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克雅氏病监测的新进展
一、新型克雅氏病(New Variant Creutzfeldt-Jakob Disease,nvCJD)1996年前,普遍认为克雅氏病(CJD)只有三型,即散发型,家族型与医源型,其中散发型常见占85%~87%,医源型少占1~5%,其余为家族型[1~2].
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甲状腺髓样癌外科诊治
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)为相对少 见的恶性肿瘤,约占甲状腺癌的5% ~10%,其临床症状、诊断及 治疗等方面均具有不同于其他类型甲状腺癌的特征.MTC 组织 来源为甲状腺滤泡旁细胞,即C 细胞,C 细胞源于胚胎时期的神 经嵴细胞,属于神经内分泌细胞、是胺前体摄取与脱羧细胞的一 种.故MTC 细胞能够产生降钙素和其他具有内分泌活性的物 质,同时可产生癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)及淀粉 样物质等[1] .MTC 可以分为散发型和家族型,大约70% ~80% 为散发型,20% ~30%为家族型,我国则多以散发型为主.家族 型MTC 为常染色体显性遗传性疾病,并常为多发性内分泌肿瘤 2 型(MEN2)的一种临床表现:当MTC 患者合并嗜铬细胞瘤和甲 状旁腺功能亢进时为MEN2A 型,当合并嗜铬细胞瘤和多发黏膜 神经瘤并表现为类似马凡综合征体型时为MEN2B 型.另外还 有少数家族型MTC 不伴有其他内分泌肿瘤的类型[2] .
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原发性家族型内脏肌病三例
例1 先证者,长女,18岁。因腹胀、腹泻4年,加重2年,于1998年8月27日入院。患者4年前无诱因开始间断出现腹胀、腹泻,伴恶心、呕吐、稀水样便,有时混有黏液及食物残渣,3~5次/d。2年前开始加重,出现乏力、消瘦。当地行小肠气钡双重造影诊断为克罗恩病,口服中药无明显好转,为进一步治疗入我院。体检:身高144 cm,体重24 kg,一般情况差,重度营养不良,第二性征发育不良,智力正常,结膜苍白。浅表淋巴结未及。心肺正常,腹软、无压痛,肝脾未及。四肢肌力正常,神经反射存在,无病理反射。实验室检查:Hb87g/L,血沉11 mm/1h。尿、便常规正常,便潜血阴性,苏丹Ⅲ染色有或无脂肪球。糖耐量试验和胰腺系列检查均正常。游离T3、游离T4、促甲状腺激素、总T3 、总T4和γT3均正常。促肾上腺激素释放激素 24.6 ng/L,皮脂醇正常。生长激素2.4 μg/L。血脂降低。HBsAg阳性。肝功能正常。血清胃泌素、电解质和雌二醇孕酮均正常。
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运动神经元病的病理进展和泛素阳性包涵体
运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一类以上、下运动神经元损害为主的中枢神经系统变性病,90%以上为散发型,临床上主要表现为进行性肌无力和肌萎缩.本病的病因至今尚未明确,人们相继提出了内外源毒素、病毒感染、自身免疫异常、自由基损伤和细胞凋亡等多种假说.近来人们在约20%家族型MND中发现了编码铜锌超氧化物歧化酶(SODs)的SOD1基因突变,但这一突变在散发型中不足2.5%,仍无法圆满解释大多数MND的发病机制.泛素的发现为解决这一难题开辟了新的研究途径,在MND运动神经元和其他类型神经细胞内陆续发现了具有病理诊断价值的泛素阳性包涵体,因此,研究泛素包涵体的分布规律以及蛋白成分成为探讨MND神经细胞变性机制的重要途径之一.
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自发性颈动脉内膜剥脱症的诊断与治疗进展
随着对自发性颈动脉内膜剥脱症(或自发性颈动脉夹层)( spontaneous carotid artery dissection,SCAD)认识的深入,发现SCAD是临床脑缺血发作和脑卒中的诱因之一,而在年轻的脑缺血或卒中患者中,SCAD是重要的危险因素。在没有外伤甚至是轻微外伤病史时,颈动脉内膜剥脱症被认为是自发性的。1.颈动脉内膜剥脱症的流行病学:1954年,Jentzer报道了第1例颈动脉内膜剥脱症,当时该病被认为是与纤维肌发育不良性囊性血管壁中层坏死及马凡综合征相关的动脉病。以后病例的不断增多,但大多数患者发病原因并不完全清楚,虽然有关于家族型发病的报道,但毕竞是少数病例[1]。
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046MRI示丘脑垫状隆起高信号在诊断变异型Creutzfeldt-Jakob病中的价值
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是一种少见的致命性神经元退行性疾病,有散发型、医源型、家族型及变异型四种临床类型.目前散发型、医源型及家族型CJD已有较可靠的临床诊断标准;但变异型CJD(vCJD)因无特异的临床表现,其脑电图及脑脊液也无类似散发型CJD的特征性改变,故尚无临床诊断标准.晚近有报道,确诊vCJD患者MRI T2Wl上双侧丘脑后部(垫状隆起)呈高信号.该研究旨在评价双侧垫状隆起MRI高信号诊断vCJD的敏感性和特异性.
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Creutzfeldt-Jakob 病的诊断新进展
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)为1920年和1921年由Creutzfeldt和Jakob先后报道的,是以迅速进展的痴呆为特征,伴有共济失调、肌阵挛、视力障碍、锥体系及锥体外系受损的症状和体征的一组病例.其发病率为1/100万,是人类常见的朊蛋白病之一,为异常的朊蛋白(PrPSc)在脑内沉积所致.该病主要分为4型,即散发型、家族型、医源型和新变异型.目前只有神经病理检查或用免疫组化方法证实在人脑组织中有异常PrPSc沉积才能确诊[1].
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朊蛋白与分子伴侣
朊蛋白病又称传染性海绵状脑病(transmissiblespongiform encephalopathies, TSEs),是一类人畜共患的致死性神经退行性疾病,包括人类的克雅氏病(Creutzfeldt-Jacob disease, CJD)、格斯特曼氏综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker disease, GSS)、致死性家族型失眠症(fatal familial insomnia, FFI)等疾病,牛的海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathies, BSE)、羊的瘙痒病(scrapie)等[1].
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干细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化的可能机制
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种运动神经元病,可侵犯脊髓前角、脑干及皮质运动神经元等,而致上下运动神经元合并受损.ALS人群患病率(0.8 ~ 7.3)/106,年发病率约(0.2 ~ 2.4)/106,男女之比为(1.4 ~ 2.5)∶1,平均存活时间一般为31 ~ 43个月[1].ALS主要为散发型,5% ~ 10%为家族型,在20%的家族型患者中,有明确的SOD1基因突变.关于ALS的病因假说主要包括兴奋性氨基酸假说、遗传基因假说、自体免疫假说、神经营养因子假说等[2].目前尚无特殊方法可治愈此病,其治疗困难的原因在于:(1)ALS潜在的病因尚不明确;(2)运动神经元的弥漫性死亡;(3)疾病诊断之前即存在线粒体、神经元变性的慢性原因.利鲁唑是目前唯一推荐用于该病的药物,但只能延缓疾病的进展,干细胞移植是近年来治疗运动神经元病的研究热点,本文就干细胞移植治疗ALS的可能机制作一综述.
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迟发性皮肤卟啉病1例
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)系尿卟啉原脱羧酶的代谢缺陷所致,是常见的卟啉病,可分为两型,一型为散发型,另一型为家族型.
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腹膜透析治疗家族型溶血尿毒综合征两例
1999~2001年我们收治2例家族型溶血尿毒综合征患儿,应用普通滴注间歇腹膜透析法治疗获得成功,报告如下.1 病例资料病例1 女,2岁7个月,因发热、咳嗽9d,眼睑浮肿3d,尿少1d入院.查体:血压140/100mmHg,双眼睑轻度水肿,面色较苍白,心肺(-),肝剑下6cm、肋下1cm,脾未及,双肾区叩痛(+).患儿姐姐出生后4个月确诊为溶血尿毒综合征,治疗无效死亡.实验室检查示外周血WBC10.1×109/L,N 0.77,PLT118×109/L,HGB100g/L,Ret0.076;尿常规示Pr(),WBC3~5个/hpf,RBC 2~3个/hpf,OB();血钾2.4mmol/L,ALT<40U/L,血BUN15.0mmol/L,Cr230μmol/L,总胆红素38μmol/L,直接胆红素6μmol/L.