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1例家族性致死性失眠症的护理
家族性致死性失眠症(familial fatal isomnia,FFI)是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病(TSE).FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一.自Lugaresi和Medori等[1]1986于意大利发现第1例FFI患者以来,迄今世界范围文献报道约有27个家系57例患者.国内仅2004年报道1例患者,我院于2006年7月通过基因诊断技术确诊1例.现报道如下.
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人类朊蛋白病研究进展
朊蛋白病又称传染性海绵状脑病,是一类由病原体朊蛋白的感染所引起的进行性致死性神经变性疾病。其特征是细胞内正常朊蛋白变构成致病性朊蛋白,在神经元及非神经细胞中异常聚集,进而引起神经元变性死亡。家族性朊蛋白病主要包括家族性 Creutzfeldt-Jakob 病、Gerstmann-Str惫ussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠,与人类20号染色体短臂上编码朊蛋白的基因突变相关。临床表现为进行性痴呆、共济失调、肌阵挛,可伴有锥体系及锥体外系症状,部分个体有病理性失眠及自主神经功能失调。脑电图呈特征性周期性同步放电和(或)脑脊液14-3-3蛋白阳性,磁共振成像有助于朊蛋白病的诊断。然而组织病理检查仍然是该病诊断的金标准。目前朊蛋白病仍没有延缓疾病进展的有效治疗手段。
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致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习
目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.
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致死性家族性失眠症一例
致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病,在国内于2005年首次报道1例本病[1],此为第2例报道.患者男,32岁,民工.因记忆力下降、性格改变、四肢抖动半年,加重1周于2006年7月4日入我院.患者2006年1月无明显诱因出现耳鸣及睡眠障碍,每晚只睡3~4 h,使用米氮平后好转,停药后睡眠障碍复发.据称其父有类似病史,44岁死亡.
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Creutzfeldt-Jakob病诊断方法的新进展
克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是朊蛋白病(prion disease)常见类型,是一组既有传染性又有遗传性的变性病.分为散发性(sporadic CJD,sCJD)、遗传性(genetic CJD,gCJD)、医源性(iatrogenic CJD,iCJD)及变异型(variant CJD,vCJD),潜伏期长、预后凶险.如何早期诊断,从而预防医源性及畜源性传染,是全世界关注的焦点.
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Creutzfeldt-Jakob病不同类型的特点
按世界卫生组织要求,中国卫生部及国家疾病控制中心决定自2003年起对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)进行全国性监测,这也是对非法定传染病惟一实行全国性监测的疾病.CJD是人朊蛋白病中多见的类型,依其发病机制通常分为3种:散发性CJD( sCJD)、获得性CJD( aCJD)和遗传性CJD(gCJD).sCJD病因不清,属人体PrP构象异常;aCJD由于外科处置中使用患CJD的组织或食用了牛海绵状脑病的肉所致,称为医源性CJD(iCJD)和变异型CJD( vCJD);gCJD由体内PrP基因(PRNP)突变所致.不同类型CJD的共同特点是认知功能急剧下降,多伴肌阵挛等神经症状.病理改变为神经细胞脱失、空泡变性及PrPSC沉积,其形式有突触性、空泡周围性、斑块样、Kuru斑、多中心斑块及花样斑块等.
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Creutzfeldt-Jakob病的诊断进展
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)诊断标准虽早已制定[1],但疾病早期很难确诊.鉴于CJD所有临床症状均无特异性,故迅速进展的认知障碍对拟诊CJD的意义较强.近年,美国启用迅速进展性痴呆(rapidly progressive dementia,RPD)这一宽松病名,在过去的5年中他们共收治825例RPD患者,终54%诊断为朊蛋白病,其中37%为确定或很可能CJD,15%为家族性CJD,2%为获得性CJD(医源性);另有28%高度怀疑CJD,但诊断依据不充分;仅有18%为非朊蛋白病[2].由此可见,RPD是临床拟诊CJD的重要线索,但不是诊断CJD的惟一标准.因此,寻找可能作为CJD早期诊断的标志物,不仅有利于本病的早期诊断,而且对减少或杜绝医源性传播至关重要.
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人类朊蛋白病研究进展及临床诊治展望
人类朊蛋白病属于神经变性构象病的一种,它是由机体内正常的朊蛋白在机体内某些因素的作用下改变构象后所引起的疾病,同时被临床证实了具有一定的传染性.本综述探讨朊蛋白的细胞内生物合成和结构,它的神经生理功能,可能的致病机制,目前人类朊蛋白病的临床检测及诊治思路,效果以及展望.
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克-亚综合征1例及文献复习
患者,男,76岁.因语言表达障碍10 d入院.患者于10 d前出现口齿不清,语速变慢、不连贯,主动性言语减少,注意力不集中,之后表情淡漠,静坐发呆,主动性活动减少,肢体活动尚可,走路欠稳.既往体健,有糖尿病病史2年,血糖控制良好.
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1例家族性致死性失眠症病人的护理
家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是遗传性朊蛋白病(Prion)的一种类型,是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病(TSE).FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一.
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急救神经症状的鉴别和处理 十二、神经内科危重症处理的进展
一、“动的神经学”和“静的神经学”神经内科是对头痛、眩晕、麻木、意识障碍、抽搐等症状以及大约占日本死亡总数15%的脑血管病(脑卒中)、变性和脱髓鞘病Guillain-Barré综合征、重症肌无力、朊蛋白病等疑难病患者进行诊治的学科。另外神经内科还包括神经系统的中毒,是疾病种类和患病人数多的学科之一。
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Creutzfeldt-Jakob病临床特点与随访
Creutzfeldt-Jakob 病( CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病,属于朊蛋白( PrP )病的一种,包括散发型(sCJD)、遗传型(fCJD)、医源型、变异型(vCJD)等4种类型,临床上难以达到通过脑活检或尸检确诊,本文报道上海市长征医院神经内科2010年至今收治的11例CJD的临床特征及随访结果.
关键词: Creutzfeldt-Jakob病 朊蛋白病 -
Creutzfeldt-Jakob病1例报告
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进展性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征,是常见的人类朊蛋白病,又称为皮质-纹状体-脊髓变性(corticostriatospinal degeneration)[1].朊蛋白病(朊粒疾病)属于新发传染病范畴,具有一定的传染性,目前已证实CJD与疯牛病密切相关[2].按世界卫生组织要求,中国卫生部与国家疾病控制中心决定,自2003年起我国将有组织有计划地开展对CJD的全面监控.为了提高对该类少见病的警惕,早期诊断,减少漏诊,防止医源性传播,现报道我院近期临床诊断的1例CJD,并结合文献,对其发病机制和临床特点进行分析如下.
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CJD实验动物传递发病鼠脑内S-100蛋白及NSE的检测
朊蛋白病是人类疾病中一种特殊的可传递性疾病,CJD(Creutzfeldt Jakob disease)是朊蛋白病中常见的一种类型.对其传递性研究开始于20世纪60年代,已成功地进行了猴、黑猩猩、水貂、鹿、豚鼠及其它小鼠等动物的接种传递.我科CJD课题组在几年前进行了多例CJD的实验动物传递,并对发病鼠脑进行了普通病理及PrP免疫病理检查.在此基础上,本组实验对发病鼠脑进行了S-100蛋白及神经元特异性烯醇化酶(NSE)检测.1 材料与方法
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朊蛋白病动物传递的研究进展
朊蛋白病(Prion disease)是人类疾病中唯一一种即有传染性,又有遗传性的神经系统变性疾病.在其实验传递研究中称为传递性海绵状脑病(transmissible spongiform encephalopathies,TSE).TSE的特征性表现是中枢神经系统的海绵状变性,特别是灰质.对其可传递性研究始于20世纪60年代,动物接种传递成功的有猴、黑猩猩、水貂、鹿、豚鼠、仓鼠及其他小鼠[1].由于小鼠成熟早、体形小,易于饲养管理,对外来刺激极为敏感,对多种毒素和病原体具有易感性,寿命2~3年,所以常选用其进行慢性实验.现将鼠类动物传递方法及不同类型朊蛋白病的可传递性综述如下.
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朊蛋白病相关的细胞因子
朊蛋白病中,活化的胶质细胞释放的细胞因子在神经元变性、死亡的过程中起着重要作用,与朊蛋白病有关的细胞因子包括白细胞介素、肿瘤坏死因子α、转化生长因子β、趋化性细胞因子等,对这些细胞因子的研究对于疾病的预防、诊断及治疗有着重要的意义.
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自由基清除剂对PrP106-126诱导的分化PC12细胞线粒体膜电位影响的研究
目的 从观察线粒体膜电位角度观察探讨自由基清除剂依达拉奉对PrP106-126诱导的分化PC12细胞损伤的保护作用,从而寻找更加有效的朊蛋白病的治疗方法.方法 应用线粒体特异性染料罗丹明123荧光标记技术,通过激光共聚焦显微镜观察不同浓度的依达拉奉对PrP106-126诱导的分化PC12细胞线粒体膜电位的影响.结果 经图象扫描,每个细胞得到20个荧光强度变化数值,并对其荧光变化值进行分析.表明依达拉奉可以使感染PrP106-126后的分化PC12细胞线粒体膜电位逐渐恢复正常.结论 依达拉奉对PrP106-126诱导的分化PC12细胞具有抗氧化损伤保护作用,并且提示线粒体膜电位的改变是依达拉奉神经细胞保护作用的重要环节之一.
关键词: 依达拉奉 朊蛋白病 PrP106-126 分化PC12细胞 -
晚期糖基化终产物受体与神经系统变性病关系的研究进展
晚期糖基化终产物受体(RAGE)作为细胞表面分子免疫球蛋白超家族多配体受体成员,在人体生理状态下呈低水平表达,当细胞处于激活或应激状态时,受损细胞中RAGE的表达增多.研究发现在多种与神经系统变性病有关的细胞上均发现了RAGE的过多表达,其与配体结合后激活细胞内各种信号转导机制,其中重要的是氧化应激反应的增加和免疫炎性反应的加剧,终产生致病效应.近年来的实验研究证明其与神经系统变性病的发生、发展的关系越来越紧密.通过本文的总结提示了抗RAGE抗体可能是治疗神经系统变性病的新靶点.
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人朊蛋白病的研究概况
1重视朊蛋白病的临床研究自1996年3月20日英国海绵状脑病顾问委员会向世界公布英国已经发现10例新变异型Creutzfeldt-Jakob病(nvCJD)以来,立即引起英国、欧洲诸国以及全世界极大关注.1996年5月14~16日世界卫生组织召集世界20几个国家参加的关于nvCJD与动物海绵状脑病的关系的紧急会议.并要求各国成立国家CJD监测中心.尽管欧洲一些国家制定出一些政策和措施,可是新型CJD病例陆续增多.迄今已有近百人因吃了疯牛病的牛肉而感染nvCJD.中国农业部于2001年2月14日发布的《中国疯牛病风险分析与评估》报告中称疯牛病传入中国的风险极小.但是1983年四川省从英国进口的羊中发现了羊海绵状脑病.疯牛病在西欧的蔓延势头仍然有增无减,除英国发现的180 000头外,法国、爱尔兰、西班牙、葡萄牙、荷兰、丹麦等11个国家发现了疯牛病.远离欧洲的日本、韩国也发现了可能与动物海绵状脑病有关的人海绵状脑病,即nvCJD.其实亚洲许多国家都从英国进口过种牛种羊以及相关的饲料,从欧洲进口奶粉、炼乳等.
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自由基清除剂对PrP106-126诱导的分化PC12细胞形态学的影响
目的:从形态学角度观察探讨自由基清除剂对PrP106-126诱导的分化PC12细胞损伤的保护作用.方法:应用光镜、激光共聚焦显微镜技术和MTT法,体外观察不同浓度自由基清除剂对PrP106-126诱导的分化PC12细胞形态学及细胞存活率改变的影响.结果:不同浓度的依达拉奉(15、30、45、60μmo1·L-1)对诱导分化的PC12细胞均有保护作用,其保护作用呈剂量依赖关系.激光共聚焦显微镜双荧光标记结果显示,随着依达拉奉浓度的增高,PrP106-126诱导的分化PC12细胞坏死及凋亡的程度降低.结论:依达拉奉对PrP106-126诱导的分化PC12细胞具有抗氧化损伤保护作用.