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克雅病1例的护理
克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是由朊蛋白引起的一类临床罕见疾病,因其具有传染性和100%的致死率,临床护理难度大,我院2010-10收治1例,现将护理体会报告如下.1 病历摘要女,47岁.因进行性智力障碍1个月,于2010-10-15入院.患者1个月前无明显诱因出现理解力、记忆力减退,伴步态不稳,视物模糊,曾对症治疗,但病情进行性加重.
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很可能的散发型Creutzfeldt-Jakob病脑葡萄糖代谢统计参数图分析
目的：分析临床诊断为很可能的散发型Creutzfeldt-Jakob病（sCJD）患者的脑FDG PET/CT影像，总结其显像特点，并通过统计参数图（SPM）分析sCJD患者的受影响脑区，为临床早期诊断提供辅助影像学方法。资料与方法7例患者根据WHO标准及2009年临床诊断标准诊断为临床很可能的sCJD，均行FDG PET/CT显像，选择年龄匹配的7例健康体检者作为对照组，两组图像分别进行视觉分析及SPM分析。结果视觉分析见sCJD患者存在广泛的皮层及基底节区葡萄糖代谢减低，部分患者为单侧减低为主；SPM分析sCJD组双侧顶叶、额叶、枕叶及尾状核头放射性摄取较对照组减低（P<0.05），单侧为主患者的SPM分析提示存在小脑交叉失联络（P<0.05）。结论 sCJD患者的脑葡萄糖代谢特点为广泛的皮层及基底节区代谢减低，其葡萄糖代谢异常改变在特定的临床背景下可成为sCJD临床诊断的依据之一。
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克雅病早期误诊临床分析
目的 提高散发性克雅病临床诊断水平,降低其误诊率.方法 回顾性分析11例克雅病患者临床表现及早期误诊情况.结果 11例克雅病患者早期误诊为阿尔茨海默病4例,病毒性脑炎3例,脑梗死2例,路易体痴呆2例,脑脊液14-3-3蛋白阳性6例.结论 克雅病的早期临床表现极不典型,较易误诊;多次复查脑电图、磁共振弥散加权成像、脑脊液14-3-3蛋白是诊断本病的重要手段.
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散发型克罗伊茨费尔特雅各布病的脑电图分析
目的 探讨散发型克罗伊茨费尔特-雅各布病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者脑电图的变化特点.方法 回顾性分析2009年1月～2015年10月在我院神经内科接受治疗的sCJD患者9例,其中男性6例,女性3例,年龄61～73(64.7±2.4)岁,按发病的病程分为A组:病程＜2个月(4例),B组:病程2～9个月(4例),C组:病程＞9个月(1例).收集所有患者的临床表现、脑电图、脑脊液及头颅MRI检查结果,寻找脑电图的变化规律.结果 A组患者脑电图检查主要表现为脑电图背景波变慢,α节律解体,背景波不规则慢化,弥散性多形性慢波,背景波广泛性θ及δ波,呈低中幅波,MRI检查未见明显异常;B组患者脑电图检查,背景波为低波幅慢波,背景活动逐步解体,慢波基础上可见局限性尖波或棘波,MRI检查DWI大脑皮质或基底节明显异常高信号;C组患者脑电图示周期性三相波,MRI检查双侧大脑皮质异常高信号影.结论 sCJD患者脑电图的变化为sCJD的诊断提供了重要手段,在急早期脑电图即可出现异常改变.
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克-雅病1例报道及文献复习
患者男,48岁,因"头痛2 d,发热伴呕叶1 d,阵发性肢体抽搐4 h"于2008年7月30日入院.入院2 d前,无明显诱因出现头痛,无恶心、呕吐、发热,未予处理.次日,体温升高,高达38.0 ℃,呕吐少量胃内容物,非喷射性,当地卫生院给予抗感染治疗(具体不详),体温降至正常.入院前4 h,从床上摔下后四肢抽搐,发作时双眼上翻、口吐白沫、意识丧失,无大小便失禁.约10 min后抽搐停止,意识逐渐恢复,醒后感头痛,肢体活动无异常.入院途中再次出现肢体抽搐1次,性质同前.
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典型Creutzfeldt-Jakob病一例
1 病例报告 患者女性,52岁,农民,主因“认知功能进行性下降伴肢体抽动8个月,加重2个月”入院.患者8个月前无明显诱因出现认知功能下降,表现为记忆力减退,不能记起近期事件,夜间间断出现右侧肢体抽动及睁眼,伴失眠及烦躁,无言语障碍,生活可自理,未予诊治.6个月前患者出现反应迟钝,做日常家务能力明显下降,间断出现言语困难,表现为不能完整叙述整句话,逐渐出现重复性语言及行为,就诊于当地医院,考虑为“抑郁症”,给予口服药物(具体不详)治疗效果欠佳.2个月前患者出现生活不能自理,家属照顾日常起居,患者可理解家属说话,但自己不能表达,同时出现步态不稳,就诊于当地医院,行腰椎穿刺脑脊液常规检查:外观无色透明,白细胞1×106/L,蛋白0.6 g/L,氯124.1 mmol/L,葡萄糖3.15 mmol/L.
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散发性克-雅病PrP基因129密码子基因型与临床表型14例研究
目的探索散发性克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)PrP基因129位点密码子基因型与临床表型的关系.方法对14例散发性CJD患者进行PrP基因129密码子的检测,并与临床表现进行了分析.结果 (1)根据诊断标准,14例散发性CJD中8例诊断为肯定CJD,6例诊断为很可能CJD.(2)8例诊断肯定CJD组中,PrP基因129位点密码子为甲硫氨酸纯合型6例,甲硫氨酸/缬氨酸2例.6例诊断很可能CJD组的PrP基因129密码子均为甲硫氨酸纯合型.(3)12例PrP基因129位点为甲硫氨酸纯合型的患者以认知障碍起病8例;共济失调1例;视觉障碍2例;肌阵挛1例.病程长20个月,短2.5个月.病程中有癫痫5例,肌阵挛6例,视觉障碍6例.7例有典型周期性同步放电(PSD)脑电改变.(4)2例甲硫氨酸/缬氨酸型患者均以共济失调起病,2个月后才出现痴呆,病程分别为16个月和20个月,均无典型的PSD.结论 (1)14例散发性CJD患者中12例PrP基因129密码子为甲硫氨酸纯合型,但临床表型不同.(2)本组散发性CJD PrP基因129位点密码子甲硫氨酸/甲硫氨酸,甲硫氨酸/缬氨酸,分布比例与日本相同,但与西方不同,而且没有缬氨酸纯合型.
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散发性Creutzfeldt-Jakob病头部磁共振表现
目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)头部磁共振的表现及其与临床的关系.方法对10例sCJD于病后第2～12个月进行头部磁共振扫描,其中脑活检证实6例,14-3-3蛋白检测8例,脑电特异性改变8例及朊蛋白基因分析8例.结果 5例双侧尾状核、壳核于T2加权像或Flair像呈对称性高信号,苍白球与丘脑正常,T1加权像无改变;2例脑萎缩,1例少许脑腔隙梗死,另有2例正常.结论 (1)4例甲硫氨酸纯合型(129Met/Met)底节T2异常信号发现时间平均2.5个月,存活时间平均10.5个月;1例甲硫氨酸杂合型(129Met/Val)底节异常信号发现时间为12个月,存活时间为16个月;(2)底节T2异常信号者平均病程为12.2个月,长于底节无异常信号者(平均5.5个月);(3)双侧尾核、壳核T2加权像对称性高信号是sCJD重要影像学改变,在特定的临床背景下为sCJD临床诊断依据之一.
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散发性Creutzfeldt-Jakob病患者10例prion基因研究
目的 检测10例Creutzfeldt-Jakob病(CJD)患者prion基因(PRNP)外显子突变情况.方法 抽取患者外周静脉血,提取DNA,PCR法扩增PRNP外显子后直接测序,并用限制性内切酶Nsp Ⅰ检测PRNP 129位点密码子基因型.结果 2例肯定CJD患者中,1例PRNP检测未见异常,另1例PRNP第729碱基G被C取代(729G→C),使编码prion第211个氨基酸的密码子GAG变成了GAC,翻译后第211个氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸(E211D).8例很可能CJD患者中,2例PRNP第751碱基G被A取代(751G→A),使编码prion第219个氨基酸的密码子GAG变成了AAG,翻译后第219个氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(E219K).10例CJD患者PRNP 129位点密码子基因型都是甲硫氨酸纯合型.结论 1例肯定CJD患者的prion基因外显子存在一种新的点突变E211D,这很可能是导致遗传prion病发生的原因.2例很可能CJD患者的prion基因突变E219K,与M129V同属于基因多态性,而不是致病原因.prion基因检测有助于prion病的诊断.
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脑脊液神经蛋白质对临床拟诊Creutzfeldt-Jakob病的早期诊断价值
目的 探讨和比较数种神经蛋白质对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的早期诊断价值.方法 对14例发病2个月内CJD取脑脊液,采用蛋白捕捉法和酶联免疫试验对总tau蛋白(t-tau)、磷酸化tau蛋白(p-tau)、t-tau蛋白与p-tau蛋白比值(t-tau/p-tau)、S-100β蛋白、14-3-3蛋白及14-3-2蛋白进行定量检测,同时设非CJD痴呆(OD,11例)和无痴呆(ND,18例)的对照组.结果 (1)t-tau蛋白:CJD组、OD组和ND组分别是8295、300、161 pg/ml.p-tau/t-tau值分别是0.0092、0.2258、0.2471.(2)S-100β蛋白:CJD组、OD组、ND组分别是1.576、0.639、0.239 ng/ml.(3)14-3-3蛋白:CJD组、OD组、ND组分别是40.00、2.65、3.10 ng/ml.(4)14-3-2蛋白:CJD组、OD组与ND组分别是48.43、14.00、20.50 ng/ml.(5)t-tau≥500 pg/ml为阈值点,敏感度为84.6%,特异度87.5%,p-tau无诊断意义;(6)S-100β蛋白≥1.626 ng/ml为阈值点,敏感度为92.3%,特异度为83.8%;(7)14-3-3蛋白以≥9 ng/ml为阈值点,敏感度为86.7%,特异度为86.4%;(8)14-3-2蛋白以≥24 ng/ml为阈值点,其敏感度为78.6%,特异度为77.3%.结论 脑脊液神经蛋白质检测对散发性Creutzfeldt-Jakob病的早期诊断有一定价值.
关键词： 克-亚综合征 14-3-3蛋白质类 tau蛋白质类 S100蛋白质类 早期诊断 -
遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变分析
目的 报道常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变.方法 收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术,取右额叶皮质,观察HE染色和免疫组织化学改变;提取外周血白细胞DNA,PCR直接测序,分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因(PRNP)异常,以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性.结果 先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断;先证者和部分家族成员检测出PRNP基因G114V错义突变,129密码子均为甲硫氨酸/甲硫氨酸(M/M)基因型;150名健康志愿者不具有G114V突变.结论 我们发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突变,可能为病理突变.
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Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义
目的 探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义.方法 实验组为5例CJD额叶组织,对照组为4例非CJD额叶组织.采用14-3-3β和ε抗体,通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶(S-P)免疫组织化学方法进行检测.并参照KB、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果.结果 实验组5例脑组织14-3-3蛋白有较多地表达,其中3例灰质与星形胶质细胞尤著.其表达程度与PrP沉积类型有关,而与PrP129基因型无关.对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外,肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达.结论 14-3-3蛋白在脑内较多地表达,有利于CJD的病理诊断.
关键词： 克-亚综合征 14-3-3蛋白质类 朊病毒 基因型 -
人类Creutzfeldt-Jakob病临床进展
1 概述Creutzfeldt-Jakob病(克-雅氏病)是较为罕见的中枢神经系统变性疾病[1],其发病率约为每年每百万人口1～2例.现被证实它是由一种传染性朊蛋白所造成的.该病已经有很长的历史了.早在1920年,Creutzfeldt和Jakob两位医生就报道共6例不明原因的进行性痴呆,肌阵挛,小脑共济失调的病人,他们病程多短于1年[2].后经病理解剖发现这6例病人大脑都有不同程度的海绵状变的共同病理改变.当时就以这两位医生姓名来命名本病.随后的数年中又陆续有本病的报道.直到1997年美国学者Prusiner发现导致克-雅病的元凶是一种朊蛋白,因此他也获得诺贝尔医学奖.人类朊蛋白(Prion Protein, PrP)是位于第20号染色体短臂上PRNP基因所编码的膜结合蛋白[3].这个PRNP基因的突变已经被证实可导致家族性克-雅病的发生[4].
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散发型克-雅病影像学特点与临床症状分析
散发型克-雅病患者共计5例,临床主要表现为快速进展性痴呆,发病时间1～4个月.其中2例脑电图呈现特征性周期性同步放电,4例脑脊液14-3-3蛋白检测阳性.MRI扩散加权成像均显示皮质或基底节对称性或非对称性“彩带”样高信号,提示扩散加权成像对克,雅病的诊断敏感且具有特异性,可作为临床首选检查方法.
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Creutzfeldt-Jakob病与睡眠障碍
Creutzfeldt-Jakob病系指朊病毒感染导致的致死性神经变性病,其神经细胞凋亡速度较其他神经变性病更迅速.睡眠障碍常见于慢性神经变性病,且可能早于疾病发生前数年出现.了解睡眠障碍与Creutzfeldt-Jakob病的关系,可以提高临床医师对睡眠障碍与其他常见神经变性病关系的理解.Creutzfeldt-Jakob病合并睡眠障碍较为常见,应定期筛查可能的Creutzfeldt-Jakob病患者睡眠状况,有助于疾病的诊断与治疗.
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Creutzfeldt-Jakob病
Creutzfeldt-Jakob 病是由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病,病程短、进展迅速,病死率高达100%.本文通过文献复习,探讨Creutzfeldt-Jakob 病的发病机制、组织病理学特点、临床表现、脑电图改变、影像学特点及治疗进展.对中老年快速进展性痴呆及青年以精神症状发病并伴多系统受累的疑似Creutzfeldt-Jakob病患者,应尽早行脑电图、MRI及脑脊液14-3-3蛋白检测,有助于早期诊断.
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扩散加权成像诊断散发性Creutzfeldt-Jakob病价值
目的 评价扩散加权成像(DWI)对散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断价值.方法 回顾性分析21例临床诊断为很可能Creutzfeldt-Jakob病患者临床和MRI资料,总结其DWI特征.结果 21例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者DWI表现为大脑皮质“飘带”样高信号、尾状核和(或)豆状核高信号.异常信号发生部位以大脑皮质合并基底节区常见(16例,76.19％),单纯皮质受累3例(14.29％)、单纯基底节区受累2例(9.52％);大脑皮质病灶中以额叶受累常见(15例,78.95％),其次依次为顶叶(1 3例,68.42％)、颞叶(12例,63.16％)和枕叶(9例,47.37％).与常规MRI相比,DWI显示病灶更清晰,病灶部位表观扩散系数值下降.21例中5例随访时,DWI高信号强度和范围有所变化,仅1例异常信号范围缩小.结论 散发性Creutzfeldt-Jakob病的DWI表现具有一定特异性,推荐作为拟诊散发性Creutzfeldt-Jakob病的检查方法.
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散发型克雅病脑18F-FDG PET/CT显像一例
患者男性，62岁，因无明显诱因出现反应迟钝、情感淡漠、嗜睡伴动作迟缓并进行性加重2个月后，于2013年10月30号入院。患者曾于外院接受活血化瘀及脱水治疗，症状未见缓解。既往无特殊疾病史。体格检查：右手不自主运动，四肢肌张力正常，腱反射（+++），双侧霍夫曼征（+）。简易智力状态检查量表（MMSE）评分为27。实验室检查：自身免疫抗体、甲状腺功能、肿瘤标志物、肝肾功能、血糖、血同型半胱氨酸、血尿便常规检查均正常；脑脊液细菌、结核菌、真菌均为阴性；脑电图示中度异常，未见三相波；腰穿抽取脑脊液检测结果示葡萄糖、氯化物含量正常，14-3-3蛋白为阳性，朊蛋白基因（prion protein gene ， PRNP）检测结果129位氨基酸多态性为M/M型，219位氨基酸多态性为E/E型，未发现与遗传型克雅病相关的突变，依照《全国克雅氏病监测方案》，建议诊断为散发型克雅病（sporadic Creutzfeldt-Jakob disease， sCJD）。
关键词： 克-亚综合征 正电子发射断层显像术 体层摄影术 X线计算机 14-3-3蛋白质类 -
Creutzfeldt-Jakob病例报告及文献复习
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是发生在人类由朊蛋白(Prion)引起的以海绵样变性为病理特征的一组中枢神经系统变性疾病,它与脑细胞朊蛋白(PrPc)的异常型(PrPsc)在神经细胞增殖积聚有关.我国共报道40余例,现将我科收治1例报告如下.
关键词： 克-亚综合征 诊断 治疗 病例报告[文献类型] -
37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点
目的 探讨散发型克-雅氏病的临床及影像学特点.方法 对37例患者的临床和神经影像学资料进行回顾和分析.结果 37例患者中男性19例,平均发病年龄56.8岁;女性18例,平均发病年龄60.3岁.以记忆力下降起病17例,37例表现为迅速进展性痴呆,24例表现为肌阵挛,1例表现为无动性缄默.脑电图周期性尖慢复合波17例,脑脊液14-3-3蛋白阳性17例,头核磁弥散加权成像显示双侧大脑皮层广泛高信号35例.结论 散发型克-雅氏病主要表现为迅速进展性痴呆和肌阵挛.头核磁弥散加权成像对本病诊断敏感且特异性高.
