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邂逅“骨病之王”
一种罕见的怪病把大连姑娘夏秀玲变成了"木头人".除了眼睛和嘴巴,夏秀玲全身的关节都不能打弯,她每天只能直挺挺地躺着或立着,她的吃喝拉撒全要由年迈的母亲赵兰英照顾.秀玲患的是一种叫做"进行性骨化性肌炎"的疾病(现在也称其为"进行性骨化性纤维增殖不良症",英文简称FOP).这种病被称为"骨病之王",其患病率在西方约二百万分之一,目前全世界仅仅报告了大约700例.
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髓母细胞瘤形成相关分子病理机制的研究进展
髓母细胞瘤是儿童颅内常见的恶性肿瘤之一,约占儿童脑肿瘤的18.5%,其在儿童中的发病率约为一百万分之一.随着手术技巧的成熟及放化疗策略的完善,其死亡率和致残率已明显下降,患者5年生存率可达70%以上.尽管如此,由术后放化疗引起的神经系统的损害例如严重的认知障碍、生长发育迟缓等一系列并发症仍旧给患者带来了无尽的折磨.
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Pelltz-Jeghers息肉CT诊断价值探讨
Peutz-Jeghers息肉,即胃肠道错构瘤样息肉,部分病例可合并特定部位的皮肤、黏膜色素沉着且有家族遗传性,称为Peutz-Jeghers综合征.本病少见,中国人Peutz-Jeghers综合征发病率不足百万分之一,CT诊断也少有报道[1-3].笔者对8例Peutz-Jeghers息肉患者行多种技术CT检查及图像后处理,旨在探讨其CT表现特点及临床应用价值.
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澳大利亚诞生首例宫外孕足月女婴
34岁的澳籍女子米拉·坦加拉贾在毫不知情的情况下宫外孕长达38周,于2008年5月29日经剖腹产生下一个体重约2.8公斤的健康女婴.由于这是世界首例卵巢妊娠并且足月生产的案例,打破了百万分之一概率,该女婴因此被称为"奇迹宝宝",而孩子的父亲也被称为"世界上幸运的男人"!
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1例家族性致死性失眠症病人的护理
家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是遗传性朊蛋白病(Prion)的一种类型,是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病(TSE).FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一.
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1例克雅氏病病人的终末期护理
克雅氏病(CJD)即急性海绵状脑病,又称皮质-纹状体-脊髓变性,是一种人畜共患可传播的致命性中枢神经系统疾病,是由朊病毒感染引起的以大脑皮层、基底节、小脑和脊髓神经细胞变性脱失和胶质细胞海绵状增生为主的朊病毒病[1].临床表现为进行性痴呆、共济失调、肌阵挛等,可伴有锥体系及锥体外系症状,多在数月至1年内死亡,发病率百万分之一.我院曾临床诊断1例CJD,现就其临床特点、终末处理报告如下.
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Maffucci综合征一例报告
Maffucci综合征是一种罕见的先天性、非遗传性的中胚层发育不良综合征,以多发的内生软骨瘤并发软组织血管瘤(多为静脉畸形、少数为淋巴管畸形)为特征.发病率低于百万分之一,迄今全世界仅报道约200例[1].现将一例报告如下.
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成人噬血细胞综合征1例护理
噬血细胞综合征(HPS)也称噬血淋巴组织细胞增生症,是单核一巨噬细胞系统反应性疾病,发生率为百万分之一,多见于小儿,成人较少见.根据病因HPS可分为原发性和继发性两类,EB病毒感染是继发性HPS的主要病因.我院于2009年3月收治1例成人EB病毒感染相关性噬血细胞综合征患者.现将护理体会报告如下.
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早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究
冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5%,我国大约有2 600 000例潜在患者,20~40岁间冠心病的危险性增加约100倍.给社会带来严重危害.目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会.
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肺淋巴管肌瘤病伴肾血管平滑肌脂肪瘤1例报道及相关文献复习
淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种比较罕见的、通常可危及生命的疾病.散发的LAM发病率大约为总人口的百万分之一,但在遗传性疾病结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)的女性患者中,LAM的发病率很高(26%~39%)[1].
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左心房右心室多发性巨大粘液瘤1例
心脏粘液瘤是心脏常见的原发性良性肿瘤.约占心脏原发性肿瘤的50%,但其发病率仅为二百万分之一,其中女性约占75%[1].心脏粘液瘤以单发左心房粘液瘤多见,约占总数的80%,右心房占7%-20%,而起源于右心室、三尖瓣、左心室、二尖瓣者少见[2]同时发生于右心室和左心房的多发性心脏粘液瘤者未见报道,现将我院诊治病例1例报告如下.