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邂逅“骨病之王”
一种罕见的怪病把大连姑娘夏秀玲变成了"木头人".除了眼睛和嘴巴,夏秀玲全身的关节都不能打弯,她每天只能直挺挺地躺着或立着,她的吃喝拉撒全要由年迈的母亲赵兰英照顾.秀玲患的是一种叫做"进行性骨化性肌炎"的疾病(现在也称其为"进行性骨化性纤维增殖不良症",英文简称FOP).这种病被称为"骨病之王",其患病率在西方约二百万分之一,目前全世界仅仅报告了大约700例.
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中医药治疗全身进行性骨化性肌炎1例
进行性骨化性肌炎是一种少见的先天性结缔组织疾病,临床表现主要为筋膜、韧带、肌腱、关节囊、骨骼肌间隙组织中的结缔组织进行性骨化和特征性骨骼畸形.现报道1例以中医药疗法治疗的病例,治疗上以舒筋活血、活血化瘀、祛风散寒、除湿为法,予身痛逐瘀汤加减,经20余天治疗症状有所改善.
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阿仑膦酸钠治疗进行性骨化性肌炎1例报告
进行性骨化性纤维増殖不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)也称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种灾难性罕见的先天性致残性疾病,以自发产生的肌肉炎症或肌肉受损伤诱导的进行性异位成骨为特征,并导致关节融合和活动障碍.本文报道了一例经典型FOP患者的诊断的治疗.该患者为38岁女性,生后即可见拇趾缩短畸形,4岁起由外伤诱导后全身多处出现皮下包块,包块消退后邻近原包块的关节逐渐变强直和固定.24岁起全身肌肉和骨骼疼痛伴全身浮肿,X线片显示全身多关节周围有异位骨化灶,用Alendronate治疗1个月后全身疼痛和浮肿逐渐消退,6个月后双手掌指关节、指间关节、双膝关节和双腕关节活动度有不同程度的好转,腹部皮下包块不断缩小.氨基二膦酸盐治疗FOP的效果和机制值得进一步研究.
关键词: 进行性骨化性纤维増殖不良症 进行性骨化性肌炎 异位骨化 基因突变 二膦酸盐 -
经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测
进行性骨化性纤维结构不良( fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP; OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎( myositis ossificans progres-siva, MOP),是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形(主要为拇趾短而大且外翻)和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主,1982年Connor等[1]提出该病在英国的患病率为1∶1640000,目前全世界确诊FOP患者约800例[2],中国目前尚无关于该病患病率的报道。FOP 是由于 ACVR1/ALK2( activin receptor type IA/activin-like kinase 2, MIM102576)基因突变所致,其中甘氨酸-丝氨酸激活区域中 c.617 G >A (p.R206H)是该病的热点突变位点。
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进行性骨化性纤维组织结构不良症1例随访10年报告
进行性骨化性纤维组织结构不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是一种十分罕见的疾病,本文报道1例随访10年的重症患者,并结合文献对其病因、病理、临床特征、诊断、治疗与转归进行讨论.
关键词: 进行性骨化性纤维组织结构不良症 进行性骨化性肌炎 第一趾畸形 异位骨化 -
进行性纤维发育不良性骨化症研究进展
进行性纤维发育不良性骨化症或称进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),亦称作进行性肌肉骨化症或进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),多发生于儿童,特征为筋膜、韧带、肌腱、关节囊及骨骼肌间隙中结缔组织进行性骨化,合并特殊骨骼畸形(主要是拇趾短大、外翻)导致关节活动受限、功能丧失[1,2].近些年来人们对该病深入研究,取得了一些新进展.
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妊娠合并进行性骨化性肌炎伴胎死宫内一例
一、病情摘要患者36岁,因停经20+4周,发现胎死宫内半天于2001年5月3日入院.孕1产0,平素月经规律,末次月经2000年12月10日,停经40余天开始有早孕反应,尿妊免阳性, 孕早期平顺,于2001年3月14日B超确诊中孕,活胎,双子宫畸形,胎儿大小与孕周基本相符,未发现胎儿异常.
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伴有脑基底节和小脑齿状核钙化的进行性骨化性肌炎一例报告
患儿女性,10岁,因进行性行走困难、肌肉萎缩、右上肢下垂7年余,加重半个月入院.患儿于2岁半起出现行走较前差,右侧颈部肌肉萎缩,头向左右转动困难,右侧上肢下垂不能上抬.
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进行性骨化性肌炎的临床和影像学特点
进行性骨化性肌炎( myositis ossificans progressiva,MOP) 义称进行性骨化性纤维发育不良,是一少见病.国内外各类文献报道较少,均是病例报道,其中张浩等[1]对51例MOP的分析是基于阅读所有病例报道基础上的综合描述.笔者通过分析2007年4月至2009年5月本院24例MOP患者的发病机制、临床及影像特点,旨在进一步提高临床及影像等各科对该病的认识,增加诊断的准确性.
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成人进行性骨化性肌炎1例报告
1 病历摘要男,53岁.主因右下肢外伤、疼痛2个月加重3 d于2003年7月8日入院.既往史:于30年前着凉后双下肢麻木伴活动受限而就诊,诊断为脊神经炎,经对症治疗,治愈出院.4个月后被人撞击右大腿,出现疼痛,无明显出血及肿胀,能自行行走,未就医.
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多发性进行性骨化性肌炎一例报告
患者女,29岁.因周身关节活动受限14年入院.该患者14年前开始出现颈、背、腰部肌肉肿胀、变硬,颈椎、腰椎、双肩关节、髋关节、膝关节活动逐渐受限.近2年双侧膝关节内侧上方及右膝关节内侧下方出现硬性包块,逐渐增大,伴疼痛、关节活动受限.入院查体:一般状况尚可,颈、胸、腰椎活动功能丧失.
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进行性骨化性肌炎51例中国文献报道的综合分析
目的进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP)是一种先天性遗传性疾病,临床较罕见,国内多为个案报道,临床资料不系统,文章综合分析了国内51例MOP病例,总结MOP在我国发病的基本情况.方法光盘检索出自1979~2001年共31篇有关MOP文献报道,共51例,综合分析了51例MOP的临床表现、诊断、治疗及预后.结果我国MOP男性较女性患病率稍高,发病时间主要集中在0~5岁,从发病到明确诊断的间隔为7.88年,33例报道有手指、脚趾异常,首发症状多为颈后软组织包块,脊柱容易受累.在12岁内,可导致身体大关节僵直,造成患者生活能力丧失.我国有关MOP临床治疗资料较少,且缺乏长期随访资料.结论MOP在我国发病多在0~5岁期间.脊柱是常被侵犯的部位.
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1例严重骨化性肌炎的报道与分析
骨化性肌炎(myositis ossificans)是一种以纤维性、软骨或骨性化生为特征的局部反应性病变.常发于靠近骨或骨膜的软组织,骨骼肌并不受累也无炎症改变,故该病又有很多别称,如肌性骨病、骨化性血肿、局限性骨化性肌炎等,近年多称为局限性异位骨化.由于病因不同,该病可分为创伤性骨化性肌炎与进行性骨化性肌炎.此症由外伤引起,常受累的是在骨表面有较广泛附着点的肌肉,如肱前肌、股四头肌及股内收肌等.骨膜在发病过程中起一定的作用.该病为进行性骨质结构于肌肉结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病,病因不清.
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11例创伤性骨化性肌炎的临床观察
骨化性肌炎分为创伤性骨化性肌炎和进行性骨化性肌炎.创伤性骨化性肌炎是因骨折,关节脱位,肌肉损伤所导致的骨质结构于肌肉结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化.笔者对我院2001~2008年收治的11例创伤性骨化性肌炎进行临床观察,探讨创伤性骨化性肌炎的形成机制,以寻求预防和治疗的方法.
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进行性骨化性肌炎1例报告
进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressival)又称进行性骨化纤维增殖症,进行性骨化性纤维蜂窝组织炎,Muenthmeyez病等.是一种原因不明的以机体大部分结缔组织和肌肉发生进行性骨化为特征的少见疾病.至今国外报道稍多,国内报道甚少.笔者近年来在临床工作中得见1例典型病例,现报告如下.
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进行性骨化性肌炎临床分析
进行性骨化性肌炎临床极为罕见,迄今国外文献报道300余例,国内报道仅14例[1].现将笔者在工作中所遇到及收集到的4例进行性骨化性肌炎临床分析如下.
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进行性骨化性肌炎
进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva,MOP)是一种遗传性、进行性结缔组织疾患.1692年Patin描述一位患者为"枯树枝样人",而后来Munchmeyer第一次报道了该疾病.因此该病还可被称为Munchmeyer疾病,它的特征性表现有对称性双侧趾及指畸形及进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位主要包括横纹肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤.由于该病发病率低及该病患者低生育率,使其遗传变异研究开展较困难.
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先天性进行性骨化性肌炎1例报告
我院收治1例进行性骨化性肌炎患者(病理证实).现报告如下:患者女,6岁,从3岁开始,颈部左、右两侧软组织出现热、痛、肿胀,随后消失,留下一硬结.不久相似症状复现,再消失,如此交替进行,且对称性向躯干部发展.体检:炎性症状已消失,颈部、躯干部软组织可触摸到硬结、质硬、无压痛.另右手第五指短小.化验室检查无阳性发现.
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进行性骨化性肌炎研究现状
进行性骨化性肌炎(Myositis ossificans progressiva,MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇趾畸形和进行性横纹肌异位骨化为特征.1692年Patin描述一位患者为"枯树枝样人",而后来Munchmeyer第一次报道了该疾病,因此该病还可被称为Munchmeyer疾病,1868年由Von Busch命名为进行性骨化性肌炎[1].它的特征性表现有对称性双侧拇趾(指)畸形及进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位主要包括横纹肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤.国外统计其发病率约为1/200万,无性别、种族等差异[2],而国内张浩等[2]据国内报道的51例FOP病例统计男女比较1.18:1,男性略多于女性,但其样本数较小,缺乏较强的说服力.
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进行性骨化性肌炎1例
进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患.国内报道较少.作者近期收治1例,现报告如下: