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恶性胶质瘤肿瘤干细胞标志物研究进展
20世纪50年代有学者提出了肿瘤干细胞( tumor stemcells,TSC)的概念;1997年,Bonnet和Dick[1]从白血病肿瘤细胞中分离出少量细胞,它们是众多肿瘤细胞中惟一具有致瘤性的细胞,且能分化为其他肿瘤细胞,具有干细胞特征,从而证实了TSC的存在.2004年Singh等[2]从胶质瘤中分离出具有干细胞样特征的细胞,证明了胶质瘤TSC的存在.胶质瘤TSC的发现为胶质瘤诊治开辟了一条新思路.然而随着研究的深入,肿瘤干细胞理论遇到了诸多挑战,如TSC的定义、特异性标志物等[3-4].
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结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin).这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生.目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关.该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述.
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结节性硬化症1例
现将结节性硬化症患儿1例报道如下:1病历患儿,男,6岁,因"全身出现白斑6年,面部出现皮疹1年"就诊,患儿出生后不久全身即出现散在性淡白色斑.白斑随患儿生长而增大增多,无自觉症状.曾在外院诊治,未做出明确诊断,遂来本院就诊.患儿发病以来精神发育迟缓,饮食正常.患儿为足月顺产,母乳喂养,按时预防接种,无急慢性传染病史及药物过敏史.
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AML1B和AML1/ETO对TSC基因启动子的转录调节作用
目的 观察AML1B、AML1/ETO对TSC基因、TSC1和TSC2启动子的转录调节作用,探讨其在白血病发生中的作用.方法 构建TSC基因启动子/增强子区包含AML1基因结合位点的荧光素酶报告基因质粒,与AML1B、AML1/ETO表达质粒共转染非洲绿猴肾细胞系CV-1细胞,测定荧光素酶的活性,分析其对TSC基因启动子转录活性的影响.结果 在CV-1细胞中,AML1B对TSC1基因启动子的转录没有明显的作用.而对于TSC2基因启动子的转录活性具有明显的促进作用.在pCMV5-AML1B的剂量为75 ng时,TSC2启动子的转录活性上升为对照组的8.55倍,且这种作用具有一定的剂量依赖性;相反,AML1/ETO对TSC1基冈启动子转录活性具有明显的促进作用而对于TSC2基因启动子的转录活性没有明显的作用,但是可以抑制AML1B对TSC2基因启动子的反义启动作用.结论 AML1B和AML1/ETO能够调控TSC基因的转录.
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TSC基因与肿瘤转移相关性的研究进展
结节性硬化症基因已经被证明是一种常染色体显性遗传综合征,该基因包含TSC1和TSC2,分别编码hamartin和tuberin.然而,这些基因的失活也证实与膀胱癌、卵巢癌和胆囊癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、胰腺癌、星形细胞瘤、口腔鳞状细胞癌和子宫内膜癌有关.Hamartin/tuberin蛋白质复合体在调节哺乳动物的mTOR信号通路中起核心作用.这个信号通路上的多种组件被证明与人类的多种癌症有关.在mTOR信号通路上的组件基因的突变已知会引起特定的单基因遗传性疾病并且和人类的阿尔茨海默氏症、2型糖尿病、肥胖症有关.随着对这两种基因的深入研究,认为TSC基因与肿瘤的发生、发展、治疗及转归有非常重要的关系.
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结节性硬化症并发多器官损害2例及相关文献复习
结节性硬化症(tuberous sclerosis Complex,TSC)又称Bourneville综合征,其临床特征是累及全身多器官包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常[1].智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤为本病主要临床表现.TSC合并肾血管平滑肌脂肪瘤国内外报道很多,但多器官同时受累报道较少.现报告2例TSC伴多器官同时受累.
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结节性硬化综合征脑皮层和白质病变的CT诊断
结节性硬化综合征(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以多脏器错构瘤性损害为其病理特征,病变可累及脑、皮肤、肾脏、肝脏等[1].
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以反复发热伴多系统损害为表现结节性硬化1例并文献复习
结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,其临床特征为身体多发错构瘤,如皮肤、大脑、心、肾脏、肝、肺等部位[1-2],发病率大约在1/5 800~1/10 000,易被误诊为肿瘤和结缔组织病,贻误治疗.
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抑癌基因TSC2相关蛋白tuberin在肺癌组织中表达及临床意义的初步研究
目的 通过检测TSC2编码蛋白tuberin在肺癌组织和相应正常肺组织中的表达水平,初步探讨其与临床病理特征的关系.方法 收集肺癌组织标本及相应癌旁正常肺组织标本各60例,Western-Blot法检测标本中tuberin和β-actin蛋白含量,采用凝胶成像分析系统测定tuherin带与β-actin带的灰度值,以比值表示TSC2蛋白表达水平,比值大则表明组织中TSC2表达高.结果 60例肺癌组织标本中,tuberin阳性表达率为40.0%(24例),相应癌旁正常组织tuberin阳性表达率为93.3%(58例),二者差异有统计学意义(u=6.278,P<0.01).肺癌组织中tuberin阳性表达的患者,其正常肺黏膜组织tuberin均呈阳性表达;且肺癌组织tuberin表达水平较相应正常肺黏膜组织降低,二者差异有统计学意义(t=3.766,P<0.05).Tuberin的表达水平及表达阳性率与患者年龄、性别、肺癌病理类型、分化程度、肿瘤大小、淋巴结转移无关.结论 Tuberin的表达水平及表达阳性率与肺癌发生密切相关.
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肿瘤干细胞及肿瘤耐药研究进展
肿瘤干细胞(tumor stem cell,TSC)是一种增殖特性失控、可形成肿瘤、具有干细胞特性的细胞[1].TSC学说认为TsC是形成不同分化程度肿瘤细胞和肿瘤增长、复发及转移的"起始细胞"或"动力细胞"[2].
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肺淋巴管肌瘤病伴肾血管平滑肌脂肪瘤1例报道及相关文献复习
淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种比较罕见的、通常可危及生命的疾病.散发的LAM发病率大约为总人口的百万分之一,但在遗传性疾病结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)的女性患者中,LAM的发病率很高(26%~39%)[1].
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以淋巴管平滑肌瘤病为主要肺部表现的结节性硬化症
结节性硬化症(TSC)又名Bournevilh-Pringh's母斑症、结节性脑硬化综合征.临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征,其发病率约为1/10万,少有高龄者.淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是TSC的主要肺部表现,二者合并出现的概率较低.我们近收治了1例以LAM为主要肺部表现的TSC患者,现报告如下.
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结节性硬化症患者头皮巨大肿物切除修复一例报道
结节性硬化(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)属于神经皮肤综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,可累及全身多个器官,还可以引起严重的并发症危及患者的生命,其诊断主要依靠临床表现[1-2].该病在整形外科中不常见,现报道我科收治的一例以头皮巨大肿物为主诉的结节性硬化症病例.