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血管周上皮样细胞及其相关病变--血管周上皮样细胞的新概念
根据Masson 1970年的报道,Apitz于1914年首先注意并描述了肾血管平滑肌脂肪瘤中血管周上皮样细胞(Perivascular epithelioid cells,PECs)的特征,当时这些细胞被解释为异常的肌母细胞,这一观察在后来的几十年里一直被忽略,肾血管平滑肌脂肪瘤被认为是三种成分参与的错构瘤.Boetti等1992年应用免疫组化研究该类细胞的特点,发现它们特征性地双重表达肌源性及黑色素生成标记,于是又重新激发了对该类细胞及其相关病变研究的兴趣.近年研究表明,血管周上皮样细胞是一独立的、特征性的细胞类型,由它参与构成的病变形成一大家族,由于它们均含有这一独特的细胞类型,免疫组化的表型相同,电镜观察有其特征,在临床上均与结节性硬化综合征(TSC)密切相关,多数病例在遗传学上有一致的基因异常,目前文献中建议用PECs这一病变家族来认识这些疾病.
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结节性硬化综合征11例临床分析
我院小儿神经内科自1990年至2001年7月共确诊为结节性硬化综合征(TSC)11例,现将其临床资料总结如下:
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结节性硬化症的遗传和病理发生机制
结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是常见的受累器官.其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退.大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁,近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因.TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用.TSC2和TSC1能够直接结合.本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程.
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015结节性硬化综合征细胞周期S期延长和细胞凋亡增加
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结节性硬化综合征脑皮层和白质病变的CT诊断
结节性硬化综合征(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以多脏器错构瘤性损害为其病理特征,病变可累及脑、皮肤、肾脏、肝脏等[1].
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母子三人同患结节性硬化症
结节性硬化症,好称为结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC),以强调多系统受累和临床表现的多变性,本病为常染色体显性遗传,面部血管纤维瘤、智力发育迟缓和癫痫是其典型三联征[1,2].虽然TSC是常见的单基因疾病,发病率估计为0.004%~0.017%[1],但母子三人同患TSC罕见.