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结节性硬化症合并多脏器血管平滑肌脂肪瘤1例
患者因“查体发现双肾错构瘤10余天”入院。患者7岁时开始出现鼻翼局部皮疹,结节样、咖啡色,随年龄增长皮损逐渐扩展至鼻翼两侧并呈蝶形分布,质硬,直径1~5 mm不等,压之不褪色。四肢及胸背部等躯干部位未见明显皮损。自诉青春期间出现若干次四肢屈曲并一过性意识不清表现,高度怀疑有癫痫病史。患者自诉其母亲、姐姐及舅舅患有面部类似结节性硬化症( TSC )表现及双肾多发错构瘤。结合全美TSC协会修订的结节性硬化症诊断标准[1],该患者诊断TSC基本明确。专科查体及辅助检查:神清、语利,定向力、计算力、记忆力及判断力均正常,四肢及肌张力正常,深浅反射无异常。桶状胸,双肺可闻及哮鸣音及湿性啰音。右肾区明显膨隆,上极可触及一巨大包块,大小约10cm ×8cm,边界尚清,质中等硬,叩痛明显。辅助检查:肝功生化示:肌酐311.58μmol/L,红细胞沉降率示64 mm/h。肺功能示“混合性通气功能障碍;以阻塞性通气功能障碍为主(重度);大呼气流速降低;残比值增大;重度弥散功能障碍;通气储量百分比77%”。双肾 ECT示“左肾 GFR 15.14 ml/min、右肾 GFR 12.88 ml/min,双肾功能重度受损”。影像学检查结果:胸部CT(图1):本例患者双肺囊泡性及薄壁肺大泡,左肺下叶外基底段可见大片高密度灶,内不均匀,邻近胸膜肥厚、粘连。 CT可见双肺大小不一的囊腔,直径多小于2cm,壁厚不一,约1.5~2mm,部分可见小结节影,未见钙化灶,边界不清,本例患者曾因局部较大肺大泡破裂造成气胸而于当地医院行肺大泡切除术。肝脏彩超示肝实质内探及多个高回声结节,较大者约0.7cm ×0.7cm,边界清,内回声欠均匀(图2);CT示“肝内见多发脂肪密度影,腹膜后可见多发小淋巴结影”。双肾彩超示“右肾体积明显增大,左肾大小约8.2cm ×4.5cm,双肾实质内探及多个高回声结节(较大者约13.5 cm ×8.7cm,左肾2.5cm ×1.8cm),高回声结节互相连接,右肾内较大高回声结节内可见强回声斑伴声影,部分结界内可见囊性区,双肾轮廓欠清,几乎难以探及正常肾实质,超声提示双肾肝脏多发错构瘤(图3、图4)。 CT示右肾前方见巨大混杂密度肿块,CT值-90HU~39HU,轴位截面积11.7cm ×7.7cm,大部分凸向肾外,边界尚清,双肾实质内见多发小结节状混杂密度影(图5)。
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双肾多发错构瘤并结节性硬化症1例报道
双肾多发错构瘤合并结节性硬化症在中国人中为一种少见病,我院收治一例,现报告如下:患者女,30岁,右侧反复腰痛1年余,于2009年6月5日入本院泌尿微创科.
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结节性硬化症:一种值得警惕的双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病
随着泌尿外科微创技术日益广泛的应用,越来越多的肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyoli-poma,RAML)患者可以通过微创的保留肾单位手术(NSS)获得治愈.在临床实践中,笔者也遇到双肾多发错构瘤合并其他脏器(如肝脏、脑、心脏、肺、骨等)病变的病例.此类患者常具有特殊的外貌表现(面部皮肤损害),并可由于手术创伤诱发癫痫持续状态.一种叫做结节性硬化症(tubemussclerosis complex,TSC)的疾病应该引起临床医生的关注和警惕.
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精心剜肿瘤十个成功保孤肾一枚:北京协和医院泌尿外科成功救治多发错构瘤患者
日前,北京协和医院泌尿外科纪志刚、谢燚等为一位左肾严重萎缩并丧失功能、右肾多发错构瘤的患者成功实施了手术,剜除10个肿瘤,保住了右肾。
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B超诊断肾脏多发错构瘤5 例并肾囊肿4 例
例1,患者,男,45 岁,主因腹部不适半月,伴耻区憋胀就诊.查体:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,一般状态好.超声检查:肝、胆、脾、胰、前列腺未见明显异常.左肾大小约10.6 cm×4.6 cm,右肾大小约10.1 cm×4.0 cm,外形尚规则,内部回声不均匀,于右肾上极皮质处可见1.6 cm×1.3 cm,于肾体部皮质处可见1.5 cm×1.3 cm,下极皮质处可见1.3 cm×1.0 cm偏强回声团块,周界清,内部回声尚均匀,后方回声无声影,集合系统未见分离.
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以反复发热伴多系统损害为表现结节性硬化1例并文献复习
结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,其临床特征为身体多发错构瘤,如皮肤、大脑、心、肾脏、肝、肺等部位[1-2],发病率大约在1/5 800~1/10 000,易被误诊为肿瘤和结缔组织病,贻误治疗.
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左肾多发错构瘤1例诊治
肾错构瘤(renal angiomyolipoma,RAML),又称肾血管平滑肌脂肪瘤,约占肾肿瘤的3%,是肾脏常见的良性肿瘤,病因尚不明确,可能与X染色体的失活、突变或基因杂合性缺失有关[1],临床多无症状,少数也仅有腰、背、腹的轻微不适,易误诊为肾癌,诊断主要依靠影像学检查.我院2015年8月,收治1例左肾多发错构瘤患者,现将其诊治情况报告如下.
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肾错构瘤伴瘤栓的诊治方案
詹鹰医师:首先汇报病史.患者,男,35岁,因左腰部隐痛1个月余就诊.入院后B超示左侧输尿管上段结石并扩张,左肾积水,双肾实质性病灶(错构瘤可能),左肾结石.MRI:肝右叶异常信号,考虑为良性病变,双肾多发错构瘤,左肾错构瘤突入左肾静脉至下腔静脉入口处,左输尿管上段结石并左肾积水,左输尿管上段管壁增厚.
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术后读片:肺弥漫性病变一例
病例资料:女性患者,28岁.1个月前散步时突发咳嗽咳痰,伴胸闷、气促、呼吸困难.休息后无好转.当地医院急查CT示双侧气胸并左侧胸腔积液,双肺弥漫性间质性病变,双肾多发错构瘤.予引流、抗感染、吸氧治疗后好转,其后症状反复,入院治疗期间曾发乳糜胸.发病来无明确发热.无关节痛及皮疹,既往无服用特殊药物史,无过敏史,无特殊化学物品及放射线接触史,否认类似家族病史,肺功能检查提示阻塞性通气功能障碍及低氧血症(王霁朏).
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儿童P-J综合征继发肠套叠二例并文献分析
病例资料病例1:女,6岁。因生后反复性肠套叠入院,患儿呕吐频繁,呕吐物为非胆汁性、非血性物质。体检示患儿面部、下唇及口腔黏膜周围多发色素沉着,上腹部及脐周触痛,肠鸣音减弱,上腹部可触及一包块。实验室检查阴性,无Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)家族史。超声示腹部可见一不均匀回声肿块,呈“假肾征”,中央为高回声(图1a)。 X线片示右中腹部结肠内软组织密度包块(图1b)。 MSCT平扫及增强示上腹部见一巨大混杂密度肿块,大小约6.4 cm×4.5 cm×14.9 cm(图1c)。内镜显示胃及十二指肠内多发错构瘤样息肉(图1e),确诊为P-J综合征。
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超声诊断双肾多发错构瘤并右肾错构瘤破裂出血1例
患者女,34岁,餐后爬山过程中突感右腰部疼痛,急诊入院.体格检查:生命体征未见明显异常,血常规:红细胞3.66×1012/L、血红蛋白 115 g/L、红细胞压积 35.5%、平均血红蛋白量31.4 pg、血小板130×109/L、白细胞12.55×109/L、中性细胞比率0.81.超声检查:左肾轮廓不清,形态异常,实质回声极不均质,内见多个异常回声区,大者位于中上部外侧,大小约1.7 cm×1.2 cm,边界隐约可见,内部为团状高回声和低回声混杂分布.CDFI显示该异常回声区周边可探及彩色血流信号,内部彩色血流信号较丰富,内部大血流速度为15.48 cm/s,小为7.66 cm/s, 阻力指数为0.51,周边彩色血流信号走行与肾实质关系密切.其余异常回声均表现为高回声,彩色血流信号稀少.收稿日期:2010-11-03)
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腹部多脏器多发错构瘤1例报道
患者,女,23岁.因偶感进食后饱胀5年,腹胀、隐痛加重3个月入院.间歇感腹部隐痛,部位不确切,无放射痛及牵扯痛,无发热及恶心、呕吐.查体: 一般情况可,腹部平坦、对称,未见腹壁静脉曲张,可扪及数个包块,质软,边界不清,部分可移动,无明显压痛、反跳痛,无肌紧张及揉面感.血常规、血生化指标正常,大、小便常规正常,肝功能未见异常; Cr 132.6 μmol/L,BUN 20 mmol/L.B超示肝、胰、脾、双肾、腹腔及腹膜后间隙多发混合回声实质性占位性病变.CT扫描示肝、胰、脾及双肾膨胀增大,正常形态结构改变、消失; 肝、胰、脾、双肾、腹腔及腹膜后间隙见多个混杂密度软组织团块,其内可见大量脂肪密度影(CT值约-80 Hu,见附图中"白箭"标识处)和非脂肪密度区实质不同程度强化(CT值上升10~50 Hu,见附图中"黑星"标识处); 腹内各段肠管受推压,肠腔塌陷.见附图.CT诊断: 肝、胰、脾、双肾、腹腔及腹膜后间隙多发错构瘤可能性大.肝脏穿刺病检示脂肪、平滑肌及血管组织,符合错构瘤.
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结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤及双肾多发错构瘤1例
患者男,31岁,半月前无明显诱因出现间断性头痛,以额部及双颞叶为著,疼痛呈闷胀样,持续数分钟至数十分钟不等,且头痛症状可自行缓解,未重视.入院前日患者突发意识减退,呼之不应,被家属急送本院.查体:患者意识模糊,疼痛刺激睁眼,应答尚切题,检查欠配合,颈略有抵抗,脑膜刺激征可疑,余无异常.血液常规、生化检查及心电图检查未见显著异常.
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双肾多发错构瘤6例腔内介入治疗
1临床资料2001-03/2003-09收治双肾多发错构瘤6(男4,女2)例, 年龄19~30(平均24.5)岁. 全程无痛性肉眼血尿1例,双侧腰区疼痛4例,体检发现1例. B超、彩超和CT检查均发现双肾多发错构瘤. 肿瘤位于肾实质内未突破肾实质4例. 位于包膜下向外扩展并出血1例. 突入肾盂1例. 肿瘤直径1~9 cm. 均在局麻下,右股动脉Seldinger法,行双肾动脉造影+选择性动脉栓塞术. 栓塞物为明胶海绵颗粒、无水乙醇及弹簧圈. 患者术后24 h心电监护,抗炎止血3 d,右下肢止动24 h,监测肾功能,应用利尿剂. 随访6 mo,B超及CT检查显示双肾体积明显回缩,肿瘤体积明显变小. 肿瘤直径1~4 cm. 症状消失4例,明显缓解1例.