首页 > 文献资料
-
家族性双侧嗜铬细胞瘤1例报道及文献复习
家族性嗜铬细胞瘤(familial pheochmmocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传,有高度外显性的一种特殊类型.本院收治1例家族性双侧嗜铬细胞瘤患者,报告如下.
-
手-心畸形综合征1例
手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引起心-手综合征[1].表现为先天性心脏缺损(以间隔缺损多见)合并上肢骨骼畸形(前臂、腕及手的桡侧骨骼的变异或缺如).由于遗传性疾病的外显性不同,此疾病的临床表现也有所不同.本研究中有1例手-心畸形综合征患者,现将其具体情况报道如下.
-
2011特发性震颤新版临床指南解读
特发性震颤(essential tremor,ET)是临床常见的运动障碍疾病,文献报道有30%~50%的特发性震颤患者有家族史[1],,呈不完全外显性常染色体遗传.ET的发病率随年龄增长而增高,总体趋势是家族性ET发病年龄较早,而散发性ET的发病较晚.Louis等[2]的研究认为,ET的发病年龄可能呈现两个高峰:40岁之前占42.2%,60岁之后占57.8%;以往认为ET临床表现呈良性过程,姿势性或运动性震颤按发生的频率可以累及上肢、头、下肢、声音、舌、面和躯干[3],此外不造成其他严重病变,因而该病又称良性特发性震颤.
-
1例黑斑息肉病引起小肠巨大息肉并肠套叠患儿的护理
黑斑息肉病又称Pentz-Jegher综合征,有研究认为本病为常染色体显性遗传病,具有高外显性,男女均可携带因子.一家族中有多人患此病并不少见,30%~50%的病人有阳性家族史[1].
-
气管内吸引法在新生儿肺出血临床诊断中的价值初探
肺出血关键是早期诊断,等到出现口鼻或气管内向外涌血(外显性出血)则为时已晚,死亡率甚高.气道内积血是肺出血唯一具有较高特异性的客观指标,对可疑病例进行气管内吸引,能尽早发现气道内的血液,达到早期诊断,减少漏诊的目的.我们于1993年3月至1998年7月共实施21例,旨在探讨气管内吸引法在新生儿肺出血诊断中的价值,现总结如下.
-
施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展
施奈德角膜营养不良(SCD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有高度外显性.其临床特点是角膜上皮和基质内出现异常胆固醇和磷脂质沉积引起进行性角膜混浊,发病机制可能与UBIAD1基因突变导致的脂质代谢缺陷有关,但确切机制未明.本文就SCD的相关基础研究的进展及临床表现予以综述.
-
外显性情绪记忆的认知神经机制
情绪记忆是基于情绪对记忆的调节作用,根据有无意识分为外显性情绪记忆和内隐性情绪记忆[1].外显性情绪记忆(explicit emotional memory)又称为情绪性唤醒事件记忆(简称情绪记忆),它是情景记忆的一种类型,独立于情绪性反应.
-
基因检测及其在临床工作中的应用
医学遗传学的研究领域初主要限于罕见病--例如先天性心脏病、心肌病和心律失常--它们具有较高的外显性,并且符合孟德尔遗传学的基规律;