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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析
目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2),丙酰基肉碱(C3)比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L(正常值0.03 ～0.48 μmol/L),C4/C20.07～0.23(正常值0.01 ～0.04),C4/C30.65 ～2.04(正常值0.05 ～0.39).尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐(正常值0～6.20mg/g肌酐)],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐(正常值0～6.40 mg/g肌酐)],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐(正常值0～0.70 mg/g肌酐)].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变(c.1031A＞ G),其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G(35.3％)与c.164C＞ T(20.6％),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.
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脂质沉积性肌病患者肌电图与肌力和肌酸磷酸激酶的相关性
目的：分析脂质沉积性肌病患者肌电图与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性，进一步提高对脂质沉积性肌病的认识。方法在病理确诊的脂质沉积性肌病患者中，收集运动神经传导、感觉神经传导、F波以及同芯针肌电图测定结果。对肌电图改变特点及其与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性进行分析。结果在30例患者中，肌电图表现为肌源性损害的19例，肌源性损害合并神经性损害5例，单纯神经源性损害2例，未见异常4例。16/123的感觉神经传导存在异常。在16/74块肌肉检测到异常自发电位。肌电图有异常自发电位组和无异常自发电位组的血清肌酸磷酸激酶水平[M（Q25， Q75）]分别为295.5（201.0，4845.8） U/L和482.0（292.8，963.8） U/L （Z＝0.281， P＝0.778）。运动单位电位表现为肌源性损害组和非肌源性损害组的肌酸磷酸激酶水平[ M（ Q25， Q75）]分别为332.0（267.0，1932.0） U/L和502.0（224.5，877.5） U/L （Z＝0.091， P＝0.928）。有异常自发电位组和无异常自发电位组的三角肌英国医学研究委员会（ Medical Research Council ， MRC）评分分别为（4.3±0.7）分、（4.1±0.8）分（t＝0.490， P＝0.628），股四头肌MRC评分分别为（3.9±0.6）分、（3.7±0.6）分（t＝0.725， P＝0.474）。运动单位电位表现为肌源性损害组和非肌源性损害组的三角肌MRC评分分别为（4.1±0.7）分、（4.1±0.9）分（t＝0.101， P＝0.920），股四头肌MRC评分分别为（3.8±0.6）分、（3.7±0.7）分（ t＝0.368，P＝0.716）。结论脂质沉积性肌病肌电图检查可以出现感觉神经传导异常，运动单位电位呈神经源性损害表现或正常，而异常自发电位相对少见；自发电位和运动单位电位时限的改变与肌酶和肌力并不相关。
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脂代谢异常与肾脏损害
自1982年Moorhead[1]明确提出"脂质肾毒性作用"的概念,并认为慢性进行性肾损伤常伴随脂代谢异常,高脂血症是肾小球硬化发生发展的独立致病因素以来,越来越多的动物及临床研究证实,脂代谢紊乱与肾脏损害关系密切,它既是许多原发或继发性肾脏病的常见临床表现,又参与了肾脏病的发生发展[2,3].本文就二者之间的关系介绍如下.
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柴胡、黄芩组方合剂对糖尿病肾病大鼠尿蛋白、脂质代谢的影响
目的:观察柴胡、黄芩组方合剂对糖尿病肾病大鼠尿蛋白、脂质代谢的影响.方法:实验于2003-06/12在解放军第一军医大学中医系完成.将32只Wistar大鼠随机分为模型对照组、大剂量药物治疗组、中剂量药物治疗组和小剂量药物治疗组,每组8只.用链脲佐菌素腹腔注射法诱导大鼠制备糖尿病肾病模型,模型对照组用生理盐水灌胃,小剂量药物治疗组用1.8 g/kg柴胡、黄芩组方合剂灌胃,大、中剂量组用药剂量分别是小剂量药物的4倍和2倍.治疗12周后检测大鼠血糖、24h尿蛋白、24h尿白蛋白排泄率、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的含量变化.柴胡、黄芩组方合剂为广州一方制药厂生产的,小四五颗粒主要成份:柴胡、黄芩、半夏、人参、白术等.结果:32只大鼠纳入结果分析.①小、中、大剂量药物治疗组24 h尿蛋白定量分别为(56.20±11.30,44.22±10.68,39.22±18.44)mg/24h,模型对照组为(64.74±16.34)mg/24 h,中剂量和大剂量药物治疗组的24 h尿蛋白定量比模型对照组低(P均＜0.05),小剂量药物治疗组与大剂量药物治疗组之间差异有显著性意义(P＜0.05).②各剂量组24 h尿白蛋白定量分别为(0.27±0.43,1.07±0.26,1.08±0.29)mg/24 h,均显著低于糖尿病模型对照组(1.84±0.74)mg/24 h(P均＜0.05),各剂量组之间差异不明显.③各剂量组和模型对照组胆固醇含量分别为(1.48±0.15,1.21±0.12,1.13±0.12,1.19±0.11)mmol/L,三酰甘油分别为(1.10±0.27,0.74±0.17,0.65±0.13,0.70±0.12)mmol/L,各剂量组均显著低于对照组(P＜0.05),但各剂量组间比较差异不显著.结论:柴胡、黄芩组方合剂可以降低糖尿病肾病大鼠尿蛋白、白蛋白排泄,对其脂质代谢也具有调节作用.
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施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展
施奈德角膜营养不良(SCD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有高度外显性.其临床特点是角膜上皮和基质内出现异常胆固醇和磷脂质沉积引起进行性角膜混浊,发病机制可能与UBIAD1基因突变导致的脂质代谢缺陷有关,但确切机制未明.本文就SCD的相关基础研究的进展及临床表现予以综述.
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浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析
目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后.方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1861262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析.结果:在1861262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%).随访2～82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常.结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常.
