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当维生素E遇上他汀
维生素E是一种常见维生素,其水解产物为生育酚.它具有延缓衰老、提高免疫力及抗疲劳的作用;还能辅助治疗一些中老年人易患的疾病,如高血脂、血管硬化、更年期障碍等;对习惯性流产、男女不育症及贫血、肌营养不良等疾病也有一定疗效.因此,许多人把维生素E当成营养保健品服用.但要提醒的是:如果你血脂较高,需服用他汀类药物时,请不要同时摄入太多的维生素E,否则可能耗损体内辅酶Q10而影响心脑功能.
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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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针药结合治疗进行性肌营养不良症(DMD)的临床研究
进行性肌营养不良症(DMD)是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病.主要临床特征为受累骨骼肌肉的进行性无力和萎缩.通常儿童期发病,绝大多数为男性.临床上以假性肥大型为常见,是儿童中常见的、发展速度快、预后不良的肌营养不良症.目前现代医学尚无疗效肯定的药物和方法.笔者采用针刺配合中西药综合疗法,治疗假性肥大型进行性肌营养不良症25例,取得了满意效果,现总结如下.
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查体发现8例进行性肌营养不良病的临床观察
目的:临床遇到持续转氨酶升高不能够用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症.方法:我院收治8例主因"发现转氨酶升高"的肌肉病,除外常见嗜肝病毒感染,也除外其它常见的如EB病毒、TORCH感染,查铜蓝蛋白除外肝豆状核变性.查磷酸肌酸肌酶(CK)均增高,有4例患者曾到上级医院做骨骼肌活检,进行组织化学分析及超微结构检查.结果:进行性肌营养不良是一组遗传骨骼肌进行性无力和萎缩,终完全丧失运动能力的一种疾病.多有家族史.起病隐匿,查转氨酶升高时,应进一步查特异性CK来协诊,做肌电图、肌活检确.结论:丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)普遍存在于肝脏、心肌、骨骼肌、脑、肾等组织中,两种转氨酶广泛应用于肝细胞损伤的检测和监测.[1-3]转氨酶同CK一样,可以在肌营养不良的亚临床时期即明显升高.[2]许多肌肉病患者由于其他原因进行肝功检查,发现不能解释的转氨酶升高,经过深入的检查,终发现肌肉病才是转氨酶升高的原因.
关键词： 肌营养不良 丙氨酸转氨酶天冬氨酸转氨酶 磷酸肌酸肌酶 -
如何应用外治法配合治疗痿病?
答:痿病系指肢体经脉弛缓,软弱无力,甚至手不能握物,足不能任身,日久渐至肌肉萎缩,不能随意运动的一种病证.现代医学中的多发性神经根神经炎、运动神经元病、重症骨无力、肌营养不良等,多属中医痿病的范畴.本病的病因复杂,大凡内伤五劳、五志、饮食劳倦、外感热湿,皆能损伤内脏精气,致使五脏虚热内生,筋脉失养而发生本病.中药外治、针灸、推拿对痿病有独特疗效,简介如下.
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1例异基因半相合非清髓外周血造血干细胞移植联合脐带间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症的护理
患者,男,15岁,因行走缓慢,易摔跤,鸭步,双小腿腓肠肌假性肥大,四肢近端肌肉萎缩无力,Gower征阳性,血清肌酸激酶(CK)9 606 U/L,肌肉磁共振示双侧臀部及大腿肌肉对称性萎缩伴脂肪替代改变,肌电图为肌源性损害,PCR检测45基因外显子缺失,肌肉活检见骨骼肌抗肌萎缩蛋白阴性而诊断为DMD.
关键词： 肌营养不良 异基因外周血干细胞移植 间充质干细胞移植 护理 -
抗肌萎缩蛋白病患者心脏损伤的诊断和治疗进展
抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰药物,心脏移植以及左室支持装置植入术可能是终末期选择.
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1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症的术后护理
探讨脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症的术后护理.对1例假肥大型肌营养不良症患儿施行异基因脐血干细胞移植术获得成功,并进行了有效护理.其中,减低并发症的出现和对出现的并发症进行有针对性的护理是护理工作的重点.严格执行隔离措施,预防锁骨下穿刺部位和口腔感染,加强对间质性肺炎的护理,注意对急性移植物抗宿主病的护理,可以大限度降低并发症的发生,有助于患儿恢复,改善预后.
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56例杜氏肌营养不良行走早、晚期患儿的护理
总结56例杜氏肌营养不良患儿行走期的护理体会.护理要点是重视患儿的心理护理,坚持功能锻炼,观察和预防激素的不良反应,进行活动和饮食的宣教,加强出院指导和随访.本组定期复诊和坚持锻炼的46例中,只有1例进入卧床早期.
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层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良患儿一例 LAMA2基因突变分析
目的：对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良（ MDC1A）患儿LAMA2基因突变（ c．7147C＞T/p．Arg2383X、c．6513＿6515delTGT/p．2172delVal）进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其父母的外周血DNA，PCR扩增LAMA2基因的全部65个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后进行直接基因测序。结果检测到先证者LAMA2基因的多种突变，其中c．7147 C＞T（杂合）为无义突变（p．Arg2383X）；另一个突变c．6513＿6515delTGT（杂合）引起编码产物缺失单个氨基酸残基（p．2172delVal），其余突变均发生于多态性位点或内含子区，仅有较小可能影响LAMA2基因的功能。先证者母亲被检出携带了c．6513＿6515delTGT杂合突变；父亲被检出携带了c．7147C＞T杂合突变。结论先证者一个LAMA2等位基因发生c．7147 C＞T杂合突变，另一个等位基因发生c．6513＿6515 delTGT杂合突变，两个突变位点均位于编码蛋白laminin-2的G区域，突变导致G区域功能丧失，引起MDC1A的表现型。
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Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习
目的：探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法，为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011～2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性，就诊年龄2～14岁，平均8.1岁），应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）对患儿进行基因诊断，对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童，男性为主，异常步态，以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点，可有假性肥大，Gower 征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常，心电图、超声心动图可有异常表现，肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测，其中9例检测出外显子缺失，患儿基因缺失占66.7%，突变热点集中在外显子43～55区域。结论认识DMD临床特征有助于提高对该病临床诊断水平，直接基因分析为临床确诊 DMD 提供了可靠依据，有较高产前诊断和遗传咨询价值。
关键词： 肌营养不良 杜氏 基因 多重连接依赖式探针扩增 -
应用三联PCR技术产前诊断假性肥大型进行性肌营养不良的研究
目的 通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法.方法 提取羊水细胞基因组DNA,通过检测SRY基因鉴定胎儿性别,以多重PCR方法对DMD基因缺失热区的18个外显子进行基因缺失的筛查,结合4对STR引物(内含子44、45、49、50)进行短串联重复序列多态性连锁分析(STR-PCR),分析结果经DNA测序验证.结果 SRY基因分析结果显示家系1胎儿为女性,家系2胎儿为男性,与超声诊断结果一致.两例BMD先证者均未检测到18个外显子的缺失,两家系的母亲及家系1的女性胎儿均为BMD基因STR-49位点杂合子,家系2的男性胎儿为BMD.同时发现了STR45、STR50的非常见基因型.结论 应用SRY基因检测胎儿性别及多重PCR方法对DMD基因外显子缺失的检测,结合STR-PCR技术检出非缺失型携带者并行产前诊断,此三联PCR方法具有快速、简便、直观可靠的特点,特异性高,实验可操作性强,适用于临床推广应用.
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一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新突变报道和临床分析
目的 对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD 基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析.方法 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法,对DMD 患儿进行DMD 基因分析.结果 MLPA 技术检测到患儿DMD 基因67 号外显子发生缺失突变,通过PCR 技术、基因测序技术检测,证实患儿发生的是67 号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5).结论 67 号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)是一种新突变,此突变可能与DMD 疾病发生及智力障碍表现相关.
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代谢性肌病
代谢性肌病是一组由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍,造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病.由于这组疾病在临床上容易被误诊为多肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,而其中部分代谢性肌病恰恰是为数不多的可治性肌病.所以,应该引起神经科医生的重视.
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应用多重聚合酶链反应与聚丙烯酰胺凝胶电泳提高肌营养不良基因缺失检出率
目的检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失及提高缺失检出率. 方法采用26对引物和多重聚合酶链反应(mPCR)及聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳技术,对74例DMD/BMD患者进行基因检测分析.结果共检出42例基因缺失病人,缺失率为56.7%,主要分布于中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以48号和49号外显子缺失为多见, 这两种技术结合应用,可检出常规方法未能检出的缺失.结论基因缺失主要分布于44～52号外显子和1～19号外显子两个缺失热区.采用26对引物mPCR技术及PAGE电泳技术可有效提高基因缺失检出率.
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肌酸磷酸激酶检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症
目的 建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者,为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据.方法 方法学建立.应用酶法对2013年11月至2014年7月在上海市长宁区妇幼保健院出生的5 892名新生儿进行CK测定,统计分析CK值并设定需要进行DNA检测的临界值,针对CK异常增高者采用多重PCR结合变性高效液相色谱技术或DNA测序技术检测DMD基因变异.结果 通过对5 892名新生儿CK值统计分析,我们将需要进行分子诊断的CK临界值设定为500 U/L,并从CK≥500 U/L的96例新生儿中筛查出1例DMD基因突变携带者,其突变类型为DMD基因外显子60,c.9072G＞A点突变.该例DMD携带者的CK＞2 000U/L.没有发现DMD基因的大片段重复和缺失突变.结论 CK检测结合分子诊断技术筛查新生儿DMD基因变异,是一项低成本、高效率的途径,对DMD患者早期干预和治疗具有重要的临床应用价值.
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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.
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中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析
目的 分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型,断裂点的分布,并为临床应用奠定基础.方法 采用多重连接探针扩增法(MLPA)检测59个来自北方地区DMD(51例)及BMD(8例)家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况.结果 从59个DMD/BMD家系的59例DMD/BMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和l例点突变;内含子44是常见的断裂点(n=13,33.3%),内含子50和45为第二位(n=11,28.2%)和第三位(n=8,20.5%).并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变,即D,149的2个位点的重复突变(外显子3～7和外显子44)和D165的点突变[5208del(A)].1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失.19例患者用MLPA方法未检测到突变.结论 缺失突变主要发生在外显子45～50的中央热区,重复突变主要发生在基因的5'端,内含子44是中国北方人群DMD基因缺失常见的断裂点.
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右颈部毛母质瘤误诊为淋巴结核一例报道并文献复习
毛母质瘤(pilomatrixoma)是一种多发于头颈部的良性肿瘤[1],又被称为钙化上皮瘤,是一种向毛母质细胞分化的皮肤附属器肿瘤.该病好发于30岁以下青少年,临床少见,表现多样,临床医生往往对其认识有限而误诊.因多发于皮肤,需与皮肤常见肿块,如血管瘤、颈部淋巴结核、皮脂腺囊肿等鉴别诊断.其发病机制目前尚不清楚,有学者分析可能与肌营养不良有关[2],本研究总结我院经病理证实的1例右颈部毛母质瘤患者的临床特点,并结合文献进行分析以提高对该病的认识.
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老年糖友必看!如何维持您的肌肉健康?
关注肌肉健康,我们并不是第一次说到,本刊2012年10月《瘦未必就健康,当心老年肌营养不良!》一文就提到了这个问题,一些人体重没有超标,但是体成分却有改变,肌肉少,脂肪多,亦是不健康的.如果肌肉组织过度萎缩,便会出现老年肌营养不良,并引起多种危害.如果维持好您的肌肉健康,就能预防老年肌营养不良,即肌肉衰减综合征.
