重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察

目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.

Fabry病与青年卒中

Fabry病是一种X染色体性连锁隐性遗传性疾病.由于染色体Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码蛋白产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏,使该蛋白的代谢底物三聚己糖神经酰胺(globotriao sylceramide,Gb3)不能分解,继而在肾、心、血管壁和神经系统等组织细胞中进行性病理性堆积,从而引起多系统脏器的损害.该病在青一中年时期即可出现多系统损害的临床表现,中枢神经系统的主要表现为短暂性脑缺血发作和缺血性卒中,因此对于不明原因的青年卒中要充分考虑到Fabry's病的可能性.近年来一种全新的特殊治疗方法--酶替代疗法显示了较好的临床疗效,但强调在疾病早期就应开始治疗而不是等到器官损害之后.尽早诊断并提供适当的治疗方法可大限度的改善预后和提高生活质量.

戈谢病及相关治疗药物

戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,分为神经性的(Ⅰ型)和非神经性的(Ⅱ型和Ⅲ型)两大类.戈谢病的发生是由于β-葡糖脑甘酯酶活性降低,导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解,而在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内贮积.常用的戈谢病治疗方案为静脉滴注的酶替代疗法以及采用口服给药的底物减少疗法.本文介绍了戈谢病的发病机制和临床表现,同时说明了相关治疗方案和药物的基本信息.新上市的口服药物伊格鲁特(Eliglustat tartrate)可减少葡糖脑甘脂的合成,对于接受和未接受过酶替代治疗的患者经临床试验证明疗效确切,是戈谢病治疗极具竞争力的新选择.

酶替代疗法治疗戈谢病1例

戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传.病因是Iq21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏,引起葡糖脑菩脂在巨噬细胞中大量沉积,酶替代疗法是其主要治疗方法之一.近年来,笔者所在医院收治1 例戈谢病患者,通过追踪治疗效果,发现酶替代疗法治疗戈谢病取疗效较好,现报道如下.

Fabry病及其酶替代疗法

Fabry病是X性连锁隐性遗传性疾病,又称α-半乳糖苷酶缺乏症,是由于先天性α-半乳糖苷酶A缺乏所致,属于溶酶体贮积病的一种.1898年由Anderson和Johann Fabry各报告1例故名AndersonFabry病,简称Fabry病[1].Fabry病特征性临床表现为弥漫性皮肤血管角质瘤和发作性肢体疼痛,本病后期常出现肾脏、心脏和脑血管等器官的进行性损害.Fabry病近年之所以引起人们的关注,主要是因为一种全新的特殊治疗方法--酶替代疗法应用于临床,并显示了较好的临床疗效,从而从根本上改变了人们对Fabry病的认识.本文概述Fabry病的发病机制及其临床表现,重点介绍酶替代疗法.

重组葡糖脑苷脂酶产品Velaglucerase alfa申报用作高歇病的酶替代疗法/口服镇痛药他喷他多缓释片剂在美国申请上市/阿立哌唑在美国获准用于治疗孤独症的易怒症状

Anderson Fabry病的心脏损害及治疗

Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗.现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述.

戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习

目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断.方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外新文献复习.结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病.结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段.

造血干细胞移植治疗Hurler综合征的研究进展

Hurler综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病.近年来,造血干细胞移植已经成为治疗本病的首选方法,但是其移植相关死亡率较高.本文就造血干细胞移植治疗Hurler综合征时供者的选择、移植失败的危险因素以及联合酶替代疗法是否有效等问题及新研究进展进行综述.