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尼曼-匹克病致股骨头坏死1例
1 临床资料男,30岁,因反复发作双髋关节疼痛2年,于2009年3月11日来我院就诊.现病史:患者2007年初因浑身瘙痒,搔抓后皮肤起斑疹在当地医院检查,血常规提示血象低,于山东省立医院就诊.2007年4月11日骨髓穿刺结果考虑尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD).抗核抗体系列:抗Sm,ANA,抗SSA,抗SSB,抗双链DNA抗体均为阴性.
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成年型尼曼-匹克病1例
女，38岁，因头晕、乏力7年就诊，2012年行卵巢囊肿剥离术。查体：生命体征平稳，神志清，贫血貌，心肺正常，腹壁平软，脾肋下4 cm。血常规：WBC 1.43×109/L，RBC 2.80×1012/L， HGB 86 g/L，PLT 43×109/L。影像学：超声示脾门处厚6.0 cm，脾长20 cm，肋下及边，脾内见1.1 cm×1.2 cm 的强回声，界限清；CT示（图1）脾外缘占10个肋单元，实质内见1.1 cm×1.2 cm的类圆形低密度影，界尚清。骨髓穿刺涂片细胞形态分析：骨髓有核增生明显活跃，粒细胞与红细胞之比为0.7∶1，杆状核及以下阶段比例均低，其余阶段比例基本正常；红系增生，各阶段均比例增高，形态学染色基本正常；全片1500只巨核细胞伴成熟障碍，散在血小板易见；尼曼-匹克细胞占1.6%。腹腔镜下行脾切除术以改善患者症状，术中见：脾质韧，暗红色，大小20 cm×15 cm，与周围组织无黏连，腹腔其他组织未见异常。术后病理结果提示脾组织内见胞浆透亮的尼曼-匹克细胞（图2）。后诊断：成年型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）并继发脾功能亢进。
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尼曼-匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断
目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DNA抽提试剂盒提取先证者(NPC晚发婴儿型)和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序法进行NPC1基因突变检测.测序结果与GenBank人类NPC1基因(NM 000271)进行比较,突变外显子片段均行DNA双向测序证实.同时选取50例正常人作为对照,通过直接测序法以排除新错义突变为基因多态性.采用ClustalX 1.81分析软件对人类和其他种属的NPC1氨基酸序列进行同源性比较.在先证者母亲再次妊娠18周时抽取羊水细胞,对培养后羊水细胞进行相应的基因突变检测,用于产前基因诊断.抽取新生儿外周血白细胞基因组DNA进行NPC1基因分析.结果 NPC1基因测序发现先证者携带2个新杂合突变c.2284-2287 delCTCT和p.V959G,分别来源于父亲和母亲,50例正常人中未发现这2种突变.通过ClustalX 1.81软件比对人、小鼠、大鼠、兔、猫及猪的NPC1蛋白的氨基酸发现,p.V959为中度保守氨基酸区域,此位点氨基酸错义突变p.V959G可能导致NPC蛋白功能异常.胎儿羊水直接抽提基因组DNA及培养后羊水细胞DNA检测均未发现这2种突变,为正常胎儿.新生儿外周血白细胞的NPC1基因分析未发现携带c.2284-2287 delCTCT和p.V959G突变,与产前基因诊断结果相符.结论 聚合酶链反应-直接测序法可为NPC先证者进行基因诊断,也可为其家系进行产前基因诊断,p.V959突变可能与晚期婴儿型临床表型相关.
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奎屯地区成年型尼曼-匹克病的临床诊断研究
尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.由于鞘磷脂酶活力降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统中都可见到尼曼-匹克细胞.NPD按发病年龄分为3型:婴儿型、幼年型、成年型,成年型NPD非常罕见[1].现将新疆生产建设兵团奎屯农七师医院建院以来诊治的2例成年型NPD病例报告如下.1病例摘要例1患者为男性,65岁,汉族,退休,以"反复咳嗽、咳痰,气喘10余年,加重3d"为主诉人院,既往有慢性胃炎病史,对磺胺类药物过敏.查体:体温37.6 ℃,呼吸28次/min,收缩压110 mm Hg,舒张压60 mm Hg;咽无充血,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及湿性哕音;心率120次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹平软,剑突下轻度压痛,无反跳痛,肝脾未触及,肠鸣音正常;双下肢无水肿.
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脾脏切除治疗尼曼-匹克病一例
尼曼?匹克病（ NPD）又称鞘磷脂沉积病，是罕见的常染色体隐性遗传病。由德国儿科医生 Albert Niemann于1914年首先报道，后经Ludwig Pick进一步阐述而命名。1966年人们才认识到本病是由神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致［1］。其发病率为（0．5～1．0）／10万，好发于中东、西欧、北美等地区。2015年4月我院收治1例E型NPD患者，经脾脏切除治疗效果较好，现报道如下。
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成人尼曼-匹克病1例报告并文献复习
患者,男,33岁,因反复肝功能异常1.5年于2007年11月3日入院.于2006年4月、10月,2007年10月3次无明显诱因出现尿黄、皮肤巩膜黄染,至某医院就诊,肝功能:ALT 468 U/L,1168 U/L,664 U/L,AST 327 U/L、510 U/L、313 U/L.给予护肝退黄等治疗,前2次很快康复,本次治疗自觉效果不明显,遂至武汉同济医院门诊就诊,以"黄疽原因待查"收住院.病程中,患者一般状况尚可.既往身体健康,否认肝炎病史及接触史及家族遗传病史.体格检查:全身皮肤巩膜明显黄染,脾脏Ⅰ度肿大.
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尼曼-匹克病1例
患儿,女,4岁,腹部膨隆2月余入院.于当地医院行腹部B型超声提示巨脾,患儿无发热,偶咳嗽,无气喘、吐泻、黄染、皮疹、惊厥、关节肿痛、牙龈出血、血尿、血便等症状,精神可,大小便外观正常.
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成人非神经型尼曼-匹克病一例
患者,男,45岁,农民,内蒙古巴彦淖尔市乌拉特前旗人.因车祸于2006年7月5日住入我院,入院时生命体征欠佳.呈昏睡状,头面部出血,脑挫裂伤,颅骨骨折.查体:T 36.8℃,R 34次/min,P:160次/min,BP:133/93mm Hg,双侧瞳孔等大,直径1.5 mm,对光反射消失;血象:WBC 5.79×109/L,RBC 3.24×109/L,Hb 97 g/L;尿常规:潜血+3,蛋白定性阳性;RBC:5～10个/高倍视野;肝功:TBIL33.9,DBIL 15.2,IBIL 18.7,ALT 352 mmol/L,γ-GT 120 mmol/I,HBsAg阴性;肾功能:BUN 7.43mmol/L,Cr 60.8 mmol/L,UA 154 mmol/L,GLU5.24 mmol/L,PT 11.6s;浅淋巴结及肝脾不大;无肝掌及蜘蛛痣;B超提示:甲状腺、肝胆、脾肾均无异常;CT示身体多部位骨折;胸部X线透视:心膈肺未见异常;入院后由于血小板呈下降趋势,低为41×109/L.
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尼曼-匹克病1例
患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,发育正常,营养状态可,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常.
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尼曼-匹克病一例报告
例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月.自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性.血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常.肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2 μmoL/L,直接胆红素11.9 μmol/L,血清总蛋白50.6g/L,白蛋白27.6 g/L,球蛋白23.0 g/L.B超示甲状腺、肾上腺、双肾均无异常,肝脏实质光点稍粗,脾稍厚(4.2 mm).骨髓细胞学检查示骨髓增生明显活跃,粒系占46%,红系占45%,粒:红比为1.02:1;片尾部可见较多体积较大的细胞,呈圆形、椭圆形或多角形,直径为20～90μm,核较小,圆形或椭圆形,常偏位,多为1个,也可见2个,胞质中充满泡沫状脂肪颗粒,呈蜂窝状或桑椹样空泡改变,美蓝-伊红染色后呈浅蓝色,脂质染色均呈阳性反应,过碘酸-席夫(PAS)染色及酸性磷酸酶染色呈阴性或弱阳性,此类细胞确诊为尼曼-匹克(Niemann-Pick)细胞(图1).
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尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析
目的：探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本，同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA，经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列，扩增产物纯化后直接进行正反向测序，并与Genebank进行比对；将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变，其父母均为T107C的杂合突变；家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失，即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113delGCTGGC)，且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测，家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113delGCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序，均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础，其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113delGCTGGC的纯合突变，考虑为人类基因多态性。
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尼曼-匹克病行脾切除术的麻醉处理
尼曼-匹克病(Niemann-Pick's disease)是一种少见的先天性家族性代谢性疾病(神经磷酯病)[1].病变涉及周身的网状内皮细胞,脂肪代谢紊乱,磷酯酶缺乏.其特点是:肝、脾极度肿大,神经系统受侵犯,肝、脾、淋巴结和骨髓细胞中含磷酯的泡沫状网状内皮细胞,以两岁以内婴幼儿多见,到目前为止,仍无特效治疗方法,愈后差,病死率高.为缓解脾功能亢进,需行脾切除术.笔者在圭亚那大学附属医院工作期间对1例患儿施行巨脾切除术的麻醉,现将麻醉处理体会报告如下.
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B型尼曼-匹克病致巨脾1例
患者男性,17岁,因脾脏进行性肿大16年入院.体检:脾脏肋下平脐,质软,边缘光滑,无触痛.实验室检查:彩超示脾脏大小190 mm×60 mm,形态正常,内部回声均匀,脾静脉不扩张.X线及CT检查示:两肺纹理增多,呈网格状改变,似粟粒状结节影(图1).骨髓涂片示骨髓增生活跃,查见尼曼-匹克细胞,其细胞核小,胞体巨大,胞质丰富,嗜酸性,呈泡沫状(图2).患者完善相关检查后行脾脏切除术.
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脾切除治疗成人型尼曼-匹克病1例
1 病例介绍患者女,38岁,因“上腹部不适2月余”于2012年5月收入院.患者2月前出现月经异常,当地医院诊断为“功能性子宫出血”,给予止血药物治疗后未见好转.1月前上腹部疼痛不适,呈持续性钝痛,脐周尤重.自觉乏力,休息后无缓解,就诊于我院.
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多发性骨髓瘤联合化疗后并发尼曼-匹克病1例
患者男，65岁。因下腹部不适于2013年8月8日入院。体检：T 36.6℃，P 76次/ min，R 19次/min，Bp 141/89 mmHg。神智清、精神可，全身皮肤粘膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，双肺呼吸音粗，心率齐，心音各听诊区未闻及杂音；腹软，肝脾未及；双下肢无水肿。血常规：WBC 3.94×109/ L，RBC 3.48×1012/ L，Hb 93 g / L，PLT 201×109/ L。ESR 29 mm/ h；免疫球蛋白 IgA 0.23 g / L，IgG 3.47 g / L，IgM 0.14 g / L。IgH 基因重排检测示单克隆重排；骨髓活检示增生活跃，浆细胞散在或小灶分布；骨髓细胞学检查示增生活跃，粒红比（M：E）=2.67：1；形态不规则浆细胞占27.5%，可见双核浆细胞（图1）；临床综合免疫分型、免疫球蛋白定量及骨髓检查结果确诊为多发性骨髓瘤（MM）。
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脾尼曼-匹克病伴脾破裂一例
患者男,40岁.主因"乏力、腹胀、尿黄6天",于当地医院查肝功能异常,自行"拔罐"治疗效果差,为进一步诊治收入我院肝内科治疗.患者否认有肝病史.体格检查:BP90/50 mmHg青年男性,神志清,精神可,皮肤、巩膜中度黄染,腹略膨隆,无明显压痛,反跳痛弱阳性,移动性浊音阳性.双下肢无水肿.
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两个A型尼曼-匹克病家系基因型和临床表型分析
目的 研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系.方法 收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从2个家系共6名成员及100例健康对照者外周血中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获得的基因序列(NM000543)设计4对引物,采用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并应用PCR产物回收试剂盒进行产物回收,采用DNA直接测序法进行基因突变检测,测序结果应用DNAman软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行PCR扩增与测序,以验证结果的可靠性.结果 PCR扩增所得片段与预计扩增片段大小一致,无非特异扩增带,可以进行纯化与测序.将测序结果与正常序列进行对比分析后,在先证者1和2的SMPD1基因的第1号外显子均发现一个纯合突变T107C,遗传密码子由GTG变为GCG,从而导致36位缬氨酸被丙氨酸替代(p.V36A),终致使ASM(E.C.3.1.4.12)活性缺陷,产生临床症状.先证者之父母为携带者,100例健康对照中未发现上述突变.结论 证实SMPD1基因是本研究中2个无关的A型尼曼-匹克病家系的致病基因.2个家系患儿均为SMPD1基因纯合突变致病,其父母为表型正常的基因突变携带者.
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尼曼-匹克病(神经鞘磷脂病)B型1例
患者女,12岁.于2001年5月无明显诱因出现面黄乏力,皮肤散在瘀点瘀斑,就诊于当地医院,查血常规全血细胞减少,间有胃痛、恶心、呕吐等症状.于10月来我院就诊.
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尼曼-匹克病并肾病综合征1例
患者,女,17岁.因低热、经常鼻出血、食欲不振、日渐消瘦于1996年3月24日入院.体检:智力低下,腹膨隆,肝肋下5 cm,脾肋缘下7 cm,眼底可见视网膜樱桃样红斑,无神经系统症状.骨髓有核细胞增生活跃,M/E为3.6:1,全片可见541枚尼曼-匹克细胞.该细胞体积较大(约为20～90 μm),胞浆淡红色,其中充满密集而大小不均匀的圆形空泡,形如蜂房,核小偏位,一般为1个,偶见双核,染色质致密呈粗网状,核仁可见.组织化学染色:PAS(一),POX(+),苏丹黑B、油红O、硫酸耐尔蓝染色均呈阳性,神经磷脂染色阳性.胸部X线摄片:两肺呈现散在分布均匀的粟粒样点状阴影.
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戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断.方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外新文献复习.结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病.结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段.
