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髋臼发育不良患者髋臼周围截骨术前的三维CT测量
目的 使用三维CT测量无晚期骨关节炎的髋臼发育不良患者的髋臼,并分析覆盖缺损类型和程度.资料与方法 30例患者共46个髋关节于髋臼周围截骨术前行X线片和三维CT扫描,分别测量外侧中心边缘角、臼顶倾斜角和前方中心边缘角,及三维CT上的髋臼前倾角、髋臼前角、髋臼后角.应用Harris评分对患者进行临床评估.结果 三维CT和X线片测得的外侧中心边缘角、臼顶倾斜角和前方中心边缘角差异无统计学意义(P>0.05).根据髋臼覆盖缺损部位分为外侧缺损(7个髋)、外侧+前方缺损(12个髋)、外侧+后方缺损(9个髋)和完全缺损(18个髋)04组前方中心边缘角、髋臼前倾角、髋臼前角和髋臼后角差异有统计学意义(P<0.01),而外侧中心边缘角、臼顶倾斜角、髋臼覆盖率及Harris评分差异无统计学意义(P>0.05).结论 三维CT能更直接显示和精确测量不同类型的髋臼发育不良改变.
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超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价
染色体异常一直是产前筛查的重点,妊娠早期诊断出患病的胎儿具有非常重要的意义.孕妇血清学及超声标记是目前常用的胎儿产前筛查方法.超声指标主要是指胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT).近来有报道胎儿鼻骨(nasal bone,NB)缺失或鼻骨发育不全也是染色体异常的标记.国外学者对其进行了大量研究.本文综合国外文献回顾妊娠期超声检测NT、NB的价值.
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TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展
先天性脊柱畸形(congenital vertebral malforma-tions,CVM)是一类严重影响人类健康的疾病,临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等,患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现,严重时可丧失劳动能力,给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1],但很多CVM患者并无临床表现而未被发现,因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上,CVM既可作为单独畸形出现,也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形,还有一些综合征包含有CVM,常见的有:Klippel-Feil综合征(表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等),Alagille综合征(表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病),脊柱肋骨发育不全(spondylocostal dysostosis,SCD,表现为侏儒,短躯干,多发的椎体和肋骨畸形),脊柱胸廓发育不全(spondylothoracic dys-trophy,STD,表现为SCD基础上合并有肋骨后部融合),Goldenhar综合征(表现为眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱畸形,偶见心脏和神经系统等的发育缺陷)和VACTERL综合征(表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心脏畸形、食管气管瘘、肾畸形、胫骨畸形和肋骨缺陷)等。临床上常根据Hedequist等[3]提出的分型,将脊柱发育异常导致的脊柱畸形分为椎体形成障碍(半椎体、楔形椎和蝴蝶椎)、分节不良(椎体融合)和混合型三类。近来ICVAS(International Consortium for Vertebral Anomalies and Scoliosis)组织又根据脊柱畸形的表现和分子生物学特征提出了新的分型[4],越来越多的研究着眼于CVM临床表型与分子遗传学改变间的关系,其中TBX6基因突变引起的CVM被越来越多的研究所关注。本文将对近年来TBX6基因与先天性脊柱畸形的基础和临床研究做一归纳总结,以期对CVM的病因学研究提供帮助。
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Le Fort Ⅱ型截骨治疗Binder's综合征一例
Binder's综合征又称为上颌骨发育不全[1].周丽云等称为"复杂性鞍鼻畸形"、"严重鞍鼻"等[2,3].我们2001年收治1例,治疗效果良好.
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胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体核型异常的关系——187例分析
目的 探讨胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的相关性,以及胎儿鼻骨缺失或发育不良进行产前诊断的必要性. 方法 2010年1月至2014年4月,广州市妇女儿童医疗中心通过产前超声检查共检出胎儿鼻骨缺失或发育不良187例,所有孕妇均建议行介入性产前诊断及妊娠中期胎儿超声结构筛查,并于预产期后3个月进行随访.采用描述性分析及x2检验分析胎儿鼻骨缺失或发育不良与唐氏综合征的关系,及合并其他结构异常对染色体核型异常的影响. 结果 187例胎儿鼻骨缺失或发育不良孕妇中126例接受介入性产前诊断,另61例未行产前诊断.126例接受产前诊断病例中共检出胎儿染色体核型异常36例(28.6%),其中21-三体26例(20.6%),18-三体6例(4.8%),13-三体3例(2.4%),性染色体嵌合体1例(0.8%).126例接受产前诊断病例中,合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常发生率高于不合并其他超声结构异常的胎儿[44.4%(28/63)与12.7%(8/63),x2=15.556,P=0.000].在63例不合并其他超声结构异常的单纯鼻骨缺失或发育不良病例中,14例唐氏综合征筛查(简称唐筛)高风险,其中7例产前诊断证实染色体异常;39例唐筛低风险病例中胎儿染色体核型均未见异常;另外10例未行唐筛而直接行产前诊断者中,仅检出1例胎儿染色体核型异常(性染色体嵌合体).妊娠早期检出鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体异常发生率高于妊娠中、晚期检出者[25.5%(28/110)与10.4%(8/77),x2=6.613,P=0.007]. 结论 检出胎儿鼻骨缺失或发育不良时,有必要进行唐筛及详细的胎儿超声结构筛查.如胎儿鼻骨缺失或发育不良合并其他超声结构异常或唐筛高风险,应进行产前诊断排除染色体异常.
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先天性白内障鸟脸畸形综合征合并双眼先天性上下泪小点缺如及骨性鼻泪管闭锁一例
先天性白内障鸟脸畸形综合征,或称Hall-ermann-Streiff综合征(1948)或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征,或Francois综合征,是一种下颌—眼—面部—颅骨发育不全的综合征,临床非常少见[1].儿童先天性泪小点缺如也是一种非常少见的先天异常,通常是一侧的下泪小点缺如相对比较多见,双眼先天性上下泪小点都缺如的情况更为罕见.复习以往关于先天性白内障鸟脸畸形综合征的文献,未见有关于泪道缺陷的描述,而笔者报告1例鸟脸畸形的病例同时合并先天性双眼上下泪小点缺如及骨性鼻泪管闭锁,现汇报如下.
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上颌前徙术后腭咽闭合功能的临床观察
目的临床观察评价上颌前徙术后腭咽闭合功能变化.方法对7例上颌发育不全患者及3例唇腭裂继发上颌发育不全患者行LeFort I型截骨术前移上颌骨,术前术后行鼻咽纤维镜及发"i"音时的头颅侧位片检查,结合术前术后语音的评价,对上颌前徙术后腭咽闭合及发音的改变进行观察分析.结果经统计学分析,软腭动度、腭咽闭合程度、语音清晰度等指标术前术后比较差异均无显著性.结论患者术前腭咽闭合功能良好时,上颌前徙术后腭咽闭合功能无明显变化.
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Currarino综合征的CT及MRI表现
Currarino综合征是肛门直肠畸形、骶骨发育不全及骶前肿块三者的总称,属于尾端退化综合征的一种,为罕见的先天性畸形,可伴随其他畸形同时发生。肛门直肠畸形可以表现为先天性肛门闭锁、肛门狭窄或肛门异位等;骶骨发育不全可以表现为完全或部分性骶骨缺如,或仅表现为裂椎畸形或尾骨缺如;骶前肿块可以表现为真性肿物如畸胎瘤、肠源性囊肿、脂肪瘤、皮样囊肿等,也可为假性肿物如骶前脊膜膨出等。以往文献中多数为个案报道[1-2]。笔者对经临床及病理证实的8例Currarino综合征患儿的临床资料和影像表现进行回顾性分析,并对其病因和发病机制、临床特点以及影像表现进行讨论,以增加对本病的认识,提高诊断的准确性。
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家庭补钙使用指导
钙是体内含量大的无机物,为维持人体神经、肌肉、骨骼系统、细胞膜和毛细血管通透性正常功能所必须。钙离子是许多酶促反应的重要激活剂,对许多生理过程是必需的,如神经冲动传递、平滑肌和骨骼肌的收缩、肾功能、呼吸和血液凝固等。 葡萄糖酸钙用于钙缺乏、急性低血钙和低血抽搐、荨麻疹、急性湿疹、皮炎等。 口服葡萄糖酸钙剂一般无不良反应,静脉给药时可能出现全身发热感,静滴速度过快时,可产生心律失常、恶心和呕吐。 与雌激素同用,可增加钙的吸收。与苯妥英钠同用,产生不吸收的化合物,影响二者的吸收和利用。 用法与用量口服。成人一次0.5~2克,一日3次,儿童一次0.1~0.5克,一日3次。 乳酸钙又称奶酸钙,为有机钙补充剂。用于防治钙缺乏症如手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及结核病、妊娠和哺乳期妇女的钙盐补充。 口服,成人一次0.3~2克,一日3次,儿童一次0.1~0.2克,一日3次,需与维生素D同服。 碳酸钙应用于胃酸过多和低血钙症引发的骨软化、佝偻病、肾性骨营养不良、骨质疏松、肌肉疼痛、抽搐、痉挛以及老年人和妊娠、绝经期妇女的饮食补充。
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骨髓间充质干细胞在细胞治疗中的若干问题
骨髓间充质干细胞是骨髓造血微环境的重要组分,其首要作用在于支持造血,此外它还具有干细胞的特性,即自我更新和多向分化的潜能.因此,这种细胞将有可能用于联合造血干细胞移植以提高造血干细胞移植成功率和作为组织工程学的种子用于修复受损或有遗传缺陷的组织和器官,如骨发育不全和心肌梗死后的心肌等.然而,其分离方法很粗糙,还没有一个令人满意的分离和鉴定的方法,这是制约其用于细胞和基因治疗的重要因素.另外,弄清在分化过程中基因表达的调节机制,有利于体外控制这种干细胞的定向分化.后,间充质干细胞回巢到骨髓或其他组织是成功进行细胞治疗的关键所在.
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家族性骶椎发育不全六例的临床及X线、MRI表现分析
分析一家族内6例骶椎发育不全病例的临床和影像学资料.在MRI检查影像上,6例患者骶椎均不同程度缺如,其中2例伴有腰椎形态发育畸形,2例骶椎形态发育畸形.1例出现第4、5腰椎和第5腰椎、第1骶椎椎体骨质融合.在X线影像上,4例伴脊柱侧突.6例均未见脊髓栓系、脊髓纵裂及脊膜膨出的征象.
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骨代谢指标在临床诊断及治疗中的应用(二)
诊断代谢性骨病肾性骨病肾脏是调节钙磷代谢、生成钙化三醇和PTH灭能的重要器官,因而与骨代谢密切相关.肾功能衰竭引起的骨骼异常有纤维性骨炎、骨软化症、骨发育不全及骨骼淀粉样变.病人血钙化三醇和钙水平低,常见为并发骨软化症.
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致密骨发育不全并脊髓空洞症1例
患者,男,28岁,因饮水呛咳、吞咽困难、发音不清10天,于2005年2月26日入院.既往史:患者于1984年在北京协和医院被确诊为"致密骨发育不全".2001年、2003年曾先后"左胫腓骨骨折",经住院治疗后恢复良好.患者系家中长子,足月顺产,弟妹多人身体健康,父母非近亲结婚.家族中无类似病例发生.查体:血压130/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高113 cm,体质量38 kg,智力正常.头围62 cm,头颅呈石榴状,前囟凹陷,头大面小,枕额部突出,下颌尖小,牙齿排列不整齐.
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胎儿上下肢发育不全超声表现2例
孕妇1,26岁.孕1产0,孕17周.夫妇既往健康,孕7周时曾患感冒发烧,体温38℃,持续1 d,服抗感冒药2 d,药名不详.超声显示:胎儿双顶径4.0 cm,右胫骨短粗,长1.2 cm,左胫骨长1.9 cm,腓骨缺如,右足外翻(图1),羊水深5.1 cm.超声诊断:①中期妊娠单胎;②胎儿右小腿发育不全(胫骨发育不全、腓骨缺失)并足外翻.引产后见:婴儿右小腿细短,足外翻.
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颌骨牵引成骨的分子生物学研究进展
颌骨牵引成骨(distraction osteogenesis,DO)技术自1992年美国学者McCarthy首次报告用于临床以来已在口腔颌面外科界得到了广泛的研究和应用,为一系列复杂疑难牙颌面畸形如腭裂继发重度上颌骨发育不全畸形、小颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、半侧颜面发育不全、颞下颌关节强直等的治疗提供了新的治疗思路和手段,有着广阔的应用前景.但临床实践表明颌骨牵引成骨技术也存在治疗周期长,部分患者可能出现成骨不良等缺点.近年来研究表明,牵引成骨是通过一系列复杂的细胞和分子生物学行为实现的内源性骨组织工程.人们相信,通过了解颌骨牵引成骨的分子生物学机制可以达到促进成骨速度,提高成骨质量,缩短治疗周期的目标,从而为临床工作提供指导.
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儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是一种因上呼吸道阻塞引起睡眠中呼吸暂停而导致心、肺、脑及精神症状的疾病.儿童OSAS多与上呼吸道先天性或后天性阻塞有关,是小儿常见的呼吸道疾病,如增殖腺肥大、扁桃体肥大、鼻中隔偏曲、颈部短粗及下颌骨发育不全等[1].OSAS的持续存在会严重累及儿童的生长发育及心肺功能,甚至引起儿童猝死[2].本文分析了近几年来该领域病理及病因学研究成果,拟从病理解剖方面进一步深入认识该病的成因.
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1例Shwachman综合征病人的护理
Shwachman综合征即儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征,由Shwachman在1964年首次报道,又称Shwachman-Diamond综合征,是常染色体隐性遗传,为一种少见的影响多系统的疾病,发病率为1.:20 000,多数在生后2月~10月发病,慢性腹泻常为首发症状.本病有如下特点:①胰腺外分泌功能不全、脂肪泻:出现营养吸收障碍,消瘦,生长发育迟缓,肠液中胰淀粉酶、胰脂肪酶、胰蛋白酶活力低下,主要病理改变为胰腺腺泡大部分被脂肪取代,但胰岛功能正常;②血液学异常:通常中性粒细胞、血红蛋白和血小板可减少,骨髓增生正常,但粒系各期细胞增生减低,成熟受阻滞,随年龄增加可以进展或相对稳定;③骨骼发育迟缓:15%~30%可出现干骺端骨发育不全,骨密度不一致,有骨质吸收和破坏,以长骨为主,随病变加重出现功能障碍,如双拇指畸形[1].另有文献报道,此病可出现肝肿大伴肝硬化门静脉高压[2],还可能出现恶性血液病如骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病[3].
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生长分化因子-5基因突变与骨发育异常
生长分化因子5(Growth and differentiationfactor 5,GDF-5)是人体软骨发生和骨骼发育过程中发挥重要功能作用的一种调节因子,其基因改变可引起诸多肢体畸形,如Hunter-Thompson肢端发育不良、A2或C型短指/趾症、Grebe型软骨发育不良、腓骨发育不全/复合性短指、多发性骨性联合综合征、近端指/趾关节粘连和骨关节炎,因此近年来受到了广泛关注.此外,其在组织损伤修复、神经系统保护等方面的广阔应用前景越来越被专家学者们所重视.本文将就GDF 5在肢体骨骼发育中的作用、GDF 5突变引起的相关疾病、GDF5在组织工程学上的应用现状等方面进行综述,并对GDF 5未来的研究与应用前景进行了探讨.
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马尾退化综合征1例并文献复习
病例女,55岁,因反复腰腿疼痛6年余,伴双下肢麻木、乏力3月就诊.查体:脊柱侧弯、后凸畸形.臀部、双髋、膝、踝、足外观无明显萎缩和畸形;T11,T12棘突间压痛;腹壁痛触觉下降,腹壁、肛门反射消失,左大腿痛触觉消失,左膝反射存在,左踝反射消失;右大、小腿痛触觉下降,右膝反射消失,右足痛触觉消失;双下肢肌力Ⅱ~Ⅲ级.既往无手术、外伤史,家族无遗传病史、母亲无糖尿病史.
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Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例
患儿男,6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸6年,于1995年9月7日入院。患儿系第1胎第1产足月顺产,2岁时会走路,3岁时开始说话,至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检:身高101cm,体重15kg,头围59cm,面容略呆滞,精神萎靡,全身皮肤粗糙,双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹,前囟未闭,2cm×2cm,平软。鼻梁高,上腭呈窄沟状,下颌尖小,张口状,眼球大而突出,巩膜蓝色,乳牙20枚,排列不整。心肺正常,肝肋下2cm,剑下2.5cm,质中,脾未及。脊柱无畸形,四肢短粗,指、趾末端短而肥大,背部皮肤有皱纹,指甲宽,神经系统检查无异常。辅助检查:血、尿、大便常规正常,肝、肾功能、血糖正常,血片中未找到粘多糖颗粒,血总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素及促甲状腺激素正常。X线片:全身骨骼均匀性硬化伴多发性骨发育不全。