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先天性对称性双手小指短小畸形1例
患者女性,31岁,因"刀砍致左小指疼痛、出血及活动受限2小时"入院.查体:双手小指对称性短小畸形,小指尖平环指中节基底部,中远节外观分节不明显;右手小指远指间关节活动度约0~5°,近指间关节活动度约0~60°;左小指中节远端背侧可见长约2 cm的横行伤口,局部可触及明显骨擦感及异常活动,患指活动明显受限.
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先天并指畸形围手术期的护理
并指是常见的先天性畸形之一,男性比女性高3倍。并指畸形种类很多,如裂手并指、短指并指、多指并指等,常为两指并连在一起,以中环指并连者多。手术治疗先天并指畸形不仅仅是恢复解剖功能,其还会在一定程度上避免患者的心理扭曲甚至改善其家庭生活。为提高手术成功率和患者满意度,我们重视先天并指畸形围手术期的护理,下述为笔者的几点护理体会。
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小鼠短指/缺指畸形肢体cDNA消减文库的构建
目的为筛选、克隆小鼠短指/缺指畸形肢体的特异表达基因,构建了GD18小鼠畸形肢体(短指/缺指)与正常肢体的差异表达的cDNA消减文库.方法应用抑制消减杂交技术(SSH),结合PCR cDNA合成法,将从总RNA中合成的双链cDNA,酶切成平均大小为400~600 bp的片段,经接头连接,两次消减杂交和两次抑制性PCR后,将产物与T/A载体连接构建cDNA消减文库,并转染大肠杆菌进行文库扩增,菌液PCR筛选有插入片段的SSH克隆.结果成功地构建了GD18小鼠畸形肢体(短指/缺指)差异表达的cDNA消减文库,从中挑取275个克隆进行菌液PCR分析,结果显示其中255均得到200~600 bp插入片段.结论 SSH与PCR合成双链cDNA,是一种自微量总RNA中构建高特异性的差异表达cDNA消减文库的有效方法.消减文库的构建,有助于筛选、克隆小鼠短指/缺指畸形肢体的特异表达基因.
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生长分化因子-5基因突变与骨发育异常
生长分化因子5(Growth and differentiationfactor 5,GDF-5)是人体软骨发生和骨骼发育过程中发挥重要功能作用的一种调节因子,其基因改变可引起诸多肢体畸形,如Hunter-Thompson肢端发育不良、A2或C型短指/趾症、Grebe型软骨发育不良、腓骨发育不全/复合性短指、多发性骨性联合综合征、近端指/趾关节粘连和骨关节炎,因此近年来受到了广泛关注.此外,其在组织损伤修复、神经系统保护等方面的广阔应用前景越来越被专家学者们所重视.本文将就GDF 5在肢体骨骼发育中的作用、GDF 5突变引起的相关疾病、GDF5在组织工程学上的应用现状等方面进行综述,并对GDF 5未来的研究与应用前景进行了探讨.
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一例短指-球状晶体综合征行晶状体切除联合前段玻璃体切割术患者的护理
短指-球状晶体(Weill-Marchesani)综合征是1939年首先由Marchesani总结报告的一种结缔组织异常引起的全身性疾病,可呈常染色体显性或常染色体隐性遗传。其主要特征包括球形晶状体、高度近视、继发性青光眼、白内障等眼部表现及身材矮小、短指等全身表现[1~2]。患者多以视物不清为首发症状,病变多累及双眼。该疾病在临床上十分罕见,其眼部异常严重影响患者的生命质量,需要积极处置。我科于2014年6月收治1例Weill-Marchesani综合征患者,总结护理体会,现报道如下。
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锯齿状皮肤缝合法在断指再植中的应用
在严重挫伤的断指再植中, 常根据断指的损伤情况,切除相应的骨骼、肌腱和皮肤,将断指缩短后进行再植.一般缩短指体约0.5~1.5cm,有时甚至更多.在再植过程中,对皮肤常规的处理方法是将多余的皮肤切除后作直接缝合,这样术后常留有环状瘢痕;随着瘢痕的收缩,常导致外形的改变,继而影响功能.2001年起,我们对21例21指断指, 再植时将远、近端皮肤的皮缘修剪成连续锯齿状进行嵌插缝合,术后断指在外形及功能上均获得了满意的效果.
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慎用空气清新剂空气流通重要/"小眼睛"不要戴"隐形"/短指(趾)症致病原因找到/食用油脂肪含量越少越好是误区/研究发现:常发脾气有害心脏健康/玩电脑过度易突发耳聋/葡萄提取物可抑制肿瘤细胞增殖/热衷近视手术盲目手术得不偿失/手机挂腰间可能致不孕/基因治疗药物在我国上市/卫生部2004年食品安全预警公告
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轴前多指畸形一家系16例分析报告
多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中为常见,有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在.提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础.现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下.
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短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
短指(趾)畸形(brachy dactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该BD家系中的先证者(Ⅲ9)合并并指畸形进行手术矫形,现报告分析如下.
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对称性双手多指、双足多趾畸形1例
先天性多指(趾)畸形又称重复指(趾),是在新生儿中常见的疾病.病因尚不明确,多指(趾)畸形在手与足的先天性畸形中较常见,有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在,足部畸形趾以单个较多见,多生长在拇趾或小趾胖,而第2、3、4足趾处少见[1].有关对称性多指(趾)畸形并伴有家族遗传性的报道较少见.现将我科于2009年9月收治的1例有遗传倾向的先天性对称性多指及多趾畸形并伴有独立跖骨的病例报道如下.
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A1型短指(趾)一家系九例
先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变.
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环状缩窄带综合征合并短指伴有指骨缺失1例
患儿,男,6岁.因左前臂及左手畸形、前臂远端环状压痕、肢体功能差来我院诊治.体格检查所见:左前臂远端皮肤环形凹陷,直径缩小,明显可扪及条索状组织,质地韧;各手指短,指端尖、软,呈锥形,指甲缺失,环状缩窄带以远组织无淋巴水肿.X线片提示:尺桡骨、腕掌骨正常,远端指骨缺失.诊断为:环状缩窄带综合征合并短指伴有指骨缺失.
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单眼晶状体全脱位1例
0引言晶状体脱位的原因多为外伤或马凡氏综合征及同型胱氨酸尿症,球形晶状体短指综合征,而自发性单眼晶状体全脱位较为少见[1].我们在临床工作中遇到1例,现报道如下.
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假性甲状旁腺机能低下1例报告
患者男,12岁.反复头痛、四肢抽搐1年余.查体:矮胖、圆脸、斜视、短指(趾),皮肤粗糙,四肢肌力正常,无病理反射.实验室检查:血钙0.98 mmol/L,血磷正常.B超:甲状旁腺正常.
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双手、双足先天性环状缩窄带综合征1 例
1 临床资料患者,女,7 岁,因发现双手、双足环状缩窄带及短指(趾)畸形7年来我院就诊,患者父亲诉患者出生时即发现右手中、环指,左手示、中、环指,右足第2、3趾及左足第1趾均出现皮肤环状凹陷及短指(趾)畸形,遇寒冷天气指、趾端疼痛,患者系足月顺产,家中独女,身高、体重、智力等发育正常,父母非近亲结婚,直系亲属中未见相似病例.
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Poland综合征
1概述Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如短指并指综合征.Poland综合征是由伦敦Guy's医院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的[1],1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例,并将此先天畸形命名为Poland综合征.它的主要异常特征为胸部及乳头发育不良,皮下组织缺如,胸部重要肌肉部分缺如,肋骨软骨(第2-4或第3-5肋骨)发育不良或畸形,而同时又伴有腋下及乳房部分的脱毛症状和单侧的短指并指畸形[2].