首页 > 文献资料
-
胎儿先天畸形产前超声检查6例漏诊原因分析
目的:探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因.方法:35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析.结果:产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例,室间隔缺损2例,房间隔缺损1例,多指畸形1例.结论:胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,把握超声筛查时机及检查适应证,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法.
-
三维超声诊断胎儿裂足畸形1例
患者女,23岁,孕1产0,常规孕期检查所见:胎儿双顶径79 mm,股骨长57 mm,胎儿颜面部未见异常,脊柱未见异常,四腔心、胃泡、双肾、膀胱可显示,双肱骨、尺桡骨、双侧股骨、胫腓骨可见.双足掌前端分裂成两部分.右手食指与中指相连,其余各指似较短小.左手中指、环指相连,其余各指似较短小.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎,符合31+周左右.(2)胎儿裂足畸形.(3)双手并指短指畸形可能.引产后外观检查:双足中央裂开,双趾畸形.双手并指短指畸形.左手多指畸形.
-
三维超声诊断胎儿多指畸形1例
患者女,31岁.妊娠36周,孕2产0,无家族遗传病史.B超检查发现胎儿羊水过多后转三维超声检查.二维探头探查:胎位ROA,双顶径8.8 cm,脊柱排列整齐,四腔心结构清晰 ,心率144次/min,律齐,股骨长约6.6 cm,羊水指数24.0 cm,胎盘位于左侧壁,Ⅱ级. 三维超声成像检查:胎儿颜面部未见异常,胎儿右手小指根部突出一月牙形指状物(图1) .三维超声诊断:胎儿右手多指畸形(第6指).
-
完全型劳穆比综合征1例
患者,男性,18岁,以"双眼视力进行性下降伴夜盲11年,心脏肥大半年"为主诉就诊我院.患者10多年前发现视力差,呈进行性下降,以夜间为甚,从小活动后出现气喘,蹲位休息数分钟后缓解,半年前就诊当地医院,体检发现心脏肥大,无晕厥,无夜间阵发性呼吸困难,无双下肢水肿.
-
儿童先天性拇指多指畸形的手术时机及方法
目的 探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机及方法.方法 对2007年12月至2012年2月进行手术治疗的132例154指先天性拇指多指畸形的临床资料进行回顾性分析.男性85例,女性47例；年龄2个月至13岁,平均(1.53±2.47)岁.所有患者术前均进行详细专科检查和影像学评估,根据患儿年龄、Wassel分型及畸形程度制订个体化的手术方案,包括单纯多指切除术,合并各种皮瓣成形、肌腱移位(移植)、韧带重建、关节囊修复等矫形手术,11例6岁以上的患儿酌情行截骨矫形术.结果 132倒154指中104例117指获得随访,时间为6～55个月,平均36.7个月,根据改良Tada评分进行评估,优77指,良21指,中15指,差4指；3指术后2年出现继发性成角畸形,1指术后3年掌指关节桡侧残留骨骺,再次手术后外形及功能基本恢复正常.结论 先天性拇指多指畸形的手术时机应根据拇指骨化中心出现时间而定,Wassel Ⅰ、Ⅱ型手术选择在1岁6个月远节指骨骨化中心出现后,Ⅲ、Ⅳ型则选择在1岁近节指骨骨化中心出现后,而Ⅴ、Ⅵ型选择在2岁6个月掌骨骨化中心出现后,Ⅶ型可选择在2岁6个月后进行；手术方法应遵循个体化治疗原则,侧副韧带、肌腱及关节囊重建、矫正尺偏(或桡偏)畸形是手术重点.
-
推移岛状复合组织瓣重建发育不良性复拇畸形指体
目的 探讨对于指体发育不良的复拇畸形采用岛状推移皮瓣进行指体融合术的必要性和可行性.方法 2007年2月至2015年1月,对于存在指体发育不良的复拇畸形(指甲宽度和/或指体周径＜健侧80％),同时伴有2个指体均存在桡偏畸形或桡侧指体短于尺侧指体者,以桡侧指的指动脉神经为蒂,设计包括指甲、末节骨片和皮肤等在内的岛状复合组织瓣,组织瓣向前推移后,与切除部分桡侧面组织的尺侧指合并重建新的指体;对于仅表现为指体周径小的不全性发育不良者,仅设计岛状皮瓣进行指体的扩容.共26例29只手入组,术前常规进行复拇的彩色B超进行血管探测,观察复拇的拇主要动脉和指固有动脉的数量和走行.以我们制定的评价标准进行美学评价,以Tada评分评价重建指功能.结果 29只手通过术前彩色多普勒血流探测仪探测和手术探查,发现发育不良的复拇畸形血管分布有2种基本形式:Ⅰ型,主指和副指均只有1条指动脉和指神经,共24只手(82.76％);Ⅱ型,桡侧指为1条指动脉和神经,尺侧指为2条指动脉和神经,共5只手(17.24％).所有病例均按术前设计,在桡侧指顺利形成岛状复合组织瓣.23例26只手获得6个月以上随访,其中22只手皮瓣成活顺利;2只手出现张力性水泡,未经特殊处理自行消退;2只手出现远端干性坏死,未经特殊处理,创口自行愈合.25只手创口一期愈合,1只创口发生感染,经换药后愈合.功能评价:优21指(80.77％),良4指(15.38％),可1指(3.85％).指甲美学评价:优13指(72.22％),良4指(22.22％),可1指(5.56％).结论 所有病例的桡侧指均存在1条发育良好的指动脉,可以满足岛状复合组织瓣的血供需求;切取的组织瓣纵向推移可以获得必要的推进距离以消除2指不等长带来的张力.绝大部分发育不良的尺侧指同样只有1条血管神经系统,采用带有完整血管神经系统的轴型皮瓣或岛状皮瓣进行指体重建,不仅可以改变指体外观,而且使重建指获得2套血管神经系统.
-
末节先天复拇畸形的分型和术式选择
目的 以形态和轴线偏移情况为依据,对发生在末节的复拇畸形进行新的分类,以此对末节复拇畸形进行个体化治疗,并对手术效果进行评估.方法 回顾分析2003年4月至2012年12月收治的在指间关节以远分叉的复拇畸形共76例77指.以指体形态(指甲宽度和指体周径)和轴线偏移为指标进行综合分型,共分为5个类型:A型,非骨性连接型(漂浮拇);B型,主次轴线正常型;C型,主次轴线偏移型;D型,对称轴线正常型;E型,对称轴线偏移型.根据分型的不同采用不同的治疗方法:A型,次指单纯切除;B型,次指(绝大多数为桡侧指)切除+指间关节关节囊侧副韧带修复;C型,次指(绝大多数为桡侧指)切除+指间关节关节囊侧副韧带修复+近节指骨颈部截骨;D型,改良Bilhaut-Cloquet术+指间关节关节囊侧副韧带修复;E型,采用传统Bilhaut-Cloquet术,或者改良Bilhaut-Cloquet术+指间关节关节囊侧副韧带修复+近节指骨颈部截骨.手术效果以日本手外科学会多拇疗效评价表测评.结果 77指中A型3指,B型36指,C型13指,D型15指,E型10指.经6个月至5年随访,优66指,良9指,可2指.结论 新的分型方法能更全面地体现末节复拇畸形的临床特征,而且每种类型均可以采用可重复的基本术式进行个性化的治疗,效果令人满意.
-
超声诊断孕龄23孕周胎儿右手4指缺如1例
患者女性,25岁,已婚,南京市人.因“本院常规三维超声结果示胎儿右手多指畸形要求终止妊娠”,于2011-08-20人本院.病史采集:平素月经规律[(4～5)d/30 d],14岁初潮,经量中等,无痛经史.G2P0.LMP:2011-03-12.停经1个月时曾感冒1次,未治自愈.
-
三节拇指并末节并联畸形一例报告
患者男，18岁。先天性双手拇指三节畸形，为Wassel分类Ⅶ型，左手拇指多指属Wassel分类Ⅰ、Ⅶ型合并畸形；左手拇指末节粗大、扁平，较正常指甲宽一倍。双手拇指明显长于正常人，其余各指均正常。双手日常活动无明显功能异常。查体:发育正常，营养中等，智力正常。颈软，心、肺、腹听诊无异常发现。四肢关节活动正常，生理反射存在，病理反射未引出。骨科检查:双手握持功能正常，能持笔书写，拇指对掌、对指功能良好，双拇指明显长且呈三节，左拇指末节增粗、扁平。双拇指掌指关节、近侧指间关节活动范围正常；远侧指间关节被动活动范围小，无自主活动。X线检查显示:双手拇指呈三关节，左拇指末节并联多指畸形(图1)。X线胸片、脊柱片未见异常，胸腹脏器B超未见异常。询问病史，患者有拇指畸形家族史，亦为三节拇指畸形(Ⅶ型)，而合并末节并联畸形者(Ⅰ、Ⅶ型合并畸形)仅患者一人。因左手拇指畸形严重影响美观，患者要求手术，我们采取末节、中节指骨缩短融合，截除多指(图2)，术后效果良好。
-
性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征1例
患者,男,21岁,因"反复胸闷、气促3年,再发加重3天"于2006年6月28日中午12时步行入我院.出生时即有双手多指(6个)及双足多趾(6个),从出生20余天即开始出现质量超重,2岁时发现患者性器官发育不良,视力下降,曾在广州市中山医科大学诊断为"视网膜色素变性".有打鼾史10余年,曾行手术治疗(具体不详),无好转.
-
为了每一个家庭的幸福加强出生缺陷预防
出生缺陷(birth defects)是指胎儿出生前就存在的结构、功能或新陈代谢方面的异常.常见的类型包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、多指畸形、先天性心脏病、耳部畸形等,也被大家俗称为先天畸形.轻微的出生缺陷会伴随孩子度过一生,例如耳部畸形、多指(趾)畸形和发育异常等,主要影响心理和行为,导致自卑、肢体残缺和人群歧视.而严重的出生缺陷则会导致胎儿流产、早产、新生儿死亡或早年死亡,例如神经管畸形、紫绀型先天性心脏病等.据国外统计报道,全世界每年出生将近800万缺陷儿,约占出生人口的6％.其中40％将会在5岁前因为出生缺陷死亡,给患儿家庭造成极大伤害,给社会造成巨大的资源浪费和负担.
-
家属参与小儿多指畸形矫形术的护理管理
[目的]探讨家属参与小儿多指畸形矫形术的护理管理.[方法]选择2015年3月-2017年3月住院行多指畸形矫形术的46例患儿,通过护士精心周密的策划及对家属全方位的健康教育,引入家属参与疾病的护理中,实施有针对性的心理疏导、正确规范的术后伤口管理及康复训练.[结果] 46例患儿术后伤口愈合良好,无护理并发症发生,手功能及外观都得到了不同程度的改善.[结论]精心周密的护理策划,正确规范的术后观察和护理,针对性的功能锻炼指导,家属的积极配合是小儿多指畸形矫形手术成功的保证.
-
氯胺酮致过敏反应一例
患儿男,10个月9 d,体重10 kg,既往无手术、麻醉及药物过敏史.因左手多指畸形入院行多指切除术.术前肌肉注射阿托品0.1 mg.麻醉前心率168次/min,入室后肌肉注射氯胺酮70 mg,约4 min后患儿进入麻醉状态,刺激无反应;给药6 min后,患儿胸部、双上肢出现大片点状皮疹,注射氯胺酮的左臀部出现大片白色风团,风团与皮肤界限较清.
-
新生儿一过性糖尿病1例
病例报告患儿,女,7小时,生后6小时出现面色发绀,呼吸表浅.患儿为G3P1,胎龄为35+4周,臀位侧切牵引,母亲患糖尿病10年,孕期一直用胰岛素治疗.查体:体温35℃,脉搏140次/min,呼吸50次/min.血压7.3/5.6 kPa,体重2000 g,激惹状,呼吸表浅,不规则,口周发绀,前囟饱满,双侧瞳孔等圆,光反射存在,心肺正常,腹软,肝肋下1.0 cm,剑下2.0 cm,右小手指多指畸形,双侧小腿轻度水肿,新生儿生理反射存在.辅助检查:白细胞10×109/L,中性50%,淋巴50%,血红蛋白10.7 g/L,血糖10.8 mmol/L,尿糖(+),尿酮体(-),血钙0.42 mmol/L,磷3.29 mmol/L,碱性磷酸酶107 U/L,血浆总蛋白41.0 g/L,白蛋白27 g/L,球蛋白14 g/L.头部B超:硬膜下出血,第3,4脑室出血,小脑出血.
-
小儿复拇指畸形整复方法的探讨
复拇指为正常拇指位置上存在2个大小、形态相似的手指,且都具有一定的功能,虽为多指畸形的一种,但又有别于手部桡侧多指畸形.
-
先天性多指畸形
先天性多指畸形在先天性手部畸形中较为常见,可合并并指、短指等畸形,不仅影响正常的手部功能,还给患者带来了巨大的心理负担.先天性多指畸形的发生主要受遗传因素的影响,以拇指多指为常见,分为综合征型与非综合征型,临床上主要采取手术治疗.现结合国内外的研究对其发生机制与临床分型作一综述,以期对手术治疗及术后评估等提供参考.
-
多指切除术后继发畸形的整形手术
多指畸形是常见的先天性畸形,据统计约占手部畸形的6.6%.由于多指畸形的种类繁多,初次手术的难易程度不一,即使很有经验的医师也不能保证获得完美无缺的手术效果;况且一些经验不足的医师不能正确认识与处理多指畸形的异常解剖结构,视多指切除为十分简单的手术,因而术后继发畸形的发生率也高.我科近5年来治疗多指切除术后继发畸形15例,按不同畸形采用不同的矫治手术,获得满意疗效.
-
超声引导选择性前臂神经阻滞在小儿多指畸形中的应用
目的 观察超声引导选择性前臂神经阻滞在小儿多指畸形术术后镇痛的应用效果.方法 择期行多指畸形矫正手术患儿60例,月龄13～44月,随机分为选择性前臂神经阻滞组(NB组,n=30)和对照组(C组,n=30).所有患儿均进行喉罩全麻(术中所有用药方案均相同).NB组根据手术部位选择尺神经或桡神经浅支加正中神经阻滞,于超声引导下每根神经予以0.3％罗哌卡因0.1 ml/kg.C组未予神经阻滞.记录手术时间、苏醒时间、丙泊酚、瑞芬太尼的用量,苏醒期躁动发生率,术后各时点的FLACC评分,曲马多用量,家长满意度以及相关并发症情况.结果 两组手术时长无明显差异.与C组相比,NB组术中丙泊酚用量、瑞芬太尼用量、苏醒时间明显减少,苏醒期躁动、术后恶心呕吐发生率明显减少,术后2h、4h、8h、12h、24 h时点的FLACC评分明显降低,曲马多用量明显减少,家长满意度高.结论 超声引导下选择性前臂神经阻滞用于小儿多指畸形手术镇痛效果满意,苏醒迅速,可明显降低苏醒期躁动和术后恶心呕吐的发生率,可在临床上推广应用.
-
先天性多指畸形的诊治
多指畸形在手的先天性畸形中为多见.津下报告1159例先天性畸形中,多指畸形占286例,其中拇指占259例.由于此畸形的症状典型,治疗容易,故临床上系统地观察和报道较少.近10年来,本院及笔者在日本名古屋大学研修时收集的先天性多指畸形,共有234例,就其诊断、分类、治疗和进展作一分析.
-
切口改良的截骨术治疗三节指骨拇指畸形一例
患儿女,3岁.因发现双手拇指畸形3年入院.患儿出生后即发现双手拇指多指畸形,9个月时在外院行多指切除术.随着年龄增长,发现双手拇指长度异常、尺偏畸形并活动不灵活,于2011年8月入我院.家族史:否认家族中有同类病例.查体:双手拇指有三节指骨,拇指于远指间关节处尺偏60°,指甲大小较正常,大鱼际肌发育不良,拇对掌不能,虎口未见挛缩(图1).双手拇指掌指关节桡侧可见原手术切口瘢痕.其余各指均正常.
