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三维超声诊断胎儿裂足畸形1例
患者女,23岁,孕1产0,常规孕期检查所见:胎儿双顶径79 mm,股骨长57 mm,胎儿颜面部未见异常,脊柱未见异常,四腔心、胃泡、双肾、膀胱可显示,双肱骨、尺桡骨、双侧股骨、胫腓骨可见.双足掌前端分裂成两部分.右手食指与中指相连,其余各指似较短小.左手中指、环指相连,其余各指似较短小.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎,符合31+周左右.(2)胎儿裂足畸形.(3)双手并指短指畸形可能.引产后外观检查:双足中央裂开,双趾畸形.双手并指短指畸形.左手多指畸形.
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第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形1例报告
目的:报道1例第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形病例,并对其诊疗情况进行讨论.方法:该男性17岁患者因右足第2跖趾关节反复肿痛6个月入院,诊断为先天性短指(趾)畸形,右第2跖趾关节痛风性关节炎,手术行痛风石切除和关节成形术.结果:患者术后恢复顺利,疼痛消失,恢复正常行走.结论:痛风可并发足部畸形,临床上需注意鉴别诊断,手术治疗可获得良好效果.
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先天多发性畸形一例
孕母24岁,孕1产1.患儿足月顺产,男性.身高50 cm,体重3 800 g.检查见:额骨缺损,部分脑组织及脑膜向前上方膨出.无外鼻及鼻腔,人中及上唇中部均缺失.无舌,口腔底部可见肥大的奇结节.左手食指、中指短指畸形合并指甲缺损,中指近端有一软组织绞窄环挛缩带.双下肢先天性马蹄内翻足.右足趾先天性截趾,残端呈驼峰样,第2、3、4趾桥式并趾,第2、4趾趾骨短缩,趾甲缺如,在第2、3趾间留有索状物系过的痕迹,尚有一长约3 cm的索状物与第3趾相连.左足趾也为断趾畸形,仅有近端短缩的趾骨.第2趾短小.解剖未见异常.追问病史,其母否认有家庭遗传病史.怀孕期间在个体诊所用了"保胎药"、"保胎针",药名不详.未作过产前检查.目前疑为无舌-无指、趾综合征伴额鼻隆起发育异常.
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双手示指先天性对称性短指桡偏畸形的手术矫正
短指(趾)畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形[1],主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短小、畸形.目前普遍认为短指(趾)畸形主要与遗传和环境因素相关,而药物致畸则显得更为重要[1-2],多数患者合并并指畸形,而且也表现出多种形式,轻的短指畸形其外形和功能接近于正常,严重者造成手部功能丧失.2004年4月至2010年6月,我院对5例双示指先天性对称性短指桡偏畸形患者采用手术治疗,术后获得了较满意的疗效.
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先天性第四、五掌骨发育异常致小指短缩一例
患者男,11岁.出生时双侧手指无差异,随着年龄的增长,出现右小指短缩畸形而来院就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无短指畸形及其他畸形病史.
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Marchesani氏综合征一家系三例报告
Marchesani氏综合征又称Weill-Marchesani氏综合征.1932年Weill在研究Marfan氏综合征时,发现一例短指畸形、小球形晶体的患者.1936年Marchesani又报道四例,除具有上述两个特征外,还具有身材短小的特点.从遗传学角度看它属于常染色体隐性遗传.这里我们报道一个家系的患病情况,经调查父母属近亲结婚,其母妊娠期体健,无特殊用药史.
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家族性遗传性短指畸形症的调查报告
短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病,笔者就一家族性遗传性短指畸形,经调查同系四代共11例患者,现报告如下.1临床资料1.1一般情况本组调查同系四代共45人,其中男性21人,女性24人;发病患者共11例,其中男性4人,女性7人;婚配均为非近亲关系.
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汉族儿童1208例A3型短指畸形检出率调查
目的 调查A3型短指畸形(BDA3)在1 208例汉族儿童中的检出率.方法 选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发育门诊进行生长发育评估的1 208例汉族儿童(男430例,女778例),年龄1~18岁[(7.8±3.3)岁].拍摄左手腕掌指关节正位X光片,由2名小儿内分泌专科医师共同读片,测量并计算第5指中节指骨长度与第4指中节指骨长度占比,若长度占比<50%,则判断存在BDA3;同时观察第5指中节指骨及骨骺发育情况.结果 (1)1 208例研究对象中存在BDA3共84例(男23例,女61例),总体检出率为6.95%.(2)BDA3男性检出率为5.35%,女性检出率为7.84%,男女检出率比较差异无统计学意义(x2=2.66,P>O.05).(3)84例BDA3患儿中存在锥形骨骺共74例(男20例,女54例),占BDA3患儿的88.10%,男女检出率比较差异无统计学意义(x2=3.23,P>0.05).结论 BDA3在汉族儿童总体检出率不低,BDA3患儿常合并锥形骨骺,可能与骨骺发育异常有关.
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Weill-Marchesani综合征误诊一例
Weill-Marchesani综合征(WMS)又称球形晶状体短指畸形综合征,是一种罕见的结缔组织病,易被误诊.近日我院收治了1例WMS患者,初误诊为双眼闭角型青光眼、双眼高度近视.现报告如下.
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先天性并指短指畸形合并胸大肌缺如面神经瘫1例
患儿:女,4岁.足月头位顺产,Apgar评分10分.出生时右2~5指软组织完全相连.6个月时在当地医院行并指分离术.现因术后3、4并指分离不完全而收入院.体检:患儿发育良好、智力正常,神智清楚,体检合作.
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掌指骨延长的研究进展
目的 总结掌指骨延长的研究进展,探讨存在的问题及进一步研究方向.方法 查阅近年国内外关于掌指骨延长的文献,并进行总结分析.结果 目前有多种方法 治疗手指短缩畸形,掌指骨延长法相对占优势.它包括一次性骨延长、骨痂延长、缓慢牵伸延长3种,每种方法 均有优势和局限.但在截骨部位、延长长度及速度以及术后并发症等方面尚存争议.结论 相对于一次性骨延长和骨痂延长术,缓慢牵伸延长术创伤小、并发症少,但远期疗效尚不明确,还需要长期临床随访观察.
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先天性指(趾)节短粗症1例
指(趾)节短粗症是一种罕见的先天性短指畸形,临床偶见.由于遗传缺陷可使肢体发育异常而导致肢体畸形,发病多以指(趾)与并指(趾)较为普遍.2009年3月我科收治1 例,现报告如下.
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股薄肌皮瓣游离移植治疗先天性肢体束带综合征
我院自1998年至今采用股薄肌皮瓣游离移植治疗,获得比较满意的疗效,现报道如下.1资料与方法1.1一般资料本组6例,男2例,女4例;年龄10~35岁,平均18.6岁.单侧小腿4例,单侧前臂1例,单侧前臂和小腿两处束带1例,其中2例合并有短指畸形.束带面积大37cm×8cm,小16cm×4cm.