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罕见遗传病2例报告
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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医疗机构对手足畸形儿出生所担责的情形分析
案例一
黄某妊娠27周左右到某医院作产前检查,产科超声检查未见异常,其后多次超声检查内容符合常规。产前检查手册中记载:本次妊娠异常情况为孕2个月时外院皮肤科诊断风疹,输液一周后治愈。2011年4月8日黄某入住该医院产下的女婴,左侧脚趾中间缺如两个,诊断为左足缺趾畸形。 -
针药配合神灯照射治疗骨化性肌炎20例
骨化性肌炎(myositis ossificans)为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织沉积所引起的肌肉硬化、足趾畸形的一种疾病.该病全部为散发病例,常见于儿童及青年,全身肌肉均可累及.其典型表现为皮下组织和肌肉内有与肌筋膜走向平行的骨化形成;X线检查可见肌肉内有羽毛状钙化;肌电图(EMG)常见肌源性损害,血清肌酸肌酶(CK)常升高,故属肌病之一.临床多累及颈、躯干和大腿的肌肉,可见皮下组织肿胀、僵硬,如发生在关节附近,还可以造成关节畸形.笔者于1987年以来运用针药及神灯照射治疗骨化性肌炎20例,收到满意疗效,兹介绍如下.
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三维超声诊断胎儿裂足畸形1例
患者女,23岁,孕1产0,常规孕期检查所见:胎儿双顶径79 mm,股骨长57 mm,胎儿颜面部未见异常,脊柱未见异常,四腔心、胃泡、双肾、膀胱可显示,双肱骨、尺桡骨、双侧股骨、胫腓骨可见.双足掌前端分裂成两部分.右手食指与中指相连,其余各指似较短小.左手中指、环指相连,其余各指似较短小.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎,符合31+周左右.(2)胎儿裂足畸形.(3)双手并指短指畸形可能.引产后外观检查:双足中央裂开,双趾畸形.双手并指短指畸形.左手多指畸形.
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产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形一例及文献复习
裂手、裂足(split hand/split foot malformation,SHFM)畸形属于肢体末端的骨骼系统发育异常,是一种罕见的先天性畸形,指或趾、掌骨或跖骨缺失,导致手或足的桡侧与尺侧或胫侧与腓侧不同形式的分离[1],严重影响患者的生活与工作.产前超声检查可提供手指或足趾缺失的重要线索,但由于产前受孕周、胎位、羊水量、手足位置等影响,超声图像不易完整全面显示,产前诊断胎儿指、趾缺失非常困难[2-3];目前英国医师联合会制定的产前超声指南明确规定胎儿指、趾不列为超声筛查范围[4],我国卫生部颁布的产前超声诊断项目中不包括胎儿指、趾,因此胎儿指、趾畸形产前超声检查易漏误诊.我院产前超声诊断1例胎儿裂手、裂足畸形,结合文献对本例产前超声图像特征及引产儿标本外观检查结果进行总结分析报道如下.
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六趾畸形第二趾再造拇指缺损
病例男,40岁,1999年11月29日,左手拇指被冲床砸伤,致左拇掌指关节以远离断,拇指远端毁损,无再植条件,左食指末节缺损,中节腹侧皮肤严重性裂伤.检查发现患者先天性六趾畸形,很难发现某一足趾为畸形趾,术前多普勒检查第一跖背动脉存在,急诊在硬膜外和臂丛麻醉下行右第二足趾移植再造左拇指.
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左足趾瘢痕疙瘩一例
1病例介绍患者男,18岁,汉族,因左足第2趾肿物3个月于2011年8月入院.患者自诉先天性左足第1、2足趾并趾畸形,于2011年2月在当地医院行"左足并趾畸形分趾术",切口直接缝合,未进行植皮(具体手术方案不详),术后伤口愈合,出院后渐发现足趾伤口处瘢痕增生,且进行性增大,未做任何处理,现因第1、2足趾活动受限,且影响美观,要求进一步治疗.
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家族遗传性双侧多指型拇指缺失合并双侧多跖多趾并趾畸形一例
我们于2001年1月及2011年8月对1例家族遗传性双侧多指型拇指缺失合并双侧多跖、多趾、并趾畸形患者手部及足部畸形分别行手术矫治,目前手足外形和功能均获得较好改善.
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144 Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现有视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形等。约35%的患者伴有耳聋(主要为传导性耳聋)。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性,目前发现至少有4个致病基因位点,即BBS1、BBS2、BBS3、BBS4,不同基因位点突变临床表现基本无差别,致病机理不清。
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先天性黄斑缺损二例
黄斑缺损是少见的先天性眼底异常,现报告2例如下.患者,男,16岁.自幼双眼视物不清,近半年加重,来我院就诊.其父母非近亲结婚,家族无同类患者,查体:发育正常,无指趾畸形,视力:右眼0.08,左眼0.04,双眼前节未见异常,眼底:双眼视乳头边界清楚色泽正常,黄斑区均可见直径4PD大小横椭圆形脉络膜缺损区,边界清晰,缺损区内视网膜血管走行正常,无间断,底部可透见脉络膜大血管,并见不规则散在色素沉着斑.
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Joubert 综合征一例
患者女,4岁.智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸.出生时有吸入性肺炎史,无类似疾病家族史.体检:双足六趾畸形,四肢肌张力低,肌力Ⅴ-级,双膝反射亢进.
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大龄巨趾症1例报告
巨趾症为少见的先天性畸形,表现为患指的所有结构均发生肥大,可引发关节畸形和活动受限,其中足趾巨趾更罕见,尤其是大龄患者.我院近期收治1例大龄巨趾患者,现将其资料报道如下,并作一简单讨论.
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巴-比综合征致慢性肾衰竭
1病历摘要患儿,男,8岁,主因腰痛并发现肾功能异常半月入院.患儿半月前无明显诱因诉行走后腰痛,当地医院检查显示贫血、代谢性酸中毒、肾功能不全、尿浓缩功能差、双肾小,诊断慢性肾衰竭,予纠酸补液治疗,为进一步明确病因来本院.患儿自半年前始食欲欠佳,无恶心、呕吐,喜喝水,每天饮水约2000 ml,尿量约2000 ml,夜尿约1000 ml,大便正常.生后发现六指趾畸形,生后1个月行手术切除,生后6个月起发现体形胖,一直较同龄儿肥胖.1年余前发现视力差,无夜盲.第1胎,第1产,足月顺产.体格及精神神经发育同正常同龄儿,现上小学二年级,学习成绩中等.父母体健,非近亲结婚,否认家族类似病史.
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先天性无舌畸形1例
患儿,女,5个月.第一胎顺产,出生时体重2000g,小头,因口腔狭小来诊.母23岁,父25岁,工作环境无特殊,孕妇未接触放射线和致畸物质.父母非近亲婚配,家族内无畸形儿出生史.体检:面型短小,口裂小,下颌骨发育不良,短小呈"V"状,后缩.腭部尖拱呈倒"V"形,无腭裂,有悬雍垂.舌缺如,仅有小块口底粘膜类似舌粘膜.相当于舌根部处有一高出粘膜表面约0.5cm之锥状组织隆起.以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜时,可诱发患儿哭闹,证明其有味觉存在.患儿哭闹时可见舌根部之锥状隆起有明显收缩和颤动.哭闹声细小不响亮,颅、眼、耳、鼻、颈及胸腹无畸形.指、趾细小,右第四、五趾并趾畸形.患儿出生后因不能吮吸,一直以滴管喂食,稍大后才改为奶瓶喂养,但吞咽正常,未出现窒息或呛咳.
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巨趾症1例报道及文献复习
巨趾/指症是一种少见的先天性畸形,尤其是巨趾症,在足部多发生在足趾神经的分布区域,现将其病因、临床分型、病理及治疗等作一简单讨论.
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Marfan综合征一例
患者男,35岁.主因:心悸、气短1个月余.加重3d,于2010年4月25日入院.入院时气短、气促,扶入病室.消瘦貌,身材修长,臂长大于身长,手指纤细,多处烧伤瘢痕,血压100/60 mm Hg,颈静脉怒张,双肺呼吸音增粗,心界扩大,心率110次/min.心尖部可闻及收缩期Ⅲ级较粗糙吹风样杂音,腹水(一).心电图示:窦性心动过速,心电轴左偏,左房扩大.物理检查数据:身高180 cm,体质量55kg,无力体型,上部量86 cm,下部量94 cm,头颅窄小,头围53 cm,左右颞间距15 cm,颅顶至下颌26 cm,颧骨高耸,胸围78 cm,腰围67.5 cm,脊柱侧弯后突,双手伸平中指间距187 cm,腕横线至中指尖21 cm,中指尖至指根9 cm,无名指指腹皮肤横折为4条,腕—指征(+),脚趾畸形,中趾至跟骨26 cm.
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截瘫病人手指足趾畸形的护理
截瘫是由于脊髓病变或外伤而引起的脊髓受压或脊髓损伤所发生的病症,颈椎脊髓受压或损伤则上下肢发生瘫痪,胸椎脊髓受压或损伤则下肢发生瘫痪.上下肢无论是完全瘫痪或者是不完全瘫痪在病变发展过程中,手和脚的功能必然发生障碍.
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先天性并指(趾)畸形治疗体会
1996年8月至2003年12月我科共收治并指畸形20例,并趾畸形2例,均采取手术矫治,术后效果满意.报告如下.
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单眼先天性黄斑缺损伴屈光不正1例
患者刘XX女 5岁因右眼外斜2年,2000年4月来我院就诊.既往无眼病史,家系中无近新结婚史,孕期无感染疾病史,全身状态佳,发育正常,无指趾畸形.视力右0.08,左0.4,经1%阿托品散瞳后矫正视力:右0.2,左0.6.
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产前超声诊断Dandy-Walker变异伴可疑马凡氏综合症一例
孕妇,23岁,孕30周.否认孕期疾病及服药史,夫妻双方无家族遗传病史.产前常规超声检查显示:胎位LOA,双顶径8.1cm,颅骨完整,脑中线居中,侧脑室后角宽0.3cm,后颅窝池液体深1.4cm,小脑蚓部部分缺失,第4脑室宽0.6cm,与后颅窝池交通,小脑半球横径4.1 cm;双眼晶状体回声增强;脊柱光带排列规则;胎儿心四腔心可见显示,心率148次/min,心底大血管连接未见异常,升主动脉内径0.9cm,肺主动脉内径0.7 cm;肝、胃泡、双肾、膀胱显示清晰;肱骨长6.9cm,尺桡骨均长5.9cm,股骨长6.6cm,胫腓骨均长6.0cm,右足呈持续内翻状态;前壁胎盘,羊水深6.1cm,脐动脉S/D=2.3.超声诊断:(1)宫内单活胎;(2)胎儿Dandy-Walker变异;(3)右足内翻;(4)双眼晶状体回声增强,上肢肢体异常增长伴升主动脉增宽(马凡氏综合症待排).孕妇自愿要求终止妊娠,3d后经穿颅术娩出1男婴.死婴大体观:身长45 cm,体质量2 000 g,双眼晶状体混浊,口鼻无畸形,上臂长8 cm,前臂长7 cm,股长7 cm,小腿长9 cm,双侧拇指末端指节缺损,左小指并趾畸形,余指末端指节膨大,右足内翻,双足(踇)趾缺如.孕妇拒绝尸体解剖.