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唐氏综合征产前诊断项目标准成本研究
唐氏综合征(down syndrome,DS)是一种严重的出生缺陷,在新生儿中发病率约为1/600~1/1 000.迄今医学上尚无根治的方法,唯一有效的措施是进行产前诊断,早期发现,早期处理,避免患儿的出生.近年来,我国许多地区开始推广唐氏综合征产前诊断项目.为正确评估DS产前诊断策略是否具有成本-效益和效果,掌握医疗机构开展此项服务的相关投入,并为合理制定价格政策提供借鉴,复旦大学课题组于2004年1月至7月对DS产前诊断项目标准成本进行了研究.
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影响疾病分类准确性的因素
病案是记录病人在医院接受检查、诊断、治疗、护理及病情发展经过、转归、是由医院各类医务人员共同填写的医疗文件.其中病案首页的疾病诊断项目又是核心部分,是衡量医疗水平高低、透视病案质量的依据之一.
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产前诊断中染色体核型分析的质量控制
染色体核型分析是确诊染色体病的金标准,目前已广泛应用于胎儿染色体病的产前诊断.虽然实验诊断项目的质量控制已成为我国政府的行政行为,但染色体病产前诊断的质量控制,尤其是其室间质评工作,至今还没有开展起来,也未见国内外文献报道该项目具体的室内质量控制和室间质评方法[1-6].
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产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形一例及文献复习
裂手、裂足(split hand/split foot malformation,SHFM)畸形属于肢体末端的骨骼系统发育异常,是一种罕见的先天性畸形,指或趾、掌骨或跖骨缺失,导致手或足的桡侧与尺侧或胫侧与腓侧不同形式的分离[1],严重影响患者的生活与工作.产前超声检查可提供手指或足趾缺失的重要线索,但由于产前受孕周、胎位、羊水量、手足位置等影响,超声图像不易完整全面显示,产前诊断胎儿指、趾缺失非常困难[2-3];目前英国医师联合会制定的产前超声指南明确规定胎儿指、趾不列为超声筛查范围[4],我国卫生部颁布的产前超声诊断项目中不包括胎儿指、趾,因此胎儿指、趾畸形产前超声检查易漏误诊.我院产前超声诊断1例胎儿裂手、裂足畸形,结合文献对本例产前超声图像特征及引产儿标本外观检查结果进行总结分析报道如下.
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《临床分子诊断学》一书出版
由南京医科大学第一附属医院潘世扬教授主编的《临床分子诊断学》一书,已于2013年11月由人民卫生出版社正式出版。本书为大16开精装本,共200余万字,彩图400余幅。《临床分子诊断学》由国家临床检验重点专科江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)检验学部主持,来自国内40多位活跃在一线的从事分子诊断、分子医学研究和临床医学3个方面的专家共同组成编写委员会,经反复讨论,精心编著而成。全书内容分三篇,共50章。基本原理及技术篇,着重介绍分子诊断项目走向临床应用过程中所需经历的参考区间建立、临床应用的评估和应用后的循证评价。可为学习和从事分子诊断的医务工作者打下良好基础理论知识,也可为从事分子诊断转化研究的科研人员提供指导;在分子检测技术方面,除了介绍核酸扩增、电泳、生物大分子标记等经典的分子检测技术外,本书还系统阐述了纳米、质谱、生物芯片等近年来开始在临床应用的新技术,为广大医务工作者了解快速发展的分子诊断技术打开了一扇门。分子标志物及其检测篇,集中介绍了近年来分子诊断标志物的研究和应用成果,有已经在临床应用多年的标志物的再评价,更有一些新的标志物的介绍、前景展望和价值评估,在分子标志物基础研究和临床应用之间架起转化医学的桥梁。疾病分子诊断篇,立足临床常见疾病的分子诊断,以诊疗路径为线索,系统阐述疾病的发病机制、临床表现、诊疗常规基础,重点介绍了分子诊断的应用,有助于加强检验和临床之间的相互了解。
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我国血液病实验室诊断的若干问题
血液病的诊断需要以实验室所提供的检验结果或数据作为诊断的客观依据.随着生物医学技术的发展和各学科间的相互渗透,血液病的实验室诊断发展迅速,尤其是近年来我国在该领域已取得了令人瞩目的成就.例如:从检测血液、骨髓的细胞数量和形态学、免疫学、生物化学、遗传学、细胞和分子生物学等方法的不断建立和完善,到血液病实验诊断项目的不断增加和更新,从简单的实验诊断项目如血细胞计数及形态学观察,发展成为多种方法、多种技术和多学科融合的检测项目,并建成配备有各种先进的自动化精密仪器的血液病实验诊断体系;使我国很多医院的血液病实验诊断水平已达到或接近发达国家的同等水平[1].
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骨髓增生异常综合征恶性造血克隆的早期识别和根治
骨髓增生异常综合征(MDS)是近20余年国内外血液学领域的研究热点.新世纪伊始,WHO专家组重新修订了MDS诊断标准(WHO标准)[1],明确界定该病属造血系统肿瘤,首次将染色体核型检查列入MDS诊断项目.
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浅谈胸部异常积气的影像学诊断意义
胸部积气(气胸)、心包积气、纵隔积气、皮下积气常常作为急诊诊断项目,放射科医师需对其作出各自的诊断.如何立即、正确地作出诊断有时是件棘手的事.此外,胸部的这几种积气可合并出现.
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北京实验动物研究中心二期澳援项目顺利进行
1981年10月2日在北京签订,并于1987年2月17日修订的<中华人民共和国政府和澳大利亚政府关于技术合作促进发展计划协定>所确立的"提高肝炎诊断项目",经历了十年的波折,终于在97年5月开始正式启动.
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糖尿病的实验室指标及临床应用
糖尿病的实验室检测项目2.酮体酮体的检测,或者更为特异的β-羟基丁酸的检测一般用于可能发生酮症酸中毒的病人.现在的尿酮体筛查试验利用的是硝基盐法,试验中亚硝基铁氰化钠主要与乙酰乙酸反应,其次与丙酮反应,几乎不与β-羟基丁酸发生反应.因此,尿酮体检测只能作为辅助诊断项目,在糖尿病酮症酸中毒的治疗监测中不是佳项目.血中β-羟基丁酸的特异性检测可用于糖尿病酮症患者的监测.
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PCR基因实验诊断技术规范探讨
1 人员培训1.1 凡各级医院的检验科或实验室中从事与PCR基因实验诊断项目有关的技术人员必需进行上岗前培训及定期培训.
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抗人类免疫缺陷病毒阳性患者24例检测结果分析
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus HIV)感染可通过检测HIV特异性抗体、抗原核酸或病毒分离培养加以确定.常规使用的标准诊断项目是血清学抗体检测.HIV抗体检测包括筛查试验、复检试验和确认试验3个部分.我院属肿瘤专科医院,来我院就诊者多以卡波肉瘤、淋巴瘤、颈部肿物等为症状.2004年4月至2012年4月,我院HIV抗体初筛实验室共检测221 130例次,送山西省疾病预防控制中心(CDC)确认27例,其中经CDC确认为阳性的24例,现将检测结果分析报告如下.
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肝病实验诊断项目的选择与临床应用
肝脏是人体重要的生命器官之一,它不仅血液丰富,而且在形态结构和化学组成上有着与其特殊功能相适应的特点.肝细胞具有复杂的生理或生物学功能.因此,肝细胞损伤时机体表现出相应的代谢紊乱.随着检验医学的不断发展,肝病的实验诊断项目在临床上得以系统应用,但是,在各医院的实验室肝病实验诊断项目的选择和组合比较混乱.我们通过对近年来我院310例各型肝炎和肝胆疾病的检验结果进行分析,以探讨肝病实验诊断项目的选择和组合,提供临床应用时参考.
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鉴别诊断恶性与结核性胸水实验诊断项目的选择
胸水征是临床较常见的一类体征,可由肿瘤、结核及其他原因所致,判别胸水的性质是临床诊断与治疗胸水征的必要依据.
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慢性乙型肝炎患者血清SIgA、TGF-β1水平与HA、PⅢP检测的临床意义
本文对慢性乙型肝炎患者血清SIgA、TGF-β1和HA、PⅢP进行测定,现将结果报告如下.1 资料和方法1.1 临床一般资料1.1.1 病人组:42人(男22,女20),均为我院感染科经临床明确诊断的慢性乙型肝炎患者,包括体征、B超、CT和实验室有关乙肝的诊断项目,HBsAg为阳性,其诊断标准符合1995年北京全国病毒性肝炎会议的诊断标准.
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UF-1000i尿有形成分分析仪性能评估及参考区间的建立
尿液常规分析是临床常用的检验诊断项目,尿有形成分检查是尿液常规分析的重要部分。从1991~2009年的近20年间,国内外均在不断加强尿有形成分方法学的标准化、规范化建设[1],目前国内主要以显微镜的形态学检查和流式细胞计数法(FCM)[2]。FCM以UF-1000i全自动尿有形成分分析仪为代表,但由于尿液标本的复杂性和现有技术局限性,目前只能属于筛选工具[1],无法完全替代显微镜检查。为了解该仪器的性能状态,根据CNAS和CAP认可要求和CLSI相关标准,作者对该仪器的主要性能参数进行评价。报告如下。
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PCR基因实验诊断技术规范探讨
1 人员培训1.1 凡各级医院的检验科或实验室中从事与PCR基因实验诊断项目有关的技术人员必需进行上岗前培训及定期培训.
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应重视关节液尿酸结晶检验
关节液检验是骨关节病的重要诊断项目,在骨关节炎中21%有二水焦磷酸钙,47%有羟基磷灰石[1].痛风性关节炎近年来有增加的趋势,是一种常见病和多发病,而且误诊漏诊较多[2].据文献误诊率72.3~93.4%[3,4].但是,日常工作中关节液检验罕见,仅0.05/万.从我院以下病例报告中可见关节液检验的重要意义.
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室温放置时间对血常规标本检测结果的影响
血常规分析作为一个常规实验诊断项目,其结果的准确可靠对于判断患者的病情起着很大作用,在我校职工查体中,由于每天安排的人数较多,往往会导致标本不能及时检测的情况, 致使标本需采样现场放置一段时间.为了观察血常规标本放置时间的长短是否对结果产生影响,对我校30例职工体检血标本5个时间段的检测结果做了对比分析, 现将结果报告如下.
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关于解脲支原体诊断中有关问题的探讨
解脲支原体(UU)检测自90每代中起,已广泛用于临床性传播疾病(STD)的诊断,实际上已成为非淋病性尿道(NGU)主要诊断项目之一.但在临床诊治中有关UU究竟是致病微生物还是条件致病微生物、UU检测方法的选择准确性到底如何和临床如何应用UU检验结果等问题越来越引起人们的关注.下面就此问题做一探讨: