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罕见遗传病2例报告
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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生长因子在颅缝闭合中调节作用的实验研究
近的研究表明硬脑膜和其分泌的生长因子(TGF)决定着颅缝的闭合,颅缝早闭的模型研究中发现许多生长因子的高表达,而在开放颅缝中生长因子表达微弱[1].我们拟进一步探讨生长因子对大鼠颅缝间质细胞的成骨诱导作用和IGF1体外对小鼠矢状缝闭合的直接作用.
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新生儿Poland-Moebius综合征一例
患儿,男1 h,因"生后反应差伴皮肤紫绀1 h"于2008年1月25日入院.患儿系G5P2,孕足月于1 h前在家中出生.出生时羊水发黄,生后哭声低弱,皮肤紫绀明显,拍打臀部10 min后皮肤稍转红润,旧法断脐后即送我院治疗.查体:体重2800 g,身长49cm,头围32 cm.反应差,表情呆滞.全身皮肤紫绀,双下肢外侧及臀部大片淤青.头颅冠状缝、矢状缝未闭,宽约0.5 cm;前囟平软.双眼可睁开,但右睑下垂明显,双眼球活动少.双侧角膜反射消失,但瞳孔等圆等大,对光反射尚灵敏.耳位不低,对耳轮上脚不明显.左侧鼻唇沟变浅,口角亦下垂,双唇不能完全闭合,哭时张口受限,哭声低弱.小下颌,高腭弓.颈短.左右胸廓不对称(图1),左侧触诊胸大肌缺如,肱骨附着肌腱发育不良,明显小于右侧.气促,62次/min,双肺未闻及干湿啰音.心音有力,150次/min,律齐,未闻及病理性杂音.脐带已结扎,残端长约5cm,黄染.腹软,肝脾不大.左手明显小于右手,左手通贯掌,第2~5指问呈蹼性融合,拇、示、小指指甲缺如,右手未见畸形(图2).四肢肌张力稍低,握持和拥抱等原始反射弱.
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扩张力作用下SD大鼠顶骨矢状缝中细胞凋亡的观察
目的观察大鼠顶骨矢状缝在扩张力作用下的细胞凋亡现象,初步探讨细胞凋亡在骨缝改建中的作用.方法选用36只健康雄性SD大鼠,随机分到自然生长组、手术对照组、实验加力组,用开大弹簧施加扩张力(约0.10kg)于实验加力组大鼠的矢状缝,于加力后4、7、14天通过TUNEL法观察骨缝组织中凋亡细胞变化情况.结果加力后4天实验加力组的骨缝组织中凋亡的纤维细胞增多,加力后14天实验加力组的骨缝组织中凋亡的纤维细胞减少而凋亡的骨细胞增多.结论细胞凋亡参与了扩张力作用下矢状缝改建的过程.
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二维条码技术编码颅顶矢状缝曲线的身份识别系统
目的:获取颅顶矢状缝图像并编成二维条码,制作个人身份识别系统.方法:观察分析处理来自全国10省区的已知生前确切身份的100例颅顶缝形态图象,做图象的特征提取,并把特征编成二维条码和建立颅骨骨缝的个人识别系统.结果:颅顶矢状缝图像经过特征提取及编码后的识别率为97%.结论:实验表明,应用二维条码技术的颅顶矢状缝识别系统,识别率高,方法简单易行,在法医人类学中有很高的应用价值.
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颅缝再造术的护理1例
头颅的颅骨分为颅盖和颅底两部分,颅盖骨包括额骨、颞骨、顶骨和枕骨,额颞骨间经冠状缝连接,顶枕骨间经人字缝连接;双侧顶骨间通过矢状缝连接.矢状缝和冠状缝相连接处为前囟,矢状缝与人字缝间的连接处为后囟.前囟一般在出生后1岁半前闭合.连接颅骨各颅缝过早闭合的疾病称为狭颅症(craniostenosis),又称颅骨闭锁症,是一种先天性颅骨发育障碍疾病,发病率低,临床极为罕见.现将我院收治的1例全颅缝(冠状缝、矢状缝、人字缝)过早融合的患儿分期再造颅缝手术前后的护理报道如下.
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婴儿颅骨缝间不同部位应用静脉留置针的效果比较
近年来,静脉留置针因其具有穿刺次数少,对血管刺激性小等优点而被作为临床输液治疗的主要工具,儿科应用更为广泛.小儿头颅沿着其额缝、冠状缝、矢状缝、人字缝均有静脉走行,在临床工作中,我们应用留置针对378例婴儿冠状缝及额缝间静脉进行穿刺,分别观察两组静脉穿刺一次成功率及留置针留置时间,对冠状疑冢间静脉留置针穿刺效果进行比较.
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胎头高直位的诊断与处理
胎头高直位是指胎头呈不屈不仰的姿势,以枕额径衔接于骨盆入口前后径上,其矢状缝与骨盆入口前后径相一致的一种胎方位.胎头高直位又分为两种:高直前位和高直后位.高直前位是指胎头枕骨位于母体耻骨联合后方,又称枕耻位;高直后位是指胎头枕骨位于母体骶骨前方,又称枕骶位.胎头高直位是一种特殊的胎头位置异常,对母儿危害较大,应正确识别并妥善处理.
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前不均倾位的诊断与处理
胎头以枕横位入盆(胎头矢状缝与骨盆入口横径一致)时,胎头侧屈,以前顶骨先入盆,矢状缝靠近骶骨称为前不均倾位.其发病率为0.55%~0.81%,在头位难产中居第4位.产科胎头前不均倾位是一种严重的胎头位置异常,其主要特点是枕横位的胎头以前顶骨先入盆,即胎头以前不均倾位入盆.由于胎头位置特殊,难以经阴道分娩,如不能尽早识别、恰当处理,对母婴的危害很大.
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屈大腿法配合徒手旋转、上翘胎头纠正前不均倾位临床效果观察
胎头以枕横位入盆(胎头矢状缝与骨盆入口横径一致)时,胎头侧屈,以前顶骨先下降,矢状缝靠近骶骨成为前不均倾位,其发生率为0.55%~0.81%.既往一旦确诊为前不均倾位,大多以剖宫产结束分娩.近1年来,我们采用屈大腿法配合徒手旋转、上翘胎头纠正前不均倾位12例.
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颅顶骨矢状缝的形态观测
目的:观测颅顶骨矢状缝的颅外缝和颅内缝的形状和分型.方法:用50个成人的颅顶骨.均为水平切,将颅外缝、颅内缝分为前囟段、顶段、顶孔段、人字点段.用皮尺、游标卡尺测量.测量点为前囟点和人字点.结果:顶骨矢状弧长平均为(120.18±13.34)mm,顶骨矢状弦直线距离平均为(105.08±11.31)mm.颅外缝前囟段、顶孔段和人字点段为微波型,顶段为深波型和锯齿型.1级愈合段为8段;4级愈合段为28段.颅内缝为微波型和直型,4级愈合段为94段.结论:颅外缝的构型与颅顶骨外部肌肉活动有关,而颅内缝的构型形成与无肌肉附着有关.考虑可否称矢状缝为锯齿矢状缝.
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高直后位产程特点的临床观察
胎儿高直位是一种严重的胎头位置异常,其主要特点是胎头的矢状缝落于骨盆入口的前后径上,可分直前位和直后位两种[1].高直后位难以经阴道分娩,往往是产程活跃期阻滞的产程特征,如不早期识别,恰当处理,会给母婴带来严重危害.本文对我院67例高直后位的产程特点进行分析,以加深对此类型头位难产的重视,减少不必要的试产及母婴严重并发症发生.
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泪道探通术致泪囊异物1例
患儿男,3个月.因右眼流泪伴分泌物2月余来诊.眼部检查时挤压右眼泪囊区溢出少许脓液,冲洗泪道不通畅,诊断为先天性泪囊炎(右).滴抗生素眼水和隔日多次冲洗泪道后不愈,于2000年1月10日试行泪道探通术,用0.5%丁卡因点眼后,用直径0.6mm探针自下泪点垂直插入1mm转90°朝鼻侧推进,抵触到眶骨,稍退后以针头为支点缓慢将针竖起,探针与额骨面约成30°,与矢状缝约成15°,向下缓慢进针约10mm时感到阻力增大,欲退针时感阻力明显消失,退出针后发现针尖部缺失约15mm,患儿泪道无出血,下睑皮肤无红肿,表面未触及硬性异物.拍摄颅面部X线正面片,见右泪囊区有一15mm纵向位条状阴影,诊断为泪囊异物(右).次日在全麻下行右泪囊内异物取出术,取出残留探针,术中直视下同时行泪囊探通术(右).术后冲洗泪道3次,泪道通畅,无溢泪症状和分泌物,治愈.
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新生儿先天性成骨不全症伴室间隔缺损1例
患儿,男,17天,因发热伴面色紫绀1天入院.患儿系二胎二产,足月顺产,产后无窒息,但哭闹时口周紫绀,生后足量母乳喂养.查体:神志清,精神差,发育及营养差,面色及口唇紫绀,颅骨软,前囟4cm×4cm,矢状缝、冠状缝0.6cm~0.8cm,巩膜色蓝,颈有抵抗,双肺呼吸音粗,可闻及湿性罗音.
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锁骨颅骨发育不全症一例
病例资料 患儿,女,2岁6个月.因家长发现患儿头颅增大就诊.患儿身高75cm,体重9.5kg,身材矮小,身高体重均明显低于同龄人.查体:头大面小,头面部不成比例,呈方颅;鼻梁下陷,前囟、后囟未闭,矢状缝开裂,自眉间至顶部形成一沟状凹陷;乳牙交错排列,紊乱不整,并患龋齿;锁骨上窝消失;两肩下垂,活动度加大并向前靠拢;胸廓呈漏斗状,腹部膨隆,行走呈鸭步态;患儿智力未见异常,父母非近亲婚配.门诊疑诊为脑积水,而CT检查.
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顶骨骨折致静脉窦积气一例
患者女,28岁.车祸致头部开放性外伤30 min入院.CT检查:右侧顶骨全层向内凹陷,并碎成数片.矢状缝略增宽,宽处约0.35 cm(图1).在其下方层面上矢状窦内及乙状窦见极低密度影,CT值约-325 HU(图2).CT诊断:右侧顶骨粉碎性凹陷性骨折并矢状缝轻度分离,静脉窦内积气.
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一种新的颅骨分离法
颅骨是骨头中的难点,一方面颅骨确实复杂,另一方面颅骨大多是紧密连接,彼此之间结合牢固,不易分离。而在实习颅骨中又必须将他们一一讲授给学生,因此,将颅骨完整的分离,则显得十分重要。过去多采用大豆膨胀法,但各部颅骨原薄不一,那些薄弱的部位就容易损伤而导致部分颅骨被破坏。同时,有的部分有分离不全,所以,缺点较多。近年来,我们在这方面不断探索采用一种新的颅骨分离法,效果较好。具体如下。1 标本选择 标本应尽可能选择年龄偏小的颅骨,好在25岁以下。因为这种颅骨的各个骨缝之间结合还不太紧密,骨化少或没有骨化。相对容易分离。2 分离步骤 具体如下:2.1 首先将选取的颅骨放在50℃左右的温水内浸泡2h。此目的是使颅骨略微变软一些。2.2 拿出已经浸泡过的颅骨,一手拿一根长约60cm比枕骨大孔略粗一些的木棒,插入枕骨大孔对着颅骨矢状缝内而用力抗击,另一手拿着颅顶,这样可很快将顶骨击开。2.3 待左右顶骨分离后,就可容易的取下颞骨和枕骨。2.4 分离额骨分离时先稍用力在额骨上击打一下,然后用钳子向外侧用力拉即可取下额骨。然后还可取下鼻骨。2.5 分离左右上颌骨分离时用钩子沿上颌骨之间的骨缝向外侧用力使其左右分离,但应注意鼻腔内的筛骨垂直板。上颌骨分离后,顺便还可以取下下鼻甲和梨骨。而腭骨往往和上颌骨合在一起,将它们分离时,要注意腭骨的眶突和蝶突。此后还可分离出左、右颧骨和泪骨。2.6 分离蝶骨分离时先拉蝶骨向后下方,然后按左右、上下的顺序拉动它可以取下。后小心的取下筛骨。当全部颅骨取下后,可用2%~5%的双氧水密封漂白1h,凉干后即可观察和使用。 总之,采用上述方法,我们成功的分离了很多颅骨标本,丰富了教学用实验标本。今后仍要继续摸索使其更加完善。
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新生儿Pierre Robin序列征的护理
1临床资料患儿,男,G2P1,胎龄37周4 d,在私人诊所经阴道分娩,出生时一般情况可,出生体重2050g,生后24h内排出大小便.生后第2天来我院就诊.来我院就诊前6 h发热38℃,就诊前2 h气促、唇周紫绀,喂糖水3次伴有呕吐.入院时日龄为2 d.曾在当地诊所用过PG,TAT,VitK1及VitC等治疗.入院体查:体温37.8℃,脉搏180次/min,呼吸60次/min,体重2050 g,营养中等,毛发稀疏.颅骨发育不全,骨缝宽,前后囟经矢状缝相通,耳小位低,小颌畸形,高腭弓,无腭裂,舌后坠,全身皮肤菲薄而光滑,手足部位皮下血管清晰可见.双侧瞳孔等圆等大,巩膜颜色正常.吸气性三凹征,双肺呼吸音稍粗,未闻干湿啰音,心率160次/min,律整,心音低钝,各瓣膜未闻及杂音,肝脾肋下未触及.
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特殊的小儿颅脑损伤三例报告
例1 男性,5岁,因从3楼窗台坠地后昏迷2小时入科.入科时呈贫血貌,浅昏迷,右侧头皮广泛肿胀、皮下瘀血,于右顶头皮右-0.2cm伤口流血,有波动感,瞳孔左:右=1.5∶1.5mm,光反应灵敏,耳、鼻一 ,左侧上、下肢肌力Ⅱ级,右侧体活动尚可.头颅CT示: 1 右额、顶、枕骨多发性骨折伴硬膜外血肿; 2 右侧颞顶枕部挫裂伤.术中所见:距矢状缝外约6cm有一从冠状缝至同侧横窦之骨折缝,中央哆开约1cm宽,部分顶骨呈凹陷性、粉碎性骨折,骨折缝内硬膜均已裂开,与骨折线基本等长,硬膜裂口内脑组织挫裂伤,合并有少量硬膜外、下血肿,经咬宽骨折缝至两侧显露出硬膜后相应脑挫裂伤灶止血、硬膜修补后关颅,术后恢复好,治愈出院.
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胎头高直后位的产程特点与分娩方式的探讨
产科胎头高直位是一种严重的头位异常,其主要特点是胎头的矢状缝位于骨盆入口前后径上缘,可分为枕直前位和枕直后位.高直后位一般很难经阴道分娩,因此如不早期发现,会给产妇及婴儿带来极大危害.所以,我们必须对高直位造成的难产加以重视,及早发现处理,减少不必要的产科并发症.