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做一株寻找阳光的向日葵
他叫刘大铭,19岁,1.4米的身高,20公斤的体重.从四岁那年,他就依靠手术而活.虽然身体重度残疾,可他依然对生活不离不弃,坚持用手中的笔描绘对生活的热爱.大铭在三岁那年,被确诊为“成骨不全症”,这个病又叫“脆骨病”,是一种先天性发育障碍的疾病.在大铭的成长过程中,不知经历了多少次骨折,他的身体也因为无数次的骨折而发育滞缓,导致整个躯体变形.
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迟发型成骨不全症1例
成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性.发病率16/100万[1].目前,医学上对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法.本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨.
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成骨不全症一家2例报告
成骨不全症(Ostoogenesis imperfecta OT)又称脆骨症,表现为全身性结缔组织病.其特点是骨质脆弱,多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常,发病率很低.女性较多见,临床极少见,现将我院发现一家父女2例报告如下.
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3家系成骨不全基因突变及临床表型分析
目的对3家系成骨不全(OI)测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识.方法收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析.结果先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016G>A,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变.先证者2,COL1A1,EXON9,c.671G>A,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异.先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010delT,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父亲基因无突变.结论FKBP10新位点突变可能导致了XI型成骨不全及其新表型的发生;证实了COL1A1两位点突变和成骨不全之间的关系.
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迟发型成骨不全症外伤后临床特点分析
成骨不全症是以骨质受累为主的遗传性、全身性结缔组织病,人群约4～5人/10万有本病基因[1].属少见病.除骨骺外,其他结缔组织(如皮肤、韧带、肌腱、内耳、动脉、角膜等)也可被累及.临床分为先天性成骨不全及迟发型成骨不全.先天性成骨不全患者多在子宫内及产程中死亡,故迟发型成骨不全发病率更低,临床上易疏忽.现就骨科于2005年9月及2007年2月共收治的2例迟发型成骨不全症患者,对其伤后临床资料进行分析报告如下.
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成骨不全症家系基因突变位点的检测
目的 检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点.方法 收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测.结果 该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变.结论 本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础.
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双膦酸盐治疗成骨不全症达药物假期时患者临床特点
目的 研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点.方法 回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs治疗后BMD达正常而停药的35例OI儿童为停药组,以年龄、性别、疗程匹配且因BMD仍低而继续治疗的35例OI儿童为对照组,应用双能X线吸收检测法测量BMD,并测定血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和I型胶原羧基端交联肽(β-cross linked C-telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)的浓度,对比分析两组基线、治疗期间及停药时BMD、骨转换生化指标的差异.结果 停药组平均治疗4年BMD达正常而停药,该组基线腰椎、股骨颈、全髋BMD明显高于对照组[(543±229) mg/cm2 vs.(419±182) mg/cm2、(513±241) mg/cm2 vs.(300±231) mg/cm2、(573±216) mg/cm2 vs.(328±226) mg/cm2],停药组治疗前年骨折次数低于对照组[(1.3±2.6)次 vs.(2.1±3.5)次,P＜0.05];治疗4年时,两组各部位BMD均较基线增加,但BMD变化率无明显差异,新发年骨折次数及血ALP、β-CTX降低率差异均无统计学意义(均P＞0.05);在停药时,停药组腰椎、股骨颈、全髋BMD仍明显高于对照组[(1 065±129) mg/cm2vs.(803±170) mg/cm2、(944±92) mg/cm2 vs.(674±140) mg/cm2、(941±92) mg/cm2vs.(687±140) mg/cm2,均P＜0.01].结论 BPs能够增加不同病情OI患者的BMD,降低骨折率和骨转换生化指标.病情较轻的OI患者接受平均4年BPs治疗后有望BMD达正常而停药,而病情较重的OI患者则需BPs治疗更长时间.
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鹿瓜多肽注射液治疗成骨不全症临床观察
根据鹿瓜多肽注射液能够刺激成骨细胞增殖的作用机制,自2003年3月～2005年12月,笔者对40例成骨不全症进行了治疗,确实达到了预防治疗的目的.现报告如下.
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成骨不全症的X线诊断（附2例报告）
目的：结合文献复习成骨不全症的X线诊断。方法：回顾性分析2例确诊成骨不全症患儿的临床和X线表现。结果：本组成骨不全症患儿骨骼普遍性骨质疏松，长骨见不同时期骨折，骨干弯曲变形，其中1例肋骨后部变形，前端膨大，脊柱椎体双凹变形或压缩变扁，骨盆畸形。结论：X线诊断成骨不全症有一定的特征，为临床提供重要诊断依据。结合临床及X线特点，可以和多种骨质疏松性骨病鉴别。
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脆骨症导致股骨7次骨折1例报告
脆骨症又称成骨不全症,是一种少见的骨骼遗传性疾病,极易发生骨折,出现骨折畸形愈合,严重影响肢体功能,甚至重残.有关脆骨症治疗文献报道较少,本文就一例脆骨症患者前后7次股骨骨折情况作一介绍.
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成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形.临床上尚无根治OI的方法.应用双膦酸盐等抗骨质疏松药物有助于控制病情.对于合并严重下肢骨骼畸形的OI,手术矫形及固定并结合内科及康复等综合治疗是目前恢复此类患者功能的主要手段.目前临床上主要使用石膏固定、截骨后接骨板固定、多段截骨联合弹性髓内钉固定以及可延长髓内钉固定等方式.其中多段截骨联合弹性髓内钉和可延长髓内钉固定是当前治疗重度下肢长骨畸形的主要方法.近些年发展的产前筛查技术、异体干细胞移植、基因靶向治疗等技术有望提高疾病的诊治水平.
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成骨不全症合并股骨干骨折一例
临床资料女性,24岁,2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊,查体:患者智力发育正常,听力良好,语言清楚.头颅大小正常,双眼巩膜呈浅蓝色(图1),牙齿发育良好,脊柱发育正常.左大腿中上段肿胀畸形明显,压痛,可扪及异常活动及骨擦感,下肢纵向叩击痛阳性.X线片示:骨盆扁平、不对称,脊柱骨质及形态未见明显异常,双侧股骨干变形,略向外方凸,皮质增厚,左股骨干中上段骨折,骨折线为横形,移位明显.
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成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失一例报道
临床资料女性患者，19岁，因“扭伤致左膝肿痛、活动受限1 d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全症Ⅰ型”，既往多次发生左侧髌骨骨折，均未行手术治疗。患者父亲患有成骨不全症。入院体格检查：左膝关节肿胀，可见大片瘀斑（图1A，1B），左膝关节环形压痛，髌骨压痛明显，可及骨擦音。左膝活动受限，伸膝无力。左膝X片及MRI示：左侧髌骨粉碎性骨折，低位髌骨，股四头肌腱撕裂，髌腱大部分缺失（图1C ～1F）。髌骨骨密度显示骨质疏松症（ T-score ＝－2.8）。诊断：（1）成骨不全症；（2）左侧髌骨粉碎性骨折；（3）股四头肌腱及髌腱损伤。
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成骨不全症一家系7例
患儿 女性,年龄为19个月,因“左腿胫骨骨折1 d”于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2~3岁时因摔倒发生上臂骨折,8~9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折；父亲正常；外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,其余4人均有骨折病史。全家族无听力异常及皮肤改变,牙龄发育正常。入院查体：体质量为9.2 kg,身高为76 cm,四肢短,智力发育正常,额骨宽且向前突出,枕骨向后突出,前囟已闭,头围为45 cm,头部左右径为15 cm,前后径为13 cm,双眼巩膜呈淡蓝色,听力正常,心、肺、腹查体(-),肌力、肌张力正常。辅助检查：X 射线摄片结果提示为左腿胫骨斜型骨折(图1)。ALP 为181 U/L (正常值为<500 U/L),血 Ca2+及 P3-均在正常值范围内,甲状旁腺激素、生长激素水平均正常。入院诊断：左腿胫骨骨折。入院后给予患儿手法复位后石膏外固定治疗,治疗7 d 后病情稳定出院,出院后2周复查 X 射线摄片结果示骨折处对位良好,出院后4个月骨折完全恢复。为进一步明确诊断,患儿到青岛市市立医院门诊就诊,经采集病史并根据患儿及其家族特殊病史高度怀疑患儿为成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)。
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成骨不全症的眼部所见
成骨不全症也称骨脆病,是全身性结缔组织病,其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常.遗传学上多属于常染色体显性遗传.该病巩膜蓝色为常见,偶有正常巩膜.由于巩膜薄而透明,使眼内葡萄膜色素可透见,巩膜呈深蓝色到浅蓝色.在角巩膜处,有1～2mm宽白色巩膜,形成所谓"土星环"征.绝大多数病人因骨折首诊(我们见到的4例均为骨科会诊所见).现将我们见到的4家7人报道如下:
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Van Der Hoeve综合征合并角膜后弹力层自发性破裂脱离一例
患者女，52岁。因双眼视力下降25年，于1999年8月10日来院就诊。患者生后发现双眼巩膜呈蓝色，27岁时无诱因双眼视力渐进性下降，伴双耳听力减退，右眼视力0.5，左眼0.3。曾于外院行X线拍片检查：全身骨质疏松，诊断为“成骨不全症”，未进行诊治。33岁时，无诱因右眼畏光、眼胀及视力下降，眼压40 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），诊断：右眼青光眼睫状体炎综合征。给予糖皮质激素治疗后症状缓解，眼压降至正常。左眼正常。7年后，左眼亦出现眼胀及视力下降，应用糖皮质激素后症状减轻。此后双眼上述症状呈间歇性发作，每次均予以糖皮质激素治疗，症状缓解，但视力未见恢复。眼部检查：右眼视力0.04，左眼前1尺指数。双眼眼压正常。双眼巩膜为蓝色，双角膜直径为12 mm，角膜均匀变薄，并呈球形前突。左眼角膜12～19点钟连线方向条索形后弹力层破裂，并向鼻侧卷曲、部分脱离，相应的角膜基质层水肿。右眼角膜水肿，瞳孔区角膜为片状白斑，双眼KP(-)，双眼前房深，晶状体无混浊，双眼眼底呈豹纹状，血管走行正常。B超探查：双眼玻璃体混浊，双眼眼轴长为26 mm。实验室检查：血清钙离子2.5 mmol/L，血清磷1.35 mmol/L。双胫骨X线拍片：骨皮质变薄，骨髓腔变大，左胫骨皮质可见5 mm×10 mm的囊性病变区。患者母亲与其胞妹的巩膜均呈蓝色。根据患者双角膜菲薄、耳聋及全身成骨不全体征，结合患者家族史分析，临床诊断：Van Der Hoeve 综合征。因患者否认双眼外伤史，故考虑左角膜后弹力层为自发性脱离。
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成骨不全症治疗新药研究进展
成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险.本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展.
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先天性成骨不全症1例报告
1病例介绍患儿,女,18天,因哭闹不安10余天,发热,拒乳2天,收入院.患儿系G2P2,足月产,无明显室息史.母乳喂养,吃奶可.生后即哭闹不安,触动肢体时尤甚.近2天患儿无明显诱因地出现发热,高达39.5℃,且拒乳,为进一步治疗而入院.查体:T35.8℃,神志清,精神差.营养发育差,颅骨软,顶枕部如膜状.颅缝宽约1.0cm,前囟大,约3.5×3.5cm,后囟约2.0×2.0cm,心肺腹无异常.四肢近端短而粗大,伸展受限.入院后查血清钙,磷均正常.X线片示:颅骨骨板变薄,骨质疏松,以顶枕部为著.双侧肱骨均有骨折征象,周围有骨痂,骨皮质变薄.髓腔增宽,双髋脱位.股骨骨皮质变薄,伴有骨折,骨折处似有球形骨痂.干骼后端膨隆."O"型腿.诊断为:先天性成骨不全症.家长放弃治疗,自动出院.
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注射用帕米膦酸二钠治疗儿童成骨不全症的护理
总结186例成骨不全患儿采取注射用帕米膦酸二钠治疗的护理.密切观察病情、做好静脉通路的护理,重点在于对患儿在用药过程中出现不良反应的护理,并做好家属的心理指导.
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双膦酸盐治疗成骨不全症的研究进展
成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细胞介导的骨吸收,增加成骨不全症患者的骨密度,降低骨折发生率,缓解骨痛,提高患者生活质量.
