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迟发型成骨不全症1例

郑伟

摘要: 成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性.发病率16/100万[1].目前,医学上对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法.本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨.

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