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3家系成骨不全基因突变及临床表型分析
目的对3家系成骨不全(OI)测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识.方法收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析.结果先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016G>A,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变.先证者2,COL1A1,EXON9,c.671G>A,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异.先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010delT,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父亲基因无突变.结论FKBP10新位点突变可能导致了XI型成骨不全及其新表型的发生;证实了COL1A1两位点突变和成骨不全之间的关系.
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基于TCGA数据库研究FKBP10在肾癌中的表达及与患者预后的相关性
目的 探讨FKBP10在肾癌中的表达及与患者预后的关系.方法 运用人类蛋白质表达图谱(The Human Protein Atlas,HPA)数据库发现与肾癌预后不良相关的基因FKBP10在肾癌中表达较高,运用Ualcan数据库和HPA分析FKBP10在肾癌组织中mRNA和蛋白质水平的变化,运用GEPIA数据库对FKBP10在肾癌表达情况及其与肾癌患者预后的相关性进行分析.结果 FKBP10在肾癌中的表达明显升高(P<0.001)且与肾癌的不良预后相关,其表达与肾癌的病理细胞核分级以及临床分期相关(P<0.001),而与患者性别无关.生存分析结果发现,FKBP10高表达组在无疾病进展生存期和总生存率较低表达组生存较差(P<0.001).结论 通过数据库信息研究发现,FKBP10在肾癌组织中呈高表达,且其表达水平与肾患者的预后相关,将为后续的肾癌研究提供重要的理论依据.
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布鲁克综合征研究进展
布鲁克综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等.根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型(BSⅠ)和Ⅱ型(BSⅡ).PubMed数据库迄今收录的BS Ⅰ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例.本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述.
