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特发性基底节钙化
特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcifications,IBGC)是一种少见病,又称血管性铁钙质沉着症(cerebrovascular ferrocalcinosis)、进行性苍白球齿状核钙化症(progressive strio-pallido-dentate calcinosis)、家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcifications,FIBGC)、特发性双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着(idiopathic bilateral striatopallidodentate calcinosis,IBSPDC)、特发性非动脉硬化性脑组织钙化(idiopathic nonarteriosclerotic cerebral calcification,INASCC).
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家族性Fahr病一家系报告
Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见.本科收治1例Fahr病,并通过家族调查,现报道如下:例1 先证者:男性,56岁,工人,因"发现意识不清6h"就诊.该患者于入院前晚在工地宿舍火炕上睡觉,次日凌晨同事发现错迷不醒(与患者同住的另外2人也出现头痛伴呕心,程度较轻,醒后家中布满煤气味,炉中仍见炭火在燃烧),伴司尿失禁,送往本院就诊的过程中出现烦躁,四肢乱动,查头颅CT:发现双段基底节、丘脑、小脑半球对发对称性钙化,以"急性CO中毒?"收住院.
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特发性基底节钙化的研究进展
特发性基底节钙化（ idiopathic basal ganglia calcification ，IB-GC）又称Fahr病（ FD）或家族性特发性基底节钙化（ FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（ PFBC ），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1／100万［1，2］。德国神经病学家Karl Theodor Fahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征［3］，国内于1983年由蒋雨平首次报道［4］。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化［2］。患者大多以椎体外系症状为首发症状，还可表现为小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等［2］。部分患者在整个生命过程中均可无症状［1］。
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Fahr病的临床与病因学
Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(famlilal basal ganglia calcification,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化 (Idiopathic calcification of the basal ganglia ,ICBG),早描述于19世纪,其后Fahr在1930年做了进一步描述,因Fahr不是报道Fahr病的第一人,又怀疑其描述的病例可能是个甲状旁腺功能减退症引起的基底节钙化而非自发性钙化,因而有些学者认为以Fahr名字命名此病可能是误称[1].Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病[2],其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性[3],也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现.现就其临床特点与病因及遗传特点的研究概况做一介绍.
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伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)
目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死.目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状.所有患者均存在双侧基底节钙化.所有患者染色体核型分析及EEG正常.SLC20A2基因分析未发现致病性突变.结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死.常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因.
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家族性特发性基底节钙化病3例
家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平.临床资料:2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛.
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特发性基底节钙化综合征5例分析
特发性基底节钙化综合征又称Fahr综合征或对称性大脑钙化综合征.过去认为它是一种较为罕见的疾病,但随着医学影像学的发展,被发现的病例数有所增加.现将我院经头颅CT确诊为Fahr综合征的5例分析如下.
关键词： 特发性基底节钙化 -
特发性基底节钙化的遗传学研究进展
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物.该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来.本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制.
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家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点
目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序,并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序.结果 该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状,其中男性3例,女性3例,均在青少年期发病,患者均表现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征.5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化,此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化,2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化.先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c.1086delC缺失突变,2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变.头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系.结论 本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致,IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证.
关键词： 特发性基底节钙化 发作性运动诱发运动障碍 SLC20A2基因 基因突变 -
Fahr's病1例报告
Fahr′s病又称家族性脑血管亚铁沉着症,1850年首次报道,1930年Kar Theocher Fahr加以描述,指的是单发的或家族性特发性基底节钙化,与多种神经病学和精神病学存在密切相关.1病例报告患者,女性,25岁,以"反复发作性意识障碍一个月"为主述就诊.患者一个月来无明显诱因出现三次意识障碍,持续数分钟,不伴呕吐及头晕,无头痛,无抽搐,无发热,醒后无肢体活动障碍,无胸闷气短,病前饮食睡眠尚好,二便正常.既往无肝炎史,无外伤及中毒病史.其母亲有类似发作史,头CT检查颅内钙化灶.查体:T 36.0℃,P 72次/min,R 18次/min,BP 120/75mmHg.神清,语言流利,表情自然,口唇无发绀,颅神经查体内无异常,心肺腹部查体无异常,四肢肌力正常,无共济失调,无病理征,无脑膜刺激征.生化检查:血尿便常规无异常,血清钙磷正常,肝功及肝炎系列均无异常,甲状旁腺功能检测无异常.头CT 提示:侧脑室前角旁、两侧丘脑,苍白球对称钙化.
