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非家族性儿童Fahr病伴囊性变1例
患儿男性,12岁.自幼发热伴发作性肢体抽搐、意识丧失,频繁发作4年余.神经科检查:左侧上下肢肌力Ⅴ级,肌张力正常.右上肢肌力Ⅲ~Ⅳ级,近端明显有肌肉萎缩;下肢肌力Ⅳ级,肌张力稍高.左侧腱反射(++),右侧腱反射(+++);左侧Babinski征(-),右侧(±).
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Fahr病1例
患者,男,20岁,因"左下肢乏力进行性加重10个月,吐字不清6个月"入院.患者8岁时有"昏迷抽搐"史,3年后发作停止.家族史无特殊.入院查体:神清合作,可疑强笑面容,言语不清,智力稍低,计算力减退,左侧鼻唇沟稍浅,脊柱右侧弯,偏瘫步态;四肢肌张力正常.
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Fahr病的CT诊断(附5例分析)
Fahr病又称“特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症”，其CT表现少见报道。本研究分析了1993年以来发现5例Fahr病的CT表现。1 材料与方法本组5例，男2例，女3例。年龄18～41岁。临床主要表现为智力低下(1例)、精神障碍(2例)、癫痫(1例)、头痛(1例)。其中有2例系兄妹。5例均经临床证实。实验室检查血钙和血磷生化值未见异常。
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家族性特发性基底节钙化一家系报告
1 病例报告病例1:患者女,73岁.因"突发头痛、头晕5 h,头CT提示蛛网膜下腔出血"入院.既往有原发性高血压病史近50年.神经系统查体:BP 190/100 mm Hg,神清语利,记忆力、定向力、理解力完全.双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼动充分,视野无缺损,眼震(-).伸舌示齿居中.颈软无抵抗感,凯尔尼格征、布鲁津斯基征均阴性.
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以癫痫为首发症状的Fahr综合征一例
1 临床资料 患者男,63岁,因"发作性四肢抽搐伴智能减退30年"于2005-02-27日入院.30年前无诱因出现四肢抽搐,抽搐时眼球上翻、牙关紧闭、口吐白沫、小便失禁,持续约3 min后缓解,对发作过程无记忆,当时未行检查及治疗.之后间断有抽搐发作,但不常伴意识丧失,智能缓慢下降.
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CT诊断Fahr病5例
1 病例报告例1 患者女,73岁.因左侧肢体活动不利3天入院,入院检查头颅CT示右侧基底节腔隙性梗死,双侧尾状核及豆状核、小脑齿状核钙化及额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状或条带状钙化.血钙、血磷及钙磷比值、尿钙磷比值均正常.患者痴呆,家属诉智力低下30余年,呈进行性加重,借阅以往病历已确诊Fahr病.例2 患者女,25岁.因间断头晕1年余就诊,体格检查未见明显异常,既往史及个人史无特殊;父母非近亲婚配.头颅CT检查提示:双侧尾状核头、尾状核体及豆状核高密度灶钙化影(图1).神经系统检查,脑脊液常规、生化及细胞学均正常.脑电图检查正常;肝肾功能、血钙、血磷及钙磷比值、尿钙磷比值均正常.患者自诉其舅舅在外院已确诊Fahr病.
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伴锥体系损伤的Fahr病1例
Fahr病即家族性基底节钙化(familial basal ganglia calcification,FCBG),少数为散发病例,首先由Bamberger在1855年提出.随后Fahr在1930年报告了1例对称性基底节钙化患者并对该病进行了描述,后来将该病称为Fahr病.Fahr病是特发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统遗传病,也可散发[1].Fahr病患者临床症状多样,多数以癫痫样抽搐、锥体外系或精神障碍而就诊.本例患者有继发性癫痫病史,并伴有锥体系统损害及精神障碍,临床上椎体系损害的病例报告较少见.下面就此病例报道如下:
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Fahr病的CT和MRI表现
目的 探讨Fahr病的CT和MRI影像学表现与诊断价值. 方法 分析8例经临床证实的Fahr病的CT、MRI资料,并结合文献讨论该病的诊断和鉴别诊断. 结果 影像学表现为双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核、大脑灰白质交界区广泛且较对称的钙化;实验室检查患者的血清钙、磷及甲状旁腺素指标均正常. 结论 CT可以清晰地显示钙化病灶的大小范围.在显示钙化方面,MRI不如CT敏感,但梯度回波可改善这种状况,且能显示病灶内和周围胶质增生的范围及程度.CT和MRI结合对Fahr病的诊断起了协同作用,而血清钙、磷及甲状旁腺素水平正常是Fahr病与其他疾病鉴别的关键指标.
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以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查
目的 探讨以精神症状为首发表现的Fahr病的临床及诊断要点,减少误诊误治.方法 对以精神症状为首发表现的Fahr病的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者因睡眠差、生活懒散10年,加重2年入院.曾在外院按颅内多发钙化予对症治疗,症状未见好转.专科查体:语速缓慢,面具脸,反应迟钝,四肢肌张力增高,双上肢运动性震颤且联带动作减少,行动迟缓,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替试验速度减慢、幅度降低,左侧掌颌反射阳性.头颅MRI示:双侧基底节区、丘脑、脑干、小脑、大脑半球皮层下广泛钙化.进一步追问病史得知,其父亲、爷爷、弟弟均有类似症状,确诊为家族性Fahr病.该病无特殊治疗方法,仅予对症治疗,症状无明显缓解后出院观察.结论 接诊以精神症状为首发表现的患者时,要考虑到Fahr病的可能,及时行基因检测,尽早确诊并早期干预,以避免或减少误诊误治.
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特发性基底节钙化的研究进展
特发性基底节钙化（ idiopathic basal ganglia calcification ，IB-GC）又称Fahr病（ FD）或家族性特发性基底节钙化（ FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（ PFBC ），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1／100万［1，2］。德国神经病学家Karl Theodor Fahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征［3］，国内于1983年由蒋雨平首次报道［4］。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化［2］。患者大多以椎体外系症状为首发症状，还可表现为小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等［2］。部分患者在整个生命过程中均可无症状［1］。
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甲状旁腺功能减退致脑内钙化误诊为Fahr病1例
患者,女性,67岁.因躯干部皮肤出脓疱2年,加重伴痒痛、发烧20天于2002年3月25日入我院皮肤科,诊断为"脓疱性银屑病",予以强的松治疗1月后症状缓解.因住院期间反复出现癫痫样抽搐、晕厥转我科.40年前曾行甲状腺瘤切除术.查体:T 36.0℃,BP 100/70 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa).满月脸,毛孔粗大,向心性肥胖,颈部有一长约4 cm横行手术疤痕,心、肺、肝、脾及神经系统(-).实验室检查:Hb 110 g/L,Scr 120 μmol/L,BUN 7 mmol/L,Ca2+1.8 mmol/L,P+31.8 mmol/L,ESR 80 mm/1 h,尿检无异常.头颅CT示小脑齿状核、基底节和两侧脑室见对称性斑片状及羽毛样钙化.拟诊断为Fahr病(特发性家族性脑血管亚铁钙沉着病).追问家族史否认有同类患者,诉行甲状腺瘤手术时损伤甲状旁腺,术后5年出现抽搐,予以钙剂治疗后可缓解.患"银屑病"后抽搐加重,有时呈癫痫样,结合血生化低钙、高磷,后诊断为:继发、特发性甲状腺旁腺功能减退致脑内钙化,经维生素D、补钙治疗2周后症状缓解.
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Fahr病的临床特点分析及护理对策
目的 探索Fahr病的临床特点及护理对策,提高对该病的认识以及该病的护理质量.方法 收集浙江大学医学院附属第二医院近5年收治的Fahr病患者的临床资料,分析其特点,并总结有效护理措施.结果 共收集6例Fahr病患者,主要表现为帕金森综合征、癫痫、痴呆,6例患者颅内钙沉积均累及双侧纹状体,血清钙磷均正常,药物治疗效果总体欠佳.对患者重点进行心理护理、安全护理、给药护理及康复护理,住院期间负性情绪改善,未发生相关安全事件,服药依从性提高,康复锻炼收到一定成效.结论 Fahr病患者临床表现多样,应根据具体表现采取针对性的护理措施.
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Fahr 病的临床及影像学特点
目的：分析我国Fahr病的临床及影像学特点，提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。方法借鉴循证医学系统评价的方法，手工检索从1998年～2015年我国文献报道的Fahr病的临床病例资料，并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月～2016年1月临床诊断为Fahr病的住院病例资料进行综合分析。结果排除可能重复的病例后，共收集到395例，其中完整病例资料106例，6例来自重庆医科大学附一院住院病例记录，100例来自国内文献报道。395例病例资料中，男性213例，女性182例，发病年龄在1．5岁-85岁。散发型312例，占79％，家系发病型65例，占16％，未提供或未能追查家族史者18例，占5％。其中家系型以言语不清（20％）、智力减退（15％）、痴呆（13％）、共济失调（11％）、精神障碍（9％）等为主要表现，而散发型以头昏头痛（17％），癫痫发作（15％），运动障碍（10％）等为主要表现。95例全部行甲状旁腺激素（PTH）、血钙、血磷及降钙素水平检查，结果均正常；头部CT特征性表现为双侧基底节区（98％）、小脑齿状核（30％）、丘脑（20％），脑叶（9％）等部位对称性钙化。结论 Fahr病缓慢起病，病程时间长短不一，临床表现形式多样，家系型与散发型的常见表现存在一定差异，以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍、共济失调等为主，易与帕金森病、小脑共济失调等疾病混淆，部分患者无症状，多在检查时发现。双侧大脑基底节区、小脑齿状核、丘脑等部位对称性钙化是其典型的影像学特点，其PTH、血钙、血磷、降钙素水平均正常是该病与其他疾病相鉴别的关键。
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Fahr病的CT、MRI诊断分析
探讨我院2例Fahr病的影像学表现与临床变化对比,提高对本病诊断的准确性.2例Fahr病患者均进行CT、MRI联合检查,结合临床资料、实验室检查,综合分析作出后诊断.分析CT、MRI等影像学检查方法对Fahr病的正确诊断提供的必要依据.
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家族性Fahr病
目的:了解罕见的家族性Fahr病,探讨其发病机制.方法:采用回顾性研究方法,报告1家系3代中2例Fahr病临床表现及客观检查资料.结果:显示本病以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征为主要表现,病程缓慢进展.头颅CT示两侧对称基底节区钙化,MRI示无异常信号.结论:本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,诊断本病仍主要依赖头颅CT.
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Fahr病1例报道及文献复习
Fahr病是以中枢神经系统钙化为表现的疾病，具有一定的遗传性。本病可导致神经、认知及精神等的异常，目前本病的发病时有报道。如果没有及时发现或反复发生可导致症状反复发作、加重或出现更多症状，应当给予重视。做到早发现、尽早采取相应的治疗措施可减轻症状，提高患者的生存质量及生存期。
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Fahr病的临床与CT
目的探讨Fahr病的临床特点和CT特征.方法回顾性分析了7例Fahr病患者的临床和CT资料,并结合文献进行讨论.结果 (1)2例有家族遗传史, 5例为散发;(2)临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等,无神经系统定位体征;(3)病程较长,平均12年;(4)CT表现为基底节区两侧对称(6例)或单侧(1例 )钙化灶,可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化;(5)血清钙、磷正常.结论 CT是诊断Fahr病的主要检查方法.
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Fahr病6例临床分析及文献复习
目的 探讨Fahr病的临床表现及影像学特征,避免误诊.方法 对6例Fahr病患者的临床表现、家族病史、辅助检查、诊断、治疗及转归进行回顾性分析.结果 6例患者均为散发病例.临床症状主要表现为头晕头痛、认知障碍、进行性痴呆、卒中样事件、精神异常、锥体外系症状、共济失调、震颤、构音障碍、失眠等.CT扫描均显示双侧对称性的基底节区钙化.结论 Fahr病的特点是CT扫描显示对称性的基底节区钙化,包括尾状核、豆状核和丘脑,血清钙、磷和甲状旁腺激素水平正常是其与其他颅内钙化性疾病相鉴别的关键指标.
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以癫痫为首发症状的Fahr病1例报告
1 病例资料患者,男,49岁,因"神志不清、四肢抽搐2d"入院.入院2d前无明显诱因突发神志不清,四肢抽搐,牙关紧闭,持续约5min后自行缓解,醒后口齿欠清,步态不稳.
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Fahr病合并房颤1例
1 病例报告患者，男，62岁。1994年12月感右侧肢体乏力，当时体检右手握力稍差，其它神经系统检查正常。头颅MRI示：双侧基底节、苍白球、丘脑、红核、黑质及桥脑中部、小脑齿状核散在点状短T2低信号、短T1W高信号区。头颅CT示在相同部位的高密度影。1996年3月以口齿不清、步态不稳进行性加重住院，当时体检酒醉步态、构音障碍、小脑性共济失调，其余正常。头颅MRI示在第1次MRI相同部位的异常信号区增大，为大片状，脑干小点状异常信号。心脏彩超正常。经脑复康、丹参治疗症状改善不明显。 1999年12月以胸闷、活动后气逼6个月再次住院，体检除小脑共济失调较前加重外，心室率100次/分，住院期间由房性紊乱性心律、短阵房颤转为持续性房颤，Holter示房颤伴室内差异性传导、结性逸搏、偶发室早，心脏彩超示二尖瓣少量返流。经洋地黄制剂、β-受体阻滞剂等治疗后症状缓解出院。
