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遗传性共济失调临床和基因诊断进展
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.
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颞骨黄瘤:1例罕见病例
黄瘤是软组织肿瘤,由充满脂肪的组织细胞构成。为非肿瘤性的反应性增生,常发生于血脂水平异常的病人。有些高脂蛋白血症是由于合成或降解脂蛋白颗粒的原发性遗传性缺陷造成。高脂蛋白血症的遗传类型有,家族性蛋白脂酶缺乏和/或载脂蛋白C-Ⅱ型缺陷(Ⅰ或Ⅴ型)、家族性高胆固醇血症(Ⅱa和Ⅱb型)、家……
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视网膜变性疾病的动物模型研究进展
动物视网膜变性的发病机理与人类的视网膜疾病有某些同源性,因此是研究药物治疗、基因治疗及视网膜移植治疗的有用模型.现根据视网膜色素变性的遗传类型将视网膜变性动物模型的研究进展作一综述.
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营养障碍性脊髓小脑共济失调1例
共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调.遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认.导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病.环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等.
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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
目的:探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法:研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果:常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为(1.47±1.00)岁,症状出现的平均时间为(8.11±4.32)岁,血清肌酸激酶平均水平为(2785.10±1500.29)U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论:常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。
关键词: 类杜氏肌营养不良症 遗传类型 dystrophin蛋白 -
登革热媒介伊蚊种群多样性研究进展
种群多样性是指在物种的分布区域内,存在2个以上不同的种群,且在同一个种群内也存在2种以上不同遗传类型的个体[1].登革热是由登革病毒引起的急性虫媒传染病,主要是由埃及伊蚊和白纹伊蚊引起的[2].传播登革热的虫媒存在着种群遗传多态性.研究登革热虫媒的遗传多态性现象,主要包括染色体多态、蛋白质多态、基因多态等三方面的研究,可从蚊虫的群体水平看出遗传结构的变化规律,不同区域蚊种差异,登革病毒易感性的差异,从而对蚊虫的分类和防治有重要意义[3].目前用于研究蚊虫种群多样性技术或标志主要有同工酶分析技术、微卫星标志、线粒体基因分析、RAPD、PCR-SSCP和AFLP技术等.本文结合不同分子技术或标志的运用,对登革热媒介伊蚊种群多样性研究进展进行综述.
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心律失常的分子基础与治疗研究进展
近年来遗传性QT延长综合征(LQTS)的分子与遗传研究取得了突破性进展,架起了基础研究与临床心脏病学的桥梁,引导着人们开始从离子通道及基因水平去探索心血管疾病的根本原因.本文对以心律失常为突出表现的家族性心脏病的分子基础与治疗进展做一综述.1 遗传性LQTS1.1 LQTS的分子基础与离子通道LQTS包括两类,即Romano-Ward综合征(R-WS)与Jervell-Lang-Nielson综合征(J-L- NS).1991年Keating等[1]通过基因连锁分析证实了与LQTS相关的第一个基因位点在第11号染色体的11 p 15.5.随后人们很快发现多种基因突变可导致LQTS[2] .研究表明,LQTS是由于多种调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因突变,导致心室肌复极延长的综合征.目前已发现8个基因120多种突变与LQTS有关.根据突变基因分为五种遗传类型[2](表1).至今已识别100多个LQTS家族为KVLQT1突变,故KVLQT1是R-WS常见的原因.HERG基因也是药物引起QT延长致获得性LQTS和尖端扭转型室性心动过速(VT)的主要作用部位,因此遗传性LQTS2和药物引起的获得性LQTS有一定的病理关系[3].另外,有几个LQTS家族不能连锁到任一已知的LQTS基因位点,故LQTS尚有其它的致病基因 [2].
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视网膜色素变性致病基因研究概况
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼疾病.RP在世界范围内的发病率约为1/3 500~([1]),国内统计发病率为1/3 784,主要临床表现:早期出现夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型等.其遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁遗传(X-linked retinitis igmentosa,XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)及线粒体遗传(mitochondrial RP)~([2]),在各类遗传类型中,约15%~25%的患者表现为ADRP,5%~25%的患者表现为ARRP,5%~15%的患者表现为XLRP,40%~50%的患者表现为散发型,双基因突变RP和线粒体RP只占极少数.