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VHL综合征
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关分子发病机制,系统回顾了其诊断标准、临床表现及相应的监测处理策略,为我国VHL综合征的诊断、检测及治疗提供参考和依据。
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遗传性共济失调临床和基因诊断进展
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.
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结节硬化症的表型变异及早期诊断28例报告
结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床表现复杂,容易漏诊和误诊.我们收集1986~1999年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者28例,现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断.
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拷贝数变异及其在眼病分子遗传学研究中的应用
拷贝数变异(CNV)是人类基因组内大于1kb的DNA片段拷贝数的异常变化,它广泛存在于正常个体,可能是人类表型变异的重要原因之一,是研究包括眼病在内的人类疾病的热点.目前认为CNV的形成机制可能是非等位基因同源性重组和非同源末端连接等所致.本文对CNV的多态性与表型变异、形成机制、检测方法及其在青光眼、白内障、虹膜发育不良、葡萄膜黑色素瘤、X-连锁眼白化病等眼病分子遗传学中的应用进行综述.
关键词: 拷贝数变异 表型变异 非等位基因同源性重组 非同源末端连接 眼病遗传学 -
酒精依赖表观遗传学研究进展
酒依赖是一种慢性复发性脑病,是由于饮酒所致的对酒渴求的一种心理状态,可连续或周期性出现,以体验饮酒的心理效应或为了避免不饮酒所致的不适感,这种渴望很强烈[1].酒依赖的发生与生物、心理及社会因素有关,其中遗传因素在酒依赖的发生中起相当重要的作用[2].研究表明,50% -60%与酒精使用障碍有关的表型变异与遗传有关[3].基因型控制个体对疾病的易感性,而表观遗传则终决定疾病的发生和表型.表观遗传修饰参与了包括酒精使用障碍在内的人类复杂疾病的病理过程,是DNA突变以外的另一种遗传机制[4].表观遗传学(epigenetics)是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变.这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递.
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1例Gitelman综合征病人的护理
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1].其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 的SLC12A3 基因突变[2].由Gitelman等在1966年首次报道,以后即以其名字来命名.本病多成年起病,临床表型变异很大,可表现肌肉乏力和抽搐,有时伴有恶心、呕吐、腹痛和发热、面部感觉异常等,部分病人也可以完全无临床症状.现将我院收治的1例Gitelman综合征病人的护理报告如下.
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铜绿假单胞菌的生物膜形成和抗生素耐药与其表型变异的关联
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甲型肝炎病毒变异的分子机制研究进展
甲型肝炎病毒(HAV)是引起急性黄疸性肝炎的病原体.HAV感染在世界各地均有发生,时有局部小型爆发流行,偶见大规模爆发流行,如1988年在中国上海有30万人(平均年龄为28岁)感染HAV[2].
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L型变异对结核分枝杆菌耐药性的影响及机制
目的 观察L型变异对结核分枝杆菌耐药性的影响.方法 将结核分枝杆菌H37Rv细菌型诱导为L型菌株;分离临床标本中的结核分枝杆菌L型菌株.观察结核分枝杆菌L型对一线抗结核药物的敏感性;提取诱导和临床分离的结核分枝杆菌L型菌株的DNA,进行耐药相关基因测序,分析其与结核分枝杆菌L型表型变异的关系.结果 诱导结核分枝杆菌标准菌株H37Rv形成的L型对异烟肼、利福平、乙胺丁醇和链霉素均耐药.诱导的L型的基因型与结核分枝杆菌标准菌株H37Rv一致,没有发生改变.临床分离株表现出更为复杂的耐药性.结论 结核分枝杆菌L型的表型变异可以造成结核分枝杆菌的耐药性增加,结核分枝杆菌L型的表型变异与其耐药性相关.
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拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路
分析人类基因组序列,可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性:世界上任意两个健康人其DNA序列差异小于1%[1].因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组,我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性.