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Bartter综合征1例
患者女性,32岁.20年前无明显诱因出现排尿次数增多,1次/1h,尿量2000~3000ml/d,乏力且与活动、休息无关.曾诊断为"肾小管性酸中毒",经长期对症治疗,多尿、乏力时轻时重,并多次尿常规检查尿蛋白(++),血钾1.8mmol/L、钠143mmol/L、氯96mmol/L、钙2.32mmol/L、磷0.87mmol/L,尿pH 7.50.
关键词: Bartter综合征 遗传性肾小管疾病 临床病理 -
Ⅲ 型Bartter综合征一家系遗传学分析和产前诊断
目的 联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断.方法 应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊娠4个月的先证者母亲抽取羊水应用MLPA、PCR-Sanger测序法进行产前诊断.结果 先证者CLCNKB基因存在c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失.家系分析显示这两种突变分别源自父亲和母亲.产前诊断结果显示胎儿与先证者基因型一致.结论 CLCNKB基因的c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征患儿的再次出生.
关键词: Bartter综合征 遗传性肾小管疾病 CLCNKB基因 产前诊断 -
1例Gitelman综合征病人的护理
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1].其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 的SLC12A3 基因突变[2].由Gitelman等在1966年首次报道,以后即以其名字来命名.本病多成年起病,临床表型变异很大,可表现肌肉乏力和抽搐,有时伴有恶心、呕吐、腹痛和发热、面部感觉异常等,部分病人也可以完全无临床症状.现将我院收治的1例Gitelman综合征病人的护理报告如下.
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伴高钙尿的遗传性肾小管疾病研究进展
高钙尿是小儿常见的一种临床表现,越来越引起人们的重视.虽然引起高钙尿的因素较多,但是肾小管对钙的重吸收障碍是导致高钙尿的重要因素之一.
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遗传性肾小管疾病及其分子发病机制
肾小管上皮细胞膜上有一些特殊的离子通道和转运体,它们选择性地重吸收和排泌不同的离子进入尿液中,调节机体的容量、电解质浓度和酸碱平衡.肾小球滤过的水和电解质99%从肾小管重吸收.
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以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病
遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊.其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病.现通过介绍几种以低分子质量蛋白尿为主要特点的遗传性肾小管疾病,以提高对此类疾病的认识,避免不必要的治疗.
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Bartter与Gitelman综合征的临床特点及治疗
Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒、肾性失盐、血肾素、醛固酮增高和血压正常为主要特征的遗传性肾小管疾病,因1962年Bartter等首先报道本征因此而得名.1966年Gitelman等又报道3例临床特征和Bartter综合征相似,但同时伴有低镁血症和低尿钙的病例,因而命名为Gitelman综合征.
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Dent病的诊断和治疗
该疾病于1964年首先被Dent报道,患者表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可呈现与Fanconi综合征一致的肾脏近端小管广泛病变,出现氨基酸尿、糖尿、高磷酸盐尿、尿钾增多和尿酸尿.属X连锁隐性遗传性肾小管疾病,称Dent病(Dent's disease).
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遗传性肾小管转运缺陷的诊治进展
遗传性肾小管疾病是指因遗传因素所致的以肾小管重吸收、分泌及排泄功能障碍为主要特征的肾脏疾病.常以一种或多种肾小管的转运功能障碍为主要表现或使动环节.目前包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一,尚无统一分类方法.由于其临床及实验室复杂多变,虽发病率低,但漏诊、误诊不少,故应引起临床重视.本文就常见的遗传性肾小管疾病的诊治进展做一综述.
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重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究
遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病(IgAN)、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等.
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遗传性肾病研究的现状及未来
遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.