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常染色体显性多囊性肾病的影象诊断
根据遗传方式不同,多囊肾(Polycystic Kidney)分为常染色体显性多囊性肾病(Autosomai Domi-nant Polycystic kidney Disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(Autosomal Recessive PolycysticK-idney Disease,ARPKD).
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多囊肾的去顶减压术的外科治疗
目的:总结相关文献,探讨多囊肾去顶减压术对常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease,ADPKD)患者的高血压、肾功能、疼痛等症状的影响。
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多囊肾患者肾脏体积的MRI评估
目的:在常染色体显性遗传性多囊肾病(auto-somal dominant polycystic kidney disease,ADPKD )患者中,肾脏的体积和囊肿的大小是反映患者的病情轻重及进展的重要量化指标。本文旨在寻找一个在不应用造影剂前提下的测量肾脏体积的影像学方法。
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经皮肾镜碎石取石术治疗常染色体显性遗传性多囊肾患者的上尿路结石
研究背景:常染色体显性遗传性多囊肾患者(ADPKD)常并发上尿路结石,但目前有关此类患者治疗的文献报道却很少.随着微创技术的发展,经皮肾镜碎石取石术(PCNL)已用于治疗此类疾病.
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多囊肾的研究进展
多囊肾病是一种常见的遗传相关性疾病,分为常染色体显性遗传多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD). ADPKD较多见,发病率为1/500~1/1 000 [ 1 ] ,多见于成人,约有50%的患者在60岁以后会发展至尿毒症期,10%左右的晚期肾病患者是由PKD引起的,是第四大容易引起终末期肾病( end-stage renal disease,ERD)的疾病,位于糖尿病( DM)、肾小球肾炎、高血压之后. ARPKD的发病率约为1/6 000~1/40 000 ,多见于儿童和婴儿,并且患儿大多在早年便会死亡.
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常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传学发病机制
常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病[1],但是其遗传学发病机制目前尚不明确,争议较大,存在多种学说.其中为著名的是“二次打击”( two-hit)学说,它很好地解释了为何仅部分肾单位发生囊肿以及ADPKD患者临床表型的差异性.然而,有证据表明齐——杂合子状态(trans-heterozygous)、单倍剂量不足(haplo-insufficiency)等所致Pkd基因的低表达(low-expression)、Pkd基因的过度表达(over-ex-pression)和修饰基因(modifier genes)突变等均可导致囊肿的形成.本文现就ADPKD的遗传学发病机制综述如下.
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肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用
成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000~1/500[1,2].
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常染色体显性遗传性多囊肾的手术进展
常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000~1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万~300万患者.60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰[1].
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常染色体显性遗传性多囊肾的手术进展
常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000~1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万~300万患者.60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰[1].
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常染色体显性遗传多囊肾病发病机制的研究现状
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病.虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论.
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常染色体显性多囊肾病合并主动脉夹层一例
患者,女性,46岁.因突发剧烈胸痛5小时于2008年9月3日入我院急诊科,排除急性冠脉综合征等疾病后,行增强CT检查:Stanford B型主动脉夹层,内膜第一撕裂口位于腹腔干水平后壁,第二撕裂口位于右肾动脉下方1 cm,中膜自左锁骨下动脉开口以远约4 cm开始分离,假腔上段未见造影剂充盈,主动脉壁未见明显钙化.患者曾于10年前在外院因腹主动脉瘤行人工血管置换术,后密切随访,血压控制正常.查体:未及蜘蛛指(趾)等马凡氏综合征及皮肤弹性增高等Ehlers-Danlos综合征表现,CT检查:两肾及肝脏多发囊肿,肝肾功能无明显异常,遂考虑常染色体显性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)可能.本家系共三代,另3人经超声检查发现双肾多发囊肿.本例虽肾囊肿数较少,但根据30~59岁至少每个肾脏2个以上囊肿的诊断标准[1],且该患者具有明确家族史(见图1),ADPKD诊断明确.
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常染色体显性遗传性多囊肝病分子学研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD or PLD),过去曾称为成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),可作为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,MIM173900,173910)的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称为多囊肾相关型多囊肝病(polycystic liver disease associated with ADPKD)后者称为独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease).
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肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000~1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,终大多数患者在40~60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.
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常染色体显性遗传性多囊肾病的新疗法
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类常见的遗传性肾脏病。大约50%的ADPKD患者在60岁之前出现肾功能衰竭。常规的囊肿内引流术或囊肿去顶减压术已被证明效果不佳。曾有研究报告,血管紧张素转换酶抑制剂能够减慢ADPKD患者的肌酐清除率下降。近年来通过4种不同分子机理的新疗法进入了ADPKD的临床试验:血管加压素受体拮抗剂、mTOR(mammalian target of rapamycin,哺乳动物雷帕霉素标靶)抑制物、生长抑素类似物以及他汀类药物。
血管加压素V2受体拮抗剂:托伐普坦(tolvaptan),能够阻断加压素介导的液体向多囊肾囊肿内转运,减慢囊肿增长和肾功能下降的速度。但是托伐普坦价格较贵,副作用多而难以耐受,如多尿、夜尿、烦渴和肝脏毒性等。 -
应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析
目前,单基因疾病的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)有多种方式,较多采用植入前单体型分析(preimplantation genetic haplotyping, PGH),即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析,例如致病位点相关的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。如果应用STR关联分析,针对每一种单基因疾病必须进行个体化的STR设计,并通过家系验证后才可用于PGD,该过程需要3~4个月并且费用高,而且局限于特定的实验室才能完成。Karyomap基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程。而且,全基因组SNP分析可进行基因分型,能满足非整倍体筛查的需要。这使得Karyomap基因芯片在PGD方面具有明显优势。如果1对夫妻有遗传性疾病家族史,例如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)或常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant adult polycystic kidney disease,ADPKD),或者其他的可造成严重出生缺陷的单基因遗传病,都可以考虑应用Karyomap基因芯片进行PGD,并且同时进行非整倍体的植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。本研究的目的是探讨应用Karyomap基因芯片进行PGD及PGS的有效性。
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多囊肾的诊断及治疗新进展
人类对于常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的研究经历了漫长的过程.公元前460年,希波克拉底描述了一种酷似多囊肾病的疾病.1856年Bristowe 在伦敦病理学会上首次报道了1例囊性肾病合并囊性肝病的病例.直到近几十年,随着遗传学、分子生物学等的发展,人们才逐渐对多囊肾病有了科学的认识.
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超声对成人型多囊肾的诊断家系监测与分析
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD),即常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),是一种常见的遗传性肾病,表现为肾脏多囊性改变.其典型特征是全肾布满大小不等的囊肿,囊肿压迫肾脏,使肾脏不堪重负,无法正常工作,部分患者终发展成肾功能衰竭.本文报告4例多囊肾家系的超声检查情况并对其分析.
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多囊肾病的研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400~1/1 000和1/10 000~1/40 000.
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应用肾动脉栓塞术成功抢救多囊肾出血1例
血尿是常染色体显性遗传多囊性肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)常见的临床表现,一般在减少活动和卧床休息后即缓解,严重血尿不能控制时可用肾动脉栓塞术[1~3].我们应用肾动脉栓塞术成功救治1例ADPKD伴严重血尿的尿毒症血透患者,现报告如下.
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同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究
常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6 000~14 000.我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下.