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经皮肾镜碎石取石术治疗常染色体显性遗传性多囊肾患者的上尿路结石
研究背景:常染色体显性遗传性多囊肾患者(ADPKD)常并发上尿路结石,但目前有关此类患者治疗的文献报道却很少.随着微创技术的发展,经皮肾镜碎石取石术(PCNL)已用于治疗此类疾病.
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肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用
成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000~1/500[1,2].
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常染色体显性遗传性多囊肾的手术进展
常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000~1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万~300万患者.60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰[1].
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常染色体显性遗传多囊肾病发病机制的研究现状
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病.虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论.
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常染色体显性多囊肾病合并主动脉夹层一例
患者,女性,46岁.因突发剧烈胸痛5小时于2008年9月3日入我院急诊科,排除急性冠脉综合征等疾病后,行增强CT检查:Stanford B型主动脉夹层,内膜第一撕裂口位于腹腔干水平后壁,第二撕裂口位于右肾动脉下方1 cm,中膜自左锁骨下动脉开口以远约4 cm开始分离,假腔上段未见造影剂充盈,主动脉壁未见明显钙化.患者曾于10年前在外院因腹主动脉瘤行人工血管置换术,后密切随访,血压控制正常.查体:未及蜘蛛指(趾)等马凡氏综合征及皮肤弹性增高等Ehlers-Danlos综合征表现,CT检查:两肾及肝脏多发囊肿,肝肾功能无明显异常,遂考虑常染色体显性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)可能.本家系共三代,另3人经超声检查发现双肾多发囊肿.本例虽肾囊肿数较少,但根据30~59岁至少每个肾脏2个以上囊肿的诊断标准[1],且该患者具有明确家族史(见图1),ADPKD诊断明确.
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肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000~1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,终大多数患者在40~60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.
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多囊肾超声介入硬化治疗前后肾动脉血流分析
常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是常见的多囊肾,绝大部分在30~40 岁以后才出现症状,30%~50% 发生尿毒症[1].目前,该病的治疗方法主要有内科对症治疗、外科去顶手术、超声介入穿刺.本研究通过彩色多普勒超声对比观察多囊肾介入硬化治疗前、后肾动脉血流,评价介入硬化治疗对多囊肾肾动脉血流动力学的改善情况.
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多囊肾病高血压的发病机制与诊治进展
PKD是人类常见的单基因遗传性肾脏疾病,按其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率高的遗传性肾病,约占透析人群的5%,是终末期肾脏病的第4位病因.临床上PKD引起的诸多并发症中以高血压为常见,也是PKD早期的临床表现.PKD患者的血压增高要比普通人群早十多年,在肾功能衰竭发生前,高血压的发生率约为70%~80%,若进入终末期肾脏病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压.
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133例成人型多囊肾家系调查报告
常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD)临床常见,遍布全世界,男女罹患机会相同,发生率约1/200~1/1000[1].自1993年以来,我院收治了门诊和住院病人181例,分布在133个家系中,对其家系成员进行了调查,现报告如下.
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常染色体显性多囊肾病的外周血LncRNA差异表达研究
目的:为了寻找到常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的生物标志物和潜在的治疗靶点.方法:通过Arraystar LneRNA芯片分析,找到差异表达LncRNA,行生物信息学对比分析.结果:本实验利用Fold change进行差异LncRNAs筛选(Fold change ≥2.0),结果发现:差异表达上调的LncRNA总共有1 082个,差异表达下调的LncRNA总共有521个.差异反义(antisense) LncRNAs共有24个,差异lincRNAs共有130个;差异高保守LncRNAs表达上调的有39个,表达下调的有21个;差异生物学过程相关LncRNAs表达上调的有203个,表达下调的有142个;差异疾病相关LncRNAs表达上调的有220个,表达下调的有139个;差异组织特异性LncRNAs表达上调的有340个,表达下调的有218个.其中差异表达的LncRNA大部分为反义或基因间LncRNA,大部分与癌症疾病有关,参与了细胞周期、凋亡、增生等基本的生物学过程.发现在多囊肾组ENST00000413645(P=9.066 4E-07,Fold Change=5.367 391 5)、NR_117100(P=2.607 15E-05,Fold Change=6.823 964 7)、NR_103753(P=3.195 93E-05,Fold Change=11.429 959 6)、NR_003367(P=0.003 377 454,Fold Change=2.470 739 8)参与了细胞周期、细胞凋亡、细胞增生、细胞粘附、血管生成、新陈代谢、DNA损伤、致癌基因相关的生物学过程等且与肾脏疾病相关,差异较为显著,因而猜测其与ADPKD的发病关系密切.查找LncRNA与其邻近的mRNA发现,反义LncRNA ENST00000568795相关的邻近mRNA基因Symbol为PKD1,其P=0.028 959 977、Fold change =2.245 613 3,结果有统计学意义.结论:差异表达的ENST00000413645、NR_117100、NR_103753、NR_003367和ENST00000568795与ADPKD的发病存在密切关系,有望作为其诊疗的生物标志物.
关键词: 多囊肾 LncRNA ADPKD Arraystar LncRNA芯片 -
多囊肾病的研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400~1/1 000和1/10 000~1/40 000.
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模拟人类常染色体显性遗传性多囊肾病小鼠模型的建立及其特征分析
目的 构建与人类常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)疾病表型相似的小鼠模型.方法 在已往建立的条件性Pkd2基因敲除小鼠基础上,通过对多种Cre启动子转基因小鼠进行筛选,寻求和建立有效模拟人类ADPKD疾病表型的小鼠模型.结果 通过对多种Cre启动子转基因小鼠的筛选,发现Villin(绒毛蛋白)启动子所驱动的Cre启动子转基因小鼠与已往建立的条件性Pkd2基因敲除小鼠(Pkd2f3/f3)所交配产生的复合基因型小鼠(Vil-Cre:Pkd2f3/f3)可以产生与人类ADPKD相近的疾病表型.Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在1/2个月时肾重/体重比开始增加,随着年龄的增大,其肾脏囊肿程度都呈现加重趋势,Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠和未携带Vil-Cre的Pkd2f3/f3小鼠在1/2个月、1、2个月肾重与体重比值差异显著(P=0.038 6;P=0.001 5;P=0.000 1).生存曲线分析发现Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在4个月左右开始死于肾囊肿导致的肾衰竭,生存时间不超过7个月.血液尿素氮检测发现随年龄增加,Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在1、2、3、4个月相邻月份之间尿素氮含量显著上升(P=0.003 5;P=0.007 2;P=0.007 9),肾功能呈明显下降趋势.结论 通过筛选多种Cre启动子转基因小鼠,终发现Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠可以产生与人类ADPKD相似的疾病表型,并在其4个月左右死于多囊肾所导致的肾功能衰竭.该动物模型的建立将为深入研究人类ADPKD发病机制和评估ADPKD治疗效果提供了一个理想的动物模型.
关键词: 常染色体显性遗传性多囊肾疾病 ADPKD Pkd2 Vil-Cre -
常染色体显性遗传性多囊肝病的研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease, ADPLD)是以进行性发展的多发囊肿为表现的遗传性疾病,这些囊肿来源于胆管上皮,但囊腔不与胆管相通.ADPLD包括:常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的肾外表现(多囊肾相关型多囊肝病)和独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease,PCLD)[1].
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成人型多囊肾相关不育症1例报告并文献复习
成人型多囊肾属常染色体显性遗传病,部分男性患者可合并无精子、严重少精子、死精子、不动精子而导致不育[1,2].近期我院诊治1例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并精囊腺多发囊肿导致严重弱精子症.为探讨多囊肾与不育症之间的相关性,以下报道并复习了有关文献.
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后腹腔镜去顶减压术治疗多囊肾的临床疗效研究
目的 通过对后腹腔镜去顶减压术治疗多囊肾病(ADPKD)的术前术后比较,探讨其治疗ADPKD的临床价值.方法 回顾性分析后腹腔镜肾囊肿去顸减压术治疗ADPKD 63例次的临床资料.就术前术后的腰部不适、血压、肾脏体积、较大囊肿(>4cm的囊肿)、肌酐、GFR等临床疗效指标进行比较,所有统计分析由SPSS17.0软件完成.结果 术前术后的临床疗效指标比校,差异有统计学意义(P<0.05),患者临床症状及相关指标有明显好转.结论 后腹腔镜肾囊肿去项减压术能够改善患者临床症状及肾功能,是治疗ADPKD有效的疗法.
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西罗莫司在治疗常染色体显性多囊肾病中的应用
近年来,人们对于西罗莫司的关注点不再局限于免疫抑制作用,越来越多的基础和临床试验把研究热点转向其抗增殖特性,分析西罗莫司在治疗常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的应用效果.
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多囊蛋白1氨基段融合蛋白对大鼠肾小球系膜细胞凋亡的影响
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是常见的遗传性肾病之一,85%~90%ADPKD的发生是由多囊蛋白1基因的编码产物多囊蛋白1(PC-1)的结构与功能异常所致[1].
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成人常染色体显性遗传性多囊肾并发先天性肝纤维化一例
先天性肝纤维化(CHF)是常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的常见表现,但在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)中极为罕见[1-3],经检索国内末见报道.我们报告1例成人ADPKD并发CHF和门脉高压.
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雷帕霉素治疗多囊肾病的研究进展
常染色体显性多囊肾病( ADPKD)是一种以双肾多个液性囊泡为主要特征的疾病,其发病率为1/1000~1/400,是为常见的单基因遗传性肾病.据统计,我国目前大约有150万~300万患者.ADPKD常累及肾外器官,引发多囊肝、胰管及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等疾病.ADPKD的致病基因已被确认为pkd1和pkd2,分别定位于染色体16p13.3和4q21-22[1].pkd1或pkd2基因突变会激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的信号通路,促进上皮细胞增殖和肾囊肿扩张.雷帕霉素是一种真菌代谢物,具有很强的抑制细胞生长增殖和免疫抑制的作用,对mTOR通路发挥特异性抑制作用.
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常染色体显性多囊肾病颅内动脉瘤并发症的研究进展
多囊肾病(PKD)是一种严重危害人类健康的疾病,按遗传方式町分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种.