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CADASIL的研究进展以及我们存在的问题
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗塞和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是1993年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代1977年Sourander以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗塞性痴呆.
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运用分子遗传学来指导肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)是常染色体显性遗传疾病,其特征为在无明显诱因的(如高血压或瓣膜疾病)的心肌肥厚~([1]).在过去的50多年中,有关此疾病的文献报道已数以千计.早对HCM的描述只局限于该病的病理解剖及组织学特征~([2-3]).随后,因血液动力学改变而导致多种临床表现的机制得到了进一步的阐述,例如左心室流出道梗阻~([4])以及无症状患者的猝死~([5]).
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经皮肾镜碎石取石术治疗常染色体显性遗传性多囊肾患者的上尿路结石
研究背景:常染色体显性遗传性多囊肾患者(ADPKD)常并发上尿路结石,但目前有关此类患者治疗的文献报道却很少.随着微创技术的发展,经皮肾镜碎石取石术(PCNL)已用于治疗此类疾病.
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肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用
成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000~1/500[1,2].
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振表现与早期特征
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变引起的遗传性脑小动脉病.自从该病被首届国际CADASIL专题研讨会(1993)共识并统一命名以来,国外尤其是欧洲各国对该病进行了多层次的研究[1].
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多层螺旋CT在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断中的应用价值
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant aneriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变所致的常染色体显性遗传的、非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病[1-2].国内外影像学多限于MRI检查[2-4].,我们应用多层螺旋CT平扫(NCCT)、CT血管成像(CTA)及CT灌注成像(CTP)检查CADASIL一家系,以初步探讨多层螺旋CT对该病的应用价值.
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口
许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种单基因遗传病. 这方面的研究正在成为脑血管病分子遗传学研究的一个突破口.
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伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
1定义与历史伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortical,infarction,and leukoencephalopathy,CADASIL),与19号染色体短臂上的Notch3家族基因相关.在临床上类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病).Sourander于1977年描述了一种家族遗传性的非淀粉样变、非动脉硬化性脑血管病,临床上以中年起病、反复发作缺血性脑卒中、多发性脑梗死及痴呆为特征.1993年在巴黎召开国际CADASIL讨论会,将此命名为"伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病"(CADASIL).CADASIL为第1个确认的血管性痴呆遗传性类型,目前全球已经报道200多个家系.
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19号染色体相关性神经系统疾病
随着分子生物学及分子遗传学的进展,越来越多的疾病被证实与染色体异常相关,其中与19号染色体相关的全身各系统的疾病就有数十种之多.神经系统相关性疾病有家族偏瘫型偏头痛(FHM)、Alzheimer病(AD)、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)、遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)、强直性肌营养不良症(DM)、脑淀粉样血管病(crebral amyloid angiopathy,CAA)等.现将其分子生物学及分子遗传学的研究进展分别介绍如下.
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纪念CADASIL病20年
1993年在法国巴黎召开首届CADASIL研讨会,会上集中讨论了关于一种特殊类型卒中的命名.参会代表来自法国、瑞典、意大利、德国、美国和芬兰等国.会上报道的瑞典CADASIL家系部分病理结果由张微微教授提供.被不同名称描述的这一疾病的共同临床特点为:3代家系均发病的青壮年脑血管病,伴有偏头痛、认知障碍和情感障碍,但无高血压、吸烟等血管病变的危险因素.其名称为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy).因其中英文名字都很长,为了便于表达,以英文缩写字头表示,CADASIL就这样"诞生"了,至今已有20年.
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伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病.其临床特征为有先兆的偏头痛,反复发作短暂性脑缺血,渐出现多发性皮质下梗死和血管性痴呆[1,2].
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CADASIL的研究新进展
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且高外显率遗传的小动脉血管病.1955年Van Bogaer-tin[1]首次报道了先后发病的两姐妹"快速进展的类Bing-swanger样脑病".1977年Sourander和Walinder在瑞士发现类似疾病,并将其描述为"遗传性多发梗死性痴呆".随着研究的深入直至1993年Tournier-Lasserve等[2]通过基因连锁分析法将该病致病基因定位于19q12,同年,在巴黎召开的国际会议上达成共识被定名为CADASIL.1996年AnneJoutel克隆出CADASIL致病基因Notch3.2000年我国谢淑萍等[3]首次报道了CADASIL.迄今为止,全世界共报道有500多个家系,由于CADASIL临床表现的多样性,极易被误诊或漏诊,加上散发病例的存在,故其实际存在的患者可能要远高于现有统计.本文就该病的临床特点、诊断方法及治疗预后研究进展综述如下.
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常染色体显性遗传性多囊肾病诊治进展
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD)是一种以双肾出现无数液性囊泡为主要特征的疾病.
关键词: 染色体显性 遗传性 多囊肾病 诊治进展 autosomal dominant kidney disease 特征 双肾 囊泡 疾病 -
皮肤和黏膜多发静脉血管畸形一家系
目的 探讨家族遗传性皮肤和黏膜多发静脉血管畸形家系的临床及病理特点.方法 对家系进行临床流行病学调查和常规组织病理检查.结果 一家系5代65名成员中有患者19例,呈现出典型的常染色体显性遗传;所有患者均无消化道出血、心脏和脑部异常史.皮损表现为口腔黏膜和四肢皮下等处大小不等的蓝紫色、突出皮面、质稍硬的瘤体.病理表现为静脉管腔不规则扩大,血管壁厚薄不一,小静脉丛生,血管内皮细胞层正常,平滑肌细胞层存在不同程度的增厚或者缺乏.结论 综合遗传方式和临床表现以及组织病理表现,诊断为皮肤和黏膜多发静脉血管畸形.
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CADASIL 1例报道
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence-phalopathy, CADASIL)是成年期发病的一种遗传性脑血管疾病,临床主要表现为反复发作的脑卒中和慢性进行性痴呆.目前全球共报道有500多个家系,国内报道较少,约有20余个家系100多例患者[1],现将本院收治的1例CADASIL报道如下.
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伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)是指一种非动脉硬化性、 非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑血管病.
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一例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI长期随访
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcs and leukoencephalopathy,CADASIL)是罕见的遗传性疾病.
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成人常染色体显性遗传性多囊肾并发先天性肝纤维化一例
先天性肝纤维化(CHF)是常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的常见表现,但在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)中极为罕见[1-3],经检索国内末见报道.我们报告1例成人ADPKD并发CHF和门脉高压.
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常染色体显性遗传型多囊肾合并气肿性肾盂肾炎一例
患者,女,60岁,10年前出现反复尿频、尿急、尿痛、双下肢和面部水肿,间断服利尿剂和抗生素.入院前24 d出现洗肉水样小便和右上腹部疼痛,伴反复阵发性寒颤、高热39.8℃,每次持续4 h.
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常染色体显性多囊肾病颅内动脉瘤并发症的研究进展
多囊肾病(PKD)是一种严重危害人类健康的疾病,按遗传方式町分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种.