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遗传性痉挛性截瘫1例报道--疑似1例新型基因位点杂合突变
以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关,进行基因检测,先症者与其母亲基因位点杂合突变相同,考虑是否存在尚未被发现的新的基因位点突变存在,为该病的诊断提供依据,发现探讨遗传性痉挛性截瘫临床及遗传特点以及基因突变有关。
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遗传性痉挛性截瘫家系一例
患儿,男,11岁.因双下肢行走步态异常4年余,于1997年6月收入院.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧窒息史.1周岁时能独立行走,幼儿期生长良好.长至8岁时,患儿行走逐渐出现双下肢痉挛步态,症状下午较上午为重,双足内翻逐渐加重,为了矫正畸形入院.查体:智力发育正常,独立行走,呈双下肢痉挛步态,双下肢肌张力增高,双足呈马蹄内翻畸形,以跟骨内翻为主,双膝反射、跟腱反射亢进,双侧的踝阵挛及Babinski征阳性.
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中西医结合治疗遗传性痉挛性截瘫1例
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征,本病迄今为止尚无有效的治疗方法,也无缓解其进展的方法,主要采取对症治疗。中医对神经系统疾病有独到的认识,采用中西医结合方法以提高临床疗效,减轻患者痛苦显得颇为重要。
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遗传性痉挛性截瘫1例电生理改变
病例报告患者男性,24岁,主因"进行性双下肢无力14年,加重2年,智力下降2年"入院.查体:神清语利,查体合作,内科查体未见异常,定向力、记忆力、计算力减退.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床特征
遗传性痉挛性截瘫是一种神经变性疾病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征,分为单纯型和复杂型.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with a thin corpus callosum, HSP-TCC)在临床上极为罕见,现结合国外报道进行分析.
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遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后.方法 分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征.结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调.患者均无感觉障碍及大小便障碍.全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄.结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究.
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常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率2.0/10万~9.6/10万.按临床表现可分为单纯型和复杂型;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中以AD遗传为常见[1].
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遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病,其临床异质性和遗传异质性均十分显著[1].
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遗传性痉挛性截瘫治验1则
夏某,男,33岁.因双下肢行走困难16年,加重伴下肢僵硬颤抖4年,于1999年4月13日收住院 .患者自17岁起行走困难,足尖着地,易绊倒.4年前出现下肢僵硬,左侧为重,阵发性痉挛,走路足外侧着地,向左转成直径约10米圆圈状,可行走约20米,不能自理生活.有该病家族史,于北京协和医院及我院诊断为"遗传性痉挛性截瘫”.平素有口干口苦、长期便秘症状,舌质红赤,苔薄黄,脉弦细.查体:智力正常,行走前冲剪刀步态,自行左转,抬足困难.双膝关节屈曲约30°,弓形足明显,四肢肌张力升高,下肢肌肉僵硬轻度萎缩,小腿肌肉痉挛,腱反射亢进,膑阵挛(++),踝阵挛(+++)且持续时间30 s.双侧Babinski征(++)伴踝阵挛.躯干及股内侧大片鱼鳞状斑片,脸廓扁平,脊柱轻度前倾,角膜反射消失,伸舌右偏,眼球轻度水平震颤,共济失调(-).中药治疗以大补阴丸为主:熟地15 g,龟版12 g, 黄柏10 g,知母10 g,猪骨髓1条.针灸治疗取穴:百会,人中;双侧合谷、太冲、三阴交透绝骨、阴陵泉透阳陵泉、足三里、血海、照海.15天为一个疗程,停针1日后接下一疗程 .4月后患者可连续行走1000米基本保持直线,步态基本正常,生活可自理.查体:下肢肌肉僵硬萎缩痉挛基本消失,弓形足基本纠正,膑阵挛消失,踝阵挛持续时间2~3 s,皮肤鱼鳞斑明显减轻,眼震消失.6月后随访仍可直线行走约600米.
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19号染色体相关性神经系统疾病
随着分子生物学及分子遗传学的进展,越来越多的疾病被证实与染色体异常相关,其中与19号染色体相关的全身各系统的疾病就有数十种之多.神经系统相关性疾病有家族偏瘫型偏头痛(FHM)、Alzheimer病(AD)、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)、遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)、强直性肌营养不良症(DM)、脑淀粉样血管病(crebral amyloid angiopathy,CAA)等.现将其分子生物学及分子遗传学的研究进展分别介绍如下.
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遗传性脑白质病(二)
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍(佩梅氏病及遗传性痉挛性截瘫2型)蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍包括一个疾病谱,其两端分别是佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher Disease,PMD)和遗传性痉挛性截瘫2型(SPG2).其显著特征是神经髓鞘不能正常形成,而不是像其他大多数脑白质病那样的脱髓鞘改变.在美国其人群患病率估计为1/30万到1/50万.在德国发病率为0.13/10万活产婴儿.其致病基因位于Xq22.
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脐带血间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫2例
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,该病主要以进行性双下肢肌张力增高、剪刀步态和肌无力为特征,其病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴突变性和脱髓鞘,且以胸段病变明显.HSP临床特征可分为单纯型和复杂型.单纯型患者表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、腱反射亢进;复杂型患者除上述表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、癫痫、共济失调及周围神经病等[1].脐带血中间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)是干细胞的一种,其获取方便,来源丰富,容易扩增,且具有多向分化潜能,广泛应用于心血管系统疾病、神经系统疾病等多种疾病临床试验中,有广泛的临床应用前景[2,3].关于脐带血间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫研究报道较少,本研究主要讨论脐带血间充质干细胞移植治疗对遗传性痉挛性截瘫患者的影响.
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遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫,主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力.HSP的发病机制尚在探索中,其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘,以胸髓为重[1].
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脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫一例
目的 观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的效果和安全性.方法 将细胞总数为(2~6)×107个脐带间充质干细胞通过静脉输注和鞘内注射途径移植到我院收治的HSP自愿接受干细胞移植1例的体内.观察患者临床症状及各项指标的变化并随访.结果 本例脐带间充质干细胞移植后双下肢肌张力明显降低,Ashwoth痉挛评定分级由3级降至1级,无需借助拐杖或他人帮助可独立行走且步态平稳,各项生化指标正常,疾病严重程度分级由5级降至2级,未出现明显不良反应.随访15个月症状持续缓解无复发.结论 脐带间充质干细胞移植治疗HSP近期效果明显,可改善患者临床症状,延缓病情进展,是一种值得借鉴的治疗方法.
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遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现
目的:探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫患者颅脑M RI表现,以提高对本病的认识。方法:分析来自两个家系的6例已基因确诊为SPG6型HSP患者的颅脑M RI表现,并在正中矢状位层面测量胼胝体的面积及颅内大脑的面积。另选取400例曾在青岛同一台核磁共振成像机上做过颅脑M RI检查的患者作为对照组,测量方法同病变组。分别计算病变组与对照组胼胝体面积、颅内大脑面积、胼脑比值的均值,将二者的均值进行比较。结果:1例颅脑M RI表现未见明显异常,5例HSP患者出现不同程度胼胝体变薄、脑萎缩表现,3例双侧半卵圆中心或放射关区出现异常高信号,其中1例年长者右侧顶叶还显示异常高信号。胼脑比值的均值病变组小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HSP患者的颅脑M RI可以表现出胼胝体变薄、脑萎缩、双侧半卵圆中心或放射冠区异常高信号的特点。单纯型和复杂型 HSP患者的颅脑M RI可具有相似的特点。
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遗传性痉挛截瘫1例
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型遗传性痉挛性截瘫病例.
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伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告
家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Strümpell病,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征.遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传,也可为性链锁遗传.临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异,因此,有人认为FSP可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1].近代日本学者发现一组FSP并发胼胝体菲薄的复合型FSP患者[2~5],欧美亦有同样个案报道[6~7].但尚未见于国内文献,故报告如下.
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神经系统疾病的基因学
现已进入阐明人类基因组全部硷基序列的时代,神经系统多种疾病的致病基因也已明确,并正在改变疾病的概念和分类.正如在Alzhei-mer病和Parkinson病所见的那样,从基因异常来探讨疾病的发病机制已成为普遍倾向.本文主要介绍①Alzheimer病;②前颞叶型痴呆;③遗传性痉挛性截瘫;④Parkinson病;⑤有关肌肉疾病近2年的见解.
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贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究
目的 筛查及分析遗传性痉挛性截瘫(HSP) Spastin基因突变,了解贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因突变特点.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者(包括3个家系中7例现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查;被发现存在突变的外显子,其次行家系内其他成员相对应外显子的筛查.结果 在9例HSP患者中发现家系3两例患者(V24、V25)的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C >T,其他参与抽血的亲属均无该位点突变,推测该位点的突变为一多态.另外的突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域.结论 此次贵州地区部分少数民族spastin基因突变率低,与国内文献报道的汉族人群不同.