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脑囊虫病临床异质性、病理变化与免疫反应
脑囊虫病,由猪囊尾蚴寄生于中枢神经系统引起.脑囊虫病临床异质性表现为从无症状到颅内高压、脑积水、蛛网膜炎、癫痫,甚至死亡.脑囊虫病病理变化表现为血脑屏障破坏、脑实质肉芽肿形成、局部及外周多种免疫细胞共同参与.脑囊虫病的临床异质性与病理变化均与宿主抗猪囊尾蚴免疫反应密切相关.本文就与脑囊虫病临床异质性、病理变化相关的抗囊尾蚴免疫、影响因素(囊尾蚴发育阶段、大小、数量、位置、基因组学；宿主年龄、性别、遗传背景)与免疫机制等做一综述.
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抗环瓜氨酸肽抗体异质性在类风湿关节炎的研究进展
类风湿关节炎（RA）是以对称性多关节炎为主要临床表现的异质性、系统性自身免疫性疾病。患者遍及全球，所有种族均可患病。女性多于男性，一般女性是男性的2～3倍。该病可发生于任何年龄，发病率随年龄增加而升高，发病高峰在40～60岁。我国患病率0.32%～0.38%，累及人口超过500万人。RA是一种致畸性疾病，在发病2年后，即可出现关节的实质性损伤，有较高的致残率和死亡率。异质性是指一对等位基因分别控制一对相对的遗传性状。不同学科对其定义不同，遗传学中，异质性是存在一种以上的mRNA线粒体的个体；生态学中，异质性包括空间异质性和异质等位基因。空间异质性是指生态学过程和格局在空间分布上的不均匀性及其复杂性。异质等位基因指相同基因座上的基因发生不同突变所引起的相同或者相似的表型。RA具有临床异质性和遗传异质性的特点。临床异质性即其空间异质性，即RA在空间分布上的不均匀性（根据对各种自身抗体的反应性不同，分为类风湿因子阳性和阴性RA，抗环瓜氨酸肽抗体阳性和阴性RA等）及复杂性。这一特点已被临床观察证实，对其基因的深入研究也正在进行中。
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MuRF-1和MuRF-2基因罕见变异增加肥厚型心肌病外显率
背景：肥厚型心肌病（HCM）是常见的单基因遗传心血管疾病。该疾病具有明显临床异质性，部分患者易发生心源性猝死和心衰。MuRF蛋白家族包括MuRF-1、MuRF-2和MuRF-3，它们分别由TRIM63、TRIM55和TRIM54基因编码，是在横纹肌特异表达的一类E3泛素连接酶。它们能够通过降解肌小节蛋白和心肌肥厚相关转录因子，调控心肌细胞收缩和大小。近有研究发现MuRF-1突变能够导致HCM。
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周期性共济失调
一、概述周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调,眩晕,恶心,有时头痛,常持续数小时.情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1,2].EA合并肌纤维颤搐(episodic ataxia with myokymia,EAM)由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调,言语模糊,僵硬或疲倦感,反射样活动,蹒跚步态,腕、足部痉挛[3].1990年Brunt和van Weerden[4]报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐,发作持续数分钟,每天发作数次.儿童起病,可持续到成年期.发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调.肌电图可见肌纤维颤搐放电.碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作.现认为EA为一种常染色体显性遗传的多系统神经疾病,神经病理改变未明.常可致全身性共济失调发作,发作间期神经系统功能正常或接近正常.存在临床异质性[1,5-7].
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遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病,其临床异质性和遗传异质性均十分显著[1].
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线粒体病的分子诊断
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足，而引起的一组可累及多系统受累的疾病，主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性，临床上常按受累组织和器官的不同组合，将线粒体病分为不同的亚型：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes, MELAS）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF ）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh 综合征）、KSS 综合征（Kearns-Sayre syndrome）、慢性进行性眼外肌瘫痪（chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO ）和Leber 遗传性视神经病（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）等。有时两种综合征可能在同一患者身上叠加出现，如MELAS 叠加MERRF 综合征。线粒体基因（mitochondrial DNA, mtDNA）或核基因（nuclear DNA, nDNA）突变均可以导致线粒体病，因为这两个基因组的编码蛋白共同参与线粒体氧化磷酸化系统的构建。所以线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传等[1]。
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脑卒中患者睡眠障碍的临床异质性
目的：探究分析脑卒中患者睡眠障碍的临床异质性。方法选取100例脑卒中患者为研究对象。另取健康人100名为对比组。本实验使用PSQI量表对所有受试者的睡眠障碍情况进行测评，使用Barthel量表来判定患者生活能力。结果对比组有13例出现了睡眠障碍现象，脑卒中组中有48例发生睡眠障碍，差异有统计学意义（P＜0.05）；在脑卒中组中，男性患者出现睡眠障碍的例数为14例，占男性患者总例数的31.11%；女性患者发生睡眠障碍例数为34例，占女性患者总例数的61.82%，差异有统计学意义（P＜0.05）。对比组男性出现睡眠障碍例数为6例，占男性总例数的12.50%；女性发生睡眠障碍例数为7例，占女性患者总例数的13.46%，差异无统计学意义。脑卒中组中，出现睡眠障碍者日常生活能力评分明显比无睡眠障碍者数据要低（P＜0.05），睡眠障碍者神经功能缺损评分明显比无睡眠障碍者要高（P＜0.05）；脑卒中患者的入睡时间，睡眠障碍，助眠药物，日间功能几项明显高于对比组（P＜0.05）。结论和对比组相比较，脑卒中患者睡眠障碍因子方面存在异质性。
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抗Mi-2抗体不同亚型的临床异质性研究
目的:探讨特发性炎性肌病(ⅡM)患者中抗Mi-2抗体阳性患者不同亚型的临床特征.方法:选取中日友好医院收治的ⅡM患者672例,采用免疫印迹法检测其血清中的抗Mi-2抗体,分析该抗体阳性不同亚型的ⅡM的临床特征.结果:672例ⅡM患者中抗Mi-2抗体阳性37例,阳性率为5.5％,主要见于皮肌炎(DM)患者(3l/37).其中抗Mi-2α+抗Mi-2β-者占29.7％(11例),抗Mi-2α-抗Mi-2β+者占37.8％(14例),抗Mi-2α+抗Mi-2β+者占32.4％(12例).29.7％(11/37)的抗Mi-2阳性者可同时合并其他肌炎特异性抗体(MSAs),但合并DM或抗合成酶相关的MSAs均见于抗Mi-2α-抗Mi-2β+患者:而合并免疫介导的坏死性肌病相关的抗SRP和抗HMGCR抗体均见于抗Mi-2α+抗Mi-2β-患者.抗Mi-2α-抗Mi-2β+患者间质性肺病(ILD)发生率显著高于其他2个亚组,且差异有统计学意义(P=0.026),另外3例肿瘤患者也见于该组.抗Mi-2抗体阳性患者的整体治疗反应较好.结论:抗Mi-2抗体在ⅡM中的总体阳性率为5.5％,抗Mi-2α和抗Mi-2β抗体的阳性率和临床表现均相似;但抗Mi-2α-抗Mi-2β+患者ILD发生率高,且可合并肿瘤的发生.
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卒中后抑郁患者的临床异质性研究
目的 探讨卒中后抑郁(PSD)患者的临床异质性.方法 选取2015年10月-2016年5月华北理工大学附属医院收治的脑卒中患者474例,收集其一般临床资料并采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估其抑郁状况.结果 474例患者中,PSD患者169例(35.6％).轻中度PSD患者[133例(78.7％)]症状严重系数较高的2项因子为睡眠障碍(0.77)和绝望感(0.43),症状严重系数较低的2项因子为日夜变化(0.06)和体质量(0.20).重度PSD患者[36例(21.3％)]症状严重系数较高的2项因子为睡眠障碍(0.81)和焦虑/躯体化(0.64),症状严重系数较低的2项因子为日夜变化(0.24)和认知障碍(0.37).不同性别PSD患者焦虑/躯体化、绝望感因子均分比较,差异有统计学意义(P＜0.05);不同性别PSD患者体质量、认知障碍、日夜变化、迟缓、睡眠障碍因子均分及HAMD总分比较,差异无统计学意义(P＞0.05).不同年龄PSD患者焦虑/躯体化、认知障碍、日夜变化、迟缓、睡眠障碍、绝望感因子均分及HAMD总分比较,差异有统计学意义(P＜0.05);不同年龄PSD患者体质量因子均分比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 不同严重程度、性别及年龄的PSD患者抑郁可能存在临床异质性,应制定个性化治疗方案和选用合理的药物,提高治疗效果和改善患者预后.
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神经母细胞瘤危险性相关分类及治疗
神经母细胞瘤(NB)的临床异质性是由肿瘤生物学特性决定的.肿瘤细胞遗传事件决定肿瘤增殖速度、治疗反应及转归,决定临床过程的危险性.基于这些认识,近年已导向以NB临床/生物学特征为依据,制定危险性相关分类及治疗策略,可使患儿得到更为合理有效的治疗.
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遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病.按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征[1,2],复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害(精神发育迟滞、智能减退、痴呆等)、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等[3,4];按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR).现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述.
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健康教育对社区糖尿病患者的干预效果
糖尿病是一组由于胰岛素分泌和作用缺陷所导致的碳水化合物、脂肪、蛋白质等代谢紊乱,大多患者具临床异质性的表现,是以长期高血糖为主要标志的一种综合症[1].在社区中开展糖尿病宣传教育,使糖尿病患者了解糖尿病的有关知识,学会自我治疗所需的技能,并以乐观积极的心态接受治疗非常重要.笔者对460例社区糖尿病患者进行了健康教育干预,取得较好效果,现报告如下.
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帕金森病患者脑脊液中α-突触核蛋白水平观察
帕金森病( PD)是常见的神经退行性疾病[1]，其起病隐匿，临床异质性强，表现为多种运动症状和非运动症状。 PD的诊断主要依靠特征性临床表现，早期确诊尚难以实现。α-突触核蛋白(α-syn )与 PD发病关系密切，其编码基因SNCA是第一个被发现的PD致病基因，α-syn异常聚集也构成了PD特征性病理基础[2]。本研究观察了 PD 患者脑脊液( CSF)中α-syn水平变化，并探讨其意义。
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帕金森病患者发病年龄与临床异质性分析
目的 探讨早发性与晚发性PD的临床特点与不同.方法 98例接受诊疗的PD患者按年龄进行分组,分别进行临床观察分析比较,应用MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级,并进行统计学分析.结果 早发组病程长于晚发组(P=0.014),2组在MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较差异无统计学意义(P>0.05).晚发性PD首发症状更典型而早发性PD以不典型症状起病者多见.结论 (1)早发性与晚发性PD在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性;(2)这种异质性有助于更好地进行PD的临床诊疗.
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脊髓小脑性共济失调3型一家系报道
目的 探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型(SCA3)的临床特点.方法收集1例2016年6月在济宁医学院附属医院神经内科住院的SCA3患者及其家系的临床资料,基因检测明确家系分型,结合文献分析家系中的临床差异.结果 患者23岁发病,临床表现为行走不稳伴进行性下肢无力,肌张力正常,水平性诱发眼震,无跌倒及吟诗性语言,闭目难立征阳性,呈宽基底步态,双侧巴氏征未引出,腹壁反射减低,膝反射及跟腱反射活跃,深浅感觉未见异常.基因检测提示患者ATXN3基因CAG重复次数79次(正常人范围在12~44次),超过正常范围,患者其它(ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、AT-XN8、PPP2R2B、TBP)基因的CAG重复次数均在正常范围内.患者的55岁父亲、6岁女儿及4岁儿子的ATXN3基因的CAG重复数分别为65、73、71次,超过正常范围,但均未发病.患者母亲 ATXN3基因的CAG重复数29次,属正常范围,未见临床症状.结论 本例家系是SCA3型,具有临床异质性,基因检测有助于诊断.
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急性脑卒中患者睡眠障碍的异质性研究
目的：探讨急性脑卒中患者睡眠障碍的临床异质性。方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)对168例急性脑卒中患者与98例正常对照者的睡眠状况进行测评分析，同时采用 Barthel 指数(BI)与美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)分别评价脑卒中患者的日常生活活动能力与神经功能缺损程度。结果脑卒中组睡眠障碍发生率(45.83%)明显高于对照组(16.32%%)(P <0.001)；脑卒中组 PSQI 总分以及睡眠质量、入睡时间、睡眠障碍、催眠药物、日间功能障碍五因子得分均明显高于对照组(P <0.05)：年龄<50岁脑卒中组 PSQI 总分明显高于其它年龄组；脑卒中患者睡眠障碍的发生与年龄、性别、Barthel 指数及神经功能缺损程度有关。结论急性脑卒中患者存在显著的睡眠障碍，年龄<50岁伴神经功能缺损的女性脑卒中患者更明显，而且不同脑卒中患者 PSQI 各因子方面存在明显的临床异质性。
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一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析
目的：分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征，探讨脊髓小脑共济失调3型（spinocere-bellar ataxia 3, SCA3）疾病家族临床异质性，为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系，详细记录患者临床特征，并对其进行汇总分析，部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者，12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外，其中3例还表现为智力障碍，1例伴随颈椎病，1例早期出现肌张力障碍，1例视觉系统障碍，7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩，眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中, SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍，颈椎病，智力障碍时，需考虑SCA3型可能。
关键词： 脊髓小脑共济失调3型 临床特征 核磁共振成像 临床异质性 -
早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究
目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性.方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性.结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P＜0.01).2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较无显著性差异.结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性.
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缺陷型和非缺陷型精神分裂症患者淋巴细胞数比较
研究者们一直在尝试对精神分裂症进一步分型以降低其临床异质性,其中Carpenter等[1]提出了缺陷型精神分裂症(Deficit Schizophrenia,DS)的概念,该类患者以原发性阴性症状为基本特征,而且作为患者基本特质持续存在.已有学者对缺陷型精神分裂症的诊断、临床表现、遗传学进行了初步研究[2].精神分裂症患者存在免疫功能异常,而淋巴细胞是人体主要的免疫细胞,本文拟分析DS患者的淋巴细胞数变化,试对其免疫功能进行初步探讨.
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帕金森病患者运动障碍的临床异质性
目的 研究帕金森病(PD)患者运动障碍的临床异质性.方法 依据主要运动障碍类型将98例PD分为震颇为主型(23例)、混合型(29例)和姿势异常步态障碍(PIGD)为主型(46例)三组,并比较他们的临床异质性.结果 震颤为主型PD多以震颤为首发症状.而PIGD为主型PD以强直、运动迟缓及步态障碍等为首发症状多见,且以左侧肢体首先受累较常见:震颤为主型PD的MMSE评分明显高于PIGD为主型(P<0.01);震颧为主型PD改良Hoehn-Yahr病情分级较轻(P=0.04);各型PD在性别、家族史与病程方面比较差异无显著性.结论 震颤为主型与姿势异常步态障碍为主型患者在首发与典型症状方面存在明显异质性.
