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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点(附1例报告)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床表现复杂多样,容易误诊.为探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及病理特点,回顾性分析1例MELAS患者的临床资料.本例患者临床表现为以卒中样发作为主,有时伴癫痫发作、精神症状等,每次均为急性起病,经过治疗症状可有不同程度的缓解.头颅MRI提示以皮质受损为主,病灶起自左侧颞叶,每次发病的病损部位按逆时针方向发展,新的病灶总是累及从未发病的部位.但确诊仍需肌肉活检.现报告如下.
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脑卒中样发作为首发临床表现的克雅病三例
1 临床资料回顾性分析北京军区总医院2007~2013年诊治的3例克雅病患者,男性2例,年龄61岁,既往史、家族史无特殊;女性1例,年龄63岁,子宫绒毛癌行子宫全切术后.例1,患者男性,61岁.因发作性眩晕5周,步态不稳、言语不利、视物变形4周入院,入院前5周无明显诱因出现阵发性眩晕,改变体位可诱发.当地医院头颅MRI显示多发腔隙性脑梗死,给予阿司匹林等治疗无效.入院前4周开始步态不稳,间断幻视、幻听,地点定向障碍.既往有高血压史.入院时体检:远记忆力尚可,近记忆力、计算力减退;意识清楚,暴发性语言;双眼不恒定水平眼震.肌力5级,肌张力偏高;双手姿势性震颤,双侧指鼻、轮替及跟膝胫试验不稳准.行走、站立不稳,Romberg征阳性.
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MELAS综合征的临床研究进展
1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.
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Kearns-Sayre综合征一例
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.
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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征并发心律失常一例
患儿,男,14岁,因“反复抽搐8年余,再发半天”入院。患儿从8年前在呕吐后出现抽搐,表现为强直阵挛样发作,持续约数分钟到半小时,约4~6次/年,6年前出现2次肢体瘫痪,分别表现为右侧肢体瘫痪,站立不稳,行走不能和左侧肢体瘫痪伴抖动,2次均行MRI检查,分别提示为“左侧顶叶异常信号,脑室扩大,小脑萎缩(图1)”和“右侧枕叶病变,小脑萎缩(图2)”,2次均经改善微循环、营养脑细胞、对症处理后好转;6年前在北京中国人民解放军总医院就诊,查“血乳酸9.98 mmol/L(静止),12 mmol/L (运动后);肌活检提示:Gomori 染色可见大量典型的 RRF (破碎红纤维);mtDNA筛查提示A3243 G突变,突变率59%(图3);心脏彩超:左室前后径41 mm,室间隔厚度6 mm,左室后壁厚度6 mm, EF 66%, FS 36%,心脏结构及功能未见明显异常”,诊断为“线粒体脑肌病(乳酸酸中毒及卒中样发作综合征, MELAS综合征)”,予“左乙拉西坦,奥卡西平,辅酶Q10,左卡尼汀”等治疗后出院,后反复出现抽搐,近1年来发作频繁,10余次/年。家属述近1年来患儿走路明显不稳,口齿不清,不能认人,听力下降,半天前再次出现抽搐,发作频繁共10余次,每次持续约1~2 min,间歇期神志不清,急诊入院。既往史、出生史、生长发育史无特殊。
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线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,大致分为10种类型,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic aci-dosis and stroke-like episodes,MELAS)是其中一种类型,多为母系遗传,也有散发病例[1].因其好发于青年,有卒中发作的特征,目前认为是青年卒中的病因之一,易与一般卒中混淆,造成误诊或漏诊[2].作者从临床、影像学和病理学表现对4例患者进行了分析并结合相关文献,讨论该病的特点及与青年卒中的关系,以提高临床对该病的诊断率.
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4例线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作的临床特征分析
1 病例介绍病例1,女性,20岁,因"反复发作性抽搐2年,视物模糊、步态不稳1个月"入院,且每次发作均出现幻视先兆,辗转多家医院.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示小脑萎缩,左枕叶异常信号灶;脑电图示右侧多量高幅棘、尖波及慢波发放.按"癫痫持续状态:病毒性脑炎"治疗,平时口服丙戊酸钠缓释片、拉莫三嗪片.患者出生顺产,无脑外伤及高热惊厥.既往2年前有胆囊结石病史.神经系统查体:神清,言语流利,双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,双侧眼球活动充分自如,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射正常,病理征阴性,颈软,脑膜刺激征阴性,轮替试验征阳性.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并蛋白尿一例
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于5~ 20岁 出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡1.
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以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.
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线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征影像学分析一例
线粒体脑肌病是一组少见的遗传病,是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑和肌肉受累严重.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一例磁共振成像特征
临床资料 患者男性,23岁,于2007年11月8日突发左眼方块形异物飘动感,每次发作3~5 min;5~6 h后出现右颞、枕部撕裂样头痛,伴恶心、呕吐胃内容物,并有发作性头向左转,眼向左上凝视,持续2 min,间隔10 min;1 h后突发意识丧失,牙关紧闭,唇面发绀,四肢抽搐,双上肢屈曲,双下肢强直,无二便失禁及唇舌咬伤,持续2 min,并伴有发热,体温38℃左右.在外院查头颅MRI示右侧颞枕叶脑回肿胀,左颞枕区片影;查血乳酸、丙酮酸增高,小运动量试验可疑;脑活体组织检查见灰白质交界处小血管周围少许炎细胞浸润,未见层状坏死及炎性改变.2007年12月13日出现发作性左下肢麻木、力弱,持续3 min.同年12月22日出现间断左手抖动,取物时辨距不良.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例
临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258~602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征伴高同型半胱氨酸血症一例
临床资料 患者男,30岁,曾于2004年7月癫NFDA1发作1次,此后出现一过性视物不清反复发作.2006年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊,于当地医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死,血同型半胱氨酸(Hcy) 20.30 μmol/L,余化验正常.2008年1月因"发作性视物模糊2年半,视力下降1年"就诊于首都医科大学北京天坛医院,血清化验检查均正常(包括血乳酸、丙酮酸).肌肉活体组织检查:Gomori三色染色可见不整红边纤维;电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展
线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的类型[1].其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害.辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害.肌肉病理检查发现不整红边纤维(RRF)、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维(RBF)和微血管.多数患者的基因检查可以发现mtDNA A3243G点突变.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合征是由Pavlakis等[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等,多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊断中的若干问题与思考
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和(或)核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作( mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是常见的线粒体脑肌病类型。1984年Pavlakis等[1]首次描述该病并命名为MELAS,国内从1994年开始报道该病[2],随后相关病例报道也逐渐增加[3-5]。北京大学第一医院张哲等[6]报道了目前大样本量(190例)的MELAS患者并总结了临床特征,对我国MELAS的诊断有重要的指导意义。
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床诊断治疗再认识
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为常见的一类以综合征表现的线粒体疾病,是因mtDNA及核DNA基因突变,导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作(stmke-like episodes,SLEs)、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-4].
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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解.
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线粒体病的分子诊断
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性,临床上常按受累组织和器官的不同组合,将线粒体病分为不同的亚型:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes, MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF )、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh 综合征)、KSS 综合征(Kearns-Sayre syndrome)、慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO )和Leber 遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)等。有时两种综合征可能在同一患者身上叠加出现,如MELAS 叠加MERRF 综合征。线粒体基因(mitochondrial DNA, mtDNA)或核基因(nuclear DNA, nDNA)突变均可以导致线粒体病,因为这两个基因组的编码蛋白共同参与线粒体氧化磷酸化系统的构建。所以线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传等[1]。