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腓骨肌萎缩症护理体会
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是常见的遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500,根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/秒);CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/秒).多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.有关腓骨肌萎缩症报道较少,护理经验也较少,现总结如下.
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以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.
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线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性.目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能.在已发现的20个CMT致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致CMT的发病.下面我们就线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展予以综述.
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遗传性运动感觉神经病的治疗及分析
遗传性运动感觉神经病( HMSN ) ,又名Charcot-Marie-Toothdisease(CMT),或腓骨肌萎缩症,由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告,是常见的遗传性周围神经病.本病见于所有国家及民族,在中山医科大学第一医院神经科的遗传门诊统计有阳性家族史的占60%,散发的40%(包括父母有弓形足等改变而未有其他临床症状者).据国内报告的病例总结,有遗传家族史的占88%,散发病例占12%,与国外报告的相似.
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腓骨肌萎缩症一家系分析
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍.本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析.1 临床资料Ⅲ1 先证者:女性,27岁,患者于3y前无诱因上下楼时出现双下肢无力,伴有麻木.2y前患者因走路无力跌倒并发右胫骨骨折,1y前出现双下肢疼痛,以夜间明显,麻木疼痛首先累足部,逐渐向小腿延伸.半年前患者逐渐出现双下肢肌肉萎缩.查体:双上肢肌力Ⅴ级、肌张力正常,腱反射正常.双下肢肌力Ⅲ级,肌张力正常,双足背屈肌力Ⅱ级,弓形足,双跟腱反射消失,双下肢病理征阴性.大腿下1/3及小腿肌肉萎缩,呈"鹤腿状",爪形趾.双下肢膝关节以下痛、温、触及深感觉减退.共济运动正常.
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遗传性运动感觉神经病
3例遗传性运动感觉神经病,均在儿童早期缓慢起病,呈肌无力及轻微感觉异常,肌电图显示肌肉失神经改变、运动及感觉神经传导速度极度减慢、电镜检查腓肠神经显示髓鞘形成不良或脱失.
关键词: 遗传性运动感觉神经病 神经传导速度 腓骨肌萎缩症 -
15例腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究
腓骨肌萎缩症(PMA)又称进行性神经性肌萎缩.以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病.并依据其病理学和神经传导速度的改变分为HMSNI型(肥大型)与HMSNⅡ型(神经原型).现将我院1990年以来经临床及电生理检查确诊的15例PMA报告如下:1资料与方法1.1临床资料15例患者来自14个家族,男10例,女5例.年龄14~60岁,平均33岁.其中遗传性运动感觉神经病Ⅰ型(HMSNⅠ型)11例,平均年龄29岁;遗传性运动感觉神经病Ⅱ型(HMSNⅡ型)4例,平均年龄41岁.病程2~44年,平均9.6年.家族遗传史:3例属常染色体显性遗传,1例属常染色体隐性遗传,2例不详.临床特点:首发症状为小腿肌萎缩而后手肌萎缩者6例,手足同时发病者2例.症状只限于双下肢者7例,远端型感觉障碍5例,10例无明显深浅感觉障碍.腱反射减低或消失14例,腱反射正常1例,弓形足者l3例,并发神经性耳聋1例.
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遗传性运动感觉神经病1家系
遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)包括一组临床和遗传异质性的周围神经疾病.1886年英国的Tooth以及法国的Charcot和Marie几乎同时报道了这类疾病,所以也习惯地称之为Charcot-Marie-Tooth病(CMT).我院近发现该病1个家系,现报告如下.
关键词: 遗传性运动感觉神经病 -
遗传性运动感觉神经病一家系
先证者男,20岁,汉族.因进行性双下肢肌肉萎缩无力4年就诊.患者6岁起发现双足弓高,劳动不能负重,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力,上、下坡时困难.之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力,并缓慢向大腿发展,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木.
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进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展
进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT),亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是神经系统常见的遗传性疾病之一,国外文献报道其发病率在1/2 500~1/10 000之间[1,2].
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遗传性腓骨肌萎缩的基因突变研究
腓骨肌萎缩症(charcot.marie.tooth disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病(hereditary and sensory neuropathy,HMSN)是常见的遗传性周围神经疾病,大约每10万人中有17-40人发病[1].具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT分型为CMT1型和CMT2型,每一类CMT依据致病基因的不同又分为不同的亚型.临床表现为患者四肢远端肌肉萎缩无力,走路呈跨阈步态,腿呈现“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状,某些类型CMT可出现特有的神经受累症状.