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乳腺癌遗传门诊都做些啥
1.初筛高危人群能否做基因检测也是有条件的,需要经过初步筛查,主要是根据临床的乳腺癌特点、发病年龄的特点以及家族乳腺癌病史等.当预估检测者携带突变基因的可能性超过一定概率的时候,医生就会建议检测者做相关的基因检测.一般来说,发病年龄早(例如:45岁以前或更早)、有相关疾病家族遗传史的乳腺癌患者,建议做基因检测.
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结节性硬化症多系统损害一例
1 临床资料
患者,女,10岁,因反复晕厥1月就诊。1月前患者无明显诱因突发昏厥,伴意识丧失、嘴角流延,无四肢抽搐,持续10min 后自行苏醒,不能记忆昏厥时情景,1月内反复发作4次,平均每周1次,发作性质同前。曾多次就诊于外院,安顺市人民医院头颅 MRI 示:颅内多发可疑性钙化灶,副鼻窦炎;脑电图示:儿童正常脑电图,均未明确诊断及系统治疗。为进一步诊治,于2014年12月17日来安顺贵医附院就诊。否认高血压、糖尿病、癫痫等病史。患儿较同龄儿童理解能力、学习能力差。否认类似家族遗传史。体检:一般情况良好,生命体征平稳,发育正常,系统检查未发现异常。皮肤科检查:鼻翼两侧及双脸颊、下颌出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹,左右两侧腰骶部可见大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块。全身皮肤黏膜余处未见类似皮疹。毛发、指趾甲未见异常。实验室检查:血常规、尿常规、血生化、肝肾功能未见明显异常;脑电图示:癫痫脑电(图1);双肾 B 超回示:双肾皮质高回声团块,考虑错构瘤(图2、3);外院 CT 示:侧脑室垂直于室管膜多发钙化;皮肤组织病理检查:“背部硬化结节”送诊组织为小块皮肤及皮下组织,显示表皮部分棘层细胞空泡变,皮层小血管周围见少量淋巴细胞散在浸润;“下颌颏部结节”小块皮肤组织,显示真皮及皮下纤维组织。分生并透明变性。诊断:结节性硬化症。 -
1860例孕妇产前超声筛查胎儿脐血管异常结果分析
二维彩色多普勒超声技术的广泛应用,使产前能够有效地检出胎儿脐血管发育异常.本文分析孕妇产前超声筛查中胎儿脐血管异常随访结果,报告如下.1 资料与方法1.1 对象2010年3月~2012年5月在本院出生缺陷干预研究中心接受产前超声筛查孕妇1860例,年龄31.5±8.4岁,均为单胎,孕龄21~30周.均无家族遗传史.
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超声诊断羊膜带综合征1例
病历资料孕妇,23岁,孕1产0,妊娠22周.男女双方身体健康,无吸烟史,否认家族遗传史,孕期无服药史.超声所见:双顶径4.5cm,腹围9.7cm,股骨4.0cm,羊水指数14.1cm.胎儿颅骨回声光带中断,可见大小约5.9cm×5.1cm包块向外突出,内为脑组织回声.
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不可小视的鼻中隔偏曲
鼻中隔向一侧或两侧弯曲,或鼻中隔一侧或两侧局部突起,引起鼻腔、鼻窦生理功能障碍并产生症状(如鼻塞、鼻出血、头痛等)者,称为鼻中隔偏曲.又称鼻中隔弯曲.一般经鼻镜检查便可诊断.手术矫正是鼻中隔偏曲惟一治疗方法.鼻中隔偏曲的病因有哪些鼻中隔偏曲的病因有鼻外伤史,儿童期患腺样体肥大,有家族遗传史、鼻息肉、肿瘤患者.鼻外伤常并发鼻中隔软骨脱位,甚至软骨骨折,如不及时复位,可遗留鼻中隔偏曲.
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甲状腺滤泡癌样肾细胞癌一例
患者女,22岁.因无痛性血尿1个月余,B超及CT检查发现左侧肾脏肿瘤10 d.于2007年8月16日住院手术.患者无甲状腺功能亢进(甲亢)、其他病史及家族遗传史.甲状腺、卵巢等部位超声及全身检查未见肿瘤及其他异常.血常规等实验室检查值在正常范围内.
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超声诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样病变1例
孕妇,26岁.G2P0,孕27周,无传染病史及家族遗传史,孕期无感冒及特殊用药病史,孕期无不适来我院行产前常规超声检查.
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超声诊断单羊膜囊单绒毛膜双胎妊娠其一畸形1例
孕妇,28岁.孕2产1.无家族遗传史.孕26周来我院胎儿常规超声检查.超声所见:宫腔内见一发育正常胎儿回声,双顶径6.5 cm,股骨长4.7 cm,胎心率151次/min,胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,厚3.4 cm,羊水12.0 cm,透声好.在同一羊膜腔内另见一畸形胎儿回声,双顶径6.4cm,股骨较短,长4.0 cm,胎心率减慢,110次/min,胎儿头皮及颈背部皮下探及带状低回声,宽2.2~1.4 cm,胸腹腔内探及液性无回声区,宽1.9 cm.双胎儿均为男性.超声提示:(1)孕26周,双活胎;(2)其一为无明显异常胎儿,另一为畸形胎儿,头皮及颈背部皮下水肿、胸腹腔积液、下肢短小、胎心减速;(3)羊水过多.
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超声诊断胎儿法洛四联症并动脉导管早闭1例
患者女,33岁.孕2产1.既往身体健康,无家族遗传史,否认药物接触史.孕33周来我院常规超声检查,超声所见:宫内单胎,臀位,双顶径8.3 cm,股骨长6.3 cm,胎心率152次/min,节律齐,脊柱排列连续,胎盘位于宫体右侧壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数27 cm,透声好.
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联体双胎畸形的超声表现1例
患者女,31岁.孕24周,既往健康,无家族遗传史.7年前曾顺产一子,体健.产科检查生命体征未见异常.
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聋哑人幻听1例
1一般资料患者,男,40岁,因"自幼阵发昏迷、抽搐、易怒、打闹、记仇20年"于2011年7月15日入院.患者8个月大时,发高热,持续不退,后出现阵发性昏迷,倒地抽搐,口吐白沫、面青等.随之被发现聋哑.20年前出现眠差,怀疑有人害自己,凭空闻声.在家长期服用抗癫痫药物.曾就读过7年的聋哑学校.否认有神经病和精神病家族遗传史.体检:生命体征平稳,聋哑,心肺未见阳性体征,肝脾肋下剑突下未触及,神经系统检查未发现阳性体征.精神检查:书写交流,意识清楚,定向正确,假性幻听,诉头脑里有机器隆隆声.被害妄想,自知力不全.根据CCMD -3诊断为"癫痫所致精神障碍",给予丙戊酸钠(大量0.4 g/d)和氯丙嗪(大量0.3g/d)治疗.1月后幻听已消除,仍有被害妄想,自知力部分恢复,未见癫痫发作.
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丛集性头痛
丛集性头痛(曾称蝶腭神经痛、睫状神经痛、Vidian神经痛、Sluder神经痛、偏头痛样神经痛、岩神经痛、组织胺头痛、Horton头痛),是原发性神经血管性头痛之一.其特点为密集(群集、丛集)短暂头痛发作,剧烈、锐痛、爆炸样、位于一侧眼眶、球后、额颞部,伴同侧眼球结合膜充血、流泪、鼻堵及/或Horner综合征.丛集期持续数周至数月.好发于男性.无家族遗传史.为罕见的头痛类型.
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偏头痛
偏头痛是原发性神经血管性头痛之一.其特点为原发性、中或重度、跳痛或搏动性、一侧或双侧头痛,可自行缓解,反复发作,发作间歇无头痛及阳性体征,随年龄增长有痊愈趋势,有家族遗传史.过去二十多年尤其是近10年,由于科技的迅猛发展,促使对本病发病机理的认识及治疗,取得突破性进展.
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经阴道超声诊断无脑儿和露脑畸形二例
例1,孕妇,26岁,孕2产1孕13周,无家族遗传史及不良嗜好,2008年孕足月顺娩一女婴.常规超声检查发现:宫内见单活胎,颅骨光环消失,仅显示颅底部强回声的骨化结构,纵切可见一"瘤结"(图1).超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(多考虑无脑儿).患者入院后口服米非司酮片、米索前列醇片引产,自娩一死男婴,检查见:颅骨缺失(图2).例2,孕妇,22岁,孕1产0孕17+4周,外地务工人员,无家族遗传史及不良嗜好,否认工业毒物接触史.
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羊膜带综合征误诊为无脑儿并脑膜脑瘤一例
患者女,27岁,孕2产0,孕25周.3年前因患麻疹行人工流产术,平素身体健康,无家族遗传史.超声检查提示,胎头处未见完整的环状颅骨强回声,见一大小约84 mm×46 mm似脑组织样混合性回声,胎儿颜面部不清,脊柱及四肢长骨未见异常,内脏未见明显异常.
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超声诊断胎儿单脐动脉合并复杂心脏畸形一例
患者女,25岁,孕2产1,第一胎分娩一男婴,发育正常,夫妇均否认家族遗传史、药物接触史及近亲结婚史.孕15周来我院行胎儿常规超声检查,提示单脐动脉,建议孕22~24周行胎儿系统超声筛查.孕25周来我院做胎儿常规产前超声检查,超声所见:胎儿双顶径6.4 cm,头围24.2 cm,股骨长5.0 cm,腹围20.9 cm,羊水大深度5.9 cm,于宫内探及一活动胎儿,胎头于耻上探及,头颅回声环完整光滑,脑中线结构居中,双侧侧脑室、透明膈腔及后颅窝池未见增宽,脊柱排列整齐、连续,胎心搏动规律,心率143次/min.
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胎儿成人型多囊肾超声表现一例
孕妇25岁,孕2产0,孕25周,非近亲结婚,否认家族遗传史.常规超声检查所见:单胎,胎儿颅骨回声完整,双顶径66 mm,股骨长44 mm.四腔心清晰,心率148次/min,律齐,胸腔无异常,脊柱连续性好;
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胎儿右眼肿物超声表现一例
孕妇,35岁,孕1产0,无不良生育史,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期各项生化检查无明显异常,孕31周来我院行常规产前超声检查.主要超声所见:胎儿颜面部冠状切面左眼眶、眼球及其内晶状体、玻璃体、眼裂及眼睑均可见,右眼眶可见,内未见正常眼球显示,被一实性低回声肿物充填,直径约1.8 cm,稍向外突,彩色多普勒未探及明显血流信号.
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一位糖友的心路历程
家住北京西城区的王文英阿姨今年78岁了,是一位患病41年的2型糖尿病患者,说起她的患病史,王阿姨先是沉思了一下,然后开始向我们讲述她的故事.原来王阿姨具有家族遗传史,父母都是因为糖尿病并发症去世的,她在38岁时发现自己也有糖尿病,而自己的5个兄弟姐妹随后也相继查出患有糖尿病,说到这时,王阿姨不由地叹息了一声.发现糖尿病初期王阿姨在38岁那年发现有糖尿病,当时她怎么也不敢相信自己这么年轻,身体也很好,怎么就生病了呢?而且是一种根本无法治愈的疾病.她当时完全否认,不承认自己生病了.
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坚持好习惯远离糖尿病
随着糖尿病发病率的增加,糖尿病的预防越来越受到重视。这不王阿姨家就是全家总动员,从改变还习惯开始,预防糖尿病的发生。因为王阿姨是多年的糖友,多年来她积极学习糖尿病的是相关知识,自己的血糖控制得很好,也没有并发症的出现。但是王阿姨知道,自己是糖尿病人,那么家人也就是属于有糖尿病家族遗传史的糖尿病高危人群。如何有效的预防糖尿病的发生,让家人能尽量避免糖尿病的纠缠,是王阿姨这些年一直在努力的事。王阿姨说,这必须得先从改变坏的生活习惯培养好习惯开始。