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表型正常的自然流产和不良生育史育龄夫妇623对细胞遗传学分析
自然流产和不良生育的原因很多,染色体异常是一个重要原因.本文总结了2003年1月~2007年12月在湖南省邵阳市市县两级计划生育服务站就诊的有自然流产和不良生育史夫妇的染色体核型分析结果,报告如下.
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夫妻生活习惯与不良生育史的关系
目的 调查西城区育龄妇女不良生育史的发生情况及与夫妻双方生活习惯的关系,为优生优育工作提供依据.方法 采用横断面调查,对2005~2009年北京市西城区12 191位有生育意愿育龄妇女的不良生育史,夫妻双方生活习惯、危险因素接触及患病情况等进行分析,探讨影响不良生育史发生的因素.结果 研究人群的不良生育史发生比例为2.1 %,其中自然流产史发生比例为1.6 %;妻子挑食,丈夫吸烟、饮酒者自然流产史发生比例高;夫妻至少一方接触毒物,妻子挑食,丈夫饮酒者死胎死产史发生比例高;夫妻至少一方吸烟,丈夫接触毒物者宫外孕史发生比例高,与无上述因素者比较,差异有统计学意义;Logistic回归结果显示,妻子挑食(OR=1.2,95 % CI:1.0~1.4)、丈夫吸烟(OR=2.0,95 % CI:1.4~2.8)者发生自然流产史的风险高;妻子挑食(OR=1.2,95 % CI:1.0~1.4)、丈夫饮酒(OR=2.0,95 %CI:1.4~2.8)、丈夫接触毒物(OR=6.3,95 %CI:2.3~17.3)者发生不良生育史风险高.结论 不良生育史的发生与夫妻生活习惯有关,预防不良生殖结局的发生应将夫妻双方均作为目标人群进行干预.
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不良生育史常见编码问题分析
目的 正确认识不良生育史的临床意义,提高编码准确性.方法 回顾性检索2016年第一季度首页具有"不良生育史"诊断的病案共793例,以编码完全正确、部分正确、完全不正确、诊断漏编码分析编码之准确性,统计方法为描述性统计.结果 所有研究病例中,编码完全正确为548例,占69.10%;部分正确为93例,占11.73%;完全不正确为79例,占9.96%;完全漏编码为73例,占9.21%.结论 通过培训加强临床医生对疾病分类知识的了解,同时编码人员要仔细阅读病历,加深对不良生育史诊断内涵的正确理解.规范临床诊断的填写,解决编码人员与临床医生对不良生育史理解的偏差,从而有效提高编码的正确性.
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胎儿右眼肿物超声表现一例
孕妇,35岁,孕1产0,无不良生育史,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期各项生化检查无明显异常,孕31周来我院行常规产前超声检查.主要超声所见:胎儿颜面部冠状切面左眼眶、眼球及其内晶状体、玻璃体、眼裂及眼睑均可见,右眼眶可见,内未见正常眼球显示,被一实性低回声肿物充填,直径约1.8 cm,稍向外突,彩色多普勒未探及明显血流信号.
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深圳地区1657例不良生育史的染色体分析
目的:探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系.方法:对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血,常规培养,制片后G显带行染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型54例,异常发生率为3.26%,染色体多态变异核型63例,变异发生率为3.80%.染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0.5%~1%).结论: 染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一.染色体多态也与不良生育有关.
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胎儿鼻泪管囊肿案例的超声诊断分析
胎儿鼻泪管囊肿在临床较为少见,超声实际诊断中容易漏诊,通过对以下两个案例的探讨研究,掌握胎儿鼻泪管囊肿产前超声特征、鉴别诊断及其临床转归,为产前评估胎儿提供重要的依据。
一、案例介绍
案例1:孕妇22岁,孕2产0,无不良生育史及身体不适,孕28周来我院行常规产前超声检查,腹部超声扫查显示:双顶径74mm,股骨长54mm,羊水指数100mm,于右眼内眦的内下方探及一约9mm ×8mm 的无回声区(图1),内部透声好,边界清,余未见明显异常,超声诊断胎儿右眼内眦的内下方无回声区(提示泪囊膨出)。一月后复查胎儿右眼内眦内下方无回声区消失。 -
北京西城区育龄妇女不良生育史影响因素分析
目的:调查北京西城区育龄妇女不良生育史的发生情况及影响因素为制定干预措施提供依据.方法:采用横断面调查,在西城区7个街道调查2 977例已分娩妇女的不良生育史及孕妇个人史、生活习惯、接触危险因素等情况,通过单因素和多因素分析探讨影响不良生育史发生的危险因素.结果:研究人群的不良生育史发生率为4.3%.经单因素卡方检验,孕前偏食、孕前患有糖尿病及孕次多者不良生育史发生率高,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果显示,孕妇孕前偏食(OR=1.736)、孕次≥3次(OR=8.876)者发生不良生育史的风险高.结论:不良生育史的发生受多种因素影响,与母亲孕次、孕前不良生活习惯及孕前患有糖尿病等有关,应尽早采取综合干预措施.
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不良孕育史夫妇相关病因学的探讨
目的探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察.方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析.同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查(ELISA).结果474例不良生育史夫妇中检出染色体异常核型27例,检出率为5.69%,其中世界首次报告异常染色体核型三种3例.在27例异常核型中,随体联合11例,平衡易位7例,臂间倒位4例,次缢痕延长2例,部分缺乏3例.在237例不良孕育史妇女血清中检出弓形体IgM阳性45例,检出率为19%.弓形体阳性患者治疗情况:一疗程转阳者38例,占84.4%,二疗程转阴者5例,三疗程已全部转为阴性.结论对有特殊意义阳性患者,给予治疗并进行优生指导.
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
目的 探讨不良生育史与细胞遗传学的关系.方法 对695例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果 发现695例患者中有染色体核型异常29例,异常率4.2%.结论 染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十分必要,有利于对优生优育进行指导.
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1940例遗传咨询者染色体核型分析
目的 探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据.方法 对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带.结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%.其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%.异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%.结论 染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一.
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1065例不良生育史染色体细胞遗传学分析
目的探讨染色体与不良生育史的关系.方法对1 065例有不良生育史患者进行染色体检查.结果染色体异常28例,占2.63%;染色体多态性20例,占1.88%.结论染色体异常是造成不良生育史的直接原因,染色体的多态性与不良生育史有一定的关联.
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2880例染色体检查结果分析
目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.
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2号染色体臂间倒位伴无精子症一例
患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史.
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46,XY,t(5;17)一家系二例
患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.
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46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例
患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.
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46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例
患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.
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46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.
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染色体平衡易位二例
例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.
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322 例羊水细胞染色体分析
1 对象与方法1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18~22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.
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一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产
患者 女,28岁,结婚3年,妊娠3次,第1次行药物流产;第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动,60余天出现无明显诱因的阴道流血,经保胎无效自然流产;第3次40余天B超提示胚胎停止发育,行清宫手术.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无致畸因素接触史.患者妇科检查、免疫学指标无异常,TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染.丈夫精液化验正常.家系调查:患者父母体健,非近亲婚配,无不良生育史.一妹妹尚未结婚生育,均拒绝检查.