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46,XX男性综合征1例报告
本文报道了1名因原发性不育就诊的男性患者,染色体检查提示46,XX,男性第二性征发育明显,提示46,XX男性综合征.该病发病率低,临床较为罕见,本文对该患者的诊治过程进行汇报,探讨其可能的发病机制,并对目前临床上常用的治疗方法进行介绍.
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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法. 方法: 应用PCR技术,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测.结果: 检测14例患者中,1～4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5～7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8～9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10～14例为Y染色体多态.结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义.
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46,XY男性性反转1例
正常女性的染色体核型是46,XX,而性分化异常的女性含有Y染色体,为性反转综合征(Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的Y染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育.近我室诊断1例46,XY男性性反转综合征患者,现报道如下.
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46,XX男性性反转综合征1例的基因检测
目的 探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点.方法 回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测.结果 通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性,但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上.结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一.
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200例无精子症患者的染色体核型分析
对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23.5%(47/200),其中性染色体异常40例,占20%(40/200),常染色体异常6例,占3%(6/200),性反转综合征1例,占0.5%(1/200).性染色体异常常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高.提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍.
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无精症500例患者的染色体分析
目的:探讨无精症和染色体异常之间的关系,并对各种类型的异常进行分析.方法:对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体.结果:发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例.结论:无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的.
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大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
目的:探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析.结果:在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征.结论:大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性.
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性反转综合征的细胞遗传学1例分析
目的:探讨性反转综合征发病的可能原因.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析.结果:分析30个中期分裂相,核型均为46,XY.结论:该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因.
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性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析
性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性.这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象.我们通过对46,XX男性和46,XY女性患者的常规染色体检查和SRY基因检测,从遗传学角度探讨性反转综合征的发生机理.
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1940例遗传咨询者染色体核型分析
目的 探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据.方法 对2007～2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带.结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31％.其中唐氏综合征151例,占50.84％,易位23例,占7.74％,倒位40例,占13.47％,Turner综合征13例,占4.38％,X-三体综合征3例,占1.01％,性反转综合征4例,占1.35％.异态染色体52例,占17.51％,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70％.结论 染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一.
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荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)
目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值.方法 用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体.结果 FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转.结论 FISH 对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断.
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46,XX,SRY(-)无性腺新生儿1例报道及文献回顾
人类性别的决定和分化是多个基因参与的有序调控的复杂过程,主要包括性别决定和性分化两个步骤.性别决定是具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢,胚胎第5～6周,在中胚层生肾索的中肾内侧形成生殖嵴,为生殖腺的原基.胚胎第7周出现原始睾丸,第3个月出现原始卵巢;性分化是指在中肾管、中肾旁管原始生殖管道的基础上内生殖器的发育及外生殖器的形成.先天性发育异常通常表现为染色体、性腺和外生殖器解剖结构不典型,是一种先天遗传性异常,一般发病率为1‰～3‰[1].本研究报道济南市中心医院新生儿科收治的1例46,XX,SRY(一),外生殖器男性化的新生儿.并探讨影响性别分化的疾病及相关文献分析.
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性反转综合征染色体和DNA分析1例
1 案例资料1.1简要案情26岁青年男性,婚后2年不育.体征:皮肤光洁,无胡须,外阴男性,阴毛稀少,阴茎发育正常,双侧睾丸偏小.提取其外周血进行检验.1.2检验方法细胞遗传学检测进行外周血白细胞培养、染色体制备、G显带分析,检测染色体核型.STR和SRY分型检测Chelex-100法提取外周血DNA;分别用GoldeneyeTM 20A试剂盒及PowerPlex(R) 21试剂盒检测常染色体STR和Amelogenin基因;Investigator Argus X-12试剂盒检测X-STR;AGCU EX20 STR试剂盒检测SRY基因;PowerPlex(R) Y23 System试剂盒检测Y-STR.
