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中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值
目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.
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影响产前筛查高风险孕妇后续诊断相关因素分析
目的:了解产前血清学筛查高风险孕妇拒绝产前诊断的原因.方法:以2009年1月～2013年12月到本院围产期保健门诊接受产前血清学筛查(21-三体综合征、神经管畸形、18-三体综合征)结果为高风险的孕妇为研究对象,采用问卷调查的形式收集影响其进一步确诊的相关因素.结果:筛查结果为高风险的孕妇共393例,同意到上级医院做产前诊断176例(44.78％);拒绝进一步确诊217例(55.22％).同意产前诊断的高风险孕妇与拒绝的孕妇在年龄、文化程度、家庭收入、对筛查结果的认知、对羊水穿刺风险的认知以及到省级医院就诊难易认知方面存在差异(P＜0.001).多因素logistic回归分析发现高风险孕妇年龄≤20岁、家庭月收入≤5000元以及到省级医院就诊难具有增加其拒绝产前诊断的风险(OR分别为10.60,5.47,9.99;95％ CI分别为2.89～ 38.96,2.35～ 12.73,3.66～ 27.28).结论:年龄小、家庭收入低以及到省级医院就诊难是影响高风险孕妇进一步确诊的可能原因.
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8612例孕中期产前筛查结果分析
目的:了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,大限度地降低出生缺陷发生率.方法:采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对8 612例孕15～19+6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果:8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27％,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断.经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人.结论:孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义.
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应用B超诊断胎儿21-三体综合征的研究进展
本文通过查阅近年来的文献,总结了使用B超诊断胎儿21-三体综合征的方法,主要从颈部半透明度、鼻骨发育不良或缺陷、心脏异常、宫内发育异常等多种方面进行论述,以期对该病的B超诊断方案有一个深入了解,为临床的诊断研究提供相关的参考.
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正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用
目的探讨正常人群21号染色体S1435、S1270、S 3个位点的多态性及三者联合应用于21-三体综合征产前诊断中的可行性. 方法利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性,用生物素标记聚合酶链反应(PCR),扩增DNA,检测沈阳地区60例孕中期(18～22周)孕妇羊水. 结果 21号染色体S1435、S1270和S 3个位点杂合率分别为80.00 %(48/60)、78.33 %(47/60)、83.33 %(50/60);3个位点均纯合占0.75 %. 结论正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列,应用PCR方法可方便和快捷地在24 h内完成21-三体综合征的产前诊断工作.3个位点联合使用可提高诊断率.
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天津市21-三体综合征产前筛查结果分析
目的 评价本市2009～2010年产前筛查的工作效果.方法 对97 956例筛查孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素二联指标检测,计算胎儿21-三体综合征风险,对所有筛查孕妇进行妊娠结局的随访.结果 胎儿21-三体综合征的总患病率为0.4 ‰.假阳性率为5.1 %,阳性预测值为0.8 %.高、低风险胎儿21-三体综合征的患病率分别为8.0 ‰和0.01 ‰;高、低龄组胎儿21-三体综合征的患病率分别为2.3 ‰和0.3 ‰,差异均有统计学意义.结论 孕中期胎儿21-三体综合征筛查是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生.
关键词： 21-三体综合征 产前筛查 妊娠中期 甲胎蛋白 β-人绒毛膜促性腺激素 -
108例21-三体综合征患儿危险因素分析
目的探讨21-三体综合征的危险因素. 方法应用Logistic回归模型,对108例21-三体综合征患儿和627例后天致残儿童做对照进行危险因素分析. 结果患儿娩出异常(17.59 %),患儿母亲具有不良生育史(7.59 %)、妊娠合并症(41.67 %)、服药(14.81 %)和患儿父母孕前感染( 11.11 %和30.56 %)与对照组(5.18 %、3.67 %、19.94 %、4.31 %、2.07 %和10.05)比较,差异有显著性 (P＜0.01);Logistic回归模型分析,母亲患有先天遗传性疾病、孕前1个月内服药、孕前3个月内感染、本次妊娠合并症与父亲在妻子孕前1个月患病进入模型. 结论导致21-三体综合征发生的危险因素,母亲远远大于父亲;在母亲患有先天遗传性疾病、孕前服药、感染及父亲近期患病情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断.
关键词： 21-三体综合征 危险因素 logistic回归模型 -
1例21-三体综合征行人工晶体植入术患儿的护理
目的 探讨21-三体综合征患儿行人工晶体植入术治疗白内障的护理方法.方法 观察21-三体综合征患儿的听觉认知功能、语言表达以及人格特点等,采取有针对性的护理措施,同时给予必要的心理支持,术前术后严密观察病情变化.结果 经过精心护理,患儿顺利渡过围手术期,未发生护理并发症.结论 该例21-三体综合征患儿行人工晶体植入术,术前关注患儿及家长的心理状态,进行活动的护理和异常行为的护理,为手术做好充分准备；术后注意观察疼痛、呕吐及指导患儿的用药,促进了手术的顺利进行与术后康复.
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21-三体胎儿的孕中期超声检出
目的探讨产前超声检查在检出21-三体胎儿方面的作用.方法在孕中期进行超声检查,观察胎儿生长发育,测量胎儿颈背部皮肤厚度,并除外严重胎儿畸形.结果通过超声检查发现颈背部皮肤增厚,于孕14～21周检出了3例21-三体胎儿,其中2例母亲年龄小于35岁,且无其他超声异常表现等染色体核型检查适应证.在没有应用这一超声指标进行产前筛查的6例21-三体病例中,母亲年龄小于35岁的2例被漏诊.结论应用颈背部皮肤增厚这一超声指标可以提高产前21-三体胎儿检出率,特别是母亲年龄小于35岁,且不合并严重畸形的病例,减少产前漏诊.
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妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征的价值
目的 探讨妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的价值.方法 分析2014年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院行妊娠早期(11～13+6周)产前超声检查且染色体检查判定为21-三体、18-三体、13-三体综合征(染色体异常组173例)及同期染色体检查判定为正常(对照组1391例)共1564例胎儿的超声影像学指标,通过计算受试者工作曲线下面积、敏感度、特异度、约登指数等比较不同超声指标组合预测染色体异常的效果.结果 多元Logistic回归预测模型提示:孕妇年龄(OR=1.05,95％CI:1.01～1.10)、鼻骨发育不全(OR=14.54,95％CI:2.28～92.75)、颈项透明层(NT)增厚(OR=12.46,95％CI:8.27～18.78)、头臀径小于孕周(OR=12.79,95％CI:1.45～113.14)、胎儿水肿(OR=9.69,95％CI:3.55～26.48)为常见三体综合征的危险因素,建立模型(Model A)的效果为:曲线下面积0.770、敏感度0.630、特异度0.904、约登指数0.534;NT增厚及年龄作为自变量,建立多元Logistic回归模型(Model B)的效果为:曲线下面积0.756、敏感度0.618、特异度0.907、约登指数0.525;NT增厚和年龄作为单独变量,将其他8个超声标记组合成新变量"其他异常",建立多元Logistic回归模型(Model C)的效果为:曲线下面积0.775、敏感度0.642、特异度0.902、约登指数0.543.结论 妊娠早期超声标记中的NT增厚对预测胎儿常见三体综合征有重要意义,其他超声指标联合可一定程度上优化预测效果.
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糖尿病合并21-三体综合征及毒性弥漫性甲状腺肿1例报告
患者因“多饮、多尿2年,咳嗽、呕吐、腹痛1d”入院.鼻梁塌陷,眼距增宽,常见张口伸舌状.甲状腺Ⅱ度大,质软.血糖47.77 mmol/L,第三代促甲状腺素(TSH)0.06μIU/ml,促甲状腺受体抗体(TRAB) 15 U/L,染色体核型检查:46,XX,-14,+t(14q21q) (G带核型).诊断糖尿病合并21-三体综合征及毒性弥漫性甲状腺肿.
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2756例外周血染色体核型分析及临床意义
目的 分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据.方法 对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2 756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义.结果 2 756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论 染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据.
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孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值
目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形.对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果 进行对照.结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%.其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%.诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409).检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形.11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点.涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形.结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段.对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺.
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抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用
目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案.方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE3和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab 5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析.结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47 MoM vs 2.49 ±1.51 MoM,P＜0.05),中位MoM分别为1.00 MoM和2.18 MoM,描记曲线整体右移.在1％、3％和5％的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36％、50％和60％,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE3,数据间比较差异有统计学意义(P＜0.05).以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE3和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P＜0.05),而与AFP和uE3的相关性差异均无统计学意义(P＞0.05).传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5％假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71％和78％,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE3后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用.
关键词： 21-三体综合征 抑制素A 产前筛查 四联法 中位数的倍数(MoM) -
产前21-三体综合征的B超筛查
21-三体综合征(Trisomy-21 Syndrome)又称唐氏综合征(Down's Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800.21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施.随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点.
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超声联合血清学检测在孕早中期序贯筛查21-三体综合征的意义
目的探讨孕早中期采用超声序贯血清学检测对筛查21三体综合征的意义。方法应用超声检测8375例孕11~13+6周孕妇胎儿颈项透明层厚度（NT）及鼻骨（NB）情况，应用时间分辨荧光免疫法检测孕14~20+6周孕妇血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free β-hCG）水平。对筛查结果为高危的孕妇的绒毛或羊水样本进行核型检测。并对其进行随访，观察妊娠结局。结果孕早期超声检查联合孕中期血清学筛查，其灵敏度（88.46%）、特异度（99.96%）较单独超声或血清学筛查均显著升高（P＜0.05），假阳性率（76.77%）与假阴性率（0.04%）均降低（P＜0.05）。结论孕早期超声检查联合孕中期血清学筛查可以提高21-三体综合征产前筛查的灵敏度和特异度，降低假阳性率和假阴性率，可以广泛开展。
关键词： 21-三体综合征 颈项透明层厚度 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位 筛查 -
上海市杨浦区10年围产儿21-三体综合征和大畸形分析
目的了解21-三体综合征和致死性大畸形的诊断情况，提出降低围产儿21-三体综合征和致死性大畸形发生率的有效措施。方法对上海市杨浦区1990年7月～2000年6月围产期21-三体和大畸形的病例资料进行回顾性分析。结果①10 a间围产儿共计58 965例，死亡551例，围产儿死亡率9.35％。②大畸形43例，21-三体综合征37例，计80例，发生率1.36‰。死亡48例，占围产儿死亡的8.7％。③外来人口接受产前检查率为25％，显著低于本市人口的84.4％，两者比较，差异有非常显著性(P＜0.001)。④外来人口围产儿21-三体综合征和大畸形发生率为2.52‰，显著高于本市人口的1.22‰，两者比较，差异有非常显著性(P＜0.01)。⑤接受产前检查的大畸形，在孕28周之前确诊率为12％，孕28周之后确诊率为64％，未确认为24％。结论增强孕妇产前保健意识，提高产前诊断质量，提高21-三体综合征和致死性大畸形在孕28周之前确诊率，并进行治疗性流产，可降低围产期21-三体综合征和致死性大畸形发生率，进一步降低围产儿死亡率。
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颈项透明层厚度超声联合血清AFP、free β-HCG筛查孕早期21-三体综合征胎儿效能的价值
目的 探讨胎儿颈项透明层 (NT) 厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值.方法 选择8 249例孕早期孕妇资料, 年龄2042岁, 平均年龄28.65岁;体质量5178 kg, 平均体质量61.2 kg;孕周1113周, 平均孕周11.98周;汉族8 240例, 少数民族9例.实验室检测血清甲胎蛋白 (AFP) 、游离人绒毛膜促性腺激素β (free β-HCG) 、游离雌三醇;行NT厚度超声测量.分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值.结果 共检出21-三体综合征29例.21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇 (P＜0.05), 21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇 (P＜0.05).血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86％, 特异度为94.06％, 符合度为94.00％;NT厚度超声的灵敏度为82.76％, 特异度为98.32％, 符合度为98.27％;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97％, 特异度为99.82％, 符合度为99.71％;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55％, 特异度为93.53％, 符合度为93.54％.血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断 (P＜0.05).结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段, 二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征, 值得临床推广应用.
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廊坊地区孕妇产前筛查与诊断的重要性研究
目的：通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析，明确孕中期筛查在诊断21－三体综合征（Down’s syndrome）、18－三体综合征（Edward’s syndrome）及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013年3月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查46689例孕妇，孕周15～20+6周，预产年龄15～45岁，平均年龄26．87岁。其中预产年龄>35岁4432例。抽取孕妇的空腹静脉血3 mL，行甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free－βHCG）、游离雌三醇（uE3）三联检测，结合孕妇的年龄、孕周、体质量等情况，经Lifecycle软件评估胎儿罹患3种缺陷的风险率。高风险者进一步行无创产前基因检测、有创产前诊断及系统超声筛查。结果有2171例高风险，高风险率为4．65%。其中21－三体综合征高风险1957例，高风险率4．19%；18－三体综合征高风险65例，高风险率0．14%；开放性神经管缺陷高风险149例，高风险率0．32%。2171例筛查高风险孕妇有1451例选择无创产前基因检测，高风险无创率66．84%；结果有35例提示三体综合征，无创基因检测阳性率2．41%。经产前诊断及系统超声检测，确诊异常胎儿54例。结论产前筛查与诊断对减少染色体疾病及开放性神经管缺陷胎儿的出生具有重要作用，降低了出生缺陷率。
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先天愚型合并先天性肥厚性幽门狭窄一例
1 病历摘要患儿男,生后15 d.主因反复呕吐1 d第2次入院.患儿为第一胎第一产,孕39+2周因破水后无宫缩行剖宫产娩出,生后哭声响亮,Apgar评分:1分钟、5分钟、10分钟均为10分,脐带绕颈1周,胎盘正常,羊水清亮.生后当日即有呕吐,为胃内容物或咖啡色样液体,因呕吐频繁4 d前第一次入住我科.
关键词： 先天愚型 先天性肥厚性幽门狭窄 21-三体综合征
