首页 > 文献资料
-
妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病的预测价值探讨
目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值.方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否存在三尖瓣(TR)反流及静脉导管血流a波(DVa)倒置的发生率,分析上述3种超声软指标对CHD的预测价值及相关性.结果:3组孕妇NT≥3.5mm、TR及DVa倒置的发生率不完全相同(x2=6.807、5.814、5.452,P＜0.05),其中妊娠早期诊断组高于其余两组(P＜0.05),而漏诊组与无CHD组间无统计学差异(P＞0.05).超声软指标中对诊断CHD敏感性不完全相同(x 2=4.424,P＜0.05),其中NT值和TR敏感性高(P＜0.05);特异性和阴性预测值3组均＞99％,阳性预测值均＜33％,组间比较无统计学差异(P＞0.05).logistic回归分析,NT≥3.5mm、TR及DVa倒置与CHD发生存在相关性(P＜0.05),且均为危险因素(OR =2.462、8.326、2.028).结论:超声软指标对CHD有较好的预测性,可以作为妊娠早期胎儿心脏结构异常的初筛.
-
产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值
目的 探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法 选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果 单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60％)为正常染色体,非整倍体13例(1.73％),染色体结构异常5(0.67％).多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14％)核型正常,非整倍体6例(5.88％),染色体结构异常1例(0.98％);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88％和0.98％,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.
-
超声软指标在胎儿先天畸形产前筛查中的应用价值
我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生.本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息.
-
联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体
目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT 高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 NIPT 低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例，其中超声检查发现胎儿异常共265例，筛查阳性率为3．42％（265／7274），行产前检查79例，染色体非整倍体11例，检出率为13．9％（11／79）；联合组共3067例，其中联合筛查高风险共154例，筛查阳性率为5．02％（154／3067），行产前诊断18例，其中12例为染色体非整倍体，检出率为67．6％（12／18）。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组，其中筛查阳性率差异有统计学意义（P ＝0．001）。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率，二者互为补充，能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。
-
超声软指标在产前染色体异常系统筛查中的临床价值分析
目的 分析胎儿超声软指标与染色体异常的相关性,探究超声检查在胎儿染色体异常的筛查中的临床价值.方法 选取河北省邯郸市中国人民解放军第285医院近5年来早中孕期(11～28周)检查提示胎儿超声软指标阳性的病例178例均接受胎儿染色体核型检查,对异常染色体核型的检出结果进行统计分析.结果 178例胎儿中染色体异常19例,其中不良结局的染色体核型共11例(非整倍体9例,结构异常2例),多个软指标阳性染色体异常的发生率为42.11％,显著高于单个软指标阳性的6.92％,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 对于多个超声软指标阳性的孕妇,建议行介入进一步明确诊断,对于单个软指标阳性的病例,应结合孕妇年龄等其他因素进行评估,减少介入性检查.
-
探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析
目的 探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检(transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS)的适应证及临床应用价值.方法 选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局.结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中l例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例终自然分娩健康活婴.结论 孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响.
-
孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值
目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形.对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果 进行对照.结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%.其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%.诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409).检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形.11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点.涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形.结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段.对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺.
-
胎儿染色体异常与产前超声软指标的相关性分析
目的：探讨胎儿染色体异常与产前超声软指标的相关性。方法选取2014年01月到2015年07月到我院接受产前诊断超声检查的孕妇作为研究对象，对以下超声软指标如鼻骨回声异常(nB)、心内强回声光斑(eif)、脉络膜丛囊肿(cPc)、颈后皮肤层增厚(nf)、肠管强回声、肾盂扩张，同时对终的染色体检查结果进行随访。结果共872例有一项或多项超声软指标呈阳性，其中21-三体7例，18-三体6例。结论孕中期产前超声软指标的多项异常可以提示胎儿染色体异常的可能性，降低染色体异常胎儿漏诊率，为临床及时诊断提供依据，避免侵入性染色体检查。
-
鼻前软组织厚度产前筛查唐氏综合征的临床价值
目的 通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度(PT),探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征(DS)的关系,建立超声软指标PT中位倍数(MoM)值,明确frr筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的孕16 ～ 25周的正常胎儿及DS胎儿进行PT测量,组间比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验,并行Spearman线性相关分析,采用二次回归模型计算2组MoM(PT)值,并建立风险评估模型,观察敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比指标.结果 正常组PT平均值为(3.51±0.91) mm,DS组PT平均值为(5.16±0.79) mm,差异有统计学意义(t=12.23,P＜0.05);正常组胎儿PT随孕周增加而增厚,正常胎儿PT的MoM值为1.010,DS胎儿PT的MoM值为1.371.PT为单一指标筛查DS,以5％假阳性率,筛查唐氏综合征胎儿敏感度为58％,阳性预测值为0.46,阴性预测值为0.97,阳性似然比为11.63,阴性似然比为0.44;PT联合年龄高风险筛查DS,以5％假阳性率,敏感度提高到75％,阳性预测值为0.52,阴性预测值为0.98,阳性似然比为14.94,阴性似然比为0.26.结论 鼻前软组织厚度是孕中期筛查唐氏综合征有效的遗传学超声软指标,唐氏综合征胎儿鼻前软组织厚度较正常胎儿厚.鼻前软组织厚度联合年龄高风险筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度,风险截断值达1/250,应建议行侵入性检查.
-
孕中期与染色体有关的超声结构异常及软标志的临床价值探讨
孕中期超声检查可以直接观察到胎儿的一些与染色体异常有关明显的结构异常,如双泡征、颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿心脏病,还可以观察到一些更微小的结构,常常是一过性的,但提示胎儿存在着严重的胎儿异常的风险.如胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、颈部皮肤皱褶增厚、心内灶状强回声肠管强回声、肾盂扩张、长骨短小、单脐动脉.该文回顾国内外文献对与染色体有关的胎儿结构异常及软标志的研究进展.
-
胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展
有0.1% ～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素.常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉.现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性.
-
妊娠16～18周超声软指标与胎儿染色体异常的关系
目的 分析探讨孕16～18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系,以提高侵入性产前诊断操作的阳性率,降低漏诊率.方法 选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊,超声检查超声软指标阳性胎儿,共569例,失访25例,终入组544例,为A组,合并致死性畸形的胎儿行引产,对继续妊娠者建议行无创DNA检查,结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析,明确胎儿染色体为非整倍体的引产,其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年.随机选取544例孕16 ～18周检查无明显异常病例入组为B组,随访至胎儿出生后半年.结果 A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产,其余537例中273例接受无创DNA检查,无创DNA结果高风险者10例,均行羊膜腔穿刺,结果均为染色体异常胎儿而行引产.超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产,521例随访至胎儿出生后半年预后良好.B组544例中发现严重畸形患儿1例,单倍体胎儿1例.单倍体胎儿发生率A组为1.8％ (10/544),B组为0.2％(1/544),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).合并严重畸形发生率A组为2.4％(13/544),B组为0.2％ (1/544),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 胎儿16～18周超声软指标阳性者,提示染色体异常风险增高;胎儿16 ～18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加,但畸形不存在特异性.
-
产前超声软指标的临床意义
产前超声软指标是产前诊断中不可忽视的一部分,指标的出现意味着胎儿存在潜在的其他结构异常或染色体异常风险.但是,由于产前超声软指标是非特异性的,具有不确定性,因此临床应用时若医生有不同看法和认知,则会给孕妇及家属带来一定的困惑.基于此,为了进一步提升对产前超声软指标的正确认识,本研究对产前超声软指标的定义、临床意义及处理进行综述.
-
292例胎儿超声软指标的临床结局分析
目的 分析292例胎儿超声软指标(USM)的临床结局.方法 选取2010年1月～2013年12月在该院行介入性产前诊断USM异常孕妇292例为研究对象,统计其临床资料并进行回顾性分析.结果 检出染色体异常30例(10.27％),包括21-三体5例,18-三体5例,13-三体1例.单纯USM异常其染色体异常检出率为4.73％,USM异常合并其他异常其检出率为17.89％.30例染色体异常者中18例引产,1例失访,其他随访均正常.262例染色体核型正常者中引产36例,失访24例,早产5例,足月分娩后发现异常者7例.结论 USM本身可能增加染色体异常风险,若合并其他异常更应重视并评估介入性产前诊断的必要性;对于染色体核型正常者也不能放松警惕,其后期可能出现其他异常,应加强围产期监护.
-
无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值
目的 探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊.结果 1076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5％;核型确诊异常15例,假阳性率6.25％.结论 无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,可减少介入性检查,避免流产、感染等风险.
-
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义
目的:探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义,为产前诊断提供理论依据.方法:选取2005年9月～2013年6月在该院行产前检查的1 717例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,根据超声软指标阳性个数将研究对象分为仅有1个超声软指标阳性组(A组,1 150例),有2个超声软指标阳性组(B组,469例),有≥3个超声软指标阳性组(C组,98例),并讨论其与胎儿染色体异常的关系.结果:共检出60例染色体异常,异常检出率为3.49％.3组异常检出率分别为2.87％、4.69％和5.10％,异常检出率比较,差异无统计学意义(x2=4.07,P＞0.05).A组常见的超声软指标主要有颈背部皮肤增厚(4.59％)、下腹局部肠管强回声(4.44％)、脉络丛囊肿(4.40％)、侧脑室增宽(4.00％)、心室强光点(3.37％)和肾盂增宽(2.74％).结论:胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法,正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征,可获得更有效的产前诊断.
-
染色体微阵列技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用
目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势.方法 选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例.并对所有患者进行电话随访.结果 77例患者中超声结构异常10例,单个软指标异常40例,多个软指标异常27例.SNP芯片检测发现7例缺失型拷贝数变异(CNVs),5例重复性CNVs.在7例缺失型CNVs中,6例为已知的微缺失/微重复综合征并且可以解释出现的超声异常,1例为非明确临床意义型(VOUS);5例重复型CNVs均为VOUS.对于超声异常但SNP检测正常的41例患者进行随访:32例正常生产,且生后发育及智力未见异常,6例引产,2例夭折,1例流产.结论 SNP array是超声异常产前诊断的一线检测技术,提高了产前诊断的检出率,有效减少生后干预无效的缺陷儿出生,降低引产率.然而,目前VOUS的SNP芯片结果仍然是产前咨询的巨大挑战,仍然需要进一步的临床探索.
-
160例染色体异常胎儿及其彩色多普勒超声表现的相关性研究
目的 探讨染色体异常胎儿与其彩色多普勒超声表现的相关性,根据彩色多普勒超声表现为合理的实施侵袭性产前诊断技术提供依据.方法 对2010年1月-2015年7月在该院进行产前超声检查的160例核型分析明确诊断为染色体疾病的胎儿进行回顾性分析,了解其彩色多普勒超声征象与染色体疾病类型的关系.结果 160例染色体异常胎儿中产前超声检查有异常表现的69例,其中结构畸形9例(5.63％),软指标合并结构畸形15例(9.38％),多个软指标29例(18.13％),单个软指标16例(10.00％).结论 产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,了解两者的相关性能够更加合理的选择后续产前诊断技术.
-
孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病的诊断价值
目的:明确各孕周胎儿超声心动图四腔观、腹部横断面观等切面显示率,探讨孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病(cHD)的诊断价值.方法:用GE Voluson E8彩色超声诊断仪(探头频率4～8 MHz)对120例超声软指标阳性胎儿进行孕早期(11～13+6周)超声心动图检查,探查胎儿方位、腹部大血管位置、心脏位置、心尖指向及超声心动图各切面,判断胎儿心脏结构是否正常,将检查结果与引产病理尸检、孕中期(孕18～24周)复查或分娩后新生儿期超声心动图检查结果作对照,并以ROC曲线分析孕早期超声心动图的灵敏度和特异度.结果:孕早期胎儿超声心动图对胎儿心脏四腔观、腹部横断面观、动脉导管弓观、左心室流出道观、主动脉弓观、三血管气管观、上下腔静脉长轴观的显示率均随孕周的增加而提高,分别为72.7％、89.2％、80.0％、65.8％、70.0％、72.5％、74.2％.胎儿孕早期超声心动图对复杂性CHD的灵敏度为86.4％(19/22),特异度为96.7％(87/90),准确度为72.7％(16/22),ROC曲线下面积(AUC)为0.81.结论:孕早期胎儿超声心动图对各切面的显示率随孕周的增加而提高,且超声图像特征基本同于孕中期超声检查.孕早期超声心动图筛查复杂性CHD胎儿特异性好,灵敏度及准确度均较高,对于部分复杂性CHD胎儿可作出提示性诊断,对减少先天性畸形胎儿出生率有重要意义.
-
孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的 价值
目的:对孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值予以探讨.方法:随机选取笔者所在医院2016年1月-2017年1月开展超声检查的孕11～14周胎儿2000例,对其检查结果及妊娠结局进行观察记录,分析超声软指标在早孕期胎儿先天性心脏病中的诊断情况.结果:所选2000例胎儿中,通过开展产前超声诊断,发现15例严重先天性心脏病,检出率为0.45％,这其中有6例存在染色体异常现象,其中有4例合并有三尖瓣反流(TR),有3例合并静脉导管血流a波(DVa)倒置,胎儿颈后透明层厚度(NT厚度)值大于第99百分位的18例胎儿中有5例诊断为先天性心脏病;NT厚度值小于第95百分位的1879例胎儿中,有8例诊断为先天性心脏病;NT厚度值处于95～99百分位的103例胎儿中有2例诊断为先天性心脏.结论:为孕11～14周胎儿开展超声检查,DVa倒置、TR、NT增厚等软指标在其心脏结构评估当中具有非常重要的临床价值,值得在早孕检查中推广.
