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8612例孕中期产前筛查结果分析
目的:了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,大限度地降低出生缺陷发生率.方法:采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对8 612例孕15～19+6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果:8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27％,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断.经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人.结论:孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义.
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Dandy-Walker畸形并18-三体综合征1例
病历资料患儿,男,生后1小时,G3P2,孕40+2周孕母高龄剖宫产出生,出生体质量2.3kg,因"生后口吐白沫、口周发绀1小时"于2009年3月5日由外院转入.查体:体温36.8℃,呼吸66次/分,心率148次/分,反应差,头颅畸形,前后径长,枕部突出,双耳畸形,耳位低,耳廓小、紧贴皮肤.口吐白沫,唇周发绀,双肺可闻及痰鸣音,心率148次/分,心前区可闻及Ⅲ/6吹风样杂音.
关键词： Dandy-Walker畸形 18-三体综合征 染色体病 -
呼和浩特市2011-2013年孕中期产前筛查高风险分析
目的：分析内蒙古呼和浩特市2011—2013年产前筛查与产前诊断临床应用状况。方法对14971例孕周在16～20＋6周的孕妇采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周、体重、年龄等因素通过风险软件进行评估；对高风险孕妇在知情同意情况下作产前无创基因检测或直接羊水染色体检查，并随访妊娠结果。结果高风险阳性率为5．6％。自愿做羊水染色体检查535例，确诊唐氏综合征4例。筛查高风险孕妇随访650例，随访率为77．5％。结论孕中期产前筛查和产前诊断可预防缺陷儿出生，社会效益明显，是践行国家优生优育政策的有效技术手段。
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对10488例中国孕妇母体血清筛查妊娠结局的探讨
目的 通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性.方法 对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP (MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素含量(human chorionic gonadotropin,MShCG).结果 IMMULATE 2000的阳性预测值(positive predictive value,PPV)是5.88％,检出率(detection rate,DR)是5.56％,假阳性率(false positive rate,FPR)是5.11％,假阴性率(false negative rate,FNR)是10.00％.ACCESS 2的阳性预测值(PPV)是5.26％,检出率(DR)是7.84％,假阳性率(FPR)是5.78％,假阴性率(FNR)是51.61％.采用SPSS统计软件对两种方法的FNR、DR、FNR进行比较分析,本研究中ACCESS2的DR和FNR明显高于IMMULATE 2000(P ＜0.01),而两仪器间的FPR差异无统计学意义(P =0.983,P＞0.05).结论 用外国软件进行中国母体血清筛查时应使用校正公式.
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7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析
目的 探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征(Ds)产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.
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血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究
目的：比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能，以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生，同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38165例，于孕15~20周，抽取孕妇空腹静脉血2 ml，测定血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（fHCG）和（或）游离雌三醇（uE3）浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值，唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10727例结果纳入研究，胎儿结构异常者为超声筛查高危，筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1708例，确诊胎儿核型异常69例，异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例，包括唐氏综合征25例，18-三体8例；染色体结构畸变31例。10727例孕期超声，先天结构异常236例，检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例，胎儿核型异常的阳性率达到28.8%（49/170）。血清学筛查与系统超声筛查相结合，两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1819例，异常核型阳性率为5.7%（103/1819）。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义，而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例，检出胎儿核型异常15例，异常核型阳性率为25.4%，显著高于单一血清学筛查，但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查，是筛查胎儿神经管畸形，筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查，联合筛查效能高于单一血清学筛查，以血清学筛查为基础，联合超声筛查，可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形，降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常，中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。
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超声诊断胎儿18-三体综合征
目的 探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的临床诊断价值.方法 对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析.结果 18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形.胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现.结论 超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用.
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妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征的价值
目的 探讨妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的价值.方法 分析2014年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院行妊娠早期(11～13+6周)产前超声检查且染色体检查判定为21-三体、18-三体、13-三体综合征(染色体异常组173例)及同期染色体检查判定为正常(对照组1391例)共1564例胎儿的超声影像学指标,通过计算受试者工作曲线下面积、敏感度、特异度、约登指数等比较不同超声指标组合预测染色体异常的效果.结果 多元Logistic回归预测模型提示:孕妇年龄(OR=1.05,95％CI:1.01～1.10)、鼻骨发育不全(OR=14.54,95％CI:2.28～92.75)、颈项透明层(NT)增厚(OR=12.46,95％CI:8.27～18.78)、头臀径小于孕周(OR=12.79,95％CI:1.45～113.14)、胎儿水肿(OR=9.69,95％CI:3.55～26.48)为常见三体综合征的危险因素,建立模型(Model A)的效果为:曲线下面积0.770、敏感度0.630、特异度0.904、约登指数0.534;NT增厚及年龄作为自变量,建立多元Logistic回归模型(Model B)的效果为:曲线下面积0.756、敏感度0.618、特异度0.907、约登指数0.525;NT增厚和年龄作为单独变量,将其他8个超声标记组合成新变量"其他异常",建立多元Logistic回归模型(Model C)的效果为:曲线下面积0.775、敏感度0.642、特异度0.902、约登指数0.543.结论 妊娠早期超声标记中的NT增厚对预测胎儿常见三体综合征有重要意义,其他超声指标联合可一定程度上优化预测效果.
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环状RNA在孕妇18-三体综合征的鉴定与分析
目的 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种可以调节基因的共价闭合非编码RNA,主要在真核生物中表达.有证据表明,circRNA具有组织细胞特异性表达,并与之生理发育和各种疾病相关.18-三体综合征(18-trisomy syndrome)的侵入性产前筛查对胎儿健康和母亲造成一定的健康风险,因此,创建新的无创产前筛查,寻找18-三体综合征产前诊断的标志物十分重要.方法 本研究通过母血进行全基因组测序,选择性分析18-三体综合征孕妇血清中circRNA差异性表达.结果 共有13278个circRNA差异性表达,包括5007个上调,8271个下调.结论 研究发现hsa circ 0001649在18-三体综合征和正常人对比表达差异显著,可能成为18-三体综合征潜在的产前诊断的标志物.
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二联血清标记物用于产前筛查的效果分析
目的 探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值.对于高危孕妇进行产前诊断.结果 共筛查109 703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4 725人,阳性率为4.31%(4 725/109 703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109 703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109 703).接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1 952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%/0(59/1 952).结论 利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段.
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18-三体综合征胎儿超声声像特征分析
目的 分析18-三体综合征胎儿超声声像特征,以期早期诊断与处理.方法 回顾分析经染色体核型分析确诊的18-三体儿12例超声检查的资料.结果 全部18-三体儿存在二个或以上异常超声声像表现.其中,胎儿生长受限、羊水过多表现率高,各为58.3%;其次是心脏畸形,50.0%;再其次是脉络丛囊肿、单脐动脉、脑发育不全、上肢发育异常.在＜228周的胎儿中,超声异常的表现率高的是心脏畸形、脉络丛囊肿,各为66.7%,其次是胎儿生长受限、羊水过多,各为50.0%.胎儿生长受限主要表现为股骨长度发育落后于正常.结论 超声检查是产前筛查18-三体儿的有效手段.
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超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
目的 探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义.方法 对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值.结果 5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像.结论 妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水或脐血染色体核型诊断,对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义.
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3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析
目的 探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14～20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象.孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率.对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书).结果 本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22％(302/3275),真阳性率为1.74％(57/3275),假阴性率为0.49％(16/3275),而检出率为78.1％(57/73).本组DS筛查阳性率为7.80％(261/3275),真阳性率为0.18％(6/3275),假阴性率为0.09％(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73％(24/3275),真阳性率为0.12％(4/3275),假阴性率为0％ (0/3275);NTD筛查阳性率0.52％(17/3275),真阳性率为0.15％(5/3275),假阴性率0.06％(2/3275).本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性.胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出.结论 孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常.二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段.
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2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究
目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意).收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)及游离雌三醇(uE3)水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％(803/11 275),2T-Risks为5.4％(605/11 275).Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％(9/11 275),2T-Risks为0.56％(63/11 275).Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％(11/605),2T-Risks为2.46％(9/366).Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％(2/8),2T-Risks为5.88％(2/34).由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.
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产前超声诊断胎儿18-三体综合征并Abernethy畸形一例
本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形,后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例.该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形,表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管,考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形,经产前诊断,染色体检查结果为47,XX+18.
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21及18-三体综合征的产前超声筛查
目的 对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法 对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果 产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%.结论 超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法.
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连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析
目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.
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18-三体综合征胎儿产前超声表现分析
目的探讨18-三体综合症胎儿的产前超声表现及超声检查临床价值。方法回顾性分析24例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺染色体核型检查确诊为18-三体综合征胎儿的超声表现。结果确诊的24例18-三体综合征胎儿均有两个及以上异常超声表现，常见超声表现主要为心脏畸形，其次是脉络丛囊肿，四肢骨骼或姿势异常，羊水多，还可见到胎儿生长受限，单脐动脉，草莓头，脐膨出，食道闭锁，胼胝体缺失、Dandy-Walker畸形、侧脑室扩张、脐动脉血流S/D升高、脐带囊肿1例、膈疝等。结论产前超声筛查对18-三体综合征胎儿的产前检出具有重要意义。
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廊坊地区孕妇产前筛查与诊断的重要性研究
目的：通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析，明确孕中期筛查在诊断21－三体综合征（Down’s syndrome）、18－三体综合征（Edward’s syndrome）及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013年3月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查46689例孕妇，孕周15～20+6周，预产年龄15～45岁，平均年龄26．87岁。其中预产年龄>35岁4432例。抽取孕妇的空腹静脉血3 mL，行甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free－βHCG）、游离雌三醇（uE3）三联检测，结合孕妇的年龄、孕周、体质量等情况，经Lifecycle软件评估胎儿罹患3种缺陷的风险率。高风险者进一步行无创产前基因检测、有创产前诊断及系统超声筛查。结果有2171例高风险，高风险率为4．65%。其中21－三体综合征高风险1957例，高风险率4．19%；18－三体综合征高风险65例，高风险率0．14%；开放性神经管缺陷高风险149例，高风险率0．32%。2171例筛查高风险孕妇有1451例选择无创产前基因检测，高风险无创率66．84%；结果有35例提示三体综合征，无创基因检测阳性率2．41%。经产前诊断及系统超声检测，确诊异常胎儿54例。结论产前筛查与诊断对减少染色体疾病及开放性神经管缺陷胎儿的出生具有重要作用，降低了出生缺陷率。
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天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究
目的：利用定量荧光PCR（QF-PCR）技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S4883个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，为18-三体综合征（ES）的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本，利用QF-PCR扩增STR基因座，4%聚丙烯酰胺凝胶电泳，ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图，GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度（Ho）、多态信息量（PIC）、个体识别率（DP）、非父排除率（PE）等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因，基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792；PIC分别为0.81、0.75和0.73；DP分别为0.944、0.901和0.881；PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记，对ES的产前基因诊断有指导意义。
