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Dandy-Walker畸形并18-三体综合征1例
病历资料患儿,男,生后1小时,G3P2,孕40+2周孕母高龄剖宫产出生,出生体质量2.3kg,因"生后口吐白沫、口周发绀1小时"于2009年3月5日由外院转入.查体:体温36.8℃,呼吸66次/分,心率148次/分,反应差,头颅畸形,前后径长,枕部突出,双耳畸形,耳位低,耳廓小、紧贴皮肤.口吐白沫,唇周发绀,双肺可闻及痰鸣音,心率148次/分,心前区可闻及Ⅲ/6吹风样杂音.
关键词: Dandy-Walker畸形 18-三体综合征 染色体病 -
超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形并心脏畸形1例
孕妇,35岁.孕38周,孕1产0.无家族病史及不良嗜好.早孕及中孕期间未行常规检查,因临近预产期至我院行常规检查.使用仪器GE Voluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5MHz.检查所见:内单活胎,胎儿腹围324mm,双顶径约110 mm,股骨长约75 mm;胎儿颅内解剖结构紊乱,两侧小脑半球分开,中间无联系,蚓部完全缺如,在正中矢状切面小脑蚓部缺失而不显示.后颅窝池明显增大,宽约15 mm,第四脑室增大,宽约6 mm,两者相互连通.左、右侧侧脑室宽约18、16 mm(图1).胎儿心脏解剖结构异常,主动脉及肺动脉均发自右心室,两大血管在起始部呈平行排列,主动脉位于肺动脉的右前方(图2).胎儿右心明显增大,左室发育不良,二尖瓣显示一强回声带状结构,无启闭运动.二尖瓣未见明显血流信号通过.室间隔缺损处位于主动脉瓣下,彩色多普勒显示室间隔缺损处左向右分流.
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超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形合并室间隔缺损1例
孕妇25岁.孕32+2周,无不良孕产史,做油漆类生意.外院超声检查疑脑积水,来我院超声检查.宫内见1胎儿,胎位LOA,胎心130次/min,双顶径75 mm,符合孕30周左右,股骨长度60 mm,脊柱(-),胎盘位于前壁,成熟度I期,羊水大深度50 mm.胎儿侧脑室后角圆钝,宽约10 mm,小脑宽度31 mm,符合孕28周左右(图1),小脑下蚓部缺失,小脑延髓池增大,约45 mm×23 mm(图2).
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产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值
目的 探讨产前超声检查对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值.方法 对产前超声筛查中发现的11例Dandy-Walker畸形的超声声像图进行回顾性分析.结果 11例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker畸形的典型超声表现; 9例合并中枢神经系统(CNS)外的其他畸形;2例不伴其他畸形者其染色体正常;11例中10 例在超声诊断后引产,其中4例引产后进行了尸检证实,1例仍在孕中,但已经MRI证实.结论 产前超声能有效诊断Dandy-Walker畸形,正确的扫查手法及标准切面能有效地避免漏误诊.
关键词: Dandy-Walker畸形 超声 产前诊断 -
Dandy-Walker畸形的产前超声诊断
目的 探讨Dandy-Walker畸形的产前超声表现,提高产前超声对此类畸形的检出率.方法 超声对胎儿颅脑进行重点扫查,检出的病例与尸检结果比较.结果 检出18例Dandy-Walker畸形,15例颅脑异常的声像图表现为小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽.伴有其它畸形13例,心脏畸形7例,胼胝体缺失4例,单脐动脉3例,多指1例,其中超声漏检胼胝体缺失、多指各1例.3例单纯颅后窝池增宽,经动态观察胎儿及产后追踪未见异常.结论 Dandy-Walker畸形特有的颅脑声像图特征,是二维超声诊断该病的可靠依据.
关键词: Dandy-Walker畸形 产前诊断 超声检查 -
产前超声诊断Dandy-Walker畸形合并罕见手指畸形1例
孕妇,28岁,孕38周,自觉胎动减少来我院检查.产前彩超检查所见:单胎,双顶径100 mm,头围350 mm,腹围280 mm,股骨长65 mm,胎儿心率135次/分.胎儿颅骨光环完整,小脑横径36 mm,下段小脑蚓部缺失8 mm(图1),胎儿后颅窝池增大达16 mm,与第四脑室相通,第三脑室扩张,约6 mm,两侧侧脑室均扩张,约15 mm.胎儿眼内距为15 mm,眼外距53 mm,眼内距/眼外距<1/3.胎儿四腔心可见,左右心室内见3~4个强回声点,直径约3 mm.胎儿双.
关键词: 超声检查 产前 Dandy-Walker畸形 -
超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形
目的 探讨超声对Dandy-Walker畸形(DWM)及合并其他异常的诊断价值.方法 回顾性分析我院诊断为DWM的64胎胎儿的超声资料.结果 64胎中典型DWM 5胎,其中3胎合并其他部位畸形;变异型DWM 59胎,其中44胎合并其他部位畸形.5胎典型DWM中,4胎引产,1胎宫内死亡;变异型DWM中,47胎引产,6胎宫内死亡,2胎出生,4胎失访.变异型DWM常见合并畸形包括心脏畸形(13/59,22.03%)、消化系统畸形(10/59,16.95%)、颜面部畸形(9/59,15.25%)、肾脏畸形(8/59,13.56%)、脑积水(6/59,10.17%)、骨骼系统畸形(6/59,10.17%).结论 DWM合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差;产前超声检查能够初步诊断胎儿DWM.
关键词: Dandy-Walker畸形 超声检查 产前 胎儿 -
Dandy-Walker综合征合并癫痫二例
Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称为Dandy-Walker畸形(DWM),是一种少见的神经系统发育畸形.该病在成年人发病率极低,而合并癫(癎)者更为少见,国内尚未见报道.
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新生儿先天性巨细胞病毒脑内感染合并Dandy-Walker畸形及多小脑回畸形1例
1 资料出生2 时,患儿系第二胎,40周3天,经阴道妊出,羊水,胎盘,脐带正常,阿氏评分1分钟4分,5分钟5分, 10分钟8分,精神反映一般,对弹足底4-5下无哭声,头围偏小:29CM,前囟平软,四肢肌力偏高,偶见肢体抖动.
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Dandy-Walker复合征的产前诊断研究进展
Dandy-Walker复合征(Dandy-Walker Complex,DWC)是一组主要影响后颅窝、小脑及其毗邻结构的少见的先天性中枢神经系统畸形,以小脑蚓部未发育或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通、小脑发育不全、第四脑室和后颅窝扩张为特征.文献描述的DWC分型虽不完全相同,但都是以小脑蚓部的发育情况作为标准,基本上分为Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM,以小脑蚓部完全缺失或部分缺失为特征)、Dandy-Walker变异(Dandy-Walker variant,DWV,小脑蚓部发育不良,多为下蚓部发育不良)和单纯颅后窝池增宽(megacisterna magna,MCM,小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构无异常)[1]三种.Calabro等[2]将Blake's 囊肿(Blake's pouch cyst,BPC,又称Persistent Blake's pouch)也归为DWC的一种类型.
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产前超声检查对Dandy-Walker综合征的诊断价值
目的 探讨产前超声对Dandy-Walker综合征(DWS)及其合并畸形的诊断价值.方法 回顾性分析我院诊断为DWM的16例胎儿的影像资料.结果 16例Dandy-Walker畸形,典型DWM 4例,变异型DWM 6例,单纯颅后窝池增宽型6例;其中10例伴有中枢神经系统外畸形.结论 DWS合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差.产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的检出具有重要的临床价值.
关键词: Dandy-Walker畸形 超声检查 产前 胎儿 -
产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形
目的:探讨产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值.方法:对产前超声检查中发现15例Dandy-Walker畸形超声图像进行回顾性分析,并与引产后的病理结果对比分析.结果:产前超声检查发现的15例Dandy-Walker畸形中,12例为典型及不典型Dandy-Walker畸形且合并神经系统以外的其他多种畸形,均经引产后证实,3例为单纯性后颅窝池扩张,产后随访均正常.结论:产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker畸形.
关键词: 产前诊断 Dandy-Walker畸形 超声检查 -
超声诊断Dandy-walker畸形并脐疝1例
1 临床资料患者,女,28岁,孕1产0,孕34周,该孕妇既往月经规律,否认有遗传病及传染病史,孕期无服药与有毒化学品接触史.
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Dandy-Walker综合征及其产前超声诊断进展
Dandv-Walker综合征(DWS),又称Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞等,是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形.Dandy-Walker综合征可以分为典型和变异型两种类型,发病率为1/30000.国内外对其报道较少,仅有散发的病例报道及少量临床研究性报道[1].
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有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究
目的 对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型一表型的关系.方法 对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数.结果 G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体.寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wep 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3.在该重复区有148个注释基因.结论 该病例具有临床未报告过的新的表型.详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型一表型关系和预后分析.
关键词: 9号染色体部分三体 单侧耳聋 身体不对称 Dandy-Walker畸形 -
超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形综合征13例
目的 探讨胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断价值.方法 回顾分析超声诊断为Dandy-Walker畸形的13例胎儿的超声表现,并与MRI检查进行对照.结果 超声诊断的13例Dandy-Walk-er畸形中,3例为典型Dandy-Walker畸形,小脑蚓部完全缺如,与MRI检查结果一致.其余10例为变异型,小脑蚓部发育不全.MRI检查1例小脑蚓部发育正常;其余9例MRI证实为小脑蚓部发育不全.结论 超声对典型Dandy-Walker畸形诊断价值与MRI相同,可作为终止妊娠的依据.对变异型Dandy-Walker畸形的诊断,超声与MRI诊断符合率高,经乳突囟的冠状面对小脑蚓部检查成功率高,具有重要价值.
关键词: 胎儿 Dandy-Walker畸形 超声诊断 MRI -
Dandy-Walker综合征1 例报告并文献复习
Dandy-Walker综合征(DWS),又名Dandy-Walker畸形,第四脑室中、侧孔闭锁,是胚胎时期脑发育畸形,国内报道较少.本文报告该病1例,并结合文献复习,对DWS进行讨论.
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三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部
目的:探讨运用三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部;方法:利用三维超声第三切面对379例孕22-35周正常孕妇进行小脑蚓部大小及面积测量;结果:对正常孕妇进行测量的小脑蚓部随着孕周增大,面积也逐渐增大,二者呈正相关。结论:三维超声第三切面进行小脑蚓部测量,方法简单,重复性高,可在小脑蚓部发育畸形方面发挥更大价值。
关键词: 胎儿 蚓部 Dandy-Walker畸形 三维超声 -
以癫痫为主要表现的Dandy-Walker畸形1例
1病例资料患者男,25岁,因"间断性肢体抽搐伴智力障碍24年,行走不稳3年"就诊.患者出生后8个月时因一次高热出现肢体抽搐,往后一直间断性发作,发作时伴有大小便失禁,服用苯妥英钠和苯巴比妥后发作次数有所减少.3年前患者出现行走不稳并逐渐加重,在外院行MRI检查诊断为枕大池巨大蛛网膜囊肿,为进一步治疗来我院.患者自幼智能较同龄儿差,间断上完小学.入院查体:神志清楚,言语、反应稍迟钝,双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,指鼻试验不协调,余(-).MRI发现:后颅窝巨大囊肿;小脑半球发育不良;脑干受压伴第四脑室扩张;后颅窝扩大、枕骨突出畸形,天幕上抬.诊断为Dandy-Walker畸形,行囊肿-腹腔分流术治疗.
关键词: Dandy-Walker畸形 癫痫 诊断 -
Dandy-Walker畸形合并"臼齿"征畸形的MRI表现2例
Dandy-Walker畸形与"臼齿"征畸形均属于先天性小脑畸形,两者发病机制不同,很少合并发生.本文回顾性分析2例Dandy-Walker畸形合并"臼齿"征畸形患者的MRI表现,旨在提高对本病的认识.
关键词: Dandy-Walker畸形 "臼齿"征畸形 磁共振成像