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早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对胎儿异常的诊断价值
目的 总结早孕期胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查中实施胎儿超声结构筛查对胎儿异常的诊断价值.方法 将于妇产科接受系统产前超声筛查单胎妊娠孕妇1000名作为研究对象,分别采用超声检查胎儿NT,分析NT厚度在诊断胎儿异常中的价值.结果 筛查中,共检出NT增厚24例,NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、严重结构畸形、水囊状淋巴管瘤、停止发育检出率明显低于NT厚度2.5～3.0 mm,3.1～5.0 mm,≥5.0 mm胎儿,差异有统计学意义(P<0.05),说明NT厚度增加是导致异常妊娠的重要因素(r=7.337,P<0.05);≥35岁孕妇NT增厚检出率明显高于<35岁,差异有统计学意义(P<0.05).结论 早孕期胎儿NT筛查有助于判断胎儿染色体异常与结构畸形等异常妊娠,可将其作为胎儿产前筛查的重要项目.
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胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义
目的 探讨胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义.方法 收集具有胎儿超声软标记或结构畸形的病例153例,统计不同超声软标记或结构畸形的染色体异常核型的检出率及检出类型,并对所有病例进行定期随访.结果 检出异常染色体胎儿共17例(11.1%).多发畸形染色体异常发生率为17.6%(3/17);单发畸形染色体异常发生率为7.7%(4/52);单独超声软标记染色体异常发生率为12.7%(9/71);多个超声软标记染色体异常发生率为7.7%(1/13).结论 具有超声软标记或结构畸形的胎儿染色体异常发生率明显增大,不同种类及数量的超声软标记或结构畸形的染色体异常发生率不同,可选择性进行胎儿染色体核型分析,有利于减少漏诊及避免盲目检查.
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孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值
目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形.对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果 进行对照.结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%.其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%.诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409).检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形.11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点.涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形.结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段.对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺.
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早孕期系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用
目的 探讨早孕期(孕11~13+6周)系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用价值. 方法 对2014年1月—12月在东莞市妇幼保健院行超声检查的10 669名孕妇共10 883例孕11~13+6周胎儿进行系统超声切面检查,并对比中晚孕期超声及出生后体检结果. 结果 孕期超声共检出115例胎儿共154处结构畸形(包括1例胎儿单处结构畸形及1例胎儿多处结构畸形,多发畸形综合征计为1处结构畸形),产后体检发现孕期超声漏诊3例结构畸形.其中早孕期超声检出62例胎儿共85处结构畸形,早孕期超声诊断胎儿结构畸形敏感度为54.1%(85/157). 结论 早孕期系统超声切面检查可以发现相当一部分胎儿结构畸形,尤其针对重大致死性结构畸形. 早孕期系统超声检查对于提早部分胎儿畸形的诊断时间是行之有效的.
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221例超声结构畸形和软指标阳性胎儿的染色体分析
目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值.方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果.结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32).软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29).单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(X2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(X 2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(X 2=3.49,P>0.05).当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(X 2=11.39,P<0.05).多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(X2=1.03,P>0.05).结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加.多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义.
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160例染色体异常胎儿及其彩色多普勒超声表现的相关性研究
目的 探讨染色体异常胎儿与其彩色多普勒超声表现的相关性,根据彩色多普勒超声表现为合理的实施侵袭性产前诊断技术提供依据.方法 对2010年1月-2015年7月在该院进行产前超声检查的160例核型分析明确诊断为染色体疾病的胎儿进行回顾性分析,了解其彩色多普勒超声征象与染色体疾病类型的关系.结果 160例染色体异常胎儿中产前超声检查有异常表现的69例,其中结构畸形9例(5.63％),软指标合并结构畸形15例(9.38％),多个软指标29例(18.13％),单个软指标16例(10.00％).结论 产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,了解两者的相关性能够更加合理的选择后续产前诊断技术.
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多发性骨软骨瘤病1例报告
1 病例资料患者,男,32岁.主诉左大腿肿块进行性增长20年近期加速.既往史:患者5岁时诉左大腿中下段疼痛查X线提示外生骨疣,12岁时肿块逐渐增大行肿块切除术,近5年来左大腿肿块进行性增长,左踝关节畸形明显.查体:左大腿中下段内侧见一巨大的肿块呈圆球形,直径约10 cm左右,皮肤张力较高,内侧皮肤麻木,左膝关节活动尚可.
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189例唐氏综合征产前超声表现的临床特征
目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率.方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果.将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸形及多系统结构畸形).结果:157例(83％,157/189)超声结果阳性,其中93例(49.2％,93/189)孤立性软指标异常,39例(20.6％,39/189)结构畸形合并软指标异常,25例(13.2％,25/189)为单纯结构畸形.64例(40.8％,64/157)结构畸形中有49例(76.6％,49/64)为单一系统结构畸形,11例(17.2％,11/64)为多系统结构畸形,4例(6.2％,4/64)为单发其他异常.结构畸形中常见的是心血管系统畸形(35.9％,23/64).早孕期常见的超声软指标异常是颈后透明层(NT)增厚(71.7％,43/60),鼻骨发育异常(40％,24/60);中孕期检出的超声软指标主要是颈后皮肤(NF)增厚(14.5％,19/131),鼻骨发育异常(27.5％,36/131).结论:唐氏综合征胎儿以单系统结构畸形为主;早中孕期软指标分别以NT增厚、鼻骨发育不良和鼻骨缺如、NF增厚为主.
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三维超声诊断单脐动脉的意义及其区域性（烟威地区）概率分析
目的：探讨三维超声诊断单脐动脉的意义、分析烟威地区单脐动脉合并胎儿先天结构畸形的概率。方法利用三维超声诊断单脐动脉及回顾性分析烟威地区（籍贯为烟威地区或在户口所在地居住20年以上的入选本研究）31273例接受产前三维超声筛查所确诊的单脐动脉及其合并先天结构畸形的类型。结果31273例产检孕妇筛查出单脐动脉83例，其中合并胎儿先天性结构畸形21例，发生率为25.30％（21/83）；单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见，其中伴发1种畸形者8例，占38.10％（8/21）；复合畸形（合并2种及2种以上）者13例，占61.90％（13/21）。合并畸形类型位居前三位的是心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统。结论三维超声较二维超声进行产前单脐动脉的筛查更敏感、特异、准确；烟威地区单脐动脉合并胎儿结构畸形以心血管系统、神经系统及泌尿系统为主，但其概率数值及位次分布与之前的国内外报道有一定的差距：首先是前三位的排序差距，再者是前三位之间的概率数值差距。虽然合并畸形前三位中心血管系统位列第一（为42.86％），但与其他两者概率（神经系统与泌尿系统均为38.10％）差异没有统计学意义（ P＞0.05）。考虑这种差距的出现与区域性也有一定的相关性。
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心内强回声光斑与胎儿心脏结构畸形相关性研究
目的:探讨染色体异常低风险胎儿心内强回声光斑(EIF)与胎儿心脏结构畸形的相关性.方法:对2011年1月至2012年1月本院6030例行中孕期产前超声筛查的染色体异常低风险孕妇进行详尽的胎儿超声心动图检查,发现胎儿EIF的256例作为研究组,未发现胎儿EIF的269例为对照组.观察比较两组胎儿心脏结构畸形的发生情况.结果:中孕期发现胎儿EIF 256例研究组中,237例(92.6％)存在于左心室,7例(2.7％)存在于右心室,12例(4.7％)同时存在于双心室.晚孕期(28 ～34周)胎儿超声心动图复查,243例(94.9％) EIF消失,未消失者胎儿心脏结构及功能未发现异常.两组胎儿心脏结构畸形发生率的差异无统计学意义(P＞0.05).研究组与对照组各发现2例胎儿心脏畸形(发生率为0.8％与0.7％),分别为法洛氏四联症、肺动脉狭窄与室间隔缺损、主动脉弓离断.结论:染色体异常低风险胎儿EIF与胎儿心脏结构畸形无明显相关性.
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胎儿永存左上腔静脉的产前超声诊断特征及其临床意义
目的 探讨胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的产前超声诊断特征及其临床意义.方法 对646例产前超声诊断为PLSVC胎儿的超声资料、染色体核型分析结果、随访情况及妊娠结局进行回顾性分析.结果 (1)646例PLSVC胎儿中,超声显示PLSVC经冠状静脉窦引流入右心房619例(95.8%),PLSVC引流入左心房9例(1.4%),PLSVC直接引流入右心房18例(2.9%).(2)单纯PLSVC 283例(43.8%),合并其他畸形363例(56.2%),常见的3种畸形依次是心血管系统畸形(36.4%)、软指标异常(23.7%)、颜面部异常(4.0%);常见的心血管系统畸形是室间隔缺损、心内膜垫缺损、肺动脉闭锁或狭窄.(3)142例胎儿行染色体核型检查,发现核型异常17例;染色体核型异常率单纯PLSVC胎儿为1.9%(1/53),仅合并软指标异常胎儿的为17.9%(7/39),合并心内(外)畸形胎儿的为18.0%(9/50).(4)获随访314例,其中终止妊娠162例,中孕期流产1例,分娩151例,新生儿死亡4例,存活147例,存活率为97.4%(147/151).结论 PLSVC胎儿合并其他畸形风险高;无高危背景的单纯PLSVC为血管变异,合并软指标异常或结构畸形时染色体异常风险较高.
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染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析
目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.
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孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值
目的：探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例，分别测量其头臀径、NT 厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等，对孕早期 NT 增厚（≥2.5 mm）的孕妇于中晚期复查超声，分析 NT 厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现 NT厚度<2.5 mm 胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%，较 NT 厚度≥2.5 mm 胎儿异常妊娠发生率（77.20%）低，差异有统计学意义（P<0.05）；44例 NT 厚度≥2.5 mm 胎儿检出染色体核型异常13例，正常21例；NT 厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关（r=0.734，P<0.05）。结论孕早期胎儿 NT 增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性，可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。
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胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系探讨
目的:分析胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系.方法:回顾性分析2009年11月至2013年10月于孕18 ～28周超声检查发现有超声软标记或结构畸形并行染色体核型分析的胎儿3749例的临床资料,分析单个或多个不同超声软标记或结构畸形的染色体异常的检出率及检出类型.结果:①染色体核型分析示:检出染色体异常胎儿49例(1.31％,49/3749).其中21-三体20例,18-三体7例,13-三体6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色体移位、缺失6例,衍生染色体2例.②单个超声软标记的染色体异常发生率0.22％(5/2245),超声软标记有颈项透明层增厚、长骨短小等;多个超声软标记的染色体异常发生率0.86％(12/1401),超声软标记有颈项透明层增厚伴持续性脉络膜囊肿、鼻骨短小等;单发畸形的染色体异常发生率18.37％(9/49);多发畸形的染色体异常发生率42.59％(23/54).结论:超声检查胎儿结构畸形的染色体异常发生率较高,尤其是多发畸形.多个超声软标记时,可根据其类型,建议选择性行染色体核型分析以明确诊断.
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遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用
目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.
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胎儿超声结构畸形和软指标异常风险评估及相关因素分析
目的：探讨胎儿超声的结构畸形和软指标异常与染色体的异常是否具有相关性，并对胎儿染色体异常的风险进行评估。方法：收集我院产科2013年1月到2014年12月超声发现胎儿结构畸形和软指标异常的患儿，对其进行染色体核型分析的检查，共纳入了400例病例，其中实验1组为胎儿超声结构畸形，实验2组为胎儿超声结构畸形合并软指标异常；胎儿染色体正常的包括对照1组胎儿超声结构畸形，对照2组胎儿超声结构畸形和软指标异常，对胎儿超声结构畸形和软指标异常诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值进行分析；并对胎儿畸形可能存在的风险性进行单因素和多因素的 Logistic 回归分析。结果：胎儿超声结构畸形和软指标异常诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值提示胎儿染色体的多个异常对胎儿畸形的影响较大；单因素和多因素回归分析表明，先天畸形家族史、母亲流产史、孕期感染病毒、孕期服用激素类药与畸形的发生率呈正相关。结论：产前超声筛查若胎儿存在结构畸形可能时，应建议孕妇行染色体分析；从危险因素看，先天畸形受到多种因素的影响，先天畸形家族史、母亲有流产史、孕期感染病毒等是对先天畸形影响大的因素。
