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胎儿染色体微小异常的再认识
20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用，21世纪，我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形，包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现，颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、脐膨出等产前检出的重大结构异常常强烈提示染色体异常；而产前检出的有些结构畸形如单发唇腭裂、单发足内翻畸形、腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等，发生染色体异常的可能性低；产前超声检出的胎儿畸形类型越多，胎儿患染色体异常的可能性越大，即染色体畸形的危险性随超声检出畸形或伴发畸形种类的增加而增大。本文对胎儿遗传超声学、早中孕期胎儿微小异常超声筛查及母血无创检测技术的应用进行阐述。
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妊娠早期超声胎儿心脏血流动力学变化与染色体畸形关系的初步研究
目的了解人类妊娠早期胎心血流动力学变化的规律,初步筛查出与染色体畸形可能相关的血流讯号.方法采用经阴道二维+多普勒超声技术对172例妊娠早期正常孕妇的胚胎/胎儿心脏进行研究,得出正常参数;随之对1022例行人工流产的孕妇胚胎/胎儿心脏进行探查,总结异常变化并进行绒毛染色体分析.结果(1)妊娠早期胎心血流动力学的变化:妊娠7周以前,原始心搏引起的多普勒讯号表现为单一峰值;妊娠7周后,可观察到流入流出道方向相反的血流,通过流入道的血流流速波形为单峰;妊娠第9周起,通过流入道的血流流速波形开始呈现双峰,e峰出现;胎心率早期随胎龄增加而增快,第10周时快,之后则有所减慢.(2)观察到27例胎儿心脏血流动力学异常,其中9例核型分析结果异常(3例心动过缓,4例半月瓣返流,2例房室瓣返流).结论妊娠早期胎儿心脏可用高频率经阴道超声进行观察,其血流动力学变化存在时相性特征.早期超声探及心动过缓、出现瓣膜返流讯号的胚胎/胎儿与染色体畸形有一定相关性.
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稽留流产高危因素的相关研究进展
稽留流产又称过期流产,是胎儿停止发育或死亡后仍滞留于宫腔无法及时排出的一类流产类型[1-5]. 近年稽留流产的发生率逐年升高,高达13. 4% [6]. 导致稽留流产的病因复杂多样,包括染色体异常、感染、内分泌、免疫、年龄、环境、心理等因素,其中50%的病因不明确[7-8] ,临床处理困难,并发症较多. 目前治疗稽留流产安全的方法 为吸刮宫术[9] ,但术后易并发宫腔粘连.
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胎儿染色体畸形的超声诊断分析
人类染色体是遗传物质-基因的载体,各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的.如果染色体畸变就会使基因在数量和位置上发生改变,而引起多种异常,包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓,因而,在孕期诊断胎儿染色体畸形对临床有很大的帮助.
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21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断
1 21-三体综合征胎儿的超声筛查21-三体综合征(又称Down综合征)是常见的常染色体畸形,35岁以上孕妇发生率为1/300,35岁以下为1/800,是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病.但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法,不可能应用于所有孕妇.因此,首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查,才能保证大程度地检出21-三体综合征胎儿.超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况,是目前敏感性和特异性高的一种筛查手段,也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域.
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复发性流产的诊治现状与未来
复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指与同一配偶发生连续3次或3次以上自然流产,其再次妊娠流产复发率达50％ ～ 70％.由于其难治性,使其实际上成为难治的不孕症.近30多年来的病因、发病机理和诊治研究使复发性流产治疗的成功率有所提高,多数文献报道再次妊娠的活产率为60％～70％左右.但是,仍然还有很多问题等待我们去探讨.
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染色体畸形的产前超声诊断
染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下.超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用.常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%.超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形.约1/3～1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大.染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析.
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克氏综合征的临床诊断
不育征男子中常见的染色体畸形为47.XXY,即伴超数X染色体的男性性腺功能低下.Klinefelter氏首先于1942年发现并描述了此征,故本病以其姓氏命名,简称克氏综合征.现将本人根据我市虹口区1998年1～8月的婚前体检资料分析如下.
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胎儿颈项透明层增厚超声检测对诊断胎儿染色体畸变的意义
目的：探讨孕11~13+6周超声检测胎儿颈项透明层（NT）增厚在诊断胎儿染色体畸变的临床意义。方法选取行产前检查的1350例孕11~13+6周孕妇作为观察对象，使用超声测量胎儿NT，对于NT厚度≥3.0mm的孕妇进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查染色体是否正常。对NT增厚胎儿的染色体核型进行分析，将超声检测出的NT增厚患儿与随访的孕妇终结果对照，计算NT增厚在胎儿异常中的诊断值，分析胎儿染色体核型及胎儿结构异常与NT厚度的关系。结果超声共检出65例NT增厚胎儿，其中9例染色体异常，分别为21三体6例；18三体2例；45，X 1例。均人工流产终止妊娠。染色体正常的56例胎儿中，11例胎儿伴随着胎儿水肿、心脏结构畸形、淋巴管囊肿、多囊肾、成骨发育不全等不同的结构异常，其余45例随访至妊娠结束经检查未见异常。超声测量NT厚度检出胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.24%、96.61%、33.77%、99.22%。结论在孕11~13+6周行超声检测NT厚度，操作简便易行，且具有较高的敏感性、特异性及阴性预测值，为孕检排查异常胎儿起到了重要的指导作用。对NT增原者行进一步染色体核型分析等检查，并密切随访观察，能够有效提高畸形胎儿的检出率，达到优生优育。
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胎儿鼻骨超声检测的临床意义
安全剂量的超声检查对胎儿无损伤,重复性好,诊断准确,安全性高,是诊断与筛查胎儿畸形的首要诊断手段.随着遗传超声研究的不断深入,超声作为筛查胎儿染色体畸形,尤其是唐氏综合征已越来越受到重视.本研究通过超声检测胎儿不同孕周鼻骨长度,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系,旨在评价超声检测胎儿鼻骨异常对筛查染色体畸形的临床意义.
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围产期先天性消化道发育畸形的外科处置
消化道畸形是新生儿期常见的畸形之一,研究表明20%与遗传因素有关,其次为染色体畸形(10%)、环境因素(10%)及原因不明(60%)[1].发生率国内各地报道不一,从1.11～4.11/万围产儿,1998年报告41740万活产儿(出生后7 d内)调查中,有82例为消化道畸形(19.4/万活产儿),发生率依次为肛门闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、胆道闭锁、肠旋转不良、巨结肠、胃破裂、食管闭锁、胎粪性腹膜炎[2].
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染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析
目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.
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西城区118例染色体畸形流行特征分析
目的 了解近年来北京市西城区医院监测染色体畸形发生情况.方法 对2005年10月1日～2010年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周一产后7d的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析.结果 (1)监测到染色体畸形118例,发生率为30.39/万；(2)监测到24种染色体畸形,发生率前三位依次是唐氏综合征(17.25/万)、18-三体(3.09/万)、特纳征(5.08/万)；(3)染色体畸形患儿产前诊断率为75.42％,活产率为21.19％,其母亲高龄构成比为54.24％.结论 西城区具有较高的染色体畸形产前诊断率；监测到染色体畸形种类较多.
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超声诊断胎儿双侧桡骨缺失并多种畸形2例
胎儿先天性桡骨缺失常见于染色体畸形及一些综合症,如18-三体综合症、13-三体综合症、Holt-Oram综合症、VACTERL异常、TAR(桡骨缺失的血小板减少症)等.可伴有尺骨短小、弯曲,拇指缺失,手腕成角畸形,并指(趾),足、膝内翻,贫血,先天性心脏病等.声像图表现为桡骨缺失或极短,有时尺骨也短小弯曲,腕部呈锐角弯曲,拇指几乎可碰到前臂内侧,或不见拇指显示[1].现将我院发现的胎儿双侧桡骨缺失并发多种畸形报道如下.
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北京西城区围产儿出生缺陷监测分析
目的 了解近年来北京市西城区医院出生缺陷发生情况,为今后监测工作的管理重点提供依据.方法 对2002年10月1日～2007年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析.结果 ①监测到缺陷儿979例,其中围产期784例(发生率为28.81%.),孕中期引产195例;②围产期出生缺陷发生率逐年上升,第1顺位是先心病,发生率也逐年上升;在孕中期引产的缺陷儿中染色体畸形比例逐年上升;③围产期缺陷儿有16.71%在产前确诊.结论 ①北京西城区医院出生缺陷发生率较高,与其具有较高的缺陷诊断水平有关;②B超是出生缺陷诊断的主要依据;③染色体畸形增多与加强产前筛查有关.
