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超声筛查胎儿心脏畸形的价值和意义探讨
胎儿心脏畸形是产前筛查的重点,而心脏异常是常见的一种,只有近1%活产儿[1].近年来,彩色超声心动图在产前诊断胎儿心脏畸形中的作用越来越受重视,利用高分辨率的超声图像诊断复杂性心脏畸形的技术日趋成熟.本文就超声诊断的78例心脏畸形进行回顾性分析,旨在提高对胎儿心脏畸形声像图特点的认识,探讨超声筛查胎儿心脏畸形的价值和意义.
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超声技术在新生儿缺氧缺血性脑病诊断中的应用
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿期较常见的颅脑损伤类型,其发生率约为活产儿的6/1000[1],是新生儿死亡和婴幼儿神经系统功能障碍的主要原因,给家庭和社会带来巨大影响,因此该病一直是近年来国内外研究的热点.本文就超声技术在新生儿缺氧缺血性脑病的应用作一综述.
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新疆巴州焉耆县0~4岁儿童10年死亡情况分析
资料与方法1999~2008年焉耆县辖区内的活产儿0~4岁儿童死亡的新生儿、婴儿、1~4岁年龄死亡的儿童报告卡,进行核实.
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先天性性别异常临床研究方法
先天性性别异常(disorders of sex development,DSD)是一组病因复杂,临床表现多样的先天性疾病.大约有一半的病例分子生物学诊断不明确,需要以临床特征诊断.这类疾病活产儿发病率在1:4 500~1:5 000之间,某些亚类发病率约1:100 000甚至更低.
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933例21-三体综合征筛查
21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷.具有特殊面容,以先天性智力障碍为特正,常伴有各种先天性发育畸形.21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600~1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录[1],随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会和家庭带来了沉重的负担.
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新生儿细菌感染的监测现状
美国疾病预防控制中心(CDC)报道,在1992-1993年间新生儿死亡率为5.3/1000活产儿.而新生儿感染是导致其发病、死亡的主要原因,连年来稳定的居于新生儿死因的第6~10位,在黑人新生儿中还有上升趋势[1-3].在某些医疗中心,感染居于新生儿死因的第5位[4],甚至于第3位[5].世界卫生组织(WHO)估计,在发展中国家,每年大约有400万新生儿死亡,感染性疾病是新生儿死亡的重要原因,估计每年有30万死于新生儿破伤风,有46万以上的新生儿死于其他细菌感染[6-8].在住院的新生儿中感染性疾病有非常高的发生率[9].
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世界卫生组织欧洲区1990~2004年消除麻疹和预防先天性风疹感染的进展
世界卫生组织(WHO)欧洲区包括52个成员国,约8.76亿人口.1988年WHO欧洲区办事处确定了两个目标:到2007年阻断欧洲区本土麻疹的传播,到2010年将活产儿中先天性风疹综合征(CRS)发病率降到<1/10万.2002年随着
的建立和实施,进一步促进了麻疹和先天性风疹的控制工作. -
越南通过批质量保证的整群抽样证明已消除新生儿破伤风
消除新生儿破伤风(NT)是一个全球目标.消除的定义是在一个国家的每一个地区每年每千名活产儿中发生NT的病例少于1例(<1‰).2005年12月~2006年1月,越南卫生部与世界卫生组织(WHO)及联合国儿童基金会(UNICEF)合作,开展了一项以社区为基础的调查来评估是否已消除了NT.调查在3个被认为是NT发病的高危地区开展.
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早产儿护理体会
早产儿(Preterm Infant),又称未成熟儿,是指胎龄未满37周,出生体质量2500g以下的活产新生儿.早产儿在活产儿中发生率为568%,死亡率为127%~208%.近年来,随着护理质量的提高,早产儿的死亡率正逐年下降.早产儿哭声弱,皮肤红嫩,体温调节功能不完善,易发生低体温;呼吸中枢不成熟,易呼吸暂停,且易发生肺透明膜病;吸吮力弱,胃容量小,易引起溢乳,呛奶而窒息.
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1例先天性食道闭锁并发肺不张患儿的护理
先天性食道闭锁是新生儿期严重消化道发育畸形,临床上并不少见.国外统计在3 000~4 000例活产儿中有1例,性别相等.据统计,我国每年约有食道闭锁5 000多例,但实际接收治疗的尚不足5%,并有继续减少的趋势[1].
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小儿先天性心脏病护理趋势与展望
小儿先天性心脏病(以下简称“先心病”)是儿童常见的先天性疾病,每千个活产儿中约6~8名新生儿可能出现先心病。美国疾病预防控制中心数据显示,青紫型先心病在活产儿中的发生率约为59.6/10万,而先心病在活产早产儿中的发生率约为12.5‰。小儿先心病仍是导致新生儿死亡的原因之一[1]。
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新生儿惊厥的诊断与治疗
新生儿惊厥是新生儿时期神经系统疾病常见的临床表现,在新生儿期尤其是生后第1周内的发病率很高,随着年龄的增加其发病率逐渐下降[1]。在活产婴儿中的发病率为(1.8~5)/1000。小于30周的早产儿发病率更高,大约3.9%,而大于30周的活产儿的发病率为1.5%[2]。尽管新生儿惊厥的机制并不完全明确,新生儿惊厥发作影响神经系统的发育,造成以后的认知、行为障碍或癫痫合并症[3]。新生儿惊厥很少是原发性的,多为严重的神经系统疾病的常见表现,因此需要立即处理。
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三种三维超声成像方法在胎儿唇腭裂诊断中的比较
唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的胎儿颜面部先天性畸形,其发病率在不同地区、种族和人群有所不同。据统计,我国活产儿中平均发病率为16.63/10000[1],由于唇腭裂与多种遗传综合征有关,造成患儿容貌畸形,还可能直接影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能,产前正确诊断唇腭裂及其类型,对评价胎儿预后、指导临床咨询具有重要临床意义。
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胎儿先天性心脏病产前超声诊断现状与方法
先天性心脏病是常见的出生缺陷之一,在活产儿中发病率为0.7%~0.8%,其中50%是相对不严重的缺损,可通过简单的治疗治愈,15%因严重心脏畸形发生围产期死亡,25%在儿童期死亡,严重危害儿童的健康与生命.在与先天性畸形有关的婴幼儿死亡病例中,婴儿期20%~35%、儿童期50%与先天性心脏病有关.先天性心脏病现已连续11年成为北京市5岁以下儿童死亡的第一位死因.
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国际妇产科联盟(FIGO)关于妊娠期糖尿病的倡议:诊断、管理与护理实践指南
概要高血糖是妊娠期女性所要面对的常见的问题之一,据国际糖尿病联盟(IDF)估算,六分之一的活产儿(16.8%)的母亲在孕期存在不同类型的高血糖,这其中16%的孕妇属于妊娠期间的糖尿病(diabetes in pregnancy,孕前已存在1型或2型糖尿病,或首次孕检被诊断糖尿病),而大部分孕妇(84%)属于妊娠期糖尿病(GDM).目前,在全球范围内,GDM与糖耐量减低(IGT)、肥胖和2型糖尿病的发病率都在升高,更需要重视的是,糖尿病和糖尿病前期的发病年龄在降低,而生育年龄却在增加,育龄妇女中的超重和肥胖率也在增加,因此孕期面临高血糖威胁的女性越来越多.
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新生儿持续肺高压的临床分析
新生儿持续肺高压( PPHN)是指生后由于肺血管阻力的持续增加和肺动脉压力的增高而产生的一种状态。当肺循环压力超过体循环压力时,大量血液通过开放的卵圆孔和动脉导管产生右房向左房、肺动脉向胸主动脉的右向左分流。临床表现为严重低氧血症和发绀。 PPHN发生率约为活产儿的1/1400。
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先天性脊柱侧凸伴发畸形
先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis, CS)是椎体先天畸形导致的一种少见疾病,是指由于椎体结构缺陷导致的>10°的脊柱侧凸[1],活产儿发病率约为1‰[2]。目前,临床上常用Hedequist和Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法:椎体形成障碍为Ⅰ型,椎体分节障碍为Ⅱ型,同时具备上述两者特征为Ⅲ型。病因学方面尚无明确解释。CS可给患者造成严重的形体畸形以及心理负担,如胸椎受累时可因胸廓畸形而限制肺部发育,从而导致严重的通气功能障碍,影响患者正常生活。临床上可以观察到CS患者并非仅有椎体畸形,其他系统如心脏、脊髓、肾脏、消化道均可合并畸形。Beals等[4]、Basu等[5]、Shen等[6]各自的回顾性研究中统计CS患者合并其他先天缺陷的比例为55%~66%。检索PubMed以及万方数据库尚无CS患者合并多系统畸形情况的综述类文献,故本文复习近年来的相关文献,就上述问题作一综述。
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产前筛查策略与评价
唐氏综合征(Down syndrome,DS)是多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600~1/800.DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大.我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施.国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种.有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中.
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妊娠中期胎儿超声软指标的评估
超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检测手段,在妊娠的不同时期对胎儿的检查的目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前,我国医生会在妊娠18~24周之间建议进行胎儿结构筛查,如果发现异常,则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0.1%~0.2%[1],往往会在超声检查时发现结构异常,甚至是多发结构异常。临床上,有时还会发现一些超声软指标,其特点是发生率占胎儿中的5%,一般不特异的话,可以一过性存在,在染色体异常胎儿中发现率比在正胎儿中常见,是一种结构改变,不是病理性指标,只是提示染色体异常风险性增加[2]。
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胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展
22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为DiGeorge综合征(DGS):甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形(conotruncal defects,CTD);腭-心-面综合征(VCFS):腭裂、面容畸形和CTD为主;圆锥动脉干-异常面容综合征(CAFS):CTD和特殊面容畸形为主;部分单纯性先天性心脏病.