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先天性性别异常临床研究方法
先天性性别异常(disorders of sex development,DSD)是一组病因复杂,临床表现多样的先天性疾病.大约有一半的病例分子生物学诊断不明确,需要以临床特征诊断.这类疾病活产儿发病率在1:4 500~1:5 000之间,某些亚类发病率约1:100 000甚至更低.
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男性性腺发育异常的临床分析
性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良,其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关,其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同,如早期诊断、及时合理治疗,可使患者第二性征适当发育,心理生理压力得以缓解.因此,对性发育异常患者进行染色体分析,有利于阐明性别异常的原因,并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据.
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1例真两性体患者的心理状态及护理疏导
性别异常患者的表现为外生殖器官或在形象上非男非女,或与其染色体、性腺的性别不符.具有睾丸和卵巢两种组织时,才能称为真两性体,其内外生殖器官所显示的性别模棱两可,临床上极少见[1].但由于患者的心理性别与生理性别不相匹配,造成患者自我概念紊乱,男女角色冲突,再加上人们的世俗观念,给患者带来极大的心理创伤.手术是治疗的佳方法,可以确定患者的生理性别,而心理性别的确定还需要护理人员的帮助、强化,健康地建立性别角色,才能真正地恢复患者的身心健康.本文就1例真两性体患者在临床治疗过程中的身心状态进行详细的评估,发现其心理障碍不容忽视.通过护理疏导,取得一定作用.现将护理体会介绍如下.
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性别发育异常患者的细胞遗传学分析
目的与方法:应用外周血淋巴细胞培养G显带技术,对27例性别发育异常的患者进行染色体分析,结果:有5种细胞型,分别为47,XXY、45,XO、46,X,i(xq)、46,X,del(Xp),另有2例患者为亲姐妹,社会性别为女性,染色体核型为46,XY,为睾丸女性化患者.结论:染色体异常是导致性别发育异常的重要原因.
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先天性性别异常的临床诊断
先天性性别异常是临床上一类比较复杂的问题,一直无一致性意见,然而近年来,在"以病人为中心"的诊疗理念的强大影响下进展很大,多个国际学术组织及其专家们相继发布了各自的意见,这些很有代表性的意见更新了许多传统观念,也对今后具体的临床实践作出了指南.本文结合作者自己在国内外该领域的亲身实践就其临床诊断进展做一介绍和分析.
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先天性尿道下裂的循证研究进展
先天性尿道下裂是小儿泌尿系常见畸形.近年来,由于被涉入"睾丸发育不全综合征"(TDS)和"先天性性别异常"(DSD)这两个新概念,更使得它的病因、诊疗及随访等被赋予新的内涵[1-2].面对繁多的研究进展及资料,本文结合循证医学研究成果及有关国际指南,择重介绍一些进展要点,以及已有较多或较强临床证据支持的观点,并标明相关临床证据的水平和推荐强度,为尿道下裂的研究和临床实践提供参考.
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先天性性别异常患儿肿瘤风险的研究进展
先天性性别异常(disorders of sex development,DSD)是因遗传与表型不一致、内外生殖器(表型)不一致以及所有外生殖器明显异常,影响性别确认的一类疾病[1].
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男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策(附2例报告)
男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分[1].而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女,或与其染色体性腺的性别不符.男性假两性畸形患者的性染色体为46xy,有睾丸,符合男性的定义.