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1例伴有生育力的Klinefeltor氏综合征
克林内费尔妥(Klinefeltor)综合征,首先于1942年为KlinefeltorHF所描述.由于表现特征是睾丸很小,不能产生精子,故又称先天性睾丸发育不全或先天性生精不能症.到了1959年,jacoba和streng的研究表明,这种疾病主要病因是病人体内多了一条X染色体,又称为47,XXY综合征.我们在临床中发现1例克氏综合征具有生育力,报告如下:
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卵巢腹股沟异位一例临床分析
一、病例介绍患者32岁,因发现左侧腹股沟包块2个月,于2003年4月16日收入我院妇科.患者1岁多时,母亲发现其左侧大腿根部有小包块,后自行消失.4个月前因右侧卵巢囊肿在当地医院手术,术中行右侧附件切除术.随后探查左侧附件,见左侧输卵管长约4 cm,但未见伞端及左侧卵巢.遂即打开左侧骨盆漏斗韧带,也未见卵巢.术后2周检测血清黄体生成激素(LH)为 23.7 U/L,卵泡刺激素(FSH)为 58.0 U/L,雌二醇为68.8 pmol/L.术后2个月,左侧腹股沟区有坠胀感,触及一小包块.术后3个月检测外周血染色体为46,XX.患者在我院检测血清LH为 22 U/L,FSH为 19.9 U/L,雌二醇为168.4 pmol/L,睾酮为1.0 nmol/L.B超检查显示,左侧腹股沟内有一3.2 cm×1.3 cm无回声区,内有分隔,隔壁上可见一0.3 cm×0.4 cm低回声;彩色多普勒超声检查未见血流.行左侧腹股沟包块穿刺术,术中抽出淡黄色液体5 ml,穿刺液LH 为5.3 U/L,FSH 为20.9 U/L,雌二醇为 984.5 pmol/L;血清CA125 为6.4 U/L.经外科会诊,除外腹股沟肠疝.患者孕2产1,既往月经规律.家族史无特殊.入院检查:患者为女性表型,喉结不大,乳房发育好,无多毛.左侧腹股沟外环下方可触及一2 cm×2 cm×3 cm囊实性包块,活动差,有压痛,无法还纳.阴蒂不大,大阴唇内无包块,阴道通畅,子宫正常大小,双侧未触及卵巢.入院诊断:右侧附件切除术后;左侧腹股沟包块性质待查,可疑为卵睾或睾丸发育不全.
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心理热线
性染色体异常易发生的精神障碍问:我是厂保健医生.我单位一职工,男,36岁,因患先天性睾丸发育不全一直朱婚.
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生活不慎引起的男子不育
夫妻婚后不育的原因很多,其中因男性因素造成不育的占三分之一,其原因也是多种多样的,如输精管阻塞、睾丸发育不全、性功能障碍、精索静脉曲张等等妨碍了受孕.但也有许多男子不育是由于生活细节上的不慎而造成的.
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克氏综合征5例报告
克氏(Klinifelter)综合征又称先天性睾丸发育不全综合征,在泌尿外科门诊中偶见.现将我科1996年12月~2000年7月收治的5例报告如下.1 临床资料本组5例,均为男性,年龄18~31岁.未婚2人,已婚3人.未婚者均以阴茎短小而就诊.已婚者均因婚后不育而就诊.
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以精神病性症状就诊的Klinefelter综合征一例
Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全,是1942年Klinefelter先报道的,发病率占男性1‰[1],占男性精神发育迟滞的10%.以精神症状就诊的Klinefelter综合征较为少见,现将我们收治的一例典型病例报告如下,供大家参考.
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76例先天性睾丸发育不全综合征性激素检测
先天性睾丸发育不全综合征(克氏征)是一种发生率较高的性染色体疾病,是引起男性不育的重要病因之一,检查不育男性染色体对病因诊断十分必要,本文76例克氏征与性激素检测水平的变化有明显的关系,据报道,精子数量少或无精子的不育男性,10%存在性激素功能异常[1],因此,外周血染色体核型分析和性激素检查已成为检测男性不育的重要内容,现报告如下:
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阴囊内睾丸和子宫发育不全并存1例
患者男,45岁.22岁结婚且育有一子.20年前发现右侧阴囊内无痛性包块并逐渐增大,于2004年4月18日来院就诊,门诊以右阴囊内肿块性质待查收治.体检:患者健康状况良好.左侧阴囊内睾丸无异常.右侧阴囊内触及一卵圆形肿物,约6.5 cm×5.3 cm×4.7 cm,表面光滑,无压痛及波动感,与阴囊内壁周围无粘连,活动度好,质较硬.阴囊表面皮肤无红肿及破溃.全身及实验室检查:双侧乳房如同少女者,曾有不明原因周期性血尿史.术中见肿物位于右侧阴囊内,呈椭圆"倒梨形",同侧睾丸、附睾、输精管等附着肿物表面并紧密粘连及包裹.睾丸、附睾受压萎缩.完整摘除肿物送病理检查.
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Klinefelter综合征1例报告
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,现报告一例如下.患者男,51岁,于二十年前突然出现兴奋、话多、冲动、打人,曾先后多次住精神病院诊治,分别诊断为躁狂症或小睾丸症.本次入院主要表现为沉闷少语,偶有冲动行为.查意识清晰,接触被动,情绪低落,高级意向活动减低,本能活动增强,自知力部分存在.患者既往体健,病前性格内向,不善交际,胆小.家族史中其祖母、姐及弟弟均有精神病史.
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肝腺瘤的诊断与处理
一、概述1985年Edmondson早将肝腺瘤定义为不含胆管且有包膜的肝脏肿瘤.肝腺瘤发病率为0.3/10万,长期口服避孕药者发病率为3/10万~4/10万.目前认为避孕药中乙烯雌二醇甲酯在肝腺瘤的发生中起主要作用,新一代避孕药物因雌二醇含量较低,女性肝腺瘤发病率明显下降.另外,口服甲基睾酮或达那唑、先天性睾丸发育不全综合征因导致性激素紊乱或糖原贮积病诱发肝腺瘤.国外有文献报道以口服避孕药2年以上的30岁左右女性发病率高.临床上病人多无病毒性肝炎病史,且多无明显的症状或仅伴有右上腹不适等非特异性表现,因此术前难以诊断,病史多较长,据资料统计其误诊率高达90%.有学者根据临床表现将其分为3型:①隐匿型:占5%~10%,多于体检时发现;②腹块型:以上腹包块为主要表现,占25%~35%;③急腹症型:因肿瘤内出血或破裂腹腔出血引起急腹症,占20%~25%.
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克氏综合征的诊断与治疗(附9例报告)
目的:探讨克氏综合征即先天性睾丸发育不全的临床特点及诊治方法.方法:回顾性分析我院收治的9例克氏综合征患者的临床资料.结果:9例患者均获得正确的诊断及相应的治疗,第二性征或(和)性功能得到不同程度的改善和维持.结论:正确诊断、及早合理治疗对改善患者精神状态,提高生活适应能力,解决婚育问题等,具有重要的临床意义.
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睾丸发育不全30例病因分析
目的:探讨男性睾丸发育不全的病因.方法:应用细胞遗传学分析、生殖激素测定、精囊腺B超及睾丸活检等检查,对30例睾丸发育不全男性进行病因分析.结果:发现其中染色体异常患者14例(46.7%),促性腺功能减退型性腺机能低下症(HH)10例(33.3%),睾丸炎后遗症4例(13.3%),隐睾、高催乳素血症各1例(各3.3%).结论:睾丸发育不全的病因是复杂、多样的,以染色体异常及HH多见.
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先天性尿道下裂的循证研究进展
先天性尿道下裂是小儿泌尿系常见畸形.近年来,由于被涉入"睾丸发育不全综合征"(TDS)和"先天性性别异常"(DSD)这两个新概念,更使得它的病因、诊疗及随访等被赋予新的内涵[1-2].面对繁多的研究进展及资料,本文结合循证医学研究成果及有关国际指南,择重介绍一些进展要点,以及已有较多或较强临床证据支持的观点,并标明相关临床证据的水平和推荐强度,为尿道下裂的研究和临床实践提供参考.
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左肺缺如合并心脏病、手指畸形、睾丸发育不全等1例临床报告
1临床资料
患者李某,男,17岁,学生,住院号:108479。以"反复腹部不适2年,加重伴腹痛、腹胀、恶心4d"之主诉入院。现病史:患者2年前反复出现腹部不适,未予治疗,近4天出现腹胀、腹痛、进食后加重,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内黑色容物、反酸,气短、尤其活动时或上楼梯时明显,纳差,故来诊治。既往史:"幼儿时期经常以"感冒、肺炎"输液治疗,3~5次/年"。家族史:母亲怀孕期间有"烦躁、抑郁史"未予药物治疗,否认家族有传染病及遗传病病史。查体:左眼睑下垂,口唇轻微发绀,胸廓不对称,左侧胸廓塌陷凹陷,左肺叩诊浊音,右肺叩诊清音,左肺未闻及呼吸音,右肺呼吸音清,心界向左上扩大,心率90次/min,心律齐,腹平软,剑突下压痛阳性,脐周弱阳性。右肩关节高于左侧,站立时不对称,左肘关节畸形,处于内收状态,不能外展,左手拇指缺如,右手拇指旁可见多一指畸形。右侧睾丸发育正常,左侧发育异常,小于右侧,阴毛稀疏,阴茎无勃起功能。 -
Klinefelter综合征的细胞遗传学与血清激素分析
Klinefelter综合征(简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症).是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征.1942年由Klinefelter等首先对综合征作了记载,1959年Jacob等证实其核型为47,XXY.
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成年型睾丸间质细胞激活素A的作用不容忽视
睾丸支持细胞和间质细胞功能紊乱所导致的睾丸发育不全是引起男性不育的重要原因之一.传统观点认为,胚胎时期支持细胞是睾丸索形成的主要上皮细胞.其分泌信号诱导睾丸索的生长和分化.间质细胞则分泌雄激素,并不参与睾丸索的形成.而2010年6月8日刊登在<美国科学院院刊>(Proc Natl Acad Sci USA)上的一篇文章提出,胚胎型间质细胞分泌的激活素A也参与胚胎时期睾丸索的形成.本文就其中的一些发现提出自己的观点,即成年型间质细胞分泌的激活素A在出生后睾丸的发育和生殖细胞分化中也起一定的作用.