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易被忽略的好孕因素
坚持婚检和孕前检查婚检和孕前检查是非常必要的,因为双方的健康状况关系到优生优育.事实证明,进行婚检比不进行婚检的夫妻,其先天缺陷婴儿出生率明显要低;而一旦发现夫妻双方或一方有任何健康问题,可以采取及时有效的治疗措施规避生育风险,以免给孩子和家庭带来不可弥补的巨大痛苦.
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聪明人更易出现精神问题吗?
对于这个问题,我们分为先天因素和后天因素两部分来看.后天因素:智商高的人情绪更稳定?后天造成的精神问题,大多来源于生活中的压力,有慢性的压力,如长期疾病、贫穷、地位低下、被歧视、先天缺陷被长期嘲笑等等;也有爆发性的压力,如丧偶、子女夭折、生意突然崩溃、事故致残等等.
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奥运冠军徐莉佳谱写励志传奇
人物故事徐莉佳10岁从上海长宁区体校游泳队改项学OP级帆船,师从张静教练.有先天缺陷的她一只眼睛视物困难,一个耳朵则几近失聪,需要"头碰头"般的交流才能听清.12岁时,她参加外海训练遭遇暴风雨,皮艇被打翻后她在波涛中挣扎了2个多小时,才安全上岸.
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孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征(DS )又称21三体综合征,其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷(nerual tube defect ,NTD)通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷,如颅脊柱裂,整个神经系统暴露在外;此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法,也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断,及早发现DS及NTD患儿,防止其出生。
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老年痴呆症同先天免疫缺陷有关
美国科学家日前表示,他们发现部分老年痴呆症患者的免疫系统有一种先天缺陷,这种缺陷可能正是老年痴呆症的病因.这一发现有望为诊断、治疗老年痴呆症提供新思路.
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精子染色体检测的研究进展
男性不育症病因包括少精子症、弱精子症、畸形精子症、无精子症及抗精子抗体所致的免疫性不育等,其中少、弱、畸形精子症患者较为多见,其染色体异常是引起不育、流产、死胎、先天缺陷、脑发育迟缓的一个重要原因[1].因为绝大多数染色体异常是在减数分裂过程中产生的,因此,直接对成熟的精子进行染色体分析,有助于发现染色体异常的机制和各种影响因素的作用,对制订相应的预防策略具有重要意义.本文对近年来精子染色体检测技术的研究概况综述如下.
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饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展
神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.
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甘肃省2009-2010统计年5县(市)先天缺陷现状分析
目的 了解甘肃省5县(市)先天缺陷现状,为出生缺陷有效干预提供科学依据.方法 对甘肃省泾川县、徽县、渭源县、永靖县及敦煌市2009--2010统计年所有孕28周以上出生的新生儿(包括活产、死胎、死产)进行分析.结果 2009年甘肃省5县(市)先天缺陷发生率为7.49‰,居于前3位的先天缺陷病种分别为先天性心脏病、色素痣和四肢畸形;先天缺陷死亡率高的是先天性心脏病(0.79‰).2010年先天缺陷发生率为8.35‰,居于前3位的先天缺陷病种分别为先天性心脏病、神经管畸形和色素痣、脑积水;先天缺陷死亡率高的是先天性心脏病(1.10‰).5县(市)先天缺陷发生率不同,其中敦煌市先天缺陷发生率高,为14.65‰,徽县低,为3.28‰.结论 甘肃省5县(市)先天缺陷发生率不同,先天缺陷顺位发生改变,先天性心脏病取代神经管畸形成为发生顺位的第一位,应根据不同地区先天缺陷现状,优先解决该地区重点、突出的问题,通过三级预防措施降低先天缺陷的发生.
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我国新生儿疾病筛查开展及管理现状
随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,但是临床上每一百个新生儿中约有4~6个有先天缺陷.出生缺陷的发生给家庭及社会带来沉重的经济和心理负担[1].广泛开展各种预防措施来降低或预防出生缺陷日益成为社会普遍期望和普遍认同的社会价值取向,而新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要手段.
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手法配合中药治疗寰枢椎错缝临床分析
近几年来,我们采用手法为主配合中药治疗寰枢椎错缝87例,收到较好疗效.1 临床资料1.1 一般资料本组87例中男38例,女49例;年龄8~65岁,平均26.5岁;病程短2天,长13年,病程半个月以内11例,1个月17例,3个月28例,6个月15例,1年9例,1年以上7例;有明显外伤史37例;急性上呼吸道感染后发病者21例;齿状突先天缺陷4例,变异10例.
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巨大血小板综合征的流式细胞术分析方法
巨大血小板综合征(bernard-Soulier syndrome, BSS)系常染色体不完全显性遗传的血小板膜糖蛋白(glycoprotein, GP)Ib-Ⅸ复合物(CD42b-CD42a)先天缺陷所造成的血小板病, 其特征是血小板形态巨大、功能异常[1,2].检测血小板膜上GPIb和GPIX复合物的缺陷可从分子水平上特异性诊断BSS.本文介绍用两种荧光-单抗直接标记外周全血, 通过多参数流式细胞术分析诊断BSS的方法.
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概率单位加权回归法计算LD50在微机上的应用
半数致死量(LD50)是杀虫剂抗药性测定中常用的指标.LD50的计算方法有多种,其中以概率单位法应用为普遍.概率单位法的计算方法并不复杂,用带有常用函数的普通计算器即可运算,如用带有固定程序的夏普EL-5100型计算器则可减化计算过程.尽管如此,仍需查百分率与概率单位表和加权系数表,查表所得的数据再输入计算器,算出终结果.对许多使用者来说,这样的操作仍很繁琐,常会因为按键重复次数多而产生错误.就运算速度而言,与普通计算器相比也只是五十步笑一百步;且计算器根本不具备友好的人机对话界面,易使人产生盲目感.为克服计算器的先天缺陷,提高计算效率,为从事卫生杀虫专业的同行们提供一种快速、简捷、可靠的计算手段,笔者在微机上用Foxpro语言编写了LD50的计算程序,所用计算公式为概率单位加权回归法.
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高同型半胱氨酸血症——心脑血管性疾病的危险因子
同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)在体内主要参与蛋氨酸的循环,在转甲基过程中有重要地位.许多因素如遗传、HCY代谢酶的先天缺陷,肾功能不全、药物、激素、维生素、吸烟都可影响体内HCY的代谢,造成高HCY血症.而高HCY血症是动脉粥样硬化、血栓栓塞性疾病和血管损伤的一种独立危险因素[1].
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检测妊娠相关蛋白A在孕中期筛查的临床应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是胎儿非整倍体遗传疾病之一,又称为21-三体综合征,是胎儿常见先天缺陷之一,新生儿发病率约为1/700~1/800,患者有严重的智力障碍、畸形,生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的负担[1].因此,如何及早诊断是否有娩出DS胎儿的可能并及时终止妊娠是非常必要的.
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遗传病等先天性疾病的基因诊断技术进展
迄今为止,已经明确的人单基因遗传病达4 000余种.虽然其绝大多数的发病率很低,但总患病数非常可观.据全球调查资料显示,3%~4%新生儿出生时就有严重先天缺陷.在西方发达国家,遗传病和先天性疾病正替代传染病,与心血管疾病、癌症一样,成为严重危害人类健康和致死率高的3种疾病.在美国,遗传病患儿占住院总数的30%.我国近期进行的出生缺陷调查表明,各种先天性缺陷及遗传病约占13%.目前,人类对这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段.因此,对患有这类疾病的高危家系进行遗传咨询,对高危胎儿进行孕期筛查和产前诊断,防止新的病儿出生,阻断有害基因逐代下传,对于提高人口素质,落实优生优育的基本国策具有重要意义.随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对许多遗传病及部分先天性疾病进行基因诊断、携带者检查和产前诊断.
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糖妈妈容易产先天缺陷婴儿
英国一项新研究显示,女性在患有糖尿病时生育,会导致婴儿出现先天缺陷的风险上升,但如果采取措施控制血糖则可以减少这种风险.英国诺丁汉大学等机构的研究人员在德国新一期《糖尿病学》杂志上报告说,他们调查了1996年到2008年间英格兰北部超过40万名孕妇的情况,结果发现,那些在怀孕时息有糖尿病的女性,其婴儿出现先天性心脏病或脊柱裂等缺陷的风险是其他孕妇的4倍.
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Goldenhar综合征行板层角膜移植及护理1例
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床较少见,我院收治1例Goldenhar综合征患儿,通过积极治疗和护理治愈出院,现报告如下.
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Goldenhar综合征行板层角膜移植1例
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床表现具高度多样性.Goldenhar综合征由Von Arlt 1845年首次描述,1952年Goldenhar[1]将其确立为一种独立的疾病,1963年Gorlin建议命名为眼-耳-脊柱发育不良.
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浅谈风疹病毒对孕期的危害及其预防
风疹病毒是RNA病毒,主要通过飞沫传播,以春季发病为主。成人感染风疹病毒后,多数表现较轻,有低热及卡他症状,常因症状较轻或时间短暂而被忽略,典型临床表现为耳后、枕部及颈后淋巴结肿大伴有触痛,皮疹先从面颈部开始,表现为淡红色丘疹,24小时可蔓延全身,出疹第2天可成针尖样红点,一般历时3天即可完全消退。但是风疹病毒感染对孕期造成的危害却是不可忽视的。孕妇在妊娠早期感染风疹后,风疹病毒可通过胎盘传给胎儿而致各种先天缺陷,称为先天性风疹综合症。母亲孕期原发感染导致胎儿宫内感染,其发生率和致畸率与感染时胎龄密切相关,以孕早期为高。先天风疹患儿在出生后数月内仍有病毒排出,故具有传染性。孕妇在怀孕的前3个月感染了风疹病毒,不论是否出现临床症状,病毒可通过胎盘传给胎儿,而此时胚胎组织正处于各器官分化形成的时期,病毒可通过抑制细胞有丝分裂、细胞溶解、胎盘绒毛炎等引起胎儿的损伤,发生胎死宫内、流产,有畸形的活产婴儿,或出生时正常而以后出现病损。重者出生时就体重不足,肝脾肿大,血小板减少性紫癜、黄疸、先天性心脏病、白内障、色素性视网膜病变、小头畸形、骨发育不良等表现。在新生儿期无症状者,可以在以后出现听力丧失、先天性心脏病、白内障、智力障碍或青光眼,也可至青春期才出现全脑炎的症状。
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先天性脊柱侧凸伴发畸形
先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis, CS)是椎体先天畸形导致的一种少见疾病,是指由于椎体结构缺陷导致的>10°的脊柱侧凸[1],活产儿发病率约为1‰[2]。目前,临床上常用Hedequist和Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法:椎体形成障碍为Ⅰ型,椎体分节障碍为Ⅱ型,同时具备上述两者特征为Ⅲ型。病因学方面尚无明确解释。CS可给患者造成严重的形体畸形以及心理负担,如胸椎受累时可因胸廓畸形而限制肺部发育,从而导致严重的通气功能障碍,影响患者正常生活。临床上可以观察到CS患者并非仅有椎体畸形,其他系统如心脏、脊髓、肾脏、消化道均可合并畸形。Beals等[4]、Basu等[5]、Shen等[6]各自的回顾性研究中统计CS患者合并其他先天缺陷的比例为55%~66%。检索PubMed以及万方数据库尚无CS患者合并多系统畸形情况的综述类文献,故本文复习近年来的相关文献,就上述问题作一综述。