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胎儿染色体微小异常的再认识
20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形(房室间隔缺损等)、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形(多发性囊性肾发育不良等)、胎儿水肿、脐膨出等产前检出的重大结构异常常强烈提示染色体异常;而产前检出的有些结构畸形如单发唇腭裂、单发足内翻畸形、腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等,发生染色体异常的可能性低;产前超声检出的胎儿畸形类型越多,胎儿患染色体异常的可能性越大,即染色体畸形的危险性随超声检出畸形或伴发畸形种类的增加而增大。本文对胎儿遗传超声学、早中孕期胎儿微小异常超声筛查及母血无创检测技术的应用进行阐述。
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无创检测技术在心源性猝死高危预警中的应用
心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)是指由于心脏原因引起的突然或意外的死亡,发生前可有或无心脏病表现。世界卫生组织规定,发病后6~24小时内死亡者为猝死,SCD多在1小时之内。
对心源性猝死的评估主要通过有创检查如电生理的方式和无创检查如心电图等措施。对于有器质性心脏病的患者来说,心电图相对是很有意义和安全的。但对于无已知危险因素的人群也应该受到关注,因心脏性猝死事件一部分实际上发生在那些所谓的低、中危患者甚至是无任何危险因素的患者中。因此,通过各种无创技术的检测,进行猝死危险评估时要结合不同时间、不同患者、高度个体化。 -
支气管哮喘气道炎症无创检测技术的临床应用
支气管哮喘(简称哮喘)是一种气道炎症性疾病,这种炎症具有长期持续的特点,有资料显示临床症状缓解之后气道炎症和气道高反应性(AHR)仍可长期存在,气道炎症的持续是临床症状反复发作的病理基础,长期持续的慢性炎症还与气道结构改变即所谓气道重塑密切相关.
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心肌超声造影在心脏疾病诊断及治疗方面的研究进展
近10年来,心肌超声造影(MCE) 技术发展迅速,随着性能稳定的新型超声造影剂的出现,各种超声显像方式的应用以及造影剂从有创的冠状动脉(冠脉)直接注射发展到无创的由外周静脉注射,MCE已成为很有前途的无创检测技术[1,2].目前,MCE从定性到定量研究,从体外到体内研究,从实验到临床研究,并逐渐从诊断方面扩展到治疗方面.
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病毒感染的RCM图像特点
病毒性皮肤病是由病毒感染引起的皮肤黏膜病变,病毒可引起全身性传染性疾病,只有一小部分病毒以皮肤、黏膜病变为主.不同病毒对组织的亲嗜性有所差别,如疱疹病毒具有嗜神经及亲表皮性引起带状疱疹;而人乳头瘤病毒(HPV)具有嗜表皮性,引起多种疣;对全身器官和皮肤均有影响的如麻疹.病毒感染的诊断主要依靠临床表现和实验室检查,RCM作为新兴的在体无创检测技术,对病毒性皮肤病有一定的诊断价值,本章节主要描述以扁平疣、传染性软疣和疱疹为主的病毒感染的RCM图像特点.
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电声门图仪检测技术的研究进展
随着医疗电子技术飞速发展,喉内高速摄像机、喉镜(间接喉镜、电子喉镜、纤维喉镜)、电声门图仪、计算机嗓音测试仪等在临床喉科检测中得到了广泛应用.电声门图检测作为一种非侵入式、无创检测技术,弥补了喉镜的不足,尽大可能保留了原始发声环境.目前关于电声门图仪应用于嗓音疾病检测的报道屡见不鲜,但是对电声门图仪的原理研究却相对薄弱.本文就电声门图的定义及检测方法、技术原理、指标定量分析、应用进行综述.
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胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究
目的 研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用.方法 选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测.评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性.结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常.NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊.结论 无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用.