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结节性硬化症多系统损害一例
1 临床资料
患者,女,10岁,因反复晕厥1月就诊。1月前患者无明显诱因突发昏厥,伴意识丧失、嘴角流延,无四肢抽搐,持续10min 后自行苏醒,不能记忆昏厥时情景,1月内反复发作4次,平均每周1次,发作性质同前。曾多次就诊于外院,安顺市人民医院头颅 MRI 示:颅内多发可疑性钙化灶,副鼻窦炎;脑电图示:儿童正常脑电图,均未明确诊断及系统治疗。为进一步诊治,于2014年12月17日来安顺贵医附院就诊。否认高血压、糖尿病、癫痫等病史。患儿较同龄儿童理解能力、学习能力差。否认类似家族遗传史。体检:一般情况良好,生命体征平稳,发育正常,系统检查未发现异常。皮肤科检查:鼻翼两侧及双脸颊、下颌出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹,左右两侧腰骶部可见大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块。全身皮肤黏膜余处未见类似皮疹。毛发、指趾甲未见异常。实验室检查:血常规、尿常规、血生化、肝肾功能未见明显异常;脑电图示:癫痫脑电(图1);双肾 B 超回示:双肾皮质高回声团块,考虑错构瘤(图2、3);外院 CT 示:侧脑室垂直于室管膜多发钙化;皮肤组织病理检查:“背部硬化结节”送诊组织为小块皮肤及皮下组织,显示表皮部分棘层细胞空泡变,皮层小血管周围见少量淋巴细胞散在浸润;“下颌颏部结节”小块皮肤组织,显示真皮及皮下纤维组织。分生并透明变性。诊断:结节性硬化症。 -
毛细血管扩张性环头紫癜1例
病历资料患者,女,49岁,因腰腹、双下肢散发暗红色环状斑疹1年来诊.1年前患者双下肢无原因及诱因的发现红色斑疹,呈环状,无自觉症状未诊治.以后皮疹渐向上发展至大腿,延及臀部和腰腹,斑疹成黄色、褐色.为求诊治来我院.体检:一般情况好,既往史,家族史无特殊.三大常规、肝肾功无异常.皮肤科检查:臀、腹及双下肢可见紫红色环状斑疹,直径1~2cm,斑疹中及周围可见点状暗红色辣椒粉样小点.
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CO2激光一次性治愈巨大脓性肉芽肿
脓性肉芽肿是毛细血管扩张性肉芽肿(granulomatelangiectaticum)的俗称,在病变内毛细血管异常增多,是极易出血的血管性病变,很适合激光治疗.我们用CO2激光一次性治愈6例巨大脓性肉芽肿.
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早期G2期检查点与细胞低剂量放射超敏感性或增强的放射抗性现象相关性研究进展
低剂量放射超敏感性或增强的放射抗性(low-dose hyperradiosensitivity/increased radioresistance,HRS/IRR)现象自发现以来,以其巨大潜在临床应用价值,一直是国际上研究热点.国内外主要从细胞凋亡、细胞周期检查点调控、DAN损伤识别和修复等几个方面进行了大量研究来阐明HRS/IRR现象的分子机制.目前研究支持低剂量放射下早期G2期检查点阻滞缺失导致DNA双链断裂(double strandbreaks,DSB)修复效率降低是细胞发生HRS/IRR现象的主要机制.笔者着重讨论人毛细血管扩张性共济失调突变基因( ataxia-telangiectasia mutation,ATM)依赖性的早期G2期检查点在细胞HRS/IRR现象中的作用.
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宫颈癌组织ATM和DNA-PKcs表达与放疗敏感性及预后关系研究
放射线是通过导致细胞DNA双链断裂(DNA-double strand breaks,DSB)来起到杀死肿瘤细胞的作用,细胞被照射后DNA损伤修复能力是影响肿瘤放射敏感性的主要因素.笔者选择DSB修复通路中毛细血管扩张性共济失调症突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)、DNA依赖蛋白激酶催化亚单位(DNA dependent protein kinase catalytic subunit,DNA-PKcs)两个主要蛋白分析在不同放疗敏感性宫颈癌中的表达差异,初步探明其与宫颈癌放疗敏感性的关系.
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平阳霉素治疗新生儿龈瘤1例
龈瘤亦称化脓性肉芽肿或毛细血管扩张性肉芽肿,本病少见,多采用手术切除,除术后容易复发外,往往造成周围组织损伤且创伤面积大,新生儿难以承受.我们采用以往治疗血管瘤的经验,应用平阳霉素辅以地塞米松治疗新生儿龈瘤1例,取得良好效果,现报道如下.
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强力脉痔灵治疗色素性紫癜性皮病疗效观察
色素性紫癜性皮病(pigmented purpuric dermatoses,PPD)为一组病谱性疾病,以主要局限于双下肢的多种紫癜性损害为特征,皮损形态各异,可分为:进行性色素性紫癜性皮病、色素性紫癜性苔藓样皮病、毛细血管扩张性环状紫癜、播散性瘙痒性血管性皮炎、金黄色苔藓、线状和扇形色素性紫癜性皮病等.本病病因不明,静脉高压、重力作用、毛细血管脆性增加、局灶感染和化学物质的摄入等均可诱发[1].组织病理改变相似,表现为真皮毛细血管周围以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润和红细胞外渗.本病尚无特效的治疗方法,口服抗组胺药及外用糖皮质激素可减轻瘙痒,糖皮质激素、雷公藤多甙、沙利度胺、氨苯酚等治疗均有效[2],但副作用较大,且不能预防复发.强力脉痔灵(德国礼达大药厂生产)系从马粟树籽提取的植物制剂,有效成分为七叶皂甙素,它能降低蛋白糖溶酶体的活性,增强静脉壁弹性和张力,降低血液黏稠度,改善微循环,降低静脉压和减轻静脉淤血.2008年3月-2012年2月我科应用强力脉痔灵治疗色素性紫癜性皮病取得较好疗效,现报告如下.
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球式灌注器在清除膀胱内血块中的应用
放射性膀胱炎是宫颈癌放射治疗后的常见并发症,主要表现为膀胱毛细血管扩张性血尿,可长期反复发作,进而形成溃疡,甚至大量血尿,急性出血时可在膀胱内形成大量血块,以致出现排尿困难,需经尿道膀胱镜清除血块.2003年-2005年,我科对8例放射性膀胱炎大出血病人进行手术,术中采用球式灌注器作为冲洗的主要工具,收到了良好的效果.现介绍如下.
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色素性紫癜性皮病
色素性紫癜性皮病是一组原因不明的以紫癜样丘疹及含铁血黄素沉着为主的毛细血管炎性疾病,包括进行性色素性紫癜性皮病、色素性紫癜性苔藓样皮炎和毛细血管扩张性环状紫癜.上述各病,在组织病理和临床表现上有许多相似之处,现分述如下.
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血液疾病的基因学
孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩张性运动失调症的原因基因或蛋白质(ATM)为其中受注目的分子之一,与血液疾病也有很深的关系.而且,近又相继克隆了长期原因不明的遗传性骨髓功能不全疾病基因,因此本文叙述其主要的基因.此外,近数年,如人类基因组计划所代表的那样,系统而全面的基因学分析技术的进步与信息量的增加特别令人瞩目.这些进步也不断地给血液疾病的病程分析和诊断方法带来新的手段.本文列举DNA微排阵技术和单碱基多态性(SNP)分析.
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多中心网状组织细胞增生症1例
1临床资科患者,女,32岁,反复发热伴有四肢关节痛9个月,胸闷气短、咳嗽、痰中带血4 d,于2003年6月13日入院.患者曾多次就诊于其他医院,诊断为类风湿性关节炎,给予激素治疗,体温下降,停药后再次发热.既往有青霉素、海鲜、紫外线过敏史.查体:颜面、颈部见大片粟粒大小红色丘疹,呈半球形,双上肢内侧、双下肢关节及躯干部位见对称性肉色或暗红色结节及毛细血管扩张性红斑,皮疹高出皮肤表面,未破溃,四肢关节畸形.双侧胸腔积液(渗出液),肝肿大.实验室检查:抗核抗体1:320,着丝点型,类风湿因子30.9 IU·mL-1,C-反应蛋白33.3 mg·L-1.血生化:白蛋白21.6 g·L-1,胆碱酯酶3 320 U·L-1,胆固醇7.1 mmol·L-1,甘油三酯2.3 mmol·L-1.皮肤病理诊断:多中心网状组织细胞增生.临床诊断:多中心网状组织细胞增生症.给予地塞米松10 mg每日1次,治疗1周后体温下降.
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中药治疗激素依赖性皮炎100例临床观察
1一般资料患者100例,男15例,女85例;年龄在20~50岁之间,均经多次脱敏治疗,效果欠佳.100例患者均具备:①有皮肤病史;②有皮质类固醇激素外用史;③颜面皮肤颜色略深,伴有毛细血管扩张性红斑,皮肤弹性欠佳,粗糙光泽消失,密布细碎鳞屑、痒.
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毛细血管扩张性共济失调
毛细血管扩张性共济失调(AT)又称Louis-Bar综合征,由Madame Louis-Bar于1941年首先报道.是常染色体隐性遗传伴完全外显疾病.其发病机制为DNA修复缺陷.患儿多在十岁前出现症状,主要累及神经系统、免疫系统和皮肤,表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、上眼睑、耳面部、上颈部的毛细血管扩张.磁共振表现为小脑萎缩.病程晚期好发肿瘤,患者多死于感染和肿瘤.以下就结合本院一例患儿的病例资料对Louis-Bar综合征进行分析.
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例
患儿男,出生后22 h.患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样,于2009年4月10日入院.患儿系第4胎第3产.孕39+4周剖宫产娩出,出生时体重3.15 kg,无窒息史,羊水性质及Apgar评分不详,生后哭声大,吸吮有力.患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,家族其他成员无类似疾病史.
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例
患儿男,7岁.出生后即发现左腰腹部有蓝灰色斑,色较淡,其上有轻度扩张的毛细血管,按压后可暂时消退,无自觉症状,未进行任何处理.随着年龄增长皮损向左上胸部和左下腹部扩大.毛细血管扩张更加明显,并且在蓝灰色基础上逐渐出现皮下可见的浅静脉,呈网状.发病以来患儿无任何特殊不适.
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头皮巨大多发毛细血管扩张性肉芽肿1例
报告1例巨大多发性毛细血管扩张性肉芽肿.患者女,22岁,怀孕7个半月.因头皮肿块半年余,迅速长大1个月而就诊.检查见头皮及右耳郭后可见豆粒至卵石大红色结节,组织病理检查确诊为巨大多发毛细血管扩张性肉芽肿,予以手术切除.
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毛细血管扩张性环状紫癜
患者男,42岁.主诉:双下肢红斑、紫癜伴色素沉着3个月.现病史:3个月前患者无明显诱因足背出现红色丘疹,呈环形,无明显自觉症状,逐渐增多,自足背向下肢近端蔓延,现已累及膝关节下部.曾在外院就诊,诊断为过敏性紫癜,给予维生素C、酚磺乙胺(止血敏)等药物治疗,未见明显疗效.近2年来患者感到双下肢酸胀,偶尔出现足背水肿.
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例
患儿女,4 d龄.出生后即发现腹部、臀部及左下肢有网状红斑,按压后红斑可消退.患儿哭声响亮,吮奶良好,睡眠安静,大小便正常.患儿父母非近亲结婚,其母妊娠期间未服用任何药物,家族中无类似疾病史.患儿系第1胎足月顺产,出生时Apgar评分10分.发育良好,各系统检查未见明显异常.皮肤科检查:腹部、臀部及左下肢见网状或树枝状分布的暗红斑,沿血管走向分布,压之退色,周围可见毛细血管扩张,整个皮损呈大理石样条纹外观.
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一家三代四人同患遗传性出血性毛细血管扩张
先证者女,5岁.自出生后2个月,双臀部皮肤首先发生毛细血管扩张性皮损,对称分布.随着年龄的增长,相继在双上肢、双手、面部、耳廓及双下肢皮肤出现同样毛细血管扩张性红斑,无任何自觉症状.红斑颜色冬重夏轻,睡眠时变淡,醒后加深.近半年来皮疹有增无减,常有鼻衄现象.患者平时体健,发育及智力正常,无肝肾疾病史.
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兄弟同患Bloom综合征
例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变;皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常;实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征.